синдром Перлмана
| синдром Перлмана | |
|---|---|
| Другие имена | Нефробластоматоз-асцит плода-макросомия-синдром опухоли Вильмса |
| Специальность | Медицинская генетика , детская онкология |
| Симптомы | Чрезмерный рост, дисплазия почек, дисморфизмы лица. |
| Осложнения | Опухоль Вильмса |
| Обычное начало | Пренатально или при рождении |
| Продолжительность | Пожизненный |
| Причины | DIS3L2 Мутация |
| Дифференциальный диагноз | Синдром Беквита-Видемана , синдром Симпсона-Голаби-Бемеля |
| Прогноз | Высокая неонатальная смертность |
| Частота | 30 зарегистрированных случаев [ 1 ] |
| Назван в честь | Макс Перлман |
Синдром Перлмана ( ПС ), также известный как синдром нефробластоматоза-асцита-макросомии-опухоли Вильмса , представляет собой редкий синдром избыточного роста, вызванный аутосомно-рецессивными мутациями в гене DIS3L2 . ПС характеризуется макроцефалией , неонатальной макросомией , нефромегалией , дисплазией почек, дисморфическими чертами лица и повышенным риском развития опухоли Вильмса . Синдром связан с высокой неонатальной смертностью . [ 1 ] [ 2 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Синдром Перлмана может быть обнаружен уже на 18-й неделе беременности с помощью пренатального УЗИ . В первом триместре . кистозная гигрома и утолщение воротникового пространства могут наблюдаться Макросомия , макроцефалия , увеличение почек, макроглоссия , нарушения сердечной деятельности и висцеромегалия могут проявиться во втором и третьем триместрах беременности. [ 1 ] [ 3 ] многоводие . Часто наблюдается [ 2 ]
Характерные черты лица для синдрома Перлмана включают гипотонический вид с открытым ртом, макроцефалию , поднимающуюся вверх переднюю линию черепа, глубоко посаженные глаза, вдавленную переносицу , вывернутую верхнюю губу и легкую микрогнатию . [ 4 ]
Диагноз ставится на основании фенотипических особенностей человека и подтверждается гистологическим исследованием почек и/или молекулярно- генетическим тестированием . [ 2 ] Часто наблюдаются двусторонние гамартомы почек с нефробластоматозом или без него. [ 4 ] [ 5 ]
Генетика
[ редактировать ]Синдром Перлмана вызван мутациями гена DIS3L2 , обнаруженного на хромосоме 2 в положении 2q37.2. DIS3L2 участвует в деградации РНК и контроле клеточного цикла. [ 6 ] PS генетически отличается от синдрома Беквита-Видемана и синдрома Симпсона-Голаби-Бемеля , которые вызваны мутациями в 11p15.5 и GPC3 соответственно. [ 1 ] Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [ 7 ]
Управление и прогноз
[ редактировать ]Синдром Перлмана связан с высокой неонатальной смертностью из-за почечной недостаточности и/или рефрактерной гипоксемии . [ 8 ] У большинства людей, выживших после неонатального периода, развивается опухоль Вильмса ; почти все демонстрируют некоторую степень задержки развития . [ 2 ] [ 9 ] Лечение носит поддерживающий характер. [ 1 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Синдром Перлмана — редкое заболевание , частота встречаемости которого оценивается менее чем 1 на 1 000 000. По состоянию на 2008 год в мировой литературе было зарегистрировано менее 30 пациентов. [ 1 ] PS был описан как при кровнородственных , так и при некровнородственных соединениях. Наблюдаемое соотношение полов составляет 2 самца: 1 самка. [ 10 ]
См. также
[ редактировать ]- Синдром Беквита-Видемана
- Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля
- Множественные отклонения
- Синдром чрезмерного роста
- Опухоль Вильмса
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с д и ж «Синдром Перлмана» . Сирота. Май 2008 года . Проверено 21 октября 2010 г.
- ^ Перейти обратно: а б с д Алессандри Х.Л., Куилье Ф., Рамфуль Д., Эрнульд С., Робин С., де Наполи-Кокки С.; и др. (2008). «Синдром Перлмана: отчет, пренатальные данные и обзор». Am J Med Genet A. 146А (19): 2532–7. дои : 10.1002/ajmg.a.32391 . ПМИД 18780370 . S2CID 205309637 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Бенасерраф, Берил Р. (2007), Ультразвук синдромов плода (2-е изд.), Elsevier Health Sciences, стр. 147, ISBN 978-0-443-06641-2
- ^ Перейти обратно: а б Перлман М. (декабрь 1986 г.). «Синдром Перлмана: семейная дисплазия почек с опухолью Вильмса, гигантизмом плода и множественными врожденными аномалиями». Am J Med Genet . 25 (Часть 4): 793–5. дои : 10.1002/ajmg.1320250418 . ПМИД 3024486 .
- ^ Либан Э, Козеницкий И. Л. (1970). «Метанефрические гамартомы и нефробластоматоз у братьев и сестер». Рак . 25 (4): 885–8. doi : 10.1002/1097-0142(197504)35:4<1212::AID-CNCR2820350427>3.0.CO;2-2 . ПМИД 4315293 .
- ^ Астути Д., Моррис М.Р., Купер В.Н., Стаалс Р.Х., Уэйк NC, Фьюс Дж.А.; и др. (2012). «Зародышевые мутации в DIS3L2 вызывают синдром избыточного роста Перлмана и предрасположенность к опухоли Вильмса». Нат Жене . 44 (3): 277–84. дои : 10.1038/ng.1071 . ПМИД 22306653 . S2CID 5363560 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Нери Г., Мартини-Нери М.Э., Кац Б.Е., Опиц Дж.М. (1984). «Синдром Перлмана: семейная дисплазия почек с опухолью Вильмса, фетальным гигантизмом и множественными врожденными аномалиями». Am J Med Genet . 19 (1): 195–207. дои : 10.1002/ajmg.1320190120 . ПМИД 6093533 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Римоин Д.Л., Эмери АЭХ (2007). Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римоэна . Том. 2 (5-е изд.). Черчилль Ливингстон Эльзевир. п. 1522. ИСБН 978-0-443-06870-6 .
- ^ Пиччоне М., Чеккони М., Джуффре М., Ло Курто М., Малакарн М., Пиро Э.; и др. (2005). «Синдром Перлмана: клинический отчет и девятилетнее наблюдение». Am J Med Genet A. 139А (2):131–5. дои : 10.1002/ajmg.a.30994 . ПМИД 16278893 . S2CID 26889314 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Пиччоне, Мария; Корселло, Джованни (1 декабря 2006 г.). «Синдром Перлмана (гамартомы почек, нефробластоматоз и фетальный гигантизм)» . Атлас генетики и цитогенетики в онкологии и гематологии . Институт биомедицинских исследований Саламанки . Проверено 10 января 2024 г.