Синдром каудальной регрессии
| Синдром каудальной регрессии | |
|---|---|
| Другие имена | Последовательность сакральной регрессии, сакральная агенезия |
 | |
| Сакральная агенезия | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Синдром каудальной регрессии , или агенезия крестца (или гипоплазия крестца ) , является редким врожденным дефектом. Это врожденное заболевание , при котором у плода развитие нижнего отдела позвоночника ( каудального отдела позвоночника) является аномальным. [ 1 ] Встречается примерно один раз на 60 000 живорождений. [ 2 ]
Некоторые дети рождаются с очень небольшими отклонениями по сравнению с типичным развитием, а у других наблюдаются значительные изменения. Большинство из них вырастают типичными взрослыми, испытывающими трудности с ходьбой и недержанием мочи.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Это состояние существует в различных формах: от частичного отсутствия отделов копчика позвоночника до отсутствия нижних позвонков, таза и частей грудного и/или поясничного отделов позвоночника. В некоторых случаях, когда отсутствует лишь небольшая часть позвоночника, внешние признаки заболевания могут отсутствовать. В тех случаях, когда более существенные участки позвоночника отсутствуют, могут наблюдаться сращения, перепончатые или меньшие по размеру нижние конечности и параличи. Обычно нарушается контроль кишечника и мочевого пузыря. [ нужна ссылка ]
Причина
[ редактировать ]
Это состояние возникает из-за какого-либо фактора или набора факторов, присутствующих примерно в период с 3 по 7 неделю развития плода. Формирование крестца/нижней части спины и соответствующей нервной системы обычно близится к завершению к 4-й неделе развития. Из-за аномальной гаструляции нарушается миграция мезодермы. Это нарушение приводит к появлению симптомов, варьирующихся от незначительных поражений нижних позвонков до более серьезных симптомов, таких как полное сращение нижних конечностей. Хотя точная причина неизвестна, было высказано предположение, что это состояние имеет сочетание экологических и генетических причин и что различные типы состояния могут иметь разные причины. [ нужна ссылка ]
Синдром сакральной агенезии (тип синдрома каудальной регрессии, включающий агенезию поясничного отдела позвоночника , крестца и копчика , а также гипоплазию нижних конечностей) — хорошо известная врожденная аномалия, связанная с сахарным диабетом у матери. [ 3 ] [ 4 ] Предположительно, здесь задействованы и другие причины, о чем свидетельствует редкая общая частота синдрома каудальной регрессии (1:60 000) по сравнению с диабетом; однако заболеваемость этим заболеванием значительно увеличивается среди младенцев, рожденных от матерей с диабетом, и составляет, по оценкам, 1 из 350 новорожденных от матерей с диабетом. [ 2 ]
Доминантная наследственная агенезия крестца (также называемая синдромом Куррарино ) очень часто коррелирует с мутацией в гене Hb9 (также называемом HlxB9) (показано Салли Энн Линч, 1995, Nature Genetics). [ нужна ссылка ]
Ранее считалось, что это связано с сиреномелией («синдромом русалки»), но теперь установлено, что оно не связано с этим состоянием. [ 5 ]
Прогноз
[ редактировать ]Существует четыре уровня (или типа) пороков развития. Наименее тяжелая указывает на частичную деформацию (одностороннюю) крестца. Второй уровень указывает на двустороннюю (равномерную) деформацию. Наиболее тяжелые типы включают полное отсутствие крестца. [ нужна ссылка ]
В зависимости от типа агенезии крестца может наблюдаться недостаточность кишечника или мочевого пузыря. может потребоваться постоянная колостома В случае неперфорированного ануса . Недержание может также потребовать использования какой-либо системы контроля удержания (например, самостоятельной катетеризации). Это заболевание часто влияет на формирование коленей, голеней или ступней, что иногда лечится хирургическим путем. Для некоторых людей с плотно перепончатыми, согнутыми коленями или сросшимися прямыми коленями операция по вычленению колена может быть жизнеспособным вариантом для максимизации возможностей мобильности. [ нужна ссылка ]
До того, как стало доступно более комплексное лечение, часто выполнялась полная ампутация ног в области бедра. Совсем недавно ампутация (на самом деле вычленение, поскольку не происходит разрезания кости) проводится в колене для тех, у кого согнутые колени и перепонка между бедром и икрой, чтобы обеспечить большую подвижность и лучшее сидение. Некоторые дети с экзартикуляцией коленного сустава используют протезы ног для ходьбы. От протезирования детей, не имеющих достаточного контроля над бедрами и туловищем , обычно отказываются в пользу более быстрого и легкого передвижения в инвалидной коляске по мере увеличения веса и возраста ребенка. Дети могут ходить на руках и, как правило, способны лазить и передвигаться, чтобы выполнить все, что им нужно и чего они хотят. Дети с более легкой формой заболевания могут иметь нормальную походку и не нуждаться в вспомогательных приспособлениях для ходьбы. Другие могут ходить с помощью фиксаторов или костылей. [ нужна ссылка ]
Обычно эта инвалидность не связана с когнитивными нарушениями. Взрослые с этой инвалидностью живут независимо, посещают колледж и делают карьеру в различных областях. В 2012 году Спенсер Уэст , мужчина с агенезией крестца и ампутированными обеими ногами, поднялся на гору Килиманджаро, используя только руки. [ 6 ] В 2021 году спортсмен Зайон Кларк побил мировой рекорд Гиннеса в беге на руках на 20 м. [ 7 ]
Общество и культура
[ редактировать ]Известные люди
[ редактировать ]- Зайон Кларк , американский легкоатлет и борец, обладатель мирового рекорда Гиннеса 2022 года (спринт на руках на 20 м за 4,78 секунды).
- Ребекка Даббер , новозеландская парапловец, бронзовый призер Паралимпийских игр в Рио-2016.
- Кенни Истердей сыграл вымышленную версию самого себя в фильме «Кенни».
- Джонни Эк , американский исполнитель шоу уродов
- Курт Фернли , австралийский гонщик на колясках.
- Хлоя Купер Джонс , американский философ и писатель.
- Бобби Мартин , игрок в американский футбол
- Кевин Макки , двукратный олимпийский чемпион и двукратный чемпион мира по следж-хоккею
- Саинимили Найвалу , фиджийский призер по настольному теннису на инвалидных колясках и активист за права инвалидов.
- Виктория Пендергаст , первая австралийская лыжница на зимних Паралимпийских играх.
- Джессика Роджерс , американская гонщица на колясках и пловец, основатель и президент iSACRA (Международной ассоциации синдрома каудальной регрессии)
- Роуз Сиггинс , актриса ( «Американская история ужасов: Шоу уродов ») [ 8 ]
- Спенсер Уэст , альпинист, «Человек поднимается на Килиманджаро на руках». Новости Эй-Би-Си. 22 июня 2012 г.
- Ганим Аль-Муфтах , катарский бизнесмен, открыл церемонию Мондиаля 2022 года, а также чемпионат мира по футболу 2022 года вместе с Морганом Фрименом .
- Пия Мартелл , трансгендерная женщина, личность в социальных сетях и музыкант, появившаяся в 4-м сезоне RuPaul's Drag Race.
- Ethereal , американский рэпер и продюсер.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Сонек Дж.Д., Габбе С.Г., Лэндон М.Б., Стемпель Л.Е., Фоли М.Р., Шуберт-Моелл К. (март 1990 г.). «Антенатальная диагностика синдрома сакральной агенезии при беременности, осложненной сахарным диабетом». Являюсь. Дж. Обстет. Гинекол . 162 (3): 806–8. дои : 10.1016/0002-9378(90)91015-5 . ПМИД 2180307 .
- ^ Jump up to: а б Медлайн Плюс. Синдром каудальной регрессии. https://medlineplus.gov/genetics/condition/caudal-reгрессия-синдром/#частота
- ^ Аль Кайси, Али; Клаусхофер, Клаус; Гриль, Франц (19 декабря 2008 г.). «Синдром каудальной регрессии и подколенная перепонка в связи с сахарным диабетом у матери: описание случая и обзор литературы» . Журнал дел . 1 (1): 407. дои : 10.1186/1757-1626-1-407 . ПМК 2614953 . ПМИД 19099562 .
- ^ Зау, Вин; Стоун, Дэвид Г. (март 2002 г.). «Синдром каудальной регрессии при беременности двойней с диабетом II типа» . Журнал перинатологии . 22 (2): 171–174. дои : 10.1038/sj.jp.7210614 . ПМИД 11896527 . S2CID 10374738 .
- ^ «Сиреномелия »
- ^ «Человек поднимается на Килиманджаро на руках» . Новости АВС . 22 июня 2012 г.
- ^ «Зайон Кларк установил рекорд скорости на дистанции 20 метров на руках» . Книги рекордов Гиннесса . 22 сентября 2021 г.
- ^ Карими, Фейт; Саттон, Джо (13 декабря 2015 г.). « Актриса «Американской истории ужасов» Роуз Сиггинс умерла в 43 года» . CNN .