✖


Jump to content

синдром Фринса

синдром Фринса
Другие имена Синдром аномальных аномалий лица и дистальных конечностей диафрагмальной грыжи
Синдром Фринса наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Специальность Медицинская генетика  Edit this on Wikidata

Синдром Фринса — аутосомно-рецессивный синдром множественных врожденных аномалий , который обычно приводит к летальному исходу в неонатальном периоде. [ 1 ] Fryns (1987) рассмотрел этот синдром. [ 2 ]

Презентация

[ редактировать ]

Обычно сочетается с диафрагмальной грыжей . легочная гипоплазия , неперфорированный анус , микропенис , двусторонний крипторхизм , расширение желудочков головного мозга , камптодактилия , агенезия крестца ​ , низко посаженное ухо. [ нужна ссылка ]

Цитогенетика

[ редактировать ]

У новорожденного мальчика с предположительно синдромом Фринса Кларк и Феннер-Гонсалес (1989) обнаружили мозаицизм при тандемной дупликации 1q24-q31.2. [ 3 ] Они предположили, что ген этого расстройства расположен в этом регионе. Однако де Йонг и др. (1989), Красикофф и Сехон (1990), а также Дин и др. (1991) обнаружили возможный синдром Фринса, связанный с аномалиями хромосомы 15 , хромосомы 6 , хромосомы 8 и хромосомы 22 соответственно. [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] Таким образом, все эти случаи могут представлять собой имитацию менделевского синдрома и не иметь значения для местоположения гена рецессивного заболевания. [ нужна ссылка ]

По массиву CGH, Славотинек и др. (2005) обследовали пациентов с DIH и дополнительными фенотипическими аномалиями, соответствующими синдрому Фринса, на предмет скрытых хромосомных аберраций. [ 7 ] Они выявили субмикроскопические делеции хромосом у трех пробандов , у которых ранее был диагностирован синдром Фринса и которые имели нормальное кариотипирование G-полосной с помощью анализа хромосомы . У двух младенцев женского пола были обнаружены микроделеции участка 15q26.2 (см. 142340), а у одного младенца мужского пола была делеция участка 8p23.1 (см. 222400). [ нужна ссылка ]

Диагностика

[ редактировать ]

Пренатальная диагностика:

Дифференциальный диагноз:

  • Макферсон и др. (1993) отметили фенотипическое совпадение между синдромом Фринса и синдромом Паллистера-Киллиана (601803), который представляет собой дисморфический синдром с тканеспецифичным мозаицизмом тетрасомии 12p . [ 10 ]
  • Вельдман и др. (2002) обсудили дифференциацию синдрома Фринса и синдрома Паллистера-Киллиана, отметив, что дифференциация важна для генетического консультирования, поскольку синдром Фринса является аутосомно-рецессивным заболеванием, а синдром Паллистера-Киллиана обычно представляет собой спорадическую хромосомную аберрацию . [ 11 ] Однако распознавание может быть затруднено из-за фенотипического сходства. Фактически, у некоторых младенцев с «грубым лицом», акральной гипоплазией и внутренними аномалиями первоначальный диагноз синдрома Фринса пришлось изменить, поскольку мозаицизм изохромосомы 12p был обнаружен в культурах фибробластов или ткани почек . [ 12 ] Хотя врожденная диафрагмальная грыжа является частой находкой при обоих синдромах, о двусторонней врожденной диафрагмальной грыже сообщалось только у пациентов с синдромом Фринса до сообщения Veldman et al о пациенте с синдромом Паллистера-Киллиана. (2002). [ 11 ]
  • Славотинек (2004) проанализировал фенотипы 52 зарегистрированных случаев синдрома Фринса и пересмотрел диагностические рекомендации. [ 13 ] Она пришла к выводу, что врожденная диафрагмальная грыжа и гипоплазия дистальных отделов конечностей убедительно указывают на синдром Фринса, а другие диагностически значимые данные включают легочную гипоплазию, черепно-лицевой дисморфизм, многоводие и орофациальную расщелину. Славотинек (2004) заявил, что другие отличительные аномалии, не упомянутые в предыдущих рекомендациях, включают дилатацию желудочков или гидроцефалию, агенезию мозолистого тела, аномалии аорты , дилатацию мочеточников , проксимальные отделы больших пальцев и широкие ключицы . [ 13 ]

Эпидемиология

[ редактировать ]

Во Франции Эме и др. (1989) оценили распространенность синдрома Фринса в 0,7 на 10 000 рождений на основании диагностики 6 случаев в серии из 112 276 последовательных рождений ( живорождения и перинатальная смертность ). [ 8 ]

Случаи

[ редактировать ]
  • Фринс и др. (1979) сообщили о двух мертворожденных сестрах с синдромом множественных врожденных аномалий, характеризующимся грубым лицом с мутной роговицей , дефектами диафрагмы, отсутствием долек легких и деформациями дистальных конечностей. [ 14 ] О спорадическом случае сообщили Goddeeris et al. (1980). [ 15 ] Fitch (1988) заявило, что она и ее коллеги были первыми, кто описал это расстройство. [ 16 ] В 1978 году они сообщили об одном младенце, рожденном от троюродных родителей, у которого отсутствовала левая полудиафрагма , гидроцефалия , ариэнцефалия и сердечно-сосудистые аномалии. [ 17 ]
  • Лубинский и др. (1983) сообщили о брате и сестре с синдромом Фринса, которые оба умерли в неонатальном периоде. [ 18 ] Лицевые аномалии включали широкую переносицу , микроретрогнатию, аномальные завитки и расщелину неба . Другие особенности включали дистальную гипоплазию пальцев , гипоплазию легких и урогенитальные аномалии, включая шаль мошонки , двурогую матку и кисты почек . Они были дискордантными по диафрагмальной грыже, заячьей губе и аномалии Денди-Уокера . [ нужна ссылка ]
  • Meinecke и Fryns (1985) сообщили о заболевшем ребенке; кровное родство родителей поддерживало рецессивное наследование. [ 19 ] Они отметили, что дефект диафрагмы был описан в 4 из 5 зарегистрированных случаев и во всех — гипоплазия легких. Янг и др. (1986) сообщили о шестом случае. [ 20 ] Младенец мужского пола прожил 12 дней. эти авторы отнесли помутнение роговицы, камптодактилию с гипопластическими ногтями и аномалии диафрагмы . К основным признакам
  • Самуэлофф и др. (1987) описали семью, в которой у всех 4 детей был синдром Фринса и неонатальная смертность . [ 21 ] Особенности включали гипоплазию легких, расщелину неба, ретрогнатию , микрогнатизм , небольшую грудную клетку , диафрагмальную грыжу, гипоплазию дистальных отделов конечностей и раннее начало многоводия с преждевременными родами . Швицер и др. (1987) описали больного младенца, родители которого были троюродными братьями и сестрами. [ 22 ]
  • Моерман и др. (1988) описали маленького брата и сестру с синдромом диафрагмальной грыжи, аномальным лицом и аномалиями дистальных конечностей. [ 23 ] Оба умерли вскоре после рождения от тяжелой дыхательной недостаточности . Ультрасонография выявила водянку плода , диафрагмальную грыжу и резкое расширение желудочков головного мозга у обоих младенцев. Вскрытие выявило порок развития Денди-Уокера, дефект межжелудочковой перегородки и кистозную дисплазию почек .
  • Каннифф и др. (1990) описали пораженных братьев и еще 3 случая, в результате чего общее количество зарегистрированных случаев синдрома Фринса достигло 25. [ 24 ] Один из пострадавших братьев был еще жив в возрасте 24 месяцев. Двусторонние диафрагмальные грыжи были устранены в первый день жизни. Ему потребовалась экстракорпоральная мембранная оксигенация в течение 5 дней и осцилляторная терапия в течение 3 месяцев. Вентрикулоперитонеальное шунтирование потребовалось из-за медленно прогрессирующей гидроцефалии. Сколиоз ассоциировался с лишними телами позвонков и 13 ребрами. В связи с задержкой опорожнения желудка ​​гастростомическая трубка установлена . Кроме того, из-за стойкого хилоторакса ему произведена декортикация правого легкого и перешивание грудного протока .
  • Кершисник и др. (1991) предположили, что остеохондродисплазия является особенностью синдрома Фринса. [ 25 ]
  • Виллемс и др. (1991) предположили, что диафрагмальная грыжа не является обязательным признаком синдрома Фринса. [ 26 ] Они описали ребенка со всеми обычными признаками, за исключением диафрагмальной грыжи; диафрагма превратилась в фиброзную сеть с небольшим мышечным компонентом. Барч и др. (1995) представили 2 несвязанных случая с типичной картиной синдрома Фринса, но без диафрагмальной грыжи. [ 27 ] Один из этих пациентов был жив в возрасте 14 месяцев, но имел тяжелую умственную отсталость . Бэмфорт и др. (1987) и Ханссен и др. (1992) также описали пациентов с этим синдромом, переживших неонатальный период. [ 28 ] [ 29 ] В отчете Ханссена и др. (1992), двое старших братьев и сестер умерли внутриутробно . [ 29 ] В отчетах предполагается, что выживание после неонатального периода возможно при отсутствии дефекта диафрагмы и гипоплазии легких. Тем не менее, умственная отсталость присутствовала у всех выживших пациентов.
  • Варгас и др. (2000) сообщили о паре монозиготных близнецов с синдромом Фринса, дискордантных по тяжести дефекта диафрагмы. [ 30 ] У обоих близнецов была макроцефалия , грубый вид лица , гипоплазия дистальных фаланг и дополнительная пара ребер . У близнеца А не было явного дефекта диафрагмы, и в возрасте 1 года у него была легкая задержка развития . У близнеца Б была врожденная левая диафрагмальная грыжа, и он умер неонатально. Авторы предположили, что отсутствие дефекта диафрагмы при синдроме Фринса может представлять собой субпопуляцию пациентов с более легким поражением.
  • Эме и др. (1989) описали 8 случаев синдрома Фринса во Франции. [ 8 ] Наиболее частыми аномалиями были дефекты диафрагмы, гипоплазия легких, расщелина губы и неба , пороки сердца, включая дефекты перегородки и аномалии дуги аорты , кисты почек, пороки развития мочевыводящих путей и гипоплазия дистальных отделов конечностей. У большинства пациентов также наблюдалась гипопластика наружных половых органов и аномалии внутренних половых органов , включая раздвоенную или гипоплазированную матку или незрелые яички. также Пищеварительный тракт часто был ненормальным; Атрезия двенадцатиперстной кишки , гиперплазия привратника, мальротация и общая брыжейка наблюдались примерно у половины пациентов. При обследовании головного мозга более чем у половины были обнаружены аномалия Денди-Уокера и/или агенезия мозолистого тела . У нескольких пациентов наблюдалось помутнение роговицы. Гистологически у 2 из 3 пациентов выявлена ​​дисплазия сетчатки с розетками и глиозом сетчатки слоя , толщиной задней капсулы хрусталика и неровностями Боумена .
  • Алессандри и др. (2005) сообщили о новорожденном с Коморских островов с клиническими признаками синдрома Фринса без диафрагмальной грыжи. [ 1 ] Они отметили, что диафрагмальная грыжа встречается более чем в 80% случаев и что по меньшей мере еще в 13 случаях сообщалось о неповрежденной диафрагме.
  • У пациента, пережившего синдром Фринса в постнеонатальном периоде, Riela et al. (1995) описали миоклонус , возникающий вскоре после рождения, который хорошо контролировался вальпроатом . [ 31 ] Прогрессирующая атрофия головного мозга и ствола мозга была отмечена на серийных МРТ, выполненных в возрасте 3 месяцев и после 6 месяцев.
  • Ван Хов и др. (1995) описали мальчика с синдромом Фринса, который дожил до 3 лет, и проанализировали результаты других выживших (приблизительно 14% зарегистрированных случаев). [ 32 ] У выживших, как правило, реже наблюдались диафрагмальные грыжи, более легкая гипоплазия легких, отсутствие сложных пороков развития сердца и тяжелые неврологические нарушения. У их пациента были пороки развития извилистости и извилины , особенно вокруг центральной борозды , а также гипопластические зрительные тракты за пределами перекреста зрительных нервов, что ассоциировалось с глубокой умственной отсталостью.
  • мужского пола во втором триместре Fryns и Moerman (1998) сообщили о плоде с синдромом Фринса и дефектами средней линии черепа . [ 33 ] Авторы заявили, что обнаружение дефекта скальпа при синдроме Фринса подтверждает, что это настоящий синдром порока развития с основным поражением структур средней линии.
  • Рамсинг и др. (2000) описали 2 родственных потомства 31 неделя, с 4 плодами и 1 недоношенным ребенком на сроке беременности страдающим множественным врожденным заболеванием, напоминающим синдром Фринса. [ 34 ] Помимо дефектов диафрагмы и аномалий дистальных конечностей, у них наблюдались водянка плода, кистозная гигрома и множественные птеригии . У двух пораженных плодов в одной семье наблюдались серьезные черепно-лицевые аномалии с двусторонней расщелиной губы и неба, а также пороки развития сердечно-сосудистой системы.
  • Арнольд и др. (2003) сообщили о плоде мужского пола с синдромом Фринса и дополнительными аномалиями, в частности, множественными дефектами развития срединной линии, включая гастрошизис , дефектами центральной нервной системы с левой арринэнцефалией и гипоплазией мозжечка , срединной расщелиной верхней губы, альвеолярного гребня и верхнечелюстной кости , и расщелина носа с двусторонней атрезией хоан . [ 35 ]
  • Пирсон и др. (2004) проанализировали 77 зарегистрированных пациентов с синдромом Фринса и суммировали изменения глаз , выявленные у 12 из них. [ 36 ] Они также описали 3 новых пациентов с синдромом Фринса, у 1 из которых наблюдалась односторонняя микрофтальмия и помутнение роговицы.
  • Славотинек и др. (2005) отметили, что синдром Фринса может быть наиболее распространенным аутосомно-рецессивным синдромом, при котором врожденная диафрагмальная грыжа (см. DIH2, 222400) является основным признаком. Аутосомно-рецессивное наследование синдрома Фринса контрастирует со спорадическим наследованием у большинства пациентов с DIH. [ 7 ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Перейти обратно: а б Алессандри Л., Брайер С., Аттали Т. и др. (2005). «Синдром Фринса без диафрагмальной грыжи. Отчет о новом случае и обзор литературы». Жене. Счетчики . 16 (4): 363–70. ПМИД   16440878 .
  2. ^ Фринс Дж. П. (май 1987 г.). «Синдром Фринса: синдром переменной СМА с дефектами диафрагмы, грубым лицом и гипоплазией дистальных конечностей» . Дж. Мед. Жене . 24 (5): 271–4. дои : 10.1136/jmg.24.5.271 . ПМЦ   1050049 . ПМИД   3585941 .
  3. ^ Кларк Р.Д., Феннер-Гонсалес М. (ноябрь 1989 г.). «Очевидный синдром Фринса у мальчика с тандемной дупликацией 1q24-31.2». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 34 (3): 422–6. дои : 10.1002/ajmg.1320340319 . ПМИД   2596530 .
  4. ^ де Йонг Г., Россу Р.А., Ретиф А.Е. (июль 1989 г.). «Кольцевая хромосома 15 у пациента с признаками синдрома Фринса» . Дж. Мед. Жене . 26 (7): 469–70. дои : 10.1136/jmg.26.7.469 . ПМК   1015654 . ПМИД   2746621 .
  5. ^ Красиков Н., Сехон Г.С. (июль 1990 г.). «Терминальная делеция 6q и синдром Фринса: пара микроделеция/синдром?». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 36 (3): 363–4. дои : 10.1002/ajmg.1320360327 . ПМИД   2363440 .
  6. ^ Дин Дж.С., Кузин Д.А., Грей Э.С., Ллойд DJ, Стивен Г.С. (ноябрь 1991 г.). «Очевидный синдром Фринса и анеуплоидия: свидетельства нарушения средней линии развития». Клин. Жене . 40 (5): 349–52. дои : 10.1111/j.1399-0004.1991.tb03108.x . ПМИД   1756610 . S2CID   38917050 .
  7. ^ Перейти обратно: а б Славотинек А., Ли С.С., Дэвис Р. и др. (сентябрь 2005 г.). «Фенотип синдрома Фринса, вызванный микроделециями хромосом 15q26.2 и 8p23.1» . Дж. Мед. Жене . 42 (9): 730–6. дои : 10.1136/jmg.2004.028787 . ПМЦ   1736126 . ПМИД   16141010 .
  8. ^ Перейти обратно: а б с Эме С., Джулиан С., Гамбарелли Д. и др. (март 1989 г.). «Синдром Фринса: отчет о 8 новых случаях». Клин. Жене . 35 (3): 191–201. дои : 10.1111/j.1399-0004.1989.tb02927.x . ПМИД   2650934 . S2CID   22750870 .
  9. ^ Мануврие-Хану С., Девизм Л., Вааст П., Буте-Бенежан О., Фаррио Дж.П. (1996). «Синдром Фринса и прорезавшиеся зубы у 24-недельного плода». Жене. Счетчики . 7 (2): 131–4. ПМИД   8831132 .
  10. ^ Макферсон EW, Кеттерер DM, Salsbury DJ (август 1993 г.). «Синдромы Паллистера-Киллиана и Фринса: нозология». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 47 (2): 241–5. дои : 10.1002/ajmg.1320470219 . ПМИД   8213912 .
  11. ^ Перейти обратно: а б Вельдман А., Шлёссер Р., Аллендорф А. и др. (июль 2002 г.). «Двусторонняя врожденная диафрагмальная грыжа: дифференциация синдромов Паллистера-Киллиана и Фринса». На. Ж. Мед . 111 (1): 86–7. дои : 10.1002/ajmg.10438 . ПМИД   12124742 .
  12. ^ Родригес Х.И., Гарсия И., Альварес Х., Деликадо А., Паласиос Х. (ноябрь 1994 г.). «Смертельный синдром Паллистера-Киллиана: фенотипическое сходство с синдромом Фринса». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 53 (2): 176–81. дои : 10.1002/ajmg.1320530211 . ПМИД   7856644 .
  13. ^ Перейти обратно: а б Славотинек А.М. (февраль 2004 г.). «Синдром Фринса: обзор фенотипа и диагностические рекомендации» . Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. ​ 124А (4): 427–33. дои : 10.1002/ajmg.a.20381 . ПМИД   14735597 . S2CID   6508544 .
  14. ^ Фринс Дж. П., Моерман Ф., Годдерис П., Боссайт С., Ван ден Берге Х. (1979). «Новый летальный синдром с помутнением роговицы, дефектами диафрагмы и деформациями дистальных конечностей». Хм. Жене . 50 (1): 65–70. дои : 10.1007/BF00295591 . ПМИД   381161 . S2CID   31721537 .
  15. ^ Годдеерис П., Фринс Дж. П., ван ден Берге Х. (март 1980 г.). «Дефекты диафрагмы, черепно-лицевой дисморфизм, расщелина неба и деформации дистальных конечностей. — новый летальный синдром». Джей Жене Хум . 28 (1): 57–60. ПМИД   7400786 .
  16. ^ Fitch N (февраль 1988 г.). «Синдром Фринса» . Дж. Мед. Жене . 25 (2): 135. doi : 10.1136/jmg.25.2.135 . ПМЦ   1015459 . ПМИД   3346889 .
  17. ^ Фитч Н., Сроловиц Х., Робитай И., Гуттман Ф. (октябрь 1978 г.). «Отсутствует левое полушарие диафрагмы, ариэнэнцефалия и пороки развития сердца» . Дж. Мед. Жене . 15 (5): 399–401. дои : 10.1136/jmg.15.5.399 . ПМЦ   1013741 . ПМИД   739533 .
  18. ^ Любинский М., Северн С., Рапопорт Дж. М. (март 1983 г.). «Синдром Фринса: синдром новой переменной множественной врожденной аномалии (MCA)». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 14 (3): 461–6. дои : 10.1002/ajmg.1320140309 . ПМИД   6859098 .
  19. ^ Мейнеке П., Фринс Дж. П. (декабрь 1985 г.). «Синдром Фринса: дефекты диафрагмы, черепно-лицевой дисморфизм и дистальная гипоплазия пальцев. Дополнительные доказательства аутосомно-рецессивного наследования». Клин. Жене . 28 (6): 516–20. дои : 10.1111/j.1399-0004.1985.tb00419.x . ПМИД   4075561 . S2CID   33419971 .
  20. ^ Янг И.Д., Симпсон К., Уинтер Р.М. (февраль 1986 г.). «Случай синдрома Фринса» . Дж. Мед. Жене . 23 (1): 82–4. дои : 10.1136/jmg.23.1.82 . ПМЦ   1049547 . ПМИД   3950939 .
  21. ^ Самуэлофф А., Навот Д., Биркенфельд А., Шенкер Дж.Г. (январь 1987 г.). «Синдром Фринса: предсказуемая летальная картина множественных врожденных аномалий». Являюсь. Дж. Обстет. Гинекол . 156 (1): 86–8. дои : 10.1016/0002-9378(87)90210-9 . ПМИД   3799773 .
  22. ^ Швицер Ю., Бринер Дж., Шинзель А. (январь 1987 г.). «Синдром Фринса у девочки, рожденной от кровных родителей». Acta Paediatr Scand . 76 (1): 167–71. дои : 10.1111/j.1651-2227.1987.tb10441.x . ПМИД   3564997 . S2CID   44256314 .
  23. ^ Моерман П., Фринс Дж. П., Ванденберге К., Девлигер Х., Лауверинс Дж. М. (декабрь 1988 г.). «Синдром диафрагмальной грыжи, аномалий лица и дистальных конечностей (синдром Фринса): отчет о двух братьях и сестрах с дальнейшим разграничением этого синдрома множественных врожденных аномалий (MCA)». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 31 (4): 805–14. дои : 10.1002/ajmg.1320310413 . ПМИД   3239572 .
  24. ^ Каннифф С., Джонс К.Л., Саал Х.М., Стерн Х.Дж. (апрель 1990 г.). «Синдром Фринса: аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с черепно-лицевыми аномалиями, диафрагмальной грыжей и дистальной гипоплазией пальцев». Педиатрия . 85 (4): 499–504. дои : 10.1542/педс.85.4.499 . ПМИД   2314962 . S2CID   8945636 .
  25. ^ Кершисник М.М., Крэйвен С.М., Юнг А.Л., Кэри Дж.К., Книсели А.С. (июнь 1991 г.). «Остеохондродисплазия при синдроме Фринса». Являюсь. Дж. Дис. Ребенок . 145 (6): 656–60. doi : 10.1001/archpedi.1991.02160060074024 . ПМИД   1903587 .
  26. ^ Виллемс П.Дж., Кеерсмакерс Г.Х., Дом К.Е. и др. (ноябрь 1991 г.). «Синдром Фринса без диафрагмальной грыжи?». Ам. Дж. Мед. Жене . 41 (2): 255–7. дои : 10.1002/ajmg.1320410225 . ПМИД   1785645 .
  27. ^ Барч О., Майнеке П., Камин Г. (октябрь 1995 г.). «Синдром Фринса: еще два случая без боковых дефектов диафрагмы». Клин. Дисморфол . 4 (4): 352–8. дои : 10.1097/00019605-199510000-00012 . ПМИД   8574427 . S2CID   45709605 .
  28. ^ Бэмфорт Дж.С., Леонард К.О., Чодиркер Б.Н. и др. (январь 1989 г.). «Врожденная диафрагмальная грыжа, грубое лицо и акральная гипоплазия: синдром Фринса». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 32 (1): 93–9. дои : 10.1002/ajmg.1320320120 . ПМИД   2650550 .
  29. ^ Перейти обратно: а б Ханссен А.М., Шрандер-Стумпель К.Т., Тири П.А., Фринс Дж.П. (1992). «Синдром Фринса: еще один пример несмертельного исхода при тяжелой умственной отсталости». Жене. Счетчики . 3 (4): 187–93. ПМИД   1472353 .
  30. ^ Варгас Дж. Э., Кокс Г. Ф., Корф Б. Р. (сентябрь 2000 г.). «Диссонансный фенотип у монозиготных близнецов с синдромом Фринса». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 94 (1): 42–5. doi : 10.1002/1096-8628(20000904)94:1<42::AID-AJMG9>3.0.CO;2-6 . ПМИД   10982481 .
  31. ^ Риела А.Р., Томас И.Т., Гонсалес А.Р., Иффт Р.Д. (март 1995 г.). «Синдром Фринса: неврологические данные у выжившего». Дж. Детский Нейрол . 10 (2): 110–3. дои : 10.1177/088307389501000208 . ПМИД   7782599 . S2CID   36966691 .
  32. ^ Ван Хов Дж.Л., Спиридильоцци Г.А., Хайнц Р., Макконки-Розелл А., Яфолла А.К., Калер С.Г. (ноябрь 1995 г.). «Выжившие при синдроме Фринса и неврологические исходы». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 59 (3): 334–40. дои : 10.1002/ajmg.1320590311 . ПМИД   8599357 .
  33. ^ Фринс Дж. П., Моерман П. (1998). «Дефекты кожи головы при синдроме Фринса». Жене. Счетчики . 9 (2): 153–4. ПМИД   9664213 .
  34. ^ Рамсинг М., Гиллессен-Кесбах Г., Хольцгрев В., Фриц Б., Редер Х. (декабрь 2000 г.). «Изменчивость фенотипического выражения синдрома Фринса: отчет о двух сибшипах». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 95 (5): 415–24. doi : 10.1002/1096-8628(20001218)95:5<415::AID-AJMG2>3.0.CO;2-J . ПМИД   11146459 .
  35. ^ Арнольд С.Р., Дебич-Спайсер Д.Д., Опиц Дж.М., Гилберт-Барнесс Э. (январь 2003 г.). «Документация аномалий, ранее не описанных при синдроме Фринса». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. ​ 116A (2): 179–82, обсуждение 183. doi : 10.1002/ajmg.a.10763 . ПМИД   12494439 . S2CID   42523155 .
  36. ^ Пирсон Д.М., Табоада Э., Батлер М.Г. (март 2004 г.). «Глазные аномалии при синдроме Фринса» . Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. ​ 125А (3): 273–7. дои : 10.1002/ajmg.a.20520 . ПМК   6719310 . ПМИД   14994236 .
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Fryns_syndrome&oldid=1219015749"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: e1278a480d6f85f47eaed9f4ed0c3ad6__1713153540
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/e1/d6/e1278a480d6f85f47eaed9f4ed0c3ad6.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Fryns syndrome - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)