Синдром Баннаяна-Райли-Рувалкабы

Синдром Баннаяна-Райли-Рувалкабы
Синдром Баннаяна-Райли-Рувалкабы
Другие имена	БРРС
	Аутосомно-доминантный тип наследования этого состояния.
Специальность	Онкология , медицинская генетика
Симптомы	Увеличенная голова
Причины	Мутации в гене PTEN
Метод диагностики	На основании признаков и симптомов
Уход	Судя по симптомам

Синдром Баннаяна-Райли-Рувалкабы ( BRRS ) — редкий синдром избыточного роста и гамартоматозное заболевание с возникновением множественных подкожных липом , макроцефалии и гемангиом . Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. ^{[ 4 ]} Заболевание принадлежит к семейству синдромов гамартоматозного полипоза, которое также включает синдром Пейтца-Егерса , ювенильный полипоз и синдром Каудена . Мутация гена PTEN лежит в основе этого синдрома, а также синдрома Каудена , синдрома Протея и протеус-подобного синдрома . Эти четыре синдрома называются синдромами гамартомы и опухоли PTEN. ^{[ 5 ]}

Признаки и симптомы

Синдром Баннаяна-Райли-Рувалкабы связан с увеличением головы и доброкачественными мезодермальными гамартомами (множественными гемангиомами и полипами кишечника ). Также могут присутствовать дисморфия , а также задержка нейропсихомоторного развития. ^{[ 1 ]}^{[ 5 ]}

У некоторых людей наблюдаются проблемы со щитовидной железой, характерные для многоузлового зоба , аденомы щитовидной железы , дифференцированного немедуллярного рака щитовидной железы , большинство поражений медленно растут. В некоторых случаях может возникнуть висцеральное, а также внутричерепное поражение, которое может вызвать кровотечение и симптоматическую механическую компрессию. ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Генетика

Генетика синдрома Баннаяна-Райли-Рувалькабы в большинстве случаев определяется геном PTEN , который содержит около 30 мутаций при этом состоянии. Этот ген, который регулирует рост клеток , при неправильной работе может привести к гамартомам. расположение PTEN Хромосомное — 10q23.31, а молекулярное расположение — от 87 863 438 до 87 971 930. ^{[ 2 ]}^{[ 7 ]}

Помимо синдрома Баннаяна-Райли-Рувалькабы, существует множество синдромов, связанных с PTEN. ^{[ 8 ]}

Синдром сочетает в себе синдром Баннаяна-Зонаны, синдром Райли-Смита и синдром Рувалькабы-Мюра-Смита. ^{[ 9 ]}

Синдром Баннаяна-Зонаны назван в честь Джорджа А. Баннаяна и Джонатана Зонаны. ^{[ 10 ]}

Диагностика

Что касается диагностики синдрома Баннаяна-Райли-Рувалькабы, в настоящее время не существует метода, помимо физических характеристик, которые могут присутствовать в виде признаков/симптомов. ^{[ 3 ]} Однако существует множество молекулярно-генетических тестов (и цитогенетических тестов) для определения синдрома Баннаяна-Райли-Рувалькабы. ^{[ 11 ]}

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз БРРС состоит из следующего: ^{[ 12 ]}

Уход

Что касается ведения, следует наблюдать за тем, какие признаки или симптомы присутствуют, и, следовательно, лечить их, поскольку других действующих рекомендаций не существует. Заболевшего человека следует наблюдать на предмет рака : ^{[ 3 ]}

См. также

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б Расстройства, Национальная организация редких заболеваний, изд. (2003). Руководство NORD по редким заболеваниям . Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 240. ИСБН 9780781730631 . Архивировано из оригинала 12 января 2023 года . Проверено 9 декабря 2016 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген PTEN» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 20 декабря 2016 года . Проверено 9 декабря 2016 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д «Синдром Баннаяна-Райли-Рувалкабы | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 9 декабря 2020 года . Проверено 9 декабря 2016 г.
^ «Синдром Баннаяна-Райли-Рувалькабы» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 20 декабря 2016 года . Проверено 9 декабря 2016 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б Энг, Чарис (1 января 1993 г.). «Синдром опухоли гамартомы PTEN» . Джин Обзоры . ПМИД 20301661 . Архивировано из оригинала 19 декабря 2020 года . Проверено 9 декабря 2016 г. обновление 2016
^ Хоберт, Джудит А; Энг, Чарис (6 августа 2009 г.). «Синдром опухоли гамартомы PTEN: обзор» . Генетика в медицине . 11 (10): 687–694. doi : 10.1097/GIM.0b013e3181ac9aea . ПМИД 19668082 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Запись OMIM — № 153480 — СИНДРОМ БАННАЯНА-РАЙЛИ-РУВАЛЬКАБЫ; BRRS» . www.omim.org . Архивировано из оригинала 10 марта 2017 года . Проверено 9 декабря 2016 г.
^ Эдмондсон, Эндрю К.; Калиш, Дженнифер М. (9 декабря 2016 г.). «Синдромы чрезмерного роста» . Журнал детской генетики . 4 (3): 136–143. дои : 10.1055/s-0035-1564440 . ISSN 2146-4596 . ПМЦ 4918719 . ПМИД 27617124 .
^ Ханниган, Стив, изд. (2007). Наследственные метаболические заболевания: Путеводитель по 100 состояниям . Издательство Рэдклифф. п. 101. ИСБН 978-1-84619-099-5 . Архивировано из оригинала 12 января 2023 г. Проверено 5 ноября 2020 г.
^ Баннаян, Джорджия (1 июля 1971 г.). «Липоматоз, ангиоматоз и макроэнцефалия. Ранее неописанный врожденный синдром». Архивы патологии . 92 (1): 1–5. ISSN 0363-0153 . ПМИД 5091590 .
^ «Синдром Баннаяна-Райли-Рувалкабы - Условия - GTR - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Архивировано из оригинала 9 декабря 2020 года . Проверено 9 декабря 2016 г.
^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 – ВСЕ ПРАВА. «Сирота: синдром Баннаяна Райли Рувалкабы» . www.orpha.net . Архивировано из оригинала 20 декабря 2016 года . Проверено 9 декабря 2016 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

Дальнейшее чтение

Гилберт-Барнесс, Энид; Капур, Радж П.; Олиньи, Люк Лорье; Зиберт, Джозеф Р. (2007). Патология плода и младенца Поттера: набор в 2-х томах . Эдинбург: Elsevier Health Sciences. ISBN 9780323076166 . Проверено 9 декабря 2016 г.
Руджери, Мартино; Паскуаль Кастровьехо, Игнасио; Ди Рокко, Кончецио; Руджери, Мартино (2008). Нервно-кожные нарушения: факоматозы и гамартонеопластические синдромы (перераб. ред.). Вена, Нью-Йорк: Спрингер. ISBN 978-3-211-69500-5 . Проверено 9 декабря 2016 г.

Внешние ссылки

У Схолии есть тематический профиль синдрома Баннаяна-Райли-Рувалькабы .

[nor-1] Перейти обратно: ^а ^б Расстройства, Национальная организация редких заболеваний, изд. (2003). Руководство NORD по редким заболеваниям . Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 240. ИСБН 9780781730631 . Архивировано из оригинала 12 января 2023 года . Проверено 9 декабря 2016 г.

[muta-2] Перейти обратно: ^а ^б «Ген PTEN» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 20 декабря 2016 года . Проверено 9 декабря 2016 г.

[nih-3] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д «Синдром Баннаяна-Райли-Рувалкабы | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 9 декабря 2020 года . Проверено 9 декабря 2016 г.

[4] «Синдром Баннаяна-Райли-Рувалькабы» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 20 декабря 2016 года . Проверено 9 декабря 2016 г.

[pten-5] Перейти обратно: ^а ^б Энг, Чарис (1 января 1993 г.). «Синдром опухоли гамартомы PTEN» . Джин Обзоры . ПМИД 20301661 . Архивировано из оригинала 19 декабря 2020 года . Проверено 9 декабря 2016 г. обновление 2016

[6] Хоберт, Джудит А; Энг, Чарис (6 августа 2009 г.). «Синдром опухоли гамартомы PTEN: обзор» . Генетика в медицине . 11 (10): 687–694. doi : 10.1097/GIM.0b013e3181ac9aea . ПМИД 19668082 .

[om-7] Перейти обратно: ^а ^б «Запись OMIM — № 153480 — СИНДРОМ БАННАЯНА-РАЙЛИ-РУВАЛЬКАБЫ; BRRS» . www.omim.org . Архивировано из оригинала 10 марта 2017 года . Проверено 9 декабря 2016 г.

[8] Эдмондсон, Эндрю К.; Калиш, Дженнифер М. (9 декабря 2016 г.). «Синдромы чрезмерного роста» . Журнал детской генетики . 4 (3): 136–143. дои : 10.1055/s-0035-1564440 . ISSN 2146-4596 . ПМЦ 4918719 . ПМИД 27617124 .

[9] Ханниган, Стив, изд. (2007). Наследственные метаболические заболевания: Путеводитель по 100 состояниям . Издательство Рэдклифф. п. 101. ИСБН 978-1-84619-099-5 . Архивировано из оригинала 12 января 2023 г. Проверено 5 ноября 2020 г.

[10] Баннаян, Джорджия (1 июля 1971 г.). «Липоматоз, ангиоматоз и макроэнцефалия. Ранее неописанный врожденный синдром». Архивы патологии . 92 (1): 1–5. ISSN 0363-0153 . ПМИД 5091590 .

[11] «Синдром Баннаяна-Райли-Рувалкабы - Условия - GTR - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Архивировано из оригинала 9 декабря 2020 года . Проверено 9 декабря 2016 г.

[12] ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 – ВСЕ ПРАВА. «Сирота: синдром Баннаяна Райли Рувалкабы» . www.orpha.net . Архивировано из оригинала 20 декабря 2016 года . Проверено 9 декабря 2016 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

v т и врожденных аномалий Синдромы
Craniofacial	Acrocephalosyndactyly Apert syndrome Carpenter syndrome Pfeiffer syndrome Saethre–Chotzen syndrome Sakati–Nyhan–Tisdale syndrome Bonnet–Dechaume–Blanc syndrome Other Baller–Gerold syndrome Cyclopia Goldenhar syndrome Moebius syndrome Pierre Robin sequence
Short stature	1q21.1 deletion syndrome Aarskog–Scott syndrome Cockayne syndrome Cornelia de Lange syndrome Dubowitz syndrome Noonan syndrome Robinow syndrome Silver–Russell syndrome Seckel syndrome Smith–Lemli–Opitz syndrome Snyder–Robinson syndrome Turner syndrome
Limbs	Adducted thumb syndrome Holt–Oram syndrome Klippel–Trénaunay syndrome Nail–patella syndrome Rubinstein–Taybi syndrome Gastrulation/mesoderm: Caudal regression syndrome Ectromelia Sirenomelia VACTERL association
Overgrowth syndromes	Bannayan–Riley–Ruvalcaba syndrome Beckwith–Wiedemann syndrome Benign symmetric lipomatosis Klippel–Trénaunay syndrome Neurofibromatosis type I Perlman syndrome Proteus syndrome Sotos syndrome Tatton-Brown–Rahman syndrome Weaver syndrome
Laurence–Moon–Bardet–Biedl	Bardet–Biedl syndrome Laurence–Moon syndrome
Combined/other, known locus	2 (Feingold syndrome) 3 (Zimmermann–Laband syndrome) 4/13 (Fraser syndrome) 8 (Branchio-oto-renal syndrome, CHARGE syndrome) 12 (Keutel syndrome, Timothy syndrome) 15 (Marfan syndrome) 19 (Donohue syndrome) Multiple Fryns syndrome

v т и Факоматоз
Angiomatosis	Sturge–Weber syndrome Von Hippel–Lindau disease
Hamartoma	Tuberous sclerosis Hypothalamic hamartoma (Pallister–Hall syndrome) Megalencephaly Multiple hamartoma syndrome Proteus syndrome Cowden syndrome Bannayan–Riley–Ruvalcaba syndrome Lhermitte–Duclos disease
Neurofibromatosis	Type I Type II
Other	Abdallat–Davis–Farrage syndrome Ataxia telangiectasia Incontinentia pigmenti Peutz–Jeghers syndrome Encephalocraniocutaneous lipomatosis