Последовательность Пьера Робина
| Последовательность Пьера Робина | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром Пьера Робина, порок развития Пьера Робина, аномалия Пьера Робина, аномалия Пьера Робина [ 1 ] |
 | |
| Младенец с эпизодом Пьера Робина | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Симптомы | Микрогнатия , глоссоптоз , обструкция верхних дыхательных путей , иногда расщелина неба. |
| Обычное начало | Во время беременности , присутствует при рождении |
| Причины | внутриутробное сдавление нижней челюсти плода, мутации de novo (на хромосомах 2, 4, 11 или 17) или синдром Стиклера |
| Метод диагностики | Физический осмотр |
| Уход | Черепно-лицевая хирургия , челюстно-лицевая хирургия |
| Частота | 1 из 8 500–14 000 человек [ 2 ] |
Последовательность Пьера Робина [ а ] ( / p j ɛər r ɔː ˈ b æ̃ / ; [ 3 ] сокращенно PRS ) — врожденный дефект, наблюдающийся у человека и характеризующийся аномалиями лица . Тремя основными признаками являются микрогнатия (аномально маленькая нижняя челюсть ), которая вызывает глоссоптоз (смещение или втягивание вниз языка), что, в свою очередь, вызывает проблемы с дыханием из-за обструкции верхних дыхательных путей . широкая U-образная расщелина неба Часто также присутствует . ПРС — это не просто синдром , а, скорее, последовательность — серия специфических пороков развития, которые можно объяснить одной причиной. [ 4 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]
PRS характеризуется необычно маленькой нижней челюстью , смещением или западением языка назад и обструкцией верхних дыхательных путей. Расщелина неба (неполное закрытие нёба) имеется у большинства пациентов. Потеря слуха и трудности с речью часто связаны с PRS. [ нужна ссылка ]
Причины
[ редактировать ]Механическая основа
[ редактировать ]Физические черепно-лицевые деформации при PRS могут быть результатом механических проблем, при которых ограничивается внутриутробный рост определенных лицевых структур или изменяется положение нижней челюсти. [ 4 ] Одна из теорий этиологии СБС заключается в том, что в начале первого триместра беременности какой-то механический фактор вызывает аномальное сгибание шеи, в результате чего кончик нижней челюсти прижимается к грудино-ключичному суставу . Такое сжатие подбородка препятствует развитию тела нижней челюсти, что приводит к микрогнатии. Вогнутое пространство, образованное телом гипоплазированной нижней челюсти, слишком мало для размещения языка, который продолжает беспрепятственно расти. Поскольку больше некуда идти, основание языка смещается вниз, в результате чего кончик языка оказывается между левой и правой небными полками . Это, в свою очередь, может привести к тому, что левая и правая небные полки не срастутся по средней линии, образуя твердое небо . [ 1 ] Это состояние проявляется в виде расщелины неба. На более позднем сроке беременности (примерно от 12 до 14 недель) расширение шейки плода снижает давление на нижнюю челюсть, позволяя ему с этого момента нормально расти. Однако при рождении нижняя челюсть все еще намного меньше (гипопластическая), чем она была бы при нормальном развитии. После рождения ребенка нижняя челюсть продолжает расти, пока ребенок не достигнет зрелости. [ нужна ссылка ]
Генетическая основа
[ редактировать ]Альтернативно, PRS также может быть вызван генетическим заболеванием . В случае PRS, вызванного генетическим заболеванием, наследственная постулируется de novo основа, но обычно он возникает из-за мутации . В частности, мутации в хромосоме 2 (возможно, в гене GAD1 ), хромосоме 4, хромосоме 11 (возможно, в гене PVRL1 ) или хромосоме 17 (возможно, в гене SOX9 или гене KCNJ2 ) были вовлечены в PRS. [ 5 ] Некоторые данные свидетельствуют о том, что генетическая дисрегуляция гена SOX9 (который кодирует транскрипционный фактор SOX-9) и/или гена KCNJ2 (который кодирует Kir2.1 калиевый канал внутреннего выпрямителя ) нарушает развитие определенных лицевых структур, что может привести к в ПРС. [ 6 ] [ 7 ]
ССБ может возникать изолированно, но часто является частью основного заболевания или синдрома. [ 8 ] Заболевания, связанные с PRS, включают синдром Стиклера , синдром ДиДжорджа , алкогольный синдром плода , синдром Тричера Коллинза и синдром Патау . [ 9 ]
Диагностика
[ редактировать ]ПРС обычно диагностируется клинически вскоре после рождения. У младенца обычно возникают проблемы с дыханием, особенно когда он лежит на спине . Небная расщелина часто имеет U-образную форму и шире, чем у других людей с расщелиной неба. [ нужна ссылка ]
Управление
[ редактировать ]Цели лечения младенцев с PRS сосредоточены на дыхании и кормлении, а также на оптимизации роста и питания, несмотря на предрасположенность к затруднениям дыхания. Если есть признаки обструкции дыхательных путей (фырканье, апноэ, затруднение дыхания или снижение уровня кислорода), ребенка следует поместить на бок или на живот, что у многих детей помогает выдвинуть основание языка вперед. Одно исследование 60 младенцев с PRS показало, что 63% младенцев реагировали на положение лежа на животе. [ 10 ] Пятьдесят три процента младенцев в этом исследовании нуждались в той или иной форме помощи при кормлении: кормлении через назогастральный зонд или через гастростомический зонд (кормление непосредственно в желудок). В отдельном исследовании 115 детей с клиническим диагнозом ПРС, находящихся в двух разных больницах Бостона, [ 11 ] Респираторный дистресс удалось успешно купировать в 56% случаев без операции (путем лежания на животе, кратковременной интубации или установки носоглоточного воздуховода). В этом исследовании кормление через гастростому было назначено 42% младенцев из-за трудностей с кормлением. [ нужна ссылка ]
Гастроэзофагеальный рефлюкс (ГЭРБ), по-видимому, более распространен у детей с PRS. [ 12 ] Поскольку рефлюкс кислого содержимого в заднюю часть глотки и верхние дыхательные пути может усиливать симптомы ПРС, особенно за счет ухудшения обструкции дыхательных путей, важно максимально увеличить лечение ГЭР у детей с ПРС и симптомами рефлюкса. Лечение может включать вертикальное положение на клине (может потребоваться слинг, если ребенок находится в положении лежа), частое и дробное кормление (чтобы свести к минимуму рвоту) и/или фармакотерапию (например, ингибиторы протонной помпы). [ нужна ссылка ]
При назофарингеальной канюляции (или установке носоглоточного воздуховода или трубки) младенцу вставляют хирургическую трубку с тупым концом (или эндотрахеальную трубку, приспособленную к ребенку), которую помещают под прямую визуализацию с помощью ларингоскопа. в нос и вниз по глотке (или горлу), заканчиваясь чуть выше голосовых связок. Хирургические нити, проходящие через отверстия на внешнем конце трубки, прикрепляются к щеке с помощью специального липкого материала, напоминающего кожу, называемого «стомахезивным», который также оборачивается вокруг внешнего конца трубки (но не поверх отверстия на конце). ), чтобы трубка оставалась на месте. Эта трубка или канюля, которая сама по себе действует как дыхательные пути, в первую очередь действует как своего рода «шина», которая поддерживает проходимость дыхательных путей, удерживая язык от падения на заднюю стенку глотки и перекрытия дыхательных путей, тем самым предотвращая обструкцию дыхательных путей, гипоксию. и асфиксия. Носоглоточные дыхательные пути доступны не в каждом центре; однако, если возможно, канюляцию в носоглотку следует отдавать предпочтение перед другими методами лечения, упомянутыми в этой статье, поскольку она гораздо менее инвазивна; это позволяет младенцу кормить без дальнейшего установки назогастрального зонда. Это лечение можно применять в течение нескольких месяцев, пока челюсть не вырастет настолько, что язык примет более нормальное положение во рту и дыхательных путях (у некоторых детей при рождении челюсти настолько недоразвиты, что можно использовать только кончик языка). видно, если смотреть в горле). Некоторые учреждения выписывают ребенка из дома с установленной носоглоточной трубкой. [ 13 ]
Дистракционный остеогенез (ДО), также известный как «дистракция нижней челюсти», используется для устранения аномальных размеров одной или обеих челюстей у пациентов с ПРС. Увеличивая нижнюю челюсть, эта процедура продвигает язык вперед, не позволяя ему перекрывать верхние дыхательные пути. Процесс DO начинается с предоперационной оценки, во время которой врачи с помощью трехмерной визуализации идентифицируют части лицевого скелета пациента, нуждающиеся в корректировке, и определяют необходимую величину и направление дистракции. Затем они выбирают наиболее подходящее отвлекающее устройство или, при необходимости, изготавливают специальные устройства. По возможности используются внутриротовые устройства.
Операция DO начинается с остеотомии (хирургического разделения или рассечения кости), после чего под кожу и поперек остеотомии помещается дистракционное устройство. Через несколько дней два конца кости постепенно раздвигаются в результате постоянных корректировок, которые родители вносят в устройство дома. Регулировка осуществляется путем поворота небольшого винта, который выступает через кожу, обычно со скоростью 1 мм в день. Это постепенное отвлечение приводит к образованию новой кости между двумя концами. После завершения процесса остеотомии дают возможность зажить в течение шести-восьми недель. Затем проводится небольшая вторая операция по удалению устройства.
Расщелину неба обычно восстанавливает в возрасте от 6,5 месяцев до 2 лет пластический хирург, челюстно-лицевой хирург или оториноларинголог (ЛОР-хирург). Во многих центрах в настоящее время существует бригада специалистов по лечению расщелины губы и неба, включающая специалистов этих специальностей, а также координатора, логопеда, ортодонта, иногда психолога или другого специалиста по психическому здоровью, аудиолога и медперсонала. Глоссоптоз микрогнатизм и . обычно не требуют хирургического вмешательства, поскольку они в некоторой степени улучшаются без посторонней помощи, хотя дуга нижней челюсти остается значительно меньше средней В некоторых случаях требуется отвлечение челюсти, чтобы облегчить дыхание и кормление. В некоторых центрах проводится прикрепление губы к языку, хотя в последнее время его эффективность подвергается сомнению.
Расщелина неба (PRS или нет) затрудняет произнесение звуков речи, что может быть связано с физической природой расщелины неба или потерей слуха, связанной с этим заболеванием. [ 14 ] Обычно именно поэтому с пациентом занимается логопед и/или аудиолог. Слух следует регулярно проверять у аудиолога, и его можно лечить с помощью усилителей слуха, например слуховых аппаратов. Поскольку у многих пациентов с ПРС обнаруживается выпот в среднем ухе, вариантом лечения часто являются тимпаностомические (вентиляционные) трубки. [ 15 ]
Одно исследование с участием детей показало, что у пациентов с PRS чаще всего наблюдается умеренная и тяжелая потеря слуха. [ 15 ] На планиграммах височных костей у этих больных выявлена недоразвитая пневматизация сосцевидной кости у всех больных с ПРС и у большинства больных с расщелиной неба (без ПРС). [ 15 ] У пациентов с ПРС нарушений анатомии внутреннего и среднего уха не выявлено. [ 15 ]
Прогноз
[ редактировать ]Дети, пораженные PRS, обычно достигают полного развития и размера. Однако во всем мире было обнаружено, что дети с PRS часто имеют размер немного ниже среднего, что вызывает опасения по поводу неполного развития из-за хронической гипоксии, связанной с обструкцией верхних дыхательных путей, а также из-за недостатка питания из-за ранних трудностей с кормлением или развития отвращения к пероральному питанию. . Однако общий прогноз вполне благоприятный, если первоначальные трудности с дыханием и кормлением будут преодолены в младенчестве. Большинство детей с PRS вырастают и ведут здоровую и нормальную взрослую жизнь.
Наиболее важными медицинскими проблемами являются трудности с дыханием и кормлением. Больным младенцам очень часто требуется помощь при кормлении, например, им необходимо оставаться в положении на боку (на боку) или на животе (на животе), что помогает выдвинуть язык вперед и открыть дыхательные пути. Младенцам с расщелиной неба потребуется специальное устройство для кормления при расщелине (например, кормушка Хабермана ). Младенцам, которые не могут получать достаточное количество калорий через рот для обеспечения роста, может потребоваться введение назогастрального зонда . Это связано с трудностями формирования вакуума в полости рта, связанными с расщелиной неба , а также с затруднением дыхания, связанным с задним положением языка. Учитывая трудности с дыханием, с которыми сталкиваются некоторые дети с PRS, им может потребоваться больше калорий для роста (поскольку работа с дыханием чем-то похожа на физические упражнения для младенца). Младенцам при умеренном или тяжелом поражении иногда может потребоваться назофарингеальная канюляция или установка носоглоточной трубки. для обхода обструкции дыхательных путей у основания языка. в некоторых местах детей на какое-то время выписывают домой с носоглоточной трубкой, а родителей учат, как обращаться с трубкой. эндотрахеальная интубация или трахеостомия Иногда для преодоления обструкции верхних дыхательных путей может быть показана . В некоторых центрах выполняется склеивание губ языка , чтобы выдвинуть язык вперед, эффективно открывая дыхательные пути. Отвлечение нижней челюсти может быть эффективным путем перемещения челюсти вперед для преодоления обструкции верхних дыхательных путей, вызванной задним расположением языка. Учитывая, что у некоторых детей с PRS будет синдром Стиклера , важно, чтобы дети с PRS были осмотрены оптометристом или офтальмологом. Поскольку отслойка сетчатки, которая иногда сопровождает синдром Стиклера, является основной причиной слепоты у детей, очень важно распознать этот диагноз. [ нужна ссылка ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Распространенность ССБ оценивается в 1 на 5400–14 000 человек. [ 2 ] [ 16 ]
Потеря слуха чаще встречается у людей с расщелиной неба по сравнению с людьми без расщелины неба. Одно исследование показало, что потеря слуха при PRS составляет в среднем 83% по сравнению со средним показателем 60% у людей с расщелиной без PRS. [ 17 ] Другое исследование с детьми показало, что потеря слуха чаще наблюдалась при PRS (73,3%) по сравнению с детьми с расщелиной и без PRS (58,1%). [ 15 ] Потеря слуха при PRS обычно представляет собой двустороннюю кондуктивную потерю (затрагивающую внешнюю/среднюю часть уха). [ 17 ]
История
[ редактировать ]Заболевание названо в честь французского хирурга-стоматолога Пьера Робина . [ 18 ] [ 19 ]
Считается, что Ноэль Роза , один из самых известных и влиятельных артистов в истории бразильской музыки , страдал PRS. [ 20 ] хотя другие утверждают, что его впалый подбородок стал результатом несчастного случая с щипцами во время родов. [ 21 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с Эдвардс, младший; Ньюолл, ДР (1985). «Синдром Пьера Робина, пересмотренный в свете недавних исследований» . Британский журнал пластической хирургии . 38 (3): 339–42. дои : 10.1016/0007-1226(85)90238-3 . ПМИД 4016420 .
- ^ Перейти обратно: а б «Изолированная последовательность Пьера Робина» . Домашний справочник по генетике . Бетесда, Мэриленд: Национальная медицинская библиотека США . 2019 . Проверено 11 мая 2019 г.
- ^ «merriam-webster.com – синдром Пьера Робена» . Проверено 30 июня 2019 г.
- ^ Перейти обратно: а б Гангопадхьяй, Н.; Мендонка, Д.А.; Ву, А.С. (2012). «Сцена Пьера Робина» . Семинары по пластической хирургии . 26 (2): 76–82. дои : 10.1055/s-0032-1320065 . ПМЦ 3424697 . ПМИД 23633934 .
- ^ Якобсен, LP; Кнудсен, Массачусетс; Леспинасс, Дж.; Гарсия Аюсо, центральный; Рамос, К; Фринс, JP; Бугге, М; Томмерап, Н. (2006). «Генетическая основа последовательности Пьера Робина». Черепно-лицевой журнал расщелины неба . 43 (2): 155–9. дои : 10.1597/05-008.1 . ПМИД 16526920 . S2CID 25888887 .
- ^ Сельви, Р; Мукунда Приянка, А (2013). «Роль SOX9 в этиологии синдрома Пьера-Робена» . Иранский журнал фундаментальных медицинских наук . 16 (5): 700–4. ПМК 3700045 . ПМИД 23826492 .
- ^ Якобсен, LP; Ульманн, Р; Кристенсен, С.Б.; Дженсен, Кентукки; Мёлстед, К; Хенриксен, К.Ф.; Хансен, К; Кнудсен, Массачусетс; Ларсен, Луизиана; Томмерап, Н.; Тюмер, З. (2007). «Последовательность Пьера Робина может быть вызвана нарушением регуляции SOX9 и KCNJ2» . Журнал медицинской генетики . 44 (6): 381–6. дои : 10.1136/jmg.2006.046177 . ПМК 2740883 . ПМИД 17551083 .
- ^ ван ден Эльзен А.П., Семмекрот Б.А., Бонгерс Э.М., Гюйген П.Л., Маррес Х.А. (2001). «Диагностика и лечение последовательности Пьера Робена: результаты ретроспективного клинического исследования и обзора литературы» . Евро. Ж. Педиатр . 160 (1): 47–53. дои : 10.1007/s004310000646 . ПМИД 11195018 . S2CID 35802241 . Архивировано из оригинала 9 марта 2001 г.
- ^ Джайсвал, СК; Сукла, КК; Гупта, В; Рай, АК (декабрь 2014 г.). «Совпадение синдромов Патау и Пьера Робина с аномальным метаболизмом: интересный пример» (PDF) . Журнал генетики . 93 (3): 865–8. дои : 10.1007/s12041-014-0452-2 . ПМИД 25572249 . S2CID 12421132 .
- ^ Смит и Сендерс, 2006, Int J Pediatr Oto
- ^ Эванс и др., 2006, В журнале J Pediatr Oto.
- ↑ Дудкевич, март 2000 г., CPCJ.
- ^ К.Д. Андерсон, май 2007 г., CPCJ
- ^ Синдром Пьера Робина - Информационный бюллетень о врожденном дефекте, 2020 г.
- ^ Перейти обратно: а б с д и Ханджич-Чук, 2007 г.
- ^ Джунаид, Мохаммед (февраль 2022 г.). «Эпидемиология редких черепно-лицевых аномалий: ретроспективное исследование связи данных о населении Западной Австралии». Журнал педиатрии . 241 : 162–172.е9. дои : 10.1016/j.jpeds.2021.09.060 . ПМИД 34626670 . S2CID 238532372 .
- ^ Перейти обратно: а б Ханджич и др., 1995 г.
- ^ Synd/1291 в Who Named It?
- ^ Пьер Робин. Глоссоптоз. Его диагноз, его последствия, его лечение. Бюллетень Национальной медицинской академии, Париж, 1923, 89: 37. Медицинский журнал Парижа, 1923, 43: 235-237.
- ^ «Ноэлю Розе 100 лет» . Культурная страница . Архивировано из оригинала 2 апреля 2015 года . Проверено 1 марта 2015 г.
- ^ Макканн, Брайан (2001). «Националистическая логика Ноэля Розы» . Лузо-бразильский обзор . 38 (1): 1–16. ISSN 0024-7413 . JSTOR 3513674 .
Ханджич-Чук Ю., Чук В., Ришави Р., Катич В., Катушич Д., Багатин М., ... Гортан Д. (2007, 29 июня). Синдром Пьера Робина: характеристики потери слуха, влияние возраста на уровень слуха и возможности планирования терапии: Журнал ларингологии и отологии. Получено с https://www.cambridge.org/core/journals/journal-of-laryngology-and-otology/article/pierre-robin-syndrome-characteristics-of-hearing-loss-effect-of-age-on- . уровень слуха и возможности при планировании терапии/6DD871B7BD583AD124C1EE0A3538FCCD
Ханджич Дж., Багатин М. и Суботич Р. (1995, февраль). Уровень слуха при синдроме Пьера Робина. Получено 11 марта 2020 г. с https://www.researchgate.net/publication/15470673_Hearing_Levels_in_Pierre_Robin_Syndrome .
Синдром Пьера Робена — информационный бюллетень о врожденном дефекте. (2020, 11 марта). Получено с https://www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome.
Последовательность Пьера Робина (PRS). (2020). Получено с http://craniofacialteamtexas.com/pierre-robin-sequence-prs/.