Ахондрогенез 2 типа
| Ахондрогенез 2 типа | |
|---|---|
 | |
| Ахондрогенез 2 типа имеет аутосомно-доминантный тип наследования. | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Ахондрогенез 2 типа представляет собой редкую скелетную дисплазию , которая имеет аутосомно-доминантный тип и встречается с частотой примерно 0,2 на 100 000 рождений. [ 1 ] Также известный под названием ахондрогенез Лангера-Салдино , это один из фатальных карликовости коротких конечностей, связанный со структурными мутациями в коллагене II типа . [ 2 ]
Как правило, ахондрогенез II типа проявляется в перинатальном периоде как низкий рост , отек /гидропический вид, узкая грудная клетка с легочной гипоплазией , очень короткие конечности ( микромелия ) и внескелетные характеристики (например, плоская средняя часть лица, последовательность Пьера Робина ). Большинство этих детей рождаются мертвыми , рожают раньше срока или умирают от сердечно-дыхательной недостаточности вскоре после родов, а это означает, что они не доживают до срока. [ 3 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Характерными особенностями ахондрогенеза 2 типа являются короткие руки и ноги, крошечная грудь с короткими ребрами, гипоплазия легких , маленький подбородок, выступающий лоб и увеличенный живот, который может также включать водянку и многоводие . [ 4 ]
Причины
[ редактировать ]Мутации в гене COL2A1 могут вызывать ряд скелетных аномалий, включая ахондрогенез 2-го типа. инструкции по производству белка, вырабатывающего коллаген II типа Этот ген обеспечивает . Сборка молекул коллагена II типа нарушается мутациями гена COL2A1 , нарушая нормальное развитие костей и других соединительных тканей. [ 5 ]
Поскольку ахромогенез 2-го типа вызван мутированным геном, которому требуется только одна копия в каждой клетке, он рассматривается как аутосомно-доминантное заболевание. [ 5 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Радиология синдромов, метаболических нарушений и скелетных дисплазий Тайби и Лахмана, 5-е изд.». Радиология . 249 (3): 776. 2008. doi : 10.1148/radiol.2493082537 . ISSN 0033-8419 .
- ^ Салдино, Рональд М. (1971). «Смертельная карликовость с короткими конечностями: ахондрогенез и танатофорная карликовость». Американский журнал рентгенологии . 112 (1): 185–197. дои : 10.2214/ajr.112.1.185 . ISSN 0361-803X . ПМИД 5582025 .
- ^ Грегерсен, Пернилле Аксель; Саварираян, Рави (25 апреля 2019 г.). «Обзор нарушений коллагена типа II» . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 31021589 . Проверено 25 февраля 2024 г.
- ^ Доган, П; Варал, ИГ; Горукмез, О; Аккурт, Миссури; Акдаг, А (01.06.2019). «Ахондрогенез 2 типа у новорожденного с новой мутацией гена COL2A1 » . Балканский журнал медицинской генетики . 22 (1). Вальтер де Грюйтер ГмбХ: 89–94. дои : 10.2478/bjmg-2019-0001 . ISSN 1311-0160 . ПМК 6714336 . ПМИД 31523626 .
- ^ Jump up to: а б «Ахондрогенез: MedlinePlus Genetics» . МедлайнПлюс . 01.03.2015 . Проверено 26 февраля 2024 г.
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Махешвари, Саураб; Инголе, Дилип; Чаттерджи, Самар; Раджеш, Уддандам; Ананд, Варун (2021). «Описание случая ахондрогенеза II типа (ахондрогенез Лангера-Салдино)» . Египетский журнал радиологии и ядерной медицины . 52 (1). дои : 10.1186/s43055-021-00479-0 . ISSN 2090-4762 .
- Кобаяси, Юки; Харада, Кана; Такахаши, Кен; Каваме, Хата, Кенитиро; Самура, Окамото, Айко; « Новый миссенс-вариант COL2A1 у плода с ахондрогенезом II типа» . Изменение генома человека . 9 Business Media LLC : 10.1038 / . ISSN 2054-345X . s41439-022-00218-5 : doi Springer Science and 40. (1 )