синдром Кноблоха
| синдром Кноблоха | |
|---|---|
| Другие имена | миопия, отслойка сетчатки, энцефалоцеле [ 1 ] |
Синдром Кноблоха — редкое генетическое заболевание, вызывающее серьезные проблемы со зрением и часто дефект черепа . Он был назван в честь офтальмолога Уильяма Хантера Кноблоха (1926–2005). [ 2 ] который впервые описал синдром в 1971 году. [ 3 ] Обычным явлением является дегенерация стекловидного тела и сетчатки , двух компонентов глаза . Это нарушение часто приводит к отделению сетчатки (светочувствительной ткани в задней части глаза) от глаза, называемому отслоением сетчатки , которое может иметь рецидивирующий характер. [ 4 ] Крайняя близорукость (близорукость) является распространенным признаком. [ 4 ] Ограниченные данные, доступные при электроретинографии, позволяют предположить, что также дисфункция . является характерной особенностью [ 5 ]
Синдром Кноблоха вызван мутациями в по аутосомно-рецессивному типу наследуемом гене, . Эти мутации были обнаружены в гене COL18A1 , который отвечает за образование белка , строящего коллаген XVIII . Этот тип коллагена содержится в базальных мембранах различных тканей организма. Считается, что его дефицит в глазах влияет на нормальное развитие глаз. [ 4 ] Существует два типа синдрома Кноблоха, и есть основания полагать, что существует третий. [ 6 ] Когда оно вызвано мутациями в гене COL18A1, оно называется синдромом Кноблоха 1 типа. [ 7 ] Гены, вызывающие типы II и III, еще не идентифицированы. [ нужна ссылка ]
Синдром Кноблоха также характеризуется катарактой , смещением хрусталика и дефектами черепа, такими как затылочное энцефалоцеле и затылочная аплазия . [ 8 ] Энцефалоцеле — это дефект нервной трубки , при котором череп не полностью закрылся и мешкообразные выпячивания головного мозга могут проталкиваться через череп; (это также может быть результатом других причин). [ 9 ] При синдроме Кноблоха это обычно наблюдается в затылочной области, а аплазия — это недоразвитие ткани, опять же в этой ссылке в затылочной области. [ нужна ссылка ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Синдром Кноблоха | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 17 марта 2019 г.
- ^ Рамзи RC. Уильям Х. Кноблох, доктор медицины (1926–2005). Некролог. Арх Офтальмол 2006; 124: 431; https://jamanetwork.com/journals/jamaophthalmology/fullarticle/417580
- ^ Кноблох WH, Layer JM. Отслойка сетчатки и энцефалоцеле. J Pediat Ophthalmol 1971; 8:181-184
- ^ Jump up to: а б с Справочник, Дом генетики. «Синдром Кноблоха» . Домашний справочник по генетике .
- ^ Халл, С; Арно, Г; Ку, Калифорния; Ге, З; Васим, Н.; Чандра, А; Вебстер, Арканзас; Робсон, AG; Михаэлидис, М; Велебер, Р.Г.; Даваньянам, я; Чен, Р; Холдер, GE; Пеннеси, Мэн; Мур, AT (2016). «Молекулярные и клинические данные у пациентов с синдромом Кноблоха» (PDF) . JAMA Офтальмол . 134 (7): 753–62. doi : 10.1001/jamaophthalmol.2016.1073 . ПМИД 27259167 .
- ^ Халик, С; Абид, А; Уайт, ДР; Джонсон, Калифорния; Исмаил, М; Хан, А; Аюб, К; Султана, С; Махер, скорая помощь; Мехди, SQ (2007). «Картирование нового варианта синдрома Кноблоха III типа (KNO3) на хромосоме 17q11.2». Am J Med Genet A. 143А (23): 2768–74. дои : 10.1002/ajmg.a.31739 . ПМИД 17975799 . S2CID 28946327 .
- ^ «Запись OMIM — #267750 — Синдром Кноблоха 1; KNO1» . www.omim.org . Проверено 24 февраля 2018 г.
- ^ Алдамеш, Массачусетс; Хан, АО; Мохамед, JY; Алькурая, Х.; Ахмед, Х.; Бобис, С.; Аль-Месфер, С.; Алькурая, Ф.С. (2011). «Идентификация ADAMTS18 как гена, мутировавшего при синдроме Кноблоха». Дж. Мед. Жене . 48 (9): 597–601. doi : 10.1136/jmedgenet-2011-100306 . ПМИД 21862674 . S2CID 22473497 .
- ^ Дорланда (2012). Иллюстрированный медицинский словарь Дорланда (32-е изд.). Эльзевир Сондерс. п. 613. ИСБН 978-1-4160-6257-8 .
 | Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |