✖


Jump to content

Факоматоз

Факоматозы
Другие имена Нейрокожные синдромы
Специальность Медицина, неврология, нейрохирургия, медицинская генетика, дерматология, психология, психиатрия и многое другое.
Симптомы Доброкачественные и злокачественные опухоли кожи, глаз и ЦНС. Различные дополнительные потенциальные осложнения.
Осложнения Многочисленные потенциальные осложнения, включая косметическую инвалидность, умственную отсталость, эпилепсию, органную недостаточность и многое другое.
Обычное начало Детство (чаще всего)
Продолжительность Пожизненный
Причины Генетические причины
Уход Сильно изменчив. Многие из них требуют пожизненного наблюдения и различных методов лечения в зависимости от конкретного синдрома и проявления.

Факоматозы , также известные как нейрокожные синдромы , представляют собой группу мультисистемных заболеваний, которые наиболее заметно поражают структуры, в первую очередь происходящие из эктодермы, такие как центральная нервная система, кожа и глаза. Большинство факоматозов представляют собой моногенные заболевания, которые могут наследоваться по аутосомно-доминантному , аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному типу. Проявления могут существенно различаться у пациентов с одним и тем же синдромом из-за мозаицизма , различной экспрессивности и пенетрантности . [1]

Многие факоматозы вызваны мутациями, которые изменяют функционирование пути RAS-митоген-активируемой протеинкиназы (MAPK) и пути PI3K/AKT/mTOR , который регулирует клеточный рост, дифференцировку, пролиферацию и смерть. [2] Это приводит к склонности людей с этими мутациями к развитию различных типов доброкачественных или злокачественных опухолей в зависимости от конкретной мутации. Наличие этих опухолей может привести к функциональным и/или косметическим проблемам в зависимости от их типа и местоположения.

История

[ редактировать ]

Термин «факоматоз» возник в 1923 году, когда голландский офтальмолог ван дер Хуве [3] использовал термин факома для обозначения «материнского пятна» или родимого пятна, [3] физическая характеристика, общая для пациентов с туберозным склерозом и нейрофиброматозом, которых он исследовал. [3] Термин факоматоз произошел от слова phakos , [4] греческий термин, обозначающий «родимое пятно». [4] Первоначально он использовал эту фразу для описания двух заболеваний: нейрофиброматоза и туберозного склероза . [4] Позже этот термин стал неточным, когда ван дер Хуве также использовал его для обозначения людей с синдромом Стерджа-Вебера, поскольку у них нет подобных поражений на коже. Кроме того, термин «факоматоз» не указывает на поражение центральной нервной системы. Термин «нейрокожный синдром» впоследствии был определен российско-американским неврологом Полом Иваном Яковлевым и психиатром Райли Х. Гатри, и в настоящее время он используется чаще. [2]

Первое клиническое описание было сделано в «Monstrorum Historia» итальянским врачом и натуралистом по имени Улиссе Альдрованди , который описал пациента с вероятным нейрофиброматозом I типа в 1592 году. Он описал невысокого человека с большой опухолью, которая, вероятно, представляла собой плексиформную нейрофиброму. [2] Тем не менее, существуют художественные или описательные изображения, которые, как предполагается, изображают людей с факоматозом еще в эллинистический период и в Древнем Египте. [5] [6]

С течением времени количество нейрокожных синдромов увеличилось и охарактеризовано несколько десятков.

Типы

[ редактировать ]
Системный характер этих состояний означает, что они классифицируются как нейрокожные заболевания.

Существует большое количество нейрокожных синдромов, которые выходят за рамки данной статьи. Поэтому суммированы характеристики некоторых из наиболее распространенных типов.

Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена)

[ редактировать ]
Основные симптомы нейрофиброматоза I типа. [7]
Диагностические критерии нейрофиброматоза I типа, требующие наличия не менее 2 из указанных пунктов. [8]

Нейрофиброматоз 1-го типа является наиболее распространенным факоматозом и поражает примерно 1 из 2500-3000 живорождений. [9] Это генетическое заболевание, вызванное мутацией зародышевой линии гена NF1. Этот ген кодирует белок нейрофибромин , который участвует в контроле клеточного роста. [10] Нарушение работы гена приводит к мультисистемным проявлениям, затрагивающим кожу, центральную нервную систему, периферическую нервную систему, глаза и опорно-двигательный аппарат. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Однако примерно у половины пациентов с этим заболеванием нет семейного анамнеза, и мутация возникает спонтанно. В большинстве случаев нейрофиброматоз 1 типа можно диагностировать клинически в соответствии с консенсусными критериями, а генетическое тестирование используется только при атипичных проявлениях или для принятия решений по планированию семьи. [11]

Пятна цвета кофе с молоком — один из наиболее характерных признаков нейрофиброматоза 1 типа. Это гиперпигментированные поражения кожи, количество и размеры которых увеличиваются в первые годы жизни. Они присутствуют почти у всех больных, но не имеют злокачественного потенциала. [12] [13] Веснушки в подмышечных и паховых областях — еще одна распространенная особенность, наблюдаемая у 90% пациентов в детстве. [12] Узелки Лиша (доброкачественные гамартомы радужной оболочки) наблюдаются почти у всех пациентов, но они не вызывают каких-либо нарушений зрения или глаз.

Нейрофибромы — доброкачественные опухоли нервных оболочек, возникающие в периферических нервах. Обычно они развиваются в подростковом возрасте. Нейрофибромы не становятся злокачественными, но могут вызывать косметические проблемы, а также местный зуд. Присутствуя в позвоночнике, они могут поражать нервные корешки и приводить как к двигательным, так и к сенсорным дефектам. [13] В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство. Напротив, плексиформные нейрофибромы возникают из множественных нервных пучков и злокачественная трансформация происходит примерно в 10% случаев. [14] Они могут привести к серьезной заболеваемости, поскольку могут вызвать сдавление органов, окклюзию сосудов, разрушение костей, боль и косметические проблемы. Плексиформные нейрофибромы наблюдаются у 30-50% больных. [12]

Глиомы зрительных путей наблюдаются у 15-20% больных нейрофиброматозом 1 типа. [12] Чаще всего они возникают в детстве. Они часто не вызывают дополнительных осложнений, но могут наблюдаться у половины пациентов. [15] Нейрокогнитивные нарушения, синдром дефицита внимания с гиперактивностью , расстройства аутистического спектра и поведенческие расстройства также часто наблюдаются у пациентов с нейрофиброматозом 1 типа. [16] Эпилепсия наблюдается у 4-7% больных. [17]

У пациентов с нейрофиброматозом 1 типа могут развиваться проявления со стороны опорно-двигательного аппарата. Общие проявления включают дисплазию крыльев клиновидной кости, остеопению , остеопороз , деформации передней грудной стенки, а также сколиоз . Пациенты подвергаются гораздо большему риску переломов , чем население в целом. [13]

У пациентов с нейрофиброматозом 1-го типа также часто встречаются сосудистые нарушения. К ним могут относиться стеноз почечной артерии , стеноз легочной артерии , стеноз мозговой артерии и аневризмы . [13] Осложнения могут включать инфаркт миокарда и инсульт. [18]  

По сравнению с населением в целом риск развития некоторых видов рака значительно увеличивается. Например, риск возникновения опухолей головного мозга и рака молочной железы увеличивается в 5 раз. [13]

Нейрофиброматоз II типа

[ редактировать ]
Рисунок различных заболеваний, связанных с нейрофиброматозом II типа. [19]

Нейрофиброматоз 2 типа — аутосомно-доминантное заболевание, которым страдает примерно 1 из 35 000–40 000 человек. [20] Это заболевание вызвано мутациями гена NF2 на 22-й хромосоме, который имеет высокую пенетрантность, хотя у большинства пациентов симптомы не проявляются до совершеннолетия. [21] Примерно у половины пациентов наблюдаются мутации de novo, а у 59,7% — мозаичные. [22] [23] Пациенты, поступившие в детстве, как правило, имеют более тяжелый фенотип. [24]

Двусторонние вестибулярные шванномы являются наиболее характерной находкой и в подавляющем большинстве случаев являются доброкачественными. Тем не менее, они ответственны за значительную заболеваемость и являются причиной наиболее частых симптомов потери слуха у взрослых. [25] Они также реже могут проявляться головокружением или нарушением равновесия. Подсчитано, что шванномы встречаются более чем у 90% пациентов. [26]

Менингиомы являются второй наиболее распространенной опухолью при НФ2. Примерно у половины пациентов имеется внутричерепная менингиома, а экстрамедуллярные спинальные менингиомы встречаются у одной пятой пациентов. [25] По сравнению с общей популяцией менингиомы при НФ2, как правило, возникают в более молодом возрасте, с большей вероятностью являются множественными и связаны с повышенной смертностью. [27]

спинного мозга Эпендимомы встречаются у 20-50% пациентов, но в большинстве случаев протекают бессимптомно. [25] В случаях, когда они являются симптоматическими, конкретная картина будет зависеть от того, где они расположены. Потенциальные симптомы включают боль в спине, слабость и сенсорные изменения.

Периферическая нейропатия в конечном итоге возникает у большинства пациентов с NF2. В некоторых случаях мононейропатия, поражающая лицевой нерв, может быть первым симптомом NF2. [25] Другие потенциальные проявления включают очаговую амиотрофию, множественную мононейропатию или тяжелую генерализованную полиневропатию у 3–5% пациентов. [22]

Офтальмологические проявления также распространены: у 60-80% пациентов развивается катаракта . [25] Менингиомы зрительного нерва и гамартомы сетчатки могут привести к потере зрения.

Примерно у 70% пациентов наблюдаются кожные проявления, но только у 10% имеется более 10 поражений. [25] Большинство поражений кожи представляют собой шванномы , но могут встречаться и нейрофибромы.

Туберозный склероз (синдром Бурневиля)

[ редактировать ]
ВЕСЬ ТЕКСТ
Случай туберозного склероза с ангиофибромами на лице в виде характерной бабочки. Герберт Л. Фред, доктор медицинских наук и Хендрик А. ван Дейк
Симптомы и признаки туберозного склероза

Комплекс туберозного склероза (TSC) представляет собой мультисистемное заболевание, обусловленное аутосомно-доминантными мутациями в TSC1 или TSC2 , что приводит к нарушению ингибирования механистической мишени сигнального пути рапамицина (mTOR) . [28] Это приводит к нарушению регуляции клеточной пролиферации, выживания, гомеостаза, миграции и других критических функций. [29] Наиболее часто поражаются органы: мозг, кожа, почки, сердце и легкие. Заболеваемость TSC составляет примерно 1 на 6000 живорождений. [30] Как и при других нейрокожных заболеваниях, пенетрантность и экспрессивность варьируют. [28] Мутации TSC1, как правило, имеют менее тяжелый фенотип и с большей вероятностью являются семейными. [28] Важнейшее событие в лечении этого заболевания произошло в 2010-х годах, когда FDA одобрило ингибиторы mTOR для лечения некоторых проявлений TSC. 

Эпилепсия относится к числу наиболее частых проявлений КТС и встречается у 80-90% больных. [31] Обычно он проявляется в течение первых нескольких лет жизни и у двух третей пациентов является резистентным к медикаментозному лечению. [32] Примерно у трети пациентов наблюдаются инфантильные спазмы . [32] Существует несколько типов поражений головного мозга, которые можно обнаружить при TSC, включая субэпендимальные узелки (SEN), кортикальные клубни и субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы (SEGA). СЭН и кортикальные бугорки встречаются примерно у 80% и 90% пациентов соответственно. [33] SEGA встречаются у 10–15% пациентов и являются основной потенциальной причиной заболеваемости и потенциальной смертности. [34] Они, как правило, появляются в течение первых 20 лет жизни. TSC-ассоциированное нейропсихиатрическое расстройство (TAND) относится к поведенческим, интеллектуальным и психическим проявлениям TSC, включая расстройства аутистического спектра , синдром дефицита внимания с гиперактивностью , умственную отсталость , депрессию и тревогу . Примерно у 90% пациентов будет хотя бы 1 симптом ТАНД. [35]

Лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ) возникает в легких и может привести к пневмотораксу , кистозной деструкции легких и плевральным выпотам. Симптомы, которые возникают в результате, могут включать усталость, боль в груди и одышку. Встречается примерно у 30-40% женщин с ТСХ, до 80% к 40 годам, у мужчин встречается гораздо реже. [36]

Почечные ангиомиолипомы и кисты являются наиболее частыми проявлениями КТС с поражением почек. Заболевания почек являются одной из наиболее частых причин ранней смерти при КТК. Одно исследование показало, что поражения почек наблюдались у 80% пациентов в среднем возрасте 10,5 лет. [37] Почечно-клеточный рак встречается у 2–5% пациентов с КТК в среднем возрасте 28–30 лет. [38]

Сердечные рабдомиомы представляют собой доброкачественные гамартомы и являются наиболее частыми сердечными проявлениями КТС. Он обнаруживается примерно у двух третей новорожденных с TSC. [39] В большинстве случаев они не вызывают симптомов и спонтанно регрессируют. В меньшинстве случаев они могут привести к сердечной недостаточности, аритмиям и шуму. [39]

Дерматологические проявления встречаются почти у всех пациентов и могут включать ангиофибромы лица, поражения кожи конфетти, фибромы ногтей, шагреневые пятна , гипомеланотичные пятна и фиброзные цефалические бляшки. Ни один из них не приводит к серьезным осложнениям, однако ангиофибромы лица могут вызывать серьезные косметические проблемы. [40]

Синдром Стерджа-Вебера

[ редактировать ]
Пятна портвейна у 8-летней девочки с синдромом Стерджа-Вебера

Синдром Стерджа-Вебера 20 000–50 000 живорождений и вызван соматической активирующей мутацией GNAQ встречается примерно у 1 из . [41] [42] Обычно GNAQ участвует в передаче сигнала роста клеток. [42] Классически для него характерны винные пятна на лице в глазном отделе тройничного нерва, глаукома и лептоменингеальная ангиома. [41] Однако клиническая картина может значительно варьироваться в зависимости от времени возникновения соматической мутации: от изолированного винного пятна до полного синдрома Стерджа-Вебера. [41]

Характерное пятно портвейна, также называемое пламенным невусом, вызвано капиллярной или венулярной мальформацией. Он присутствует с рождения, а его степень и размер связаны с риском лептоменингеального и офтальмологического поражения. [43] Наибольший риск связан с пятнами портвейна, которые, по всей видимости, поражают весь участок V1 с последующим частичным поражением V1. [43] Существуют разногласия относительно того, действительно ли распространение пятен портвейна следует за ветвями тройничного нерва как таковыми. [44] Пятна от портвейна чаще всего односторонние, но могут быть и двусторонними. Обычно поражение головного мозга и глаз происходит на той же стороне, что и пятно от портвейна. Со временем на винных пятнах может развиться гипертрофия мягких тканей или костей, пролиферативные узелки и прогрессирующая эктазия, что может привести к значительному уродству. [45]

Двумя наиболее распространенными глазными проявлениями являются глаукома и гемагиома хориоидеи. По оценкам, глаукома встречается в 30-70% случаев, при этом бимодальный пик возникает во время рождения в 60% и в период между детством и подростковым возрастом в 40%. [46] Наиболее частой формой глаукомы является открытоугольная, однако может встречаться и закрытоугольная глаукома. [46] Врожденная глаукома связана с другими изменениями глаза, включая мегалокорнеа и буфтальм . [47] Хориоидальная гемангиома встречается у 40-50% больных. [48] Они обычно протекают бессимптомно, но со временем могут утолщаться и могут быть связаны с повышенным риском развития глаукомы. [46] [49]

Судороги обычно развиваются в течение первых двух лет жизни и встречаются у 75–100% пациентов. [50] [41] Начало судорог происходит в 95% случаев к 5-летнему возрасту. [51] Эпилептический статус встречается примерно у 50% больных. [52] Примерно у 25% пациентов развивается лекарственно-устойчивая эпилепсия . [53] В этих случаях хирургическое вмешательство может быть выполнено с использованием двух основных подходов: резектомии и гемисферэктомии . [53]

Неврологические нарушения могут нарастать постепенно и возникать в контексте эпизодов, подобных инсульту, которые могут быть вызваны судорогами или травмами головы. [50] Умственная отсталость встречается примерно у половины пациентов. [50] Кроме того, у пациентов с синдромом Стерджа-Вебера наблюдается повышенная распространенность депрессии, эндокринологических нарушений, головных болей с мигренеподобными чертами, СДВГ и поведенческих проблем. [54] Кортикально-опосредованные дефекты поля зрения и гемипарез встречаются примерно у трети и половины пациентов соответственно. [50]

Синдром фон Хиппеля-Линдау (гемангиоматоз)

[ редактировать ]
Расположение основных типов кист и опухолей при болезни Гиппеля–Линдау. [55]

Болезнь фон Хиппеля-Линдау (ВХЛ) — аутосомно-доминантное заболевание, вызываемое мутациями гена ВХЛ . [56] Примерно каждый пятый случай возникает de novo, а не семейный, и имеет почти полную пенетрантность. [57] ВХЛ встречается примерно у 1 из 36 000–45 000 живорождений. [57] VHL обычно функционирует как ген-супрессор опухоли , и, таким образом, его ненормальное функционирование приводит к развитию доброкачественных и злокачественных опухолей, а также кист. Некоторые из наиболее частых проявлений включают гемангиобластомы сетчатки и центральной нервной системы, светлоклеточный почечно-клеточный рак , феохромоцитомы , опухоли эндолимфатического мешка и нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы . Ожидаемая продолжительность жизни у людей с этим заболеванием сокращается, и одно исследование показало, что средний возраст смерти составляет 52 года. [58]

Гемангиобластомы ЦНС являются основным признаком ВХЛ и встречаются в 80% случаев. [59] Наиболее распространенные места локализации включают мозжечок, спинной мозг и ствол мозга. [59] Эти опухоли доброкачественные, однако они могут вызывать значительную заболеваемость и смертность из-за массового эффекта. [60] Скорость роста опухоли может сильно варьировать. Варианты лечения включают резекцию и лучевую терапию. [60]

Гемангиобластомы сетчатки встречаются примерно у половины пациентов и часто являются первым проявлением ВХЛ. [61] Одно продольное исследование, в котором наблюдались пациенты в течение среднего периода 7,3 года, показало, что у людей с односторонним заболеванием к 56 годам у 100% пациентов наблюдалось двустороннее поражение. [62] Слепота или тяжелые нарушения зрения наблюдаются менее чем у 10% пациентов. [63] [64] Лазерная фотокоагуляция и криотерапия являются наиболее распространенными хирургическими методами лечения. [59]

Почечно-клеточная карцинома является основной причиной смерти пациентов с ВХЛ и встречается у 70% пациентов. [59] Поражения размером более 3 см связаны с риском метастазирования и, таким образом, представляют собой рекомендуемый порог для резекции. [65] [66] Нефросохраняющая операция позволяет сохранить функцию почек и 10-летнюю выживаемость до 81%. [67]

Дополнительные проявления ВХЛ могут включать феохромоцитомы у 16% пациентов с ВХЛ. [68] Чаще всего они односторонние, но могут быть двусторонними или многоочаговыми. Примерно 5% являются злокачественными. [59]

Поражение поджелудочной железы встречается у 77% пациентов с ВХЛ. В большинстве случаев встречаются бессимптомные кисты. Нейроэндокринные опухоли встречаются примерно в 15% случаев. [69] Менее чем у 10% нейроэндокринных опухолей развиваются метастазы. [70]

Генетика

[ редактировать ]

Большинство нейрокожных синдромов представляют собой моногенные заболевания, однако они вызываются разными генами и имеют разные закономерности наследования. Например, нейрофиброматоз 1 и 2, туберозный склерозный комплекс, синдром Гиппеля-Линдау и синдром Легиуса наследуются по аутосомно-доминантному типу. Пигментное недержание является Х-сцепленным доминантным заболеванием, а синдром Стерджа-Вебера носит спорадический характер. Некоторые нейрокожные нарушения встречаются исключительно в виде мозаики, например синдром Стерджа-Вебера и синдром Протея . Другие, такие как нейрофиброматоз 1 и 2 типа, а также комплекс туберозного склероза, потенциально могут быть мозаикой, но могут и не быть таковыми. [71] Мозаицизм можно заподозрить в случаях легкой или неполной картины нейрокожного расстройства. Окончательный диагноз, скорее всего, будет поставлен, если возможно тестирование пораженных тканей. [72] [73]

Пациенты и семьи людей, страдающих нейрокожными расстройствами, часто получают пользу от генетического консультирования . Это может дать возможность лучше понять потенциальный риск для будущего потомства, а также улучшить способность справляться с различными последствиями этого заболевания. При желании пренатальный диагноз можно получить с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона . Другим потенциальным вариантом является преимплантационная генетическая диагностика, при которой эмбрион, не имеющий мутации, может быть выборочно имплантирован матери. [74]

Диагностика

[ редактировать ]

Для многих нейрокожных синдромов установлены диагностические критерии , которые могут облегчить постановку диагноза без обязательного генетического тестирования. Например, формальные диагностические критерии имеют нейрофиброматоз 1 и 2 типа, туберозный склероз и пигментное недержание мочи. [75] В то время как другие синдромы, такие как синдром Нунан с множественными лентиго, например, этого не делают. В случаях, когда подозреваются состояния, не имеющие диагностических критериев, скорее всего, потребуется генетическое тестирование. Диагностические критерии несовершенны, поскольку чувствительность и специфичность не составляют 100%. [76] Точно так же генетическое тестирование может дать ложноотрицательный результат. Например, генетическое тестирование дает положительный результат только в 75-90% случаев комплекса туберозного склероза. [77] Таким образом, клиницисты должны применять клиническое суждение при обследовании человека с подозрением на нейрокожный синдром.

Уход

[ редактировать ]

Лечение каждого нейрокожного синдрома уникально. Для некоторых нейрокожных синдромов, таких как нейрофиброматоз 1 типа и комплекс туберозного склероза, существуют руководства с рекомендациями по наблюдению и лечению. [78] [79] Для менее распространенных синдромов такие рекомендации пока недоступны. Наблюдение является необходимостью в отношении многих нейрокожных синдромов, поскольку со временем могут развиваться новые проявления, которые можно обнаружить только с помощью специального и целенаправленного тестирования. Таким образом, пациентам можно посоветовать пройти определенные обследования (например, МРТ, офтальмологическое или дерматологическое обследование) через рекомендованные интервалы времени с целью раннего выявления новых проявлений синдрома.

Большинство доступных в настоящее время методов лечения нейрокожных синдромов не устраняют основную генетическую причину. Например, хирургия эпилепсии при туберозном склерозе или операция вестибулярной шванномы при нейрофиброматозе 2 типа. Однако существуют некоторые методы лечения, которые действительно устраняют основную причину, например, использование ингибиторов mTOR при туберозном склерозе. В настоящее время предпринимаются значительные усилия по разработке дополнительных методов лечения, направленных на устранение основных причин нейрокожных синдромов. [80]

Нейрокожные синдромы — это сложные, пожизненные состояния, которые могут с течением времени поражать многие различные системы органов. Таким образом, пациенты могут получить пользу от мультидисциплинарного подхода к лечению. Интегрированные многопрофильные клиники были созданы с целью оптимизации долгосрочного ухода за пациентами с нейрокожными синдромами. [81] Специальности, представленные в этих клиниках, могут включать генетику, неврологию, офтальмологию, гематологию-онкологию, нейрохирургию, психиатрию, дерматологию и другие.

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Гюрсой, Семра; Эрсал, Дерья (10 октября 2018 г.). «Генетическая оценка распространенных нейрокожных синдромов» . Детская неврология . 89 : 3–10. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2018.08.006 . ISSN   1873-5150 . ПМИД   30424961 . S2CID   53302650 .
  2. ^ Jump up to: а б с Руджери, Мартино; Пратико, Андреа Д. (17 декабря 2015 г.). «Мозаичные нейрокожные расстройства и их причины» . Семинары по детской неврологии . 22 (4): 207–233. дои : 10.1016/j.spen.2015.11.001 . ISSN   1558-0776 . ПМИД   26706010 .
  3. ^ Jump up to: а б с Фернандес-Гуарино М., Бойшеда П., де Лас Эрас Э., Абоин С., Гарсиа-Миллан К., Оласоло П.Дж. (январь 2008 г.). «Пигментоваскулярный факоматоз: клинические данные у 15 пациентов и обзор литературы». Журнал Американской академии дерматологии . 58 (1): 88–93. дои : 10.1016/j.jaad.2007.08.012 . ПМИД   18045734 .
  4. ^ Jump up to: а б с Хусон С.М., Корф Б.Р. (2013). «Факоматозы». Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римоэна . Эльзевир. стр. 1–45. дои : 10.1016/b978-0-12-383834-6.00128-2 . ISBN  978-0-12-383834-6 .
  5. ^ Руджери М., Джентиле А.Е., Феррара В., Папи М., Пратико А.Д., Мудри А. и др. (июнь 2021 г.). «Нейрокожные синдромы в искусстве и древностях» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C. Семинары по медицинской генетике . 187 (2): 224–234. дои : 10.1002/ajmg.c.31917 . ПМЦ   8252443 . ПМИД   34013593 .
  6. ^ Руджери, Мартино; Пратико, Андреа Д.; Кальтабьяно, Росарио; Полицци, Агата (01 февраля 2018 г.). «Ранняя история различных форм нейрофиброматоза от Древнего Египта до Британской империи и за ее пределами: первые описания, медицинские курьезы, заблуждения, ориентиры и люди, стоящие за синдромами» . Американский журнал медицинской генетики, часть A. 176 (3): 515–550. дои : 10.1002/ajmg.a.38486 . ISSN   1552-4825 . ПМИД   29388340 . S2CID   26042790 .
  7. ^ - Источник основных симптомов: «Нейрофиброматоз» . Клиника Мэйо . 21 января 2021 г.
    - Изображение автор: Микаэль Хэггстрем, доктор медицинских наук, с использованием исходных изображений различных авторов .
  8. ^ Графическое резюме из: Легиус Э., Мессиан Л., Волькенштейн П., Панча П., Эйвери Р.А., Берман Ю.; и др. (2021). «Пересмотренные диагностические критерии нейрофиброматоза 1 типа и синдрома Легиуса: международные консенсусные рекомендации» . Генет Мед . 23 (8): 1506–1513. дои : 10.1038/s41436-021-01170-5 . ПМЦ   8354850 . ПМИД   34012067 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
    - «Пользовательская лицензия: Creative Commons Attribution (CC BY 4.0)»
  9. ^ Ламмерт М., Фридман Дж.М., Клюве Л., Маутнер В.Ф. (январь 2005 г.). «Распространенность нейрофиброматоза 1 у немецких детей, поступающих в начальную школу» . Архив дерматологии . 141 (1): 71–74. дои : 10.1001/archderm.141.1.71 . ПМИД   15655144 .
  10. ^ Гутманн Д.Х., Парада Л.Ф., Сильва А.Дж., Ратнер Н. (октябрь 2012 г.). «Нейрофиброматоз 1 типа: моделирование дисфункции ЦНС» . Журнал неврологии . 32 (41): 14087–14093. doi : 10.1523/jneurosci.3242-12.2012 . ПМЦ   3477849 . ПМИД   23055477 . S2CID   1747782 .
  11. ^ Тадини Дж., Бремс Х., Легиус Э. (2020). «Предложение новых диагностических критериев». Мультидисциплинарный подход к нейрофиброматозу 1 типа . Чам: Международное издательство Springer. стр. 309–313. дои : 10.1007/978-3-319-92450-2_21 . ISBN  978-3-319-92449-6 . S2CID   226576109 .
  12. ^ Jump up to: а б с д Табата М.М., Ли С., Найт П., Баккер А., Сарин К.Ю. (август 2020 г.). «Фенотипическая гетерогенность нейрофиброматоза 1 типа в большом международном реестре» . JCI-инсайт . 5 (16). doi : 10.1172/jci.insight.136262 . ПМЦ   7455126 . ПМИД   32814709 . S2CID   221202508 .
  13. ^ Jump up to: а б с д и Хирбе AC, Гутманн Д.Х. (август 2014 г.). «Нейрофиброматоз 1 типа: мультидисциплинарный подход к лечению» . «Ланцет». Неврология . 13 (8): 834–843. дои : 10.1016/s1474-4422(14)70063-8 . ПМИД   25030515 . S2CID   9813111 .
  14. ^ Рауэ Ф (11 декабря 2012 г.). «Рекомендации профессорско-преподавательского состава по метаанализу выживаемости для > 1800 пациентов со злокачественными опухолями оболочек периферических нервов с нейрофиброматозом 1 типа и без него» . дои : 10.3410/f.717964914.793467319 . {{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется |journal= ( помощь )
  15. ^ СерготтРК (23 марта 2007 г.). «Глиомы зрительных путей при нейрофиброматозе-1: противоречия и рекомендации». Ежегодник офтальмологии . 2007 : 200–201. дои : 10.1016/s0084-392x(08)70156-4 . ISSN   0084-392X .
  16. ^ Торрес Нупан ММ, Велес Ван Меербеке А, Лопес Кабра Калифорния, Эррера Гомес ПМ (2017). «Когнитивные и поведенческие расстройства у детей с нейрофиброматозом 1 типа» . Границы в педиатрии . 5 : 227. дои : 10.3389/fped.2017.00227 . ПМК   5670111 . ПМИД   29164079 .
  17. ^ Остендорф А.П., Гутманн Д.Х., Вайзенберг Дж.Л. (октябрь 2013 г.). «Эпилепсия у лиц с нейрофиброматозом 1 типа». Эпилепсия . 54 (10): 1810–1814. дои : 10.1111/epi.12348 . ПМИД   24032542 . S2CID   1603461 .
  18. ^ Терри А.Р., Джордан Дж.Т., Швамм Л., Плоткин С.Р. (январь 2016 г.). «Повышенный риск цереброваскулярных заболеваний среди пациентов с нейрофиброматозом 1 типа: популяционный подход» . Гладить . 47 (1): 60–65. дои : 10.1161/strokeaha.115.011406 . ПМИД   26645253 . S2CID   3253811 .
  19. ^ Башир С., Шах С., Шапиро С., Келер А., Махаммеди А., Сами Р.Н.; и др. (2021). «Нейрофиброматоз типа 2 (NF2) и последствия для патогенеза вестибулярной шванномы и менингиомы» . Int J Mol Sci . 22 (2): 690. дои : 10.3390/ijms22020690 . ПМЦ   7828193 . PMID   33445724 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  20. ^ Эванс Д.Г., Ховард Э., Гиблин С., Клэнси Т., Спенсер Х., Хьюсон С.М., Лаллоо Ф. (февраль 2010 г.). «Частота рождаемости и распространенность синдромов, склонных к развитию опухолей: оценки Службы семейного генетического регистра Великобритании» . Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 152А (2): 327–332. дои : 10.1002/ajmg.a.33139 . ПМИД   20082463 . S2CID   25884728 .
  21. ^ Эванс Д.Г., Хьюсон С.М., Доннаи Д., Нири В., Блэр В., Ньютон В. и др. (декабрь 1992 г.). «Генетическое исследование нейрофиброматоза 2 типа в Соединенном Королевстве. II. Рекомендации по генетическому консультированию» . Журнал медицинской генетики . 29 (12): 847–852. дои : 10.1136/jmg.29.12.847 . ПМК   1016199 . ПМИД   1479599 . S2CID   10548080 .
  22. ^ Jump up to: а б Эванс Д.Г. (июнь 2009 г.). «Нейрофиброматоз типа 2 (НФ2): клинический и молекулярный обзор» . Сиротский журнал редких заболеваний . 4 (1): 16. дои : 10.1186/1750-1172-4-16 . ПМК   2708144 . ПМИД   19545378 . S2CID   15410658 .
  23. ^ Эванс Д.Г., Хартли К.Л., Смит П.Т., Кинг А.Т., Бауэрс Н.Л., Тоби С. и др. (январь 2020 г.). «Частота мозаицизма в 1055 случаях de novo NF2: намного выше, чем предыдущие оценки, с высокой полезностью секвенирования следующего поколения» . Генетика в медицине . 22 (1): 53–59. дои : 10.1038/s41436-019-0598-7 . ПМИД   31273341 . S2CID   195795815 .
  24. ^ Холлидей Д., Эммануил Б., Вассалло Дж., Ласселлес К., Николсон Дж., Чандратр С. и др. (август 2019 г.). «Тенденции фенотипа в когорте английских педиатрических нейрофиброматозов 2-го типа, стратифицированных по генетической тяжести». Клиническая генетика . 96 (2): 151–162. дои : 10.1111/cge.13551 . hdl : 10026.1/15073 . ПМИД   30993672 . S2CID   119105041 .
  25. ^ Jump up to: а б с д и ж Астагири А.Р., Парри Д.М., Бутман Дж.А., Ким Х.Дж., Цилоу Э.Т., Чжуан З., Лонсер Р.Р. (июнь 2009 г.). «Нейрофиброматоз 2 типа» . Ланцет . 373 (9679): 1974–1986. дои : 10.1016/S0140-6736(09)60259-2 . ПМЦ   4748851 . ПМИД   19476995 .
  26. ^ Диркс М.С., Бутман Дж.А., Ким Х.Дж., Ву Т., Морган К., Тран А.П. и др. (июль 2012 г.). «Долгосрочная естественная история внутричерепных опухолей, связанных с нейрофиброматозом 2 типа» . Журнал нейрохирургии . 117 (1): 109–117. дои : 10.3171/2012.3.jns111649 . ПМК   4749021 . ПМИД   22503123 .
  27. ^ Басер М.Э., Фридман Дж.М., Эшлиман Д., Джо Х., Уоллес А.Дж., Рамсден Р.Т., Эванс Д.Г. (октябрь 2002 г.). «Предикторы риска смертности при нейрофиброматозе 2» . Американский журнал генетики человека . 71 (4): 715–723. дои : 10.1086/342716 . ПМЦ   378530 . ПМИД   12235555 . S2CID   23250053 .
  28. ^ Jump up to: а б с Хенске, Элизабет П.; Йозвяк, Сергиуш; Кингсвуд, Дж. Кристофер; Сэмпсон, Джулиан Р.; Тиле, Элизабет А. (26 мая 2016 г.). «Комплекс туберозного склероза» . Обзоры природы. Праймеры по болезням . 2 : 16035. дои : 10.1038/nrdp.2016.35 . ISSN   2056-676X . ПМИД   27226234 . S2CID   68051262 .
  29. ^ Зонку, Роберто; Эфеян, Алехо; Сабатини, Дэвид М. (15 декабря 2010 г.). «mTOR: от интеграции сигналов роста к раку, диабету и старению» . Обзоры природы. Молекулярно-клеточная биология . 12 (1): 21–35. дои : 10.1038/nrm3025 . ISSN   1471-0080 . ПМК   3390257 . ПМИД   21157483 .
  30. ^ Куратоло, Паоло; Бомбардьери, Роберта; Йозвяк, Сергиуш (23 августа 2008 г.). «Туберозный склероз» . Ланцет . 372 (9639): 657–668. дои : 10.1016/S0140-6736(08)61279-9 . ISSN   0140-6736 . ПМИД   18722871 . S2CID   28589689 .
  31. ^ Стафстром, Карл Э.; Штедтке, Верена; Коми, Энн М. (2017). «Механизмы эпилепсии при нейрокожных заболеваниях: комплекс туберозного склероза, нейрофиброматоз типа 1 и синдром Стерджа-Вебера» . Границы в неврологии . 8 : 87. дои : 10.3389/fneur.2017.00087 . ISSN   1664-2295 . ПМЦ   5355446 . ПМИД   28367137 .
  32. ^ Jump up to: а б Чу-Шор, Кэтрин Дж.; Майор, Филипп; Кампосано, Сусана; Музыкевич, Дэвид; Тиле, Элизабет А. (1 июля 2010 г.). «Естественное течение эпилепсии при туберозном склерозе» . Эпилепсия . 51 (7): 1236–1241. дои : 10.1111/j.1528-1167.2009.02474.x . ISSN   1528-1167 . ПМК   3065368 . ПМИД   20041940 .
  33. ^ Нортруп, Хоуп; Крюгер, Дарси А.; Международная консенсусная группа по комплексному туберозному склерозу (1 октября 2013 г.). «Обновление диагностических критериев комплекса туберозного склероза: рекомендации Международной согласительной конференции по комплексу туберозного склероза 2012 года» . Детская неврология . 49 (4): 243–254. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001 . ISSN   1873-5150 . ПМК   4080684 . ПМИД   24053982 .
  34. ^ Рот, Джонатан; Роуч, Э. Стив; Бартельс, Юте; Йозвяк, Сергиуш; Кениг, Мэри Кей; Вайнер, Ховард Л.; Франц, Дэвид Н.; Ван, Генри З. (17 октября 2013 г.). «Субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома: диагностика, скрининг и лечение. Рекомендации Международной консенсусной конференции по комплексу туберозного склероза 2012» . Детская неврология . 49 (6): 439–444. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.017 . ISSN   1873-5150 . ПМИД   24138953 .
  35. ^ де Врис, Петрус Дж.; Уиттемор, Вики Х.; Леклецио, Лорен; Байарс, Анна В.; Данн, Дэвид; Эсс, Кевин С.; Крюк, Дена; Кинг, Брайан Х.; Шахин, Мустафа; Янсен, Анна (01 января 2015 г.). «Туберозный склероз, ассоциированный с нервно-психическими расстройствами (TAND) и контрольный список TAND» . Детская неврология . 52 (1): 25–35. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2014.10.004 . ISSN   1873-5150 . ПМЦ   4427347 . ПМИД   25532776 .
  36. ^ Адриансен, Мэн а. ПМ; Шефер-Прокоп, CM; Дуйндам, Д.а. С.; Зонненберг, бакалавр; Прокоп, М. (01 июля 2011 г.). «Рентгенологические данные лимфангиолейомиоматоза у больных туберозным склерозом женского и мужского пола» . Клиническая радиология . 66 (7): 625–628. дои : 10.1016/j.crad.2011.02.009 . ISSN   1365-229X . ПМИД   21459371 .
  37. ^ Эвальт, Д.Х.; Шеффилд, Э.; Спарагана, СП; Дельгадо, MR; Роуч, ES (1 июля 1998 г.). «Рост поражения почек у детей с туберозным склерозирующим комплексом» . Журнал урологии . 160 (1): 141–145. дои : 10.1016/S0022-5347(01)63072-6 . ISSN   0022-5347 . ПМИД   9628635 .
  38. ^ Борковска, Юлита; Шварц, Роберт А.; Котульска, Катажина; Йозвяк, Сергиуш (1 января 2011 г.). «Комплекс туберозного склероза: опухоли и онкогенез» . Международный журнал дерматологии . 50 (1): 13–20. дои : 10.1111/j.1365-4632.2010.04727.x . ISSN   1365-4632 . ПМИД   21182496 . S2CID   34212098 .
  39. ^ Jump up to: а б Йозвяк, Сергиуш; Котульска, Катажина; Каспршик-Обара, Иоланта; Доманьска-Пакела, Дорота; Томын-Драбик, Малгожата; Робертс, Пенелопа; Квятковски, Дэвид (1 октября 2006 г.). «Клинические и генотипические исследования опухолей сердца у 154 больных туберозным склерозирующим комплексом» . Педиатрия . 118 (4):e1146–1151. дои : 10.1542/пед.2006-0504 . ISSN   1098-4275 . ПМИД   16940165 . S2CID   25133016 .
  40. ^ Тенг, Джойс MC; Коуэн, Эдвард В.; Ватая-Канеда, Мари; Госнелл, Элизабет С.; Уитман, Патрисия М.; Хеберт, Аделаида А.; Млинарчик, Грег; Солтани, Кейумарс; Дарлинг, Томас Н. (01 октября 2014 г.). «Дерматологические и стоматологические аспекты консенсусного заявления Международного комплекса туберозного склероза 2012 года» . JAMA Дерматология . 150 (10): 1095–1101. дои : 10.1001/jamadermatol.2014.938 . ISSN   2168-6084 . ПМК   11100257 . ПМИД   25029267 .
  41. ^ Jump up to: а б с д Сударшанам, Аннапурна; Ардерн-Холмс, Симона Л. (25 ноября 2013 г.). «Синдром Стерджа-Вебера: от прошлого к настоящему». Европейский журнал детской неврологии . 18 (3): 257–266. дои : 10.1016/j.ejpn.2013.10.003 . ISSN   1090-3798 . ПМИД   24275166 .
  42. ^ Jump up to: а б Ширли, Мэтью Д.; Тан, Хао; Галлионе, Кэрол Дж.; Баугер, Джозеф Д.; Фрелин, Лоуренс П.; Коэн, Бернард; Норт, Паула Э.; Марчук, Дуглас А.; Коми, Энн М.; Певснер, Джонатан (23 мая 2013 г.). «Синдром Стерджа-Вебера и винные пятна, вызванные соматической мутацией GNAQ» . Медицинский журнал Новой Англии . 368 (21): 1971–1979. дои : 10.1056/NEJMoa1213507 . ISSN   1533-4406 . ПМК   3749068 . ПМИД   23656586 .
  43. ^ Jump up to: а б Чнг, Сидней; Тан, Суи Т. (9 июля 2007 г.). «Пятна портвейна на лице - клиническая стратификация и риски нейро-глазного поражения» . Журнал пластической, реконструктивной и эстетической хирургии: JPRAS . 61 (8): 889–893. дои : 10.1016/j.bjps.2007.05.011 . ISSN   1878-0539 . ПМИД   17604243 .
  44. ^ Вельчли, Р.; Эйлетт, ЮВ; Робинсон, К.; Чонг, ВК; Мартинес, А.Е.; Кинслер, Вирджиния (27 июня 2014 г.). «Новая сосудистая классификация пятен портвейна: улучшение прогнозирования риска Стерджа-Вебера» . Британский журнал дерматологии . 171 (4): 861–867. дои : 10.1111/bjd.13203 . ISSN   0007-0963 . ПМЦ   4284033 . ПМИД   24976116 .
  45. ^ Сабети, Сара; Болл, Карен Л.; Беркхарт, Крейг; Эйченфилд, Лоуренс; Фернандес Фейт, Эстебан; Фриден, Илона Дж.; Геронемус, Рой; Гупта, Дипти; Краковски, Эндрю К.; Леви, Мойс Л.; Метри, Дениз (01 января 2021 г.). «Заявление о консенсусе по лечению и лечению родинок портвейна при синдроме Стерджа-Вебера» . JAMA Дерматология . 157 (1): 98–104. дои : 10.1001/jamadermatol.2020.4226 . ISSN   2168-6068 . ПМЦ   8547264 . ПМИД   33175124 .
  46. ^ Jump up to: а б с Ламбиасе, Алессандро; Мантелли, Флавио; Брусколини, Алиса; Ла Кава, Маурицио; Абдолрахимзаде, Солмаз (13 мая 2016 г.). «Глазные проявления синдрома Стерджа-Вебера: патогенез, диагностика и лечение» . Клиническая офтальмология . 10 : 871–878. дои : 10.2147/opt.s101963 . ISSN   1177-5483 . ПМЦ   4874637 . ПМИД   27257371 .
  47. ^ Сильверстайн, Марли; Сальвин, Джонатан (01 сентября 2019 г.). «Глазные проявления синдрома Стерджа-Вебера». Современное мнение в офтальмологии . 30 (5): 301–305. doi : 10.1097/icu.0000000000000597 . ISSN   1040-8738 . ПМИД   31313748 . S2CID   197423353 .
  48. ^ Игерос, Э.; Роу, Э.; Гранелл, Э.; Базельга, Э. (01.06.2017). «Синдром Стерджа-Вебера: обзор» . Дермо-сифилиографические акты . 108 (5): 407–417. дои : 10.1016/j.ad.2016.09.022 . ISSN   1578-2190 . ПМИД   28126187 .
  49. ^ Сингх, Арун Д.; Кайзер, Питер К.; Сирс, Джонатан Э. (01 марта 2005 г.). «Хороидальная гемангиома» . Офтальмологические клиники Северной Америки . 18 (1): 151–161, ix. дои : 10.1016/j.ohc.2004.07.004 . ISSN   0896-1549 . ПМИД   15763200 .
  50. ^ Jump up to: а б с д Пауэлл, Себастьян; Фоси, Тангуну; Слоним, Дженни; Хокинс, Кристина; Ричардсон, Ханна; Эйлетт, Сара (01 сентября 2021 г.). «Неврологические проявления и когнитивные результаты при синдроме Стерджа-Вебера». Европейский журнал детской неврологии . 34 : 21–32. дои : 10.1016/j.ejpn.2021.07.005 . ISSN   1090-3798 . ПМИД   34293629 .
  51. ^ Суджанский, Ева; Конради, Сьюзен (22 мая 1995 г.). «Исход синдрома Стерджа-Вебера у 52 взрослых». Американский журнал медицинской генетики . 57 (1): 35–45. дои : 10.1002/ajmg.1320570110 . ISSN   0148-7299 . ПМИД   7645596 .
  52. ^ Сугано, Хиденори; Иимура, Ясуши; Игараси, Аюко; Наказава, Мика; Сузуки, Хирохару; Мицухаси, Такуми; Накадзима, Мадока; Хиго, Такума; Уэда, Тецуя; Наканиси, Хадзиме; Нидзима, Шиничи (01 апреля 2021 г.). «Масштаб лептоменингеальной капиллярной мальформации связан с тяжестью эпилепсии при синдроме Стерджа-Вебера» . Детская неврология . 117 : 64–71. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2020.12.012 . ISSN   0887-8994 . ПМИД   33677229 . S2CID   232140769 .
  53. ^ Jump up to: а б Фрэнк, Николь Александра; Гройтер, Ладина; Дилл, Патрисия Эльза; Гусман, Рафаэль; Солеман, Иегуда (01 мая 2022 г.). «Фокальная резектомия как хирургическое лечение эпилепсии у пациентов с синдромом Стерджа-Вебера: систематический обзор и метаанализ на основе конкретных случаев» . Нейрохирургический фокус . 52 (5): Е4. дои : 10.3171/2022.2.focus21788 . ISSN   1092-0684 . ПМИД   35535828 . S2CID   248595880 .
  54. ^ Паскуаль-Кастровьехо, Игнасио; Паскуаль-Паскуаль, Самуэль-Игнасио; Веласкес-Фрагуа, Рамон; Виано, Хуан (1 июля 2008 г.). «Синдром Стерджа-Вебера: исследование 55 пациентов» . Канадский журнал неврологических наук. Канадский журнал неврологических наук . 35 (3): 301–307. дои : 10.1017/s0317167100008878 . ISSN   0317-1671 . ПМИД   18714797 . S2CID   35525783 .
  55. ^ Люнг Р.С., Бисвас С.В., Дункан М., Рэнкин С. (2008). «Особенности визуализации болезни фон Гиппеля-Линдау» . Рентгенография . 28 (1): 65–79, викторина 323. doi : 10.1148/rg.281075052 . ПМИД   18203931 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  56. ^ Кэлин, Уильям Г. (1 сентября 2002 г.). «Молекулярные основы синдрома наследственного рака VHL». Обзоры природы Рак . 2 (9): 673–682. дои : 10.1038/nrc885 . ISSN   1474-175Х . ПМИД   12209156 . S2CID   20186415 .
  57. ^ Jump up to: а б Сгамбати, Монтана; Столле, К.; Чойке, PL; Вальтер, ММ; Збар, Б.; Линехан, ВМ; Гленн, генеральный менеджер (1 января 2000 г.). «Мозаицизм при болезни фон Гиппеля-Линдау: уроки родственников с зародышевыми мутациями, выявленными у потомков с мозаичными родителями» . Американский журнал генетики человека . 66 (1): 84–91. дои : 10.1086/302726 . ISSN   0002-9297 . ПМК   1288351 . ПМИД   10631138 .
  58. ^ Уайлдинг, Анна; Ингэм, Сара Луиза; Лаллоо, Фиона; Клэнси, Тара; Хьюсон, Сьюзен М; Моран, Энтони; Эванс, Д. Гарет (23 февраля 2012 г.). «Ожидаемая продолжительность жизни при наследственных заболеваниях, предрасполагающих к раку: обсервационное исследование». Журнал медицинской генетики . 49 (4): 264–269. doi : 10.1136/jmedgenet-2011-100562 . ISSN   0022-2593 . ПМИД   22362873 . S2CID   41306596 .
  59. ^ Jump up to: а б с д и Махер, Имонн Р.; Нойманн, Хартмут, доктор философии; Ричард, Стефан (9 марта 2011 г.). «Болезнь фон Гиппеля-Линдау: клинический и научный обзор» . Европейский журнал генетики человека . 19 (6): 617–623. дои : 10.1038/ejhg.2010.175 . ISSN   1476-5438 . ПМК   3110036 . ПМИД   21386872 .
  60. ^ Jump up to: а б Лонсер, Рассел Р.; Бутман, Джон А.; Хантун, Кристин; Астагири, Ашок Р.; У, Тянься; Бахтян, Камран Д.; Чу, Эмили Ю.; Чжуан, Чжэнпин; Линехан, В. Марстон; Олдфилд, Эдвард Х. (01 мая 2014 г.). «Проспективное естественное исследование гемангиобластом центральной нервной системы при болезни фон Гиппеля-Линдау» . Журнал нейрохирургии . 120 (5): 1055–1062. дои : 10.3171/2014.1.JNS131431 . ISSN   1933-0693 . ПМК   4762041 . ПМИД   24579662 .
  61. ^ Дольфус, Хелен; Массен, Паскаль; Топен, Пьер; Немет, Кэтрин; Амара, Сандрин; Жиро, Софи; Беру, Кристоф; Дюро, Паскаль; Годрик, Ален; Ландэ, Поль; Ричард, Стефан (1 сентября 2002 г.). «Гемангиобластома сетчатки при болезни фон Гиппеля-Линдау: клиническое и молекулярное исследование» . Исследовательская офтальмология и визуальные науки . 43 (9): 3067–3074. ISSN   0146-0404 . ПМИД   12202531 .
  62. ^ Кройзель, Клаус-Мартин; Бехракис, Николаос Э.; Краузе, Лотар; Нойманн, Хартмут, PH; Ферстер, Майкл Х. (1 августа 2006 г.). «Ангиоматоз сетчатки при болезни фон Гиппеля-Линдау: продольное офтальмологическое исследование» . Офтальмология . 113 (8): 1418–1424. дои : 10.1016/j.ophtha.2006.02.059 . ISSN   1549-4713 . ПМИД   16769118 .
  63. ^ Виттстрем, Элизабет; Нордлинг, Маргарета; Андреассон, Стен (20 февраля 2014 г.). «Корреляции генотипа-фенотипа, а также функция и структура сетчатки при болезни фон Хиппеля-Линдау» . Офтальмологическая генетика . 35 (2): 91–106. дои : 10.3109/13816810.2014.886265 . ISSN   1744-5094 . ПМИД   24555745 . S2CID   20618502 .
  64. ^ Той, Брайан С.; Агрон, Эльвира; Нигам, Дивья; Чу, Эмили Ю.; Вонг, Вай Т. (1 декабря 2012 г.). «Продольный анализ гемангиобластоматоза сетчатки и зрительной функции при глазной болезни фон Гиппеля-Линдау» . Офтальмология . 119 (12): 2622–2630. дои : 10.1016/j.ophtha.2012.06.026 . ISSN   1549-4713 . ПМК   3504630 . ПМИД   22906772 .
  65. ^ Вальтер, ММ; Рейтер, Р.; Кайзер, HR; Чойке, PL; Вензон, Д.; Херли, К.; Гнарра, младший; Рейнольдс, Джей Си; Гленн, генеральный менеджер; Збар, Б.; Линехан, ВМ (1 сентября 1999 г.). «Клиническая и генетическая характеристика феохромоцитомы в семьях фон Хиппель-Линдау: сравнение со спорадической феохромоцитомой дает представление о естественном течении феохромоцитомы» . Журнал урологии . 162 (3 ч. 1): 659–664. дои : 10.1097/00005392-199909010-00004 . ISSN   0022-5347 . ПМИД   10458336 .
  66. ^ Даффи, Брэнден Г.; Чойк, Питер Л.; Гленн, Глэдис; Грабб, Роберт Л.; Вензон, Дэвид; Линехан, В. Марстон; Вальтер, Макклеллан М. (1 июля 2004 г.). «Взаимосвязь между размером опухоли почки и метастазами у пациентов с болезнью Гиппеля-Линдау» . Журнал урологии . 172 (1): 63–65. дои : 10.1097/01.ju.0000132127.79974.3f . ISSN   0022-5347 . ПМИД   15201738 .
  67. ^ Штайнбах, Ф.; Новик, AC; Зинке, Х.; Миллер, ДП; Уильямс, РД; Лунд, Г.; Скиннер, генеральный директор; Эсриг, Д.; Ричи, JP; деКернион, Дж.Б. (1 июня 1995 г.). «Лечение почечно-клеточного рака при болезни Гиппеля-Линдау: многоцентровое исследование» . Журнал урологии . 153 (6): 1812–1816. дои : 10.1016/S0022-5347(01)67318-X . ISSN   0022-5347 . ПМИД   7752324 .
  68. ^ Биндеруп, Мария Луиза Мёлгаард; Бисгаард, Мария Луиза; Харбуд, Вибеке; Моллер, Ганс Ульрик; Гимсинг, Стин; Фриис-Хансен, Леннарт; Хансен, Томас ван Оверим; Баги, Пер; Книгге, Ульрих; Костелянец, Михаил; Бёгесков, Ларс (1 декабря 2013 г.). «Болезнь фон Гиппеля-Линдау (ВЛХ). Национальное клиническое руководство по диагностике и надзору в Дании. 3-е издание» . Датский медицинский журнал . 60 (12): В4763. ISSN   2245-1919 . ПМИД   24355456 .
  69. ^ Чарльзворт, Майкл; Вербеке, Кэролайн С.; Фальк, Гэвин А.; Уолш, Мэтью; Смит, Эндрю М.; Моррис-Стифф, Гарет (28 февраля 2012 г.). «Поражения поджелудочной железы при болезни фон Гиппеля-Линдау? Систематический обзор и метасинтез литературы» . Журнал желудочно-кишечной хирургии . 16 (7): 1422–1428. дои : 10.1007/s11605-012-1847-0 . ISSN   1873-4626 . ПМИД   22370733 . S2CID   2090370 .
  70. ^ Блансфилд, Джозеф А.; Чойк, Линда; Морита, Шейн Ю.; Чойк, Питер Л.; Пингпанк, Джеймс Ф.; Александр, Х. Ричард; Зейдель, Джеффри; Шутак, Ивонн; Юлдашева, Наргиза; Евгений, Мишель; Бартлетт, Дэвид Л. (1 декабря 2007 г.). «Клинический, генетический и рентгенографический анализ 108 пациентов с болезнью фон Гиппеля-Линдау (ВХЛ), манифестирующей нейроэндокринными новообразованиями поджелудочной железы (ПНЭО)» . Операция . 142 (6): 814–818, обсуждение 818.e1–2. дои : 10.1016/j.surg.2007.09.012 . ISSN   1532-7361 . ПМК   6771023 . ПМИД   18063061 .
  71. ^ Радтке, Хизер Б.; Лалор, Лия Э.; Базель, Дональд Г.; Сигел, Дон Х. (18 ноября 2020 г.). «Клинические последствия мозаицизма и низкоуровневого мозаицизма при нейрокожных расстройствах». Текущие отчеты по генетической медицине . 8 (4): 132–139. дои : 10.1007/s40142-020-00193-9 . ISSN   2167-4876 . S2CID   226985730 .
  72. ^ Лалонд, Эмили; Эбрагимзаде, Джессика; Рафферти, Кейт; Ричардс-Ютц, Дженнифер; Грант, Ричард; Торенс, Эрик; Мари Росадо, Дженнифер; Шиндевольф, Эрика; Гангули, Тапан; Калиш, Дженнифер М.; Дирдорф, Мэтью А. (13 февраля 2019 г.). «Молекулярная диагностика состояний соматического избыточного роста: опыт одного центра» . Молекулярная генетика и геномная медицина . 7 (3): е536. дои : 10.1002/mgg3.536 . ISSN   2324-9269 . ПМК   6418364 . ПМИД   30761771 .
  73. ^ МакНалти, Саманта Н.; Эвенсон, Майкл Дж.; Корлисс, Миган М.; Любовь-Грегори, Латиша Д.; Шредер, Молли К.; Цао, Ян; Ли, И-Шань; Дроле, Бет А.; Нейдич, Джули А.; Коттрелл, Кэтрин Э.; Хойзель, Джонатан В. (3 октября 2019 г.). «Диагностическая ценность секвенирования следующего поколения при нарушениях соматического мозаицизма: пятилетняя совокупная когорта» . Американский журнал генетики человека . 105 (4): 734–746. дои : 10.1016/j.ajhg.2019.09.002 . ISSN   0002-9297 . ПМК   6817554 . ПМИД   31585106 .
  74. ^ Спитс, К.; Де Райк, М.; Ван Ранст, Н.; Йорис, Х.; Верпоест, В.; Лиссенс, В.; Деврой, П.; Ван Стейртегем, А.; Либерс, И.; Проповедь, К. (1 мая 2005 г.). «Преимплантационная генетическая диагностика нейрофиброматоза 1 типа» . Молекулярная репродукция человека . 11 (5): 381–387. дои : 10.1093/моль/гах170 . ISSN   1360-9947 . ПМИД   15833774 .
  75. ^ Бодемер, К.; Диочаюти, А.; Хадж-Рабия, С.; Роберт, член парламента; Дегер, И.; Маньер, М.-К.; Дюре-Молла, М.; Де Лисо, П.; Федеричи, М.; Галеотти, А.; Фуско, Ф. (17 июля 2020 г.). «Мультидисциплинарные консенсусные рекомендации Европейской сети по диагностике и практическому ведению пациентов с пигментным недержанием» . Журнал Европейской академии дерматологии и венерологии . 34 (7): 1415–1424. дои : 10.1111/jdv.16403 . ISSN   0926-9959 . ПМИД   32678511 . S2CID   220610122 .
  76. ^ Фокс, Иона; Бен-Шачар, Шей; Улиэль, Шимрит; Свирский, Ран; Сайтсу, Хиротомо; Мацумото, Наомичи; Фаттал-Валевски, Авива (27 января 2017 г.). «Редкая семейная мутация гена TSC2 , связанная с атипичным проявлением фенотипа комплекса туберозного склероза». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 173 (3): 744–748. дои : 10.1002/ajmg.a.38027 . ISSN   1552-4825 . ПМИД   28127866 . S2CID   6584102 .
  77. ^ Нортруп, Хоуп; Крюгер, Дарси А.; Международная консенсусная группа по комплексному туберозному склерозу (1 октября 2013 г.). «Обновление диагностических критериев комплекса туберозного склероза: рекомендации Международной согласительной конференции по комплексу туберозного склероза 2012 года» . Детская неврология . 49 (4): 243–254. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001 . ISSN   1873-5150 . ПМК   4080684 . ПМИД   24053982 .
  78. ^ Стюарт, Дуглас Р.; Корф, Брюс Р.; Натансон, Кэтрин Л.; Стивенсон, Дэвид А.; Йохай, Калеб (01 июля 2018 г.). «Уход за взрослыми с нейрофиброматозом 1 типа: ресурс клинической практики Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG)» . Генетика в медицине . 20 (7): 671–682. дои : 10.1038/gim.2018.28 . ISSN   1098-3600 . ПМИД   30006586 . S2CID   49721557 .
  79. ^ Амин, С.; Кингсвуд, JC; Болтон, ПФ; Элмсли, Ф.; Гейл, ДП; Харланд, К.; Джонсон, СР; Паркер, А.; Сэмпсон-младший; Смитон, М.; Райт, И. (01 марта 2019 г.). «Руководство Великобритании по ведению и надзору за комплексом туберозного склероза» . QJM: Ежемесячный журнал Ассоциации врачей . 112 (3): 171–182. doi : 10.1093/qjmed/hcy215 . ISSN   1460-2393 . ПМИД   30247655 .
  80. ^ Уилсон, Бритни Н.; Джон, Энн М.; Хэндлер, Марк Закари; Шварц, Роберт А. (01 июня 2021 г.). «Нейрофиброматоз 1 типа: Новые разработки в генетике и лечении». Журнал Американской академии дерматологии . 84 (6): 1667–1676. дои : 10.1016/j.jaad.2020.07.105 . ISSN   0190-9622 . ПМИД   32771543 . S2CID   221092583 .
  81. ^ Гроссен, Одри; Гавула, Тереза; Хрусиэль, Депти; Эванс, Александр; Макналл-Кнапп, Рене; Тейлор, Эшли; Фосси, Бенай; Брейкфилд, Маргарет; Картер, Каррик; Шварц, Надин; Гросс, Наина (01 мая 2022 г.). «Мультидисциплинарные клиники нейрокожного синдрома: систематический обзор и институциональный опыт» . Нейрохирургический фокус . 52 (5): Е2. дои : 10.3171/2022.2.focus21776 . ISSN   1092-0684 . ПМИД   35535824 . S2CID   248499994 .
[ редактировать ]
  • OMIM — это онлайн-каталог человеческих генов и генетических нарушений.
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Phakomatosis&oldid=1235513828"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 1b8711d55b6bc3d30f04aae28ada77de__1721399400
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/1b/de/1b8711d55b6bc3d30f04aae28ada77de.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Phakomatosis - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)