Бранхио-ото-ренальный синдром

Бранхио-ото-ренальный синдром
Бранхио-ото-ренальный синдром
Другие имена	БОР-синдром , Бранхио-торенальный синдром
	Бранхио-ото-ренальный синдром имеет аутосомно-доминантный тип наследования.
Специальность	Медицинская генетика
Симптомы	Аномалии ушей
Причины	Мутации в генах EYA1, SIX1 и SIX5.
Метод диагностики	Результаты лабораторных исследований, медицинский осмотр
Уход	Жаберный свищ может нуждаться в операции

Бранхио-ото-ренальный синдром (БОР) ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]} Это аутосомно-доминантное генетическое заболевание, поражающее почки , уши и шею. Он также известен как синдром Мельника-Фрейзера. ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы жаберно-ото-ренального синдрома соответствуют недоразвитию ( гипоплазии ) или отсутствию почек с последующим хроническим заболеванием почек или почечной недостаточностью . Аномалии уха включают дополнительные отверстия перед ушами, дополнительные участки кожи перед ушами (преаурикулярные метки ) или дальнейшие пороки развития или отсутствие наружного уха ( ушная раковина ). пороки развития или отсутствие среднего уха Также возможны ; у людей может наблюдаться потеря слуха от легкой до глубокой степени. У людей с BOR также могут быть кисты или свищи по бокам шеи. ^{[ 1 ]} У некоторых людей и семей почечные особенности полностью отсутствуют. Тогда заболевание можно назвать «синдром бранхио-ото» (синдром БО). ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Причина

Причиной жаберно-ото-ренального синдрома являются мутации в генах EYA1 , SIX1 и SIX5 (приблизительно 40 процентов рожденных с этим заболеванием имеют мутацию в гене EYA1). ^{[ 1 ]}^{[ 8 ]} Было выявлено множество различных аномалий в этих генах. ^{[ 9 ]}

Механизм

Генетика . жаберно-ото-ренального синдрома указывает на то, что он наследуется по аутосомно-доминантному типу с различными клиническими проявлениями, влияющими на развитие жабер, почек и слуха Аутосомно-доминантное наследование указывает на то, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме , и только одной копии гена достаточно, чтобы вызвать заболевание, если оно унаследовано от родителя, у которого есть заболевание. Различное клиническое выражение заболевания в разных семьях позволяет предположить, что в нем могут быть задействованы несколько локусов. В 1992 году с помощью исследований генетического сцепления ген BOR был идентифицирован на хромосоме 8. ^{[ 10 ]} Впоследствии был идентифицирован еще один локус на 14-й хромосоме человека и зарегистрировано несколько мутаций в генах EYA1, SIX1, ^{[ 11 ]} и ШЕСТЬ5. ^{[ 12 ]}^{[ 13 ]} SINX1 участвует во многих аспектах эмбрионального развития и важен для нормального формирования многих органов и тканей , включая уши и почки, до рождения. ^{[ 14 ]}

Диагностика

Диагноз синдрома БО или синдрома БОР ставится клинически, т. е. на основании наблюдения соответствующего сочетания симптомов. ^{[ 6 ]} Лишь около половины пациентов имеют обнаруживаемые генетические аномалии, в основном в гене EYA1, гене SIX1 или гене SIX5. ^{[ 6 ]}

Уход

Лечение жаберно-ото-ренального синдрома проводится для каждого пораженного участка (или органа). Например, человек с проблемами слуха должен иметь соответствующую поддержку и незамедлительно оказывать помощь при любом воспалении уха . ^{[ 6 ]}^{[ 15 ]}

Любые проблемы с почками должен наблюдать специалист. Хирургическое вмешательство может потребоваться в зависимости от степени дефекта или проблемы, трансплантации или диализа . необходимости ^{[ 16 ]}

Эпидемиология

В эпидемиологии жаберно-ото-ренального синдрома распространенность составляет 1/40 000 в западных странах . Обзор 2014 года выявил 250 таких случаев в Японии. ^{[ 17 ]}

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с «Почечный синдром Брахио-Ото» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Архивировано из оригинала 26 сентября 2020 г. Проверено 29 ноября 2015 г.
^ Jump up to: ^а ^б «Бранхиооторенальный синдром» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США. 2015-11-23. Архивировано из оригинала 29 февраля 2016 г. Проверено 29 ноября 2015 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Бранхиооторенальный синдром | Заболевание | Обзор» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS . Архивировано из оригинала 27 июля 2016 г. Проверено 29 ноября 2015 г.
^ Кумар С. (2004). «Бранхио-ото-ренальный синдром» . В Виллемсе П.Дж. (ред.). Генетическая потеря слуха . Нью-Йорк: Marcel Dekker Inc., номер телефона : 10.1201/9780203913062 . ISBN 9780203913062 . Архивировано из оригинала 13 ноября 2022 г. Проверено 13 ноября 2022 г.
^ Кумар С., Деффенбахер К., Кремерс К.В., Ван Кэмп Дж., Кимберлинг В.Дж. (1997). «Бранхио-ото-ренальный синдром: идентификация новых мутаций, молекулярная характеристика, распределение мутаций и перспективы генетического тестирования». Генетическое тестирование . 1 (4): 243–251. дои : 10.1089/gte.1997.1.243 . ПМИД 10464653 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Смит Р.Дж. (1 января 1993 г.). «Расстройство бранхио-торенального спектра» . В Пагон Р.А., Адам М.П., Ардингер Х.Х., Уоллес С.Е., Амемия А., Бин Л.Дж. и др. (ред.). Заболевания бранхооторенального спектра . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301554 . Архивировано из оригинала 9 марта 2021 г. Проверено 30 августа 2017 г. |обновлено, 2015 г.|
^ Кумар С., Маррес Х.А., Кремерс К.В., Кимберлинг В.Дж. (апрель 1998 г.). «Аутосомно-доминантный бранхиотический (BO) синдром не является аллелем гена бранхио-ото-ренального (BOR) в 8q13». Американский журнал медицинской генетики . 76 (5): 395–401. doi : 10.1002/(sici)1096-8628(19980413)76:5<395::aid-ajmg6>3.0.co;2-m . ПМИД 9556298 .
^ Маленький МХ (06 августа 2015 г.). Развитие почек, болезни, восстановление и регенерация . Академическая пресса. п. 269. ИСБН 9780128004388 .
^ Смит Р.Дж. (1993). Адам М.П., Эверман Д.Б., Мирзаа Г.М., Пагон Р.А. (ред.). Расстройства бранхиоторенального спектра. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301554
^ Кумар С., Кимберлинг В.Дж., Кеньон Дж.Б., Смит Р.Дж., Маррес Х.А., Кремерс К.В. (октябрь 1992 г.). «Аутосомно-доминантный жаберно-ото-почечный синдром - локализация гена заболевания на хромосоме 8q путем сцепления в голландской семье». Молекулярная генетика человека . 1 (7): 491–495. дои : 10.1093/hmg/1.7.491 . ПМИД 1307249 .
^ Руф Р.Г., Сюй П.С., Сильвиус Д., Отто Е.А., Бикманн Ф., Мюерб Ю.Т. и др. (май 2004 г.). «Мутации SIX1 вызывают бранхио-ото-ренальный синдром из-за разрушения комплексов EYA1-SIX1-ДНК» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (21): 8090–8095. Бибкод : 2004PNAS..101.8090R . дои : 10.1073/pnas.0308475101 . ПМК 419562 . ПМИД 15141091 .
^ Круг П., Мориньер В., Марлин С., Куби В., Габриэль Х.Д., Колин Э. и др. (февраль 2011 г.). «Скрининг мутаций генов EYA1, SIX1 и SIX5 у большой группы пациентов с жаберно-ото-ренальным синдромом ставит под сомнение патогенную роль мутаций SIX5» (PDF) . Человеческая мутация . 32 (2): 183–190. дои : 10.1002/humu.21402 . ПМИД 21280147 . S2CID 25826641 . Архивировано (PDF) из оригинала 13 ноября 2022 г. Проверено 13 ноября 2022 г.
^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): бранхиоотренальный синдром 1; БОР1 - 113650
^ Мехдизаде Т., Маджумдар Х.Д., Ахсан С., Таварес А.Л., Муди С.А. (июнь 2021 г.). «Мутации в SIX1, связанные с бранхио-ото-ренальным синдромом (БОР), по-разному влияют на отическую экспрессию предполагаемых генов-мишеней» . Журнал биологии развития . 9 (3): 25. дои : 10.3390/jdb9030025 . ПМЦ 8293042 . ПМИД 34208995 .
^ Нипарко Дж. К. (1 января 2009 г.). Кохлеарная имплантация: принципы и практика . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 53. ИСБН 9780781777490 . Архивировано из оригинала 12 января 2023 г. Проверено 25 ноября 2020 г.
^ Иззедин Х., Танкере Ф., Лоне-Вашер В., Дерей Дж. (февраль 2004 г.). «Синдромы уха и почек: молекулярный и клинический подход» . Почки Интернешнл . 65 (2): 369–385. дои : 10.1111/j.1523-1755.2004.00390.x . ПМИД 14717907 .
^ Морисада Н., Нозу К., Иидзима К. (июнь 2014 г.). «Бранхио-ото-ренальный синдром: комплексный обзор, основанный на общенациональных наблюдениях в Японии». Международная педиатрия . 56 (3): 309–314. дои : 10.1111/пед.12357 . ПМИД 24730701 . S2CID 40930806 .

Дальнейшее чтение

Пьеридес А.М., Атанасиу Ю., Деметриу К., Коптидес М., Дельтас CC (июнь 2002 г.). «Семья с жаберно-ото-ренальным синдромом: клинико-генетические корреляции» . Нефрология, Диализ, Трансплантация . 17 (6): 1014–1018. дои : 10.1093/ндт/17.6.1014 . ПМИД 12032190 .
Сноу Дж.Б., Ваким П.А., Балленджер Дж.Дж. (1 января 2009 г.). Оториноларингология Балленджера: хирургия головы и шеи . PMPH-США. ISBN 9781550093377 . Архивировано из оригинала 12 января 2023 г. Проверено 29 ноября 2015 г.

Внешние ссылки

У Схолии есть тематический профиль по бранхио-ото-ренальному синдрому .

[gene-1] Jump up to: ^а ^б ^с «Почечный синдром Брахио-Ото» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Архивировано из оригинала 26 сентября 2020 г. Проверено 29 ноября 2015 г.

[genh-2] Jump up to: ^а ^б «Бранхиооторенальный синдром» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США. 2015-11-23. Архивировано из оригинала 29 февраля 2016 г. Проверено 29 ноября 2015 г.

[gar-3] Jump up to: ^а ^б ^с «Бранхиооторенальный синдром | Заболевание | Обзор» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS . Архивировано из оригинала 27 июля 2016 г. Проверено 29 ноября 2015 г.

[4] Кумар С. (2004). «Бранхио-ото-ренальный синдром» . В Виллемсе П.Дж. (ред.). Генетическая потеря слуха . Нью-Йорк: Marcel Dekker Inc., номер телефона : 10.1201/9780203913062 . ISBN 9780203913062 . Архивировано из оригинала 13 ноября 2022 г. Проверено 13 ноября 2022 г.

[5] Кумар С., Деффенбахер К., Кремерс К.В., Ван Кэмп Дж., Кимберлинг В.Дж. (1997). «Бранхио-ото-ренальный синдром: идентификация новых мутаций, молекулярная характеристика, распределение мутаций и перспективы генетического тестирования». Генетическое тестирование . 1 (4): 243–251. дои : 10.1089/gte.1997.1.243 . ПМИД 10464653 .

[Smith-6] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Смит Р.Дж. (1 января 1993 г.). «Расстройство бранхио-торенального спектра» . В Пагон Р.А., Адам М.П., Ардингер Х.Х., Уоллес С.Е., Амемия А., Бин Л.Дж. и др. (ред.). Заболевания бранхооторенального спектра . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301554 . Архивировано из оригинала 9 марта 2021 г. Проверено 30 августа 2017 г. |обновлено, 2015 г.|

[7] Кумар С., Маррес Х.А., Кремерс К.В., Кимберлинг В.Дж. (апрель 1998 г.). «Аутосомно-доминантный бранхиотический (BO) синдром не является аллелем гена бранхио-ото-ренального (BOR) в 8q13». Американский журнал медицинской генетики . 76 (5): 395–401. doi : 10.1002/(sici)1096-8628(19980413)76:5<395::aid-ajmg6>3.0.co;2-m . ПМИД 9556298 .

[8] Маленький МХ (06 августа 2015 г.). Развитие почек, болезни, восстановление и регенерация . Академическая пресса. п. 269. ИСБН 9780128004388 .

[9] Смит Р.Дж. (1993). Адам М.П., Эверман Д.Б., Мирзаа Г.М., Пагон Р.А. (ред.). Расстройства бранхиоторенального спектра. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301554

[10] Кумар С., Кимберлинг В.Дж., Кеньон Дж.Б., Смит Р.Дж., Маррес Х.А., Кремерс К.В. (октябрь 1992 г.). «Аутосомно-доминантный жаберно-ото-почечный синдром - локализация гена заболевания на хромосоме 8q путем сцепления в голландской семье». Молекулярная генетика человека . 1 (7): 491–495. дои : 10.1093/hmg/1.7.491 . ПМИД 1307249 .

[11] Руф Р.Г., Сюй П.С., Сильвиус Д., Отто Е.А., Бикманн Ф., Мюерб Ю.Т. и др. (май 2004 г.). «Мутации SIX1 вызывают бранхио-ото-ренальный синдром из-за разрушения комплексов EYA1-SIX1-ДНК» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (21): 8090–8095. Бибкод : 2004PNAS..101.8090R . дои : 10.1073/pnas.0308475101 . ПМК 419562 . ПМИД 15141091 .

[12] Круг П., Мориньер В., Марлин С., Куби В., Габриэль Х.Д., Колин Э. и др. (февраль 2011 г.). «Скрининг мутаций генов EYA1, SIX1 и SIX5 у большой группы пациентов с жаберно-ото-ренальным синдромом ставит под сомнение патогенную роль мутаций SIX5» (PDF) . Человеческая мутация . 32 (2): 183–190. дои : 10.1002/humu.21402 . ПМИД 21280147 . S2CID 25826641 . Архивировано (PDF) из оригинала 13 ноября 2022 г. Проверено 13 ноября 2022 г.

[13] Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): бранхиоотренальный синдром 1; БОР1 - 113650

[14] Мехдизаде Т., Маджумдар Х.Д., Ахсан С., Таварес А.Л., Муди С.А. (июнь 2021 г.). «Мутации в SIX1, связанные с бранхио-ото-ренальным синдромом (БОР), по-разному влияют на отическую экспрессию предполагаемых генов-мишеней» . Журнал биологии развития . 9 (3): 25. дои : 10.3390/jdb9030025 . ПМЦ 8293042 . ПМИД 34208995 .

[15] Нипарко Дж. К. (1 января 2009 г.). Кохлеарная имплантация: принципы и практика . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 53. ИСБН 9780781777490 . Архивировано из оригинала 12 января 2023 г. Проверено 25 ноября 2020 г.

[16] Иззедин Х., Танкере Ф., Лоне-Вашер В., Дерей Дж. (февраль 2004 г.). «Синдромы уха и почек: молекулярный и клинический подход» . Почки Интернешнл . 65 (2): 369–385. дои : 10.1111/j.1523-1755.2004.00390.x . ПМИД 14717907 .

[17] Морисада Н., Нозу К., Иидзима К. (июнь 2014 г.). «Бранхио-ото-ренальный синдром: комплексный обзор, основанный на общенациональных наблюдениях в Японии». Международная педиатрия . 56 (3): 309–314. дои : 10.1111/пед.12357 . ПМИД 24730701 . S2CID 40930806 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

v т и врожденных аномалий Синдромы
Черепно-лицевой	Акроцефалосиндактилия Синдром Аперта Синдром Карпентера синдром Пфайфера Синдром Сэтре-Чотцена Синдром Сакати-Нихана-Тисдейла Синдром Бонне-Дешома-Уайта Другой Синдром Баллера-Герольда Циклопия синдром Гольденхара синдром Мебиуса Последовательность Пьера Робина
Маленький рост	синдром делеции 1q21.1 Синдром Аарскога-Скотта синдром Кокейна Синдром Корнелии де Ланге синдром Дубовица Синдром Нунан Синдром Робинова Синдром Сильвера-Рассела синдром Секкеля Синдром Смита-Лемли-Опитца Синдром Снайдера-Робинсона синдром Тернера
Конечности	Синдром отведенного большого пальца Синдром Холта-Орама Синдром Клиппеля-Треноне Синдром ногтя-надколенника Синдром Рубинштейна-Тайби Гаструляция / мезодерма : Синдром каудальной регрессии Эктромелия Сиреномелия Ассоциация ВАКТЕРЛ
Синдромы чрезмерного роста	Синдром Баннаяна-Райли-Рувалкабы Синдром Беквита-Видемана Доброкачественный симметричный липоматоз Синдром Клиппеля-Треноне Нейрофиброматоз I типа синдром Перлмана Синдром Протея синдром Сотоса Синдром Таттона-Брауна-Рахмана синдром Уивера
Лоуренс-Мун-Барде-Бидль	Синдром Барде-Бидля Синдром Лоуренса-Муна
Комбинированные/другие, известный локус	2 ( синдром Фейнгольда ) 3 ( синдром Циммермана-Лабанда ) 4/13 синдром ( Фрейзера ) 8 ( Бранхио-ото-ренальный синдром , синдром CHARGE ) 12 ( синдром Койтеля , синдром Тимоти ) 15 ( синдром Марфана ) 19 ( синдром Донохью ) Несколько синдром Фринса