✖


Jump to content

Хромосома 21

(Перенаправлено с хромосомы 21 (человека) )
Чтобы узнать об испанском телесериале криминальных триллеров, см. «Хромосома 21» (сериал) .
Хромосома 21
21-я пара хромосом человека после G-бэндинга .
Один от матери, другой от отца.
Хромосома 21 пара
в мужской кариограмме человека .
Функции
Длина ( б.н. ) 45 090 682 б.п.
(CHM13)
Количество генов 215 ( ССДС ) [ 1 ]
Тип Аутосома
Положение центромеры Акроцентрический [ 2 ]
(12,0 Мбит/с [ 3 ] )
Полные списки генов
CCDS Список генов
HGNC Список генов
ЮниПрот Список генов
NCBI Список генов
Внешние программы просмотра карт
Вместе Хромосома 21
Входить Хромосома 21
NCBI Хромосома 21
УКСК Хромосома 21
Полные последовательности ДНК
RefSeq NC_000021 ( ИСПРАВЛЕНО )
ГенБанк CM000683 ( ИСПРАВЛЕНО )

Хромосома 21 — одна из 23 пар хромосом у человека . Хромосома 21 является одновременно самой маленькой аутосомой и хромосомой человека . [ 4 ] 46,7 миллиона пар оснований (строительный материал ДНК ) составляют около 1,5 процента от общего количества ДНК в клетках . У большинства людей есть две копии хромосомы 21, а у людей с тремя копиями хромосомы 21 (трисомия 21) наблюдается синдром Дауна .

Исследователи, работающие над проектом «Геном человека», объявили в мае 2000 года, что они определили последовательность пар оснований , составляющих эту хромосому. [ 5 ] Хромосома 21 была второй человеческой хромосомой, которая была полностью секвенирована, после хромосомы 22 .

Гены

[ редактировать ]

Количество генов

[ редактировать ]

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в 21-й хромосоме человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома , их прогнозы количества генов в каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе «Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов проект совместного консенсусного кодирования последовательностей ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [ 6 ]

По оценкам Гены, кодирующие белки Некодирующие гены РНК Псевдогены Источник Дата выпуска
CCDS 212 — — [ 1 ] 2022-10-26
HGNC 215 185 194 [ 7 ] 2022-12-23
Вместе 221 447 185 [ 8 ] 2023-07-17
ЮниПрот 252 — — [ 9 ] 2018-02-28
NCBI 256 356 207 [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] 2017-05-19

Список генов

[ редактировать ]
См. Также: Категория: Гены в 21 хромосоме человека.

Ниже приводится неполный список генов 21-й хромосомы человека. Полный список можно найти по ссылке в информационном окне вверху статьи.

Кроме того, хромосома содержит множество генов кератин-ассоциированного белка с символами: KRTAP6-1, KRTAP6-2, KRTAP6-3, KRTAP7-1, KRTAP8-1, KRTAP10-1, KRTAP10-2, KRTAP10-3, KRTAP10. -4, КРТАП10-5, КРТАП10-6, КРТАП10-7, КРТАП10-8, КРТАП10-9, КРТАП10-10, КРТАП10-11, КРТАП10-12, КРТАП11-1, КРТАП12-1, КРТАП12-1, КРТАП12-2 , КРТАП12-3, КРТАП12-4, КРТАП13-1, КРТАП13-2, КРТАП13-3, КРТАП13-4, КРТАП15-1, КРТАП19-1, КРТАП19-2, КРТАП19-3, КРТАП19-4, КРТАП19-5, КРТАП19 -6, КРТАП19-7, КРТАП19-8, КРТАП20-1, КРТАП20-2, КРТАП20-3, КРТАП20-4, КРТАП21-1, КРТАП21-2, КРТАП21-3, КРТАП22-1, КРТАП22-2, КРТАП23-1 , КРТАП24-1, КРТАП25-1, КРТАП26-1, КРТАП27-1.

Болезни и расстройства

[ редактировать ]

Следующие заболевания и расстройства относятся к числу тех, которые связаны с генами на хромосоме 21:

Хромосомные состояния

[ редактировать ]
Кариотип человека, страдающего синдромом Дауна, показывающий наличие полной дополнительной копии хромосомы 21. Наличие этой дополнительной копии также называется трисомией 21.

Следующие состояния вызваны изменениями в структуре или количестве копий хромосомы 21:

  • Рак : Перестройки ( транслокации ) генетического материала между хромосомой 21 и другими хромосомами связаны с несколькими типами рака. Например, острый лимфобластный лейкоз (тип рака крови, чаще всего диагностируемый в детстве) связан с транслокацией между хромосомами 12 и 21. Другая форма лейкоза, острый миелоидный лейкоз , связана с транслокацией между хромосомами 8 и 21. .
  • В небольшом проценте случаев синдром Дауна вызван перестановкой хромосомного материала между хромосомой 21 и другой хромосомой. В результате у человека есть обычные две копии 21-й хромосомы плюс дополнительный материал из 21-й хромосомы, прикрепленный к другой хромосоме. Эти случаи называются транслокационным синдромом Дауна. Исследователи полагают, что дополнительные копии генов на 21-й хромосоме нарушают ход нормального развития, вызывая характерные особенности синдрома Дауна и повышенный риск медицинских проблем, связанных с этим расстройством.
  • Другие изменения количества или структуры 21-й хромосомы могут иметь различные последствия, включая умственную отсталость , задержку развития и характерные черты лица. В некоторых случаях признаки и симптомы схожи с симптомами синдрома Дауна. Изменения в хромосоме 21 включают отсутствие сегмента хромосомы в каждой клетке (частичная моносомия 21) и кольцевую структуру, называемую кольцевой хромосомой 21. Кольцевая хромосома возникает, когда оба конца сломанной хромосомы воссоединяются.
  • Было обнаружено, что дупликация локуса белка-предшественника амилоида (APP) (дублированный сегмент различается по длине, но включает APP) на хромосоме 21 вызывает раннее начало семейной болезни Альцгеймера во французской семейной группе ( Rovelet-Lecrux et al. 2005 ) и голландской семейной группе. . [ 13 ] По сравнению с болезнью Альцгеймера, вызванной миссенс-мутациями APP, частота болезни Альцгеймера, вызванной дупликацией APP, значительна. У всех пациентов, у которых имеется дополнительная копия гена АРР вследствие дупликации локуса, наблюдается болезнь Альцгеймера с тяжелой церебральной амилоидной ангиопатией .

Цитогенетическая полоса

[ редактировать ]
Идеограммы G-бэндинга 21 хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 21-й хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Паттерны G-диапазона 21 хромосомы человека в трех разных разрешениях (400, [ 15 ] 550 [ 16 ] и 850 [ 3 ] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах ISCN (2013). [ 17 ] Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты митотического процесса . [ 18 ]
G-диапазоны 21 хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час [ 3 ]
Хр. Рука [ 19 ] Группа [ 20 ] ISCN
начинать [ 21 ] 		ISCN
останавливаться [ 21 ] 		Базовая пара
начинать 		Базовая пара
останавливаться 		Пятно [ 22 ] Плотность
21 п 13 0 311 1 3,100,000 гвар
21 п 12 311 683 3,100,001 7,000,000 выслеживать
21 п 11.2 683 1056 7,000,001 10,900,000 гвар
21 п 11.1 1056 1274 10,900,001 12,000,000 акцент
21 д 11.1 1274 1367 12,000,001 13,000,000 акцент
21 д 11.2 1367 1584 13,000,001 15,000,000 хороший
21 д 21.1 1584 2019 15,000,001 22,600,000 GPS 100
21 д 21.2 2019 2144 22,600,001 25,500,000 хороший
21 д 21.3 2144 2330 25,500,001 30,200,000 GPS 75
21 д 22.11 2330 2485 30,200,001 34,400,000 хороший
21 д 22.12 2485 2610 34,400,001 36,400,000 GPS 50
21 д 22.13 2610 2703 36,400,001 38,300,000 хороший
21 д 22.2 2703 2858 38,300,001 41,200,000 GPS 50
21 д 22.3 2858 3200 41,200,001 46,709,983 хороший

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Перейти обратно: а б «Результаты поиска — 21[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («имеет ccds»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . CCDS Release 24 для Homo Sapiens . 26 октября 2022 г. Проверено 23 декабря 2022 г.
  2. ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Гирляндная наука. п. 45. ИСБН  978-1-136-84407-2 .
  3. ^ Перейти обратно: а б с Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  4. ^ «Хромосома 21» .
  5. ^ Хаттори, М.; Фудзияма, А.; Тейлор, Т.Д.; Ватанабэ, Х.; Яда, Т.; Парк, Х.-С.; Тойода, А.; Она, К.; Тотоки, Ю.; Чой, Д.-К.; Соеда, Э.; Оки, М.; Такаги, Т.; Сакаки, ​​Ю.; Тауден, С.; Блехшмидт, К.; Полли, А.; Мензель, Ю.; Делабар, Дж.; Кумпф, К.; Леманн, Р.; Паттерсон, Д.; Райхвальд, К.; Рамп, А.; Шиллхабель, М.; Шуди, А.; Циммерманн, В.; Розенталь, А.; Кудо, Дж.; и др. (2000). «Последовательность ДНК человеческой хромосомы Природа 405 (6784): 311–319. Бибкод : 2000Nature.405..311H . дои : 10.1038/35012518 . ПМИД   10830953 .
  6. ^ Пертеа М., Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Геном Биол . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . ПМК   2898077 . ПМИД   20441615 .
  7. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 21» . Комитет по генной номенклатуре Хьюго . 2022-12-23. Архивировано из оригинала 29 июня 2017 г. Проверено 23 декабря 2022 г.
  8. ^ «Хромосома 21: Сводка хромосом — Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 110 . 17 июля 2023 г. Проверено 17 февраля 2024 г.
  9. ^ «Хромосома человека 21: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . ЮниПрот . 28 февраля 2018 г. Проверено 16 марта 2018 г.
  10. ^ «Результаты поиска — 21[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («кодирующий белок генотипа»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  11. ^ "Результаты поиска - 21[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ( ("genetype miscrna"[Свойства] OR "генотип ncrna"[Свойства] OR "генотип rrna"[Свойства] OR "генотип trna"[Свойства] ИЛИ "генотип scrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства]) НЕ "генотип, кодирующий белок"[Свойства] И живой[prop]) - Ген" . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  12. ^ "Результаты поиска - 21[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("генотип псевдо"[Свойства] И живой[prop]) - Ген" . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  13. ^ Перейти обратно: а б с Слигерс К., Брауэрс Н., Гейселинк И., Теунс Дж., Гуссенс Д., Ваутерс Дж., Дель-Фаверо Дж., Крутс М., ван Дуйн СМ, Ван Броекховен С (2006). «Дупликации APP достаточно, чтобы вызвать раннюю деменцию болезни Альцгеймера с церебральной амилоидной ангиопатией» . Мозг . 129 (Часть 11): 2977–83. дои : 10.1093/brain/awl203 . ПМИД   16921174 .
  14. ^ Коно, Т.; Каваниши, М.; Мацуда, С.; Итикава, Х.; Такада, М.; Оки, М.; Ямамото, Т.; Ёкота, Дж. (март 1998 г.). «Гомозиготная делеция и частая потеря аллелей региона 21q11.1-q21.1, включая ген ANA, при карциноме легких человека» . Гены, хромосомы и рак . 21 (3): 236–243. doi : 10.1002/(sici)1098-2264(199803)21:3<236::aid-gcc8>3.0.co;2-0 . ISSN   1045-2257 . ПМИД   9523199 . S2CID   24082301 .
  15. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 4 марта 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  16. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (550 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 11 августа 2015 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  17. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013 г.). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Каргерское медицинское и научное издательство. ISBN  978-3-318-02253-7 .
  18. ^ Сетакулвичай, В.; Манитпорнсут, С.; Вибунрат, М.; Лилакиацакун, В.; Ассавамакин, А.; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешения на уровне полос изображений хромосом человека» . 2012 Девятая Международная конференция по информатике и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. дои : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN  978-1-4673-1921-8 . S2CID   16666470 .
  19. ^ " p ": Короткая рука; « q »: Длинная рука.
  20. ^ Номенклатуру цитогенетических полос см. в статье locus .
  21. ^ Перейти обратно: а б Эти значения (начало/конец ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  22. ^ gpos : область, положительно окрашенная G-полосами , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, отрицательно окрашенная G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; acen Центромера . var : Переменная область; стебель : Стебель.
  • Антонаракис С.Е., Лайл Р., Дермицакис Э.Т., Реймонд А., Дойч С. (2004). «21-я хромосома и синдром Дауна: от геномики к патофизиологии». Нат преподобный Жене . 5 (10): 725–38. дои : 10.1038/nrg1448 . ПМИД   15510164 . S2CID   5487794 .
  • Антонаракис С.Е., Лайл Р., Дойч С., Реймонд А. (2002). «Хромосома 21: маленькая страна увлекательных заболеваний с неизвестной патофизиологией». Int J Dev Biol . 46 (1): 89–96. ПМИД   11902692 .
  • Антонаракис С.Е. (2001). «Хромосома 21: от последовательности к применению». Curr Opin Genet Dev . 11 (3): 241–6. дои : 10.1016/S0959-437X(00)00185-4 . ПМИД   11377958 .
  • Гилберт Ф (1997). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека. Хромосома 21». Генетический тест . 1 (4): 301–6. дои : 10.1089/gte.1997.1.301 . ПМИД   10464663 .
  • Хаттори М , Фудзияма А , Тейлор ТД , Ватанабэ Х , Яда Т , Парк ХС , Тойода А , Исии К , Тотоки Ю , Чой Д.К. , Гронер Ю , Соеда Э , Оки М , Такаги Т , Сакаки Ю , Таудиен С , Блехшмидт К , Полли А , Мензель Ю , Делабар Дж , Кумпф К , Леманн Р , Паттерсон Д , Райхвальд К , Рамп А , Шиллхабель М , Шуди А , Циммерманн В , Розенталь А , Кудо Дж , Шибуя К , Кавасаки К , Асакава С , Шинтани Сасаки Т., Нагамине К., Мицуяма С., Антонаракис С.Э., Миношима С., Симидзу Н., Нордсик Г., Хорнишер К., Брант П., Шарф М., Шон О., Десарио А., Райхельт Дж., Кауэр Г., Блокер Х., Рамсер Дж., Бек А. , Клагес С., Хенниг С., Риссельманн Л., Даганд Э., Хааф Т., Вермейер С., Борзим К., Гардинер К., Низетик Д., Фрэнсис Ф., Лерах Х., Рейнхардт Р., Яспо М.Л. (2000). «Последовательность ДНК человеческой хромосомы Природа 405 (6784): 311–9. Бибкод : 2000Nature.405..311H . дои : 10.1038/35012518 . ПМИД   10830953 .
  • Савинска М., Ладон Д. (2004). «Механизм, выявление и клиническое значение реципрокной транслокации t(12;21)(p12;q22) у детей, больных острым лимфобластным лейкозом». Леук Рес . 28 (1): 35–42. дои : 10.1016/S0145-2126(03)00160-7 . ПМИД   14630078 .
  • Ровеле-Лекрукс А, Ханнекен Д, Ро Г, Ле Мёр Н, Лакерьер А, Виталь А, Думанчен С, Фейетт С, Брис А, Верчеллетто М, Дюба Ф, Фребур Т, Кэмпион Д (2005). «Дупликация локуса APP вызывает аутосомно-доминантную болезнь Альцгеймера с ранним началом с церебральной амилоидной ангиопатией». Природная генетика . 38 (1): 24–6. дои : 10.1038/ng1718 . ПМИД   16369530 . S2CID   559054 .
  • Раух, Анита; Тиль, Кристиан Т.; Шиндлер, Детлев; Вик, Урсула; Кроу, Яник Дж.; Во-вторых, Ариф Б.; ван Эссен, Энтони Дж.; Гекке, Тимм О.; Аль-Газали, Лихад ; Хшановская, Кристина Х.; Цвайер, Кристиана; Бруннер, Хан Г.; Беккер, Кристина; Карри, Синтия Дж .; Даллапиккола, Бруно; Коенраад Девриендт; Арнд Дорфлер; Эстер Киннинг; Андре Мегарбан; Питер Майнеке; Роберт К. Семпл; Стефани Спрангер; Анник Тутейн; Ричард К. Трембат; Эгберт Восс; Луиза Уилсон; Рауль Хеннекам; Франсис де Зегер; Хельмут-Гюнтер Дорр; Андре Рейс (2008). «Мутации в гене перицентрина (PCNT) вызывают примордиальную карликовость» . Наука онлайн . 319 (5864): 816–9. Бибкод : 2008Sci...319..816R . дои : 10.1126/science.1151174 . ПМИД   18174396 . S2CID   23055733 .
[ редактировать ]
На Wikimedia Commons есть медиафайлы, связанные с 21-й хромосомой человека .
  • Национальные институты здравоохранения. «Хромосома 21» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 5 июня 2011 г. Проверено 6 мая 2017 г.
  • «Хромосома 21» . Информационный архив проекта «Геном человека», 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 г.
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Chromosome_21&oldid=1237577756"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 8e41aa81d97cea00c3ad6bf8201aa297__1722335400
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/8e/97/8e41aa81d97cea00c3ad6bf8201aa297.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Chromosome 21 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)