Мегалокорнеа
| Мегалокорнеа | |
|---|---|
| Специальность | Офтальмология |
Мегалокорнеа (MGCN, MGCN1) — чрезвычайно редкое непрогрессирующее состояние, при котором роговица имеет увеличенный диаметр , достигающий и превышающий 13 мм. Считается, что он имеет две подформы: одна с аутосомным наследованием, а другая с Х-сцепленным типом наследования (Xq21.3-q22). [ 1 ] Х-сцепленная форма встречается чаще, и мужчины обычно составляют 90% случаев. [ 1 ]
Это может быть связано с синдромом Альпорта , краниосиностозом , карликовостью , синдромом Дауна , синдромом Парри-Ромберга , синдромом Марфана , муколипидозом , синдромом Франка-тера Хаара , синдромом Крузона , синдромом мегалокорнеа-умственной отсталости и др. [ 1 ] [ 2 ]
Клинические особенности
[ редактировать ]Глаза обычно сильно близоруки . [ 3 ] Может быть астигматизм «по правилу» . [ 1 ] Хрусталик может быть вывихнут из-за растяжения связок . [ 3 ] В редких случаях это может быть связано с умственной отсталостью .
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с д Скотт Р., Ламберт; Кристофер Дж., Лайонс (2013). Детская офтальмология и косоглазие Тейлора и Хойта (5-е изд.). Эдинбург: Эльзевир. ISBN 978-0-7020-6617-7 . OCLC 960162637 .
- ^ Аластер, нокаут, Деннистон; Филип И., Мюррей (2018). Оксфордский справочник по офтальмологии (4-е изд.). Нью-Йорк: Издательство Оксфордского университета. ISBN 978-0-19-252674-8 . OCLC 1035556464 .
- ^ Перейти обратно: а б Джон Ф., Лосось (2020). Клиническая офтальмология Кански: систематический подход (9-е изд.). Эдинбург: Эльзевир. ISBN 978-0-7020-7713-5 . OCLC 1131846767 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Мегалокорнеа - eMedicine офтальмология ; 15 мая 2009 г.; Томас Эттинг, доктор медицинских наук, Марк Хендрикс, доктор медицинских наук
- Младенец с увеличенной роговицей - medscape