✖


Jump to content

болезнь Норри

болезнь Норри
Специальность Медицинская генетика  Edit this on Wikidata

Болезнь Норри — редкое Х-сцепленное рецессивное генетическое заболевание , которое в первую очередь поражает глаза и почти всегда приводит к слепоте . Это заболевание вызвано мутациями в гене фактора роста цистинового узла Норрина, также называемом геном псевдоглиомы болезни Норри (NDP). [1] [2] Болезнь Норри проявляется ухудшением зрения либо при рождении, либо в течение нескольких недель жизни после такого глазного явления, как отслоение сетчатки, и прогрессирует в детстве и подростковом возрасте. Обычно оно начинается с дегенерации сетчатки, которая возникает еще до рождения и приводит к слепоте при рождении (врожденной) или в раннем детстве, обычно к 3-месячному возрасту. [3]

У пациентов с болезнью Норри может развиться катаракта , лейкокория (когда зрачки кажутся белыми, когда на них попадает свет), а также другие проблемы развития глаз, такие как сморщивание глазного яблока и истощение радужной оболочки . [2]

Помимо врожденных глазных симптомов, у большинства людей, страдающих этим заболеванием, развивается прогрессирующая потеря слуха, вызванная сосудистыми аномалиями улитки . Потеря слуха обычно начинается в раннем детстве и сначала может быть легкой, а затем становится более прогрессирующей к третьему или четвертому десятилетию жизни. [4] [5]

Примерно 30-50 процентов людей, страдающих этим заболеванием, могут столкнуться с когнитивными проблемами, трудностями в обучении , нарушением координации движений или поведенческими отклонениями. [2] Эти задержки в развитии часто превосходят те, которые можно было бы ожидать только от нарушений зрения. Кроме того, у пациентов могут проявляться поведенческие проблемы, такие как психоз, агрессия и снижение когнитивных функций. Интеллектуальные нарушения наблюдаются в 20–30% случаев, тогда как деменция, хотя и редко, может возникнуть в позднем взрослом возрасте. По оценкам, около 15% пациентов развивают все признаки заболевания. [6]

Из-за Х-сцепленного рецессивного типа наследования болезнь Норри почти полностью поражает мужчин. Лишь в очень редких случаях у женщин диагностировали болезнь Норри; Сообщалось о случаях симптоматических женщин-носителей. [7] [8] Это очень редкое заболевание, не связанное с какой-либо конкретной этнической или расовой группой; случаи заболевания зарегистрированы во всем мире (включая случаи в Северной Америке, Южной Америке, Европе, Азии и Австралазии). [9] [10] [11] [12] Хотя описано более 400 случаев, распространенность и частота заболевания до сих пор остаются неизвестными. [13] [14]

Презентация

[ редактировать ]

Наиболее выраженные симптомы, первоначально наблюдаемые при болезни Норри, являются глазными. Начальные характеристики обычно выявляются при рождении или в раннем детстве, при этом родители часто замечают аномальные особенности глаз или отсутствие реакции ребенка на свет. [15] [16] [17] Первым видимым признаком является лейкокория , серовато-желтый зрачковый рефлекс, возникающий из-за массы дезорганизованной ткани позади хрусталика . Этот материал, который, возможно, включает уже отслоившуюся сетчатку , можно спутать с опухолью и поэтому называют псевдоглиомой . [2] [13] Однако у пораженного ребенка глазное яблоко может иметь нормальный размер, а радужная оболочка , передняя камера , роговица и внутриглазное давление не имеют особенностей . В течение первых нескольких месяцев жизни развивается полная или частичная отслойка сетчатки. С младенчества и до детства у пациента могут наблюдаться прогрессивные изменения заболевания. [2] Прогрессирование заболевания часто включает витреоретинальные кровоизлияния, образование катаракты , ухудшение состояния радужной оболочки с образованием спаек между радужкой и хрусталиком или роговицей, а также обмеление передней камеры , что может привести к повышению внутриглазного давления, вызывая боль в глазах. [2] По мере ухудшения ситуации наблюдается помутнение роговицы, при котором роговица становится непрозрачной, и ленточная кератопатия. Внутриглазное давление снижается и глазной яблоко сжимается. На последней стадии болезни Норри глазные яблоки кажутся маленькими и впалыми ( туберкулезный бульби ), а роговица кажется молочной. [2]

Слуховые симптомы характерны для болезни Норри. Сообщается, что прогрессирующая потеря слуха возникает у 85–90% пациентов и начинается, как правило, в детстве и до того, как пациент достигнет 20-летнего возраста. [9] [18] Ранняя потеря слуха является нейросенсорной , легкой и асимметричной. [2] К подростковому возрасту начинает проявляться высокочастотная тугоухость. К 35 годам потеря слуха становится тяжелой, симметричной и широкого спектра. Однако исследования показывают, что хотя слух ухудшается, способность хорошо говорить сохраняется. [5] Медленно прогрессирующая потеря слуха более проблематична для адаптации, чем врожденная слепота, для большинства людей с болезнью Норри. [2]

Дополнительные характеристики

[ редактировать ]

У людей с болезнью Норри также могут наблюдаться когнитивные и поведенческие симптомы. Задержка развития или трудности в обучении наблюдаются примерно у 30–50% мужчин с болезнью Норри. [2] Также могут присутствовать психосоциальные расстройства и плохо охарактеризованные отклонения в поведении. В исследовании, сообщающем об экстраокулярных проявлениях у 56 пациентов с болезнью Норри, сообщалось о когнитивных нарушениях (28% пациентов), поведенческих проблемах, например, расстройствах аутистического спектра (27% пациентов страдали аутизмом или аутизмоподобными расстройствами), неврологических особенностях. , включая судорожные расстройства и эпилепсию (16% пациентов сообщили о судорогах или судорогах в анамнезе) и заболевания периферических сосудов (38% пациентов). [9]

Кроме того, было показано, что детям с нарушениями зрения трудно установить регулярные циклы сна/бодрствования из-за снижения восприятия света, влияющего на их понимание ночи и дня; это может повлиять на поведение, настроение и когнитивные способности человека. [19] В соответствии с этим в некоторых сообщениях о случаях заболевания пациентов с болезнью Норри сообщается о наличии нарушений сна. [20]

Заболевания периферических сосудов (PVD) также связаны с болезнью Норри. В исследовании 56 пациентов с болезнью Норри 21 пациент (38%) сообщил о ПВД (включая варикозное расширение вен, застой периферических вен, язвы и эректильную дисфункцию). [9] В связи с известной ролью белка норрина в развитии сосудов глаза и внутреннего уха, а также связи с ПВД, считается, что норрин играет важную ангиогенную роль в организме. [21]

Генетика

[ редактировать ]
Х-сцепленное рецессивное наследование.

Болезнь Норри — редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями гена NDP , расположенного на Xp11.4 (GeneID: 4693). [22] Наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Это означает, что болеют почти только мужчины. Сыновья больных мужчин не будут иметь мутации, в то время как все их дочери будут генетическими носителями мутации. Женщины-носители обычно не проявляют клинических симптомов, но передают мутацию 50% своего потомства. Дочери с мутированным геном также будут, как и их мать, бессимптомными носителями, но у 50% их сыновей будут проявляться клинические симптомы. [ нужна ссылка ]

У женщин клинические признаки очень маловероятны. Однако было несколько редких случаев, когда у женщин проявлялись симптомы, связанные с болезнью Норри, такие как аномалии сетчатки и легкая потеря слуха. [13] Кроме того, сообщалось о случаях симптоматических женщин-носителей. [7] [8] Один из возможных сценариев, который может привести к заболеванию Норри у женщин, заключается в том, что обе их копии гена NDP несут мутации, что может иметь место в кровнородственных семьях или из-за спонтанной соматической мутации . Другим объяснением пораженных женщин может быть искаженная инактивация Х-хромосомы . В этом последнем случае женщины-носители с одним мутированным аллелем NDP могут иметь более высокую долю экспрессируемого дефектного норрина, что приводит к появлению симптомов болезни Норри. [7] [8]

Ген НДП ​

[ редактировать ]

Болезнь Норри вызвана мутацией гена фактора роста цистинового узла Норрина , также известного как ген болезни Норри (псевдоглиома) или ген NDP . Мутации могут включать мутации сплайсинга или неправильного смысла, а также частичную или полную делецию гена. [2] Нормальная функция гена NDP — выработка инструкций по созданию белка под названием норрин. Считается, что для нормального развития глаз и других систем организма норрин имеет решающее значение. [23] Норрин также, по-видимому, играет решающую роль в специализации клеток сетчатки и обеспечении кровоснабжения внутреннего уха и тканей сетчатки. Роль норрина в специализации клеток сетчатки для выполнения их уникальных сенсорных функций затрудняется мутацией NDP . [23] Это приводит к скоплению незрелых клеток сетчатки в задней части глаза. Когда роль норрина в формировании кровеносных сосудов, снабжающих глаз, нарушается, ткани не могут развиваться должным образом. [23]

Норрин важен не только для развития глаз. Мутация гена NDP может повлиять и на другие системы организма. Наиболее серьезные проблемы вызывают хромосомные делеции в области гена NDP , вызывающие предотвращение продукта гена или даже продукта соседних генов МАО . Когда мутации просто заменяют одну аминокислоту в норрине, последствия менее распространены и серьезны. Однако расположение и тип мутации NDP не обязательно определяют степень тяжести заболевания, поскольку у пациентов, несущих одну и ту же мутацию, диагностируются весьма разнообразные клинические признаки. Следовательно, участие других модифицирующих генов весьма вероятно. С другой стороны, если изменяются некоторые структурно важные аминокислоты (например, цистеины, образующие предполагаемый цистиновый узел ), клинический исход оказывается более серьезным. [24]

Диагностика

[ редактировать ]

Болезнь Норри и другие заболевания, связанные с НДП , диагностируются на основе сочетания клинических данных и молекулярно- генетического тестирования . Молекулярно-генетическое тестирование выявляет мутации, которые вызывают заболевание примерно у 95% больных мужчин. [2] Клинический диагноз основывается на офтальмологических данных. Болезнь Норри диагностируют при обнаружении за глазом серовато-желтых фиброваскулярных образований от рождения до трех месяцев. Врачи также обращают внимание на прогрессирование заболевания от трех месяцев до 8–10 лет. Некоторые из этих прогрессий включают катаракту, атрофию радужной оболочки , обмеление передней камеры и сморщивание глазного яблока. [2] Дети с этим заболеванием либо имеют только световосприятие, либо вообще не видят. [ нужна ссылка ]

Помимо использования для первоначальной диагностики, молекулярно-генетическое тестирование используется для подтверждения диагностического тестирования (например, диагноза с помощью офтальмологического осмотра), для тестирования на носительство женщин, пренатальной диагностики и преимплантационной генетической диагностики. Существует три типа клинических молекулярно-генетических исследований. Примерно у 95% мужчин с помощью анализа последовательностей выявляются ошибочные мутации и мутации сплайсинга гена NDP, а также частичные или полные делеции гена. [2] Анализ делеции/дупликации можно использовать для обнаружения 15% мутаций, которые представляют собой субмикроскопические делеции. Это также используется при тестировании женщин-носителей. Последнее используемое тестирование — это анализ связей , который применяется, когда первые два типа недоступны. Анализ связи также рекомендуется для тех семей, в которых более одного члена страдают этим заболеванием. [2]

МРТ часто используется для диагностики дисплазии сетчатки , возникающей при болезни Норри. Однако дисплазия сетчатки может быть неотличима на МРТ от персистирующей сосудистой системы плода или дисплазии трисомии 13 и синдрома Уокера-Варбурга . [25]

Для семей с уже существующей историей болезни Норри можно рассмотреть возможность генетического консультирования и внутриутробной диагностики болезни Норри. [26] внутриутробная Сообщается, что диагностика включает генетическое тестирование путем амниоцентеза и ультразвукового исследования для исследования глаз плода. В некоторых случаях также сообщалось о подтверждении диагноза в первый день жизни при офтальмологическом обследовании под наркозом. [26] [27]

Управление

[ редактировать ]

Лечение глаз, слуха и поведения являются наиболее распространенными областями вмешательства и лечения пациентов с болезнью Норри. Что касается лечения глаз, часто у пациентов уже имеется полная отслойка сетчатки при рождении или к моменту постановки диагноза, поэтому хирургическое вмешательство часто не предлагается. Тем не менее, есть некоторые доказательства пользы раннего хирургического вмешательства или лазерной терапии в случаях неполной отслойки сетчатки. [2] [27] [28] Хирургическое вмешательство также может быть использовано для лечения повышенного внутриглазного давления, и в редких случаях считается, что энуклеация (удаление) глаза позволяет контролировать боль. [2]

У значительной части (85–90%) людей с болезнью Норри на втором десятилетии жизни наблюдается прогрессирующая потеря слуха. В большинстве случаев использование слуховых аппаратов оказалось эффективным в среднем или позднем взрослом возрасте. При более значительном нарушении слуха установки кохлеарного имплантата . можно также рассмотреть возможность [2] [9] [18]

Сообщается, что у 30–50% людей с болезнью Норри наблюдается задержка развития или когнитивные нарушения. Кроме того, сообщалось о поведенческих проблемах. Поддерживающее вмешательство и терапия, например работа с логопедами и эрготерапевтами, могут использоваться для максимизации образовательных возможностей для этих людей. [2] Более того, обучение учителей и школьных консультантов тому, как лучше всего поддерживать детей с нарушениями зрения и слуха, может быть чрезвычайно полезным. [ нужна ссылка ]

Для наилучшего лечения заболевания рекомендуется регулярное наблюдение за людьми с болезнью Норри. Это включает в себя регулярное наблюдение у офтальмолога, даже если зрение серьезно нарушено. Кроме того, из-за высокой доли людей с болезнью Норри, у которых развивается потеря слуха, регулярный мониторинг потери слуха полезен для раннего выявления любой потери слуха и последующего правильного лечения. [2] Совсем недавно было предложено использовать клиники двойной сенсорики для улучшения ухода за пациентами, живущими с такими заболеваниями, как болезнь Норри. Например, больница Грейт-Ормонд-Стрит (GOSH) в Лондоне строит новый центр Sight and Sound с целью улучшить качество обслуживания пациентов с такими заболеваниями, как болезнь Норри. [29] Преимущества клиник с двойной сенсорикой включают улучшение коммуникации между различными медицинскими работниками (HCP), участвующими в лечении болезни Норри (например, офтальмологами и аудиологами), а также возможность более последовательного обучения персонала передовым методам лечения и взаимодействия с людьми с сенсорными нарушениями. ухудшение. [ нужна ссылка ]

Люди с болезнью Норри часто могут чувствовать себя изолированными от общества из-за трудностей в общении. Было показано, что в случаях, когда наблюдается потеря слуха, это психологическое бремя увеличивается. Например, сообщалось, что у ряда пациентов с болезнью Норри наблюдалась преходящая депрессия, коррелирующая с началом потери слуха. [9] По этой причине оказание эмоциональной поддержки людям с болезнью Норри может быть столь же важным, как и стратегия клинического лечения, с точки зрения улучшения качества их жизни и снижения бремени болезни. [ нужна ссылка ]

Исследовать

[ редактировать ]

Исследования, направленные на понимание болезни Норри и способы улучшения жизни людей с болезнью Норри, продолжаются. Например, в Институте здоровья детей на Грейт-Ормонд-стрит Университетского колледжа Лондона (UCL GOSICH) проводятся исследования по изучению изменений в развитии уха и глаза при болезни Норри с надеждой понять, как улучшить текущие стратегии лечения. [30] Группа в UCL GOSICH уделяет особое внимание аспекту заболевания, связанному с потерей слуха, и возможности лечения с помощью генной терапии. [ нужна ссылка ]

История

[ редактировать ]

В 1961 году датский офтальмолог Метте Варбург сообщила о датской семье, в которой было выявлено семь случаев наследственного дегенеративного заболевания на протяжении семи поколений. Первым членом семьи, которого тщательно изучили, стал 12-месячный мальчик. При осмотре ребенка в три месяца было отмечено, что он был в норме, за исключением того, что его хрусталик стал непрозрачным, а радужная оболочка ухудшилась. [31] Область за линзой была заполнена растущей желтоватой массой. Пять месяцев спустя ему удалили левый глаз из-за подозрения на ретинобластому — раковую опухоль сетчатки. исследовании При гистологическом обнаружено геморрагическое некротическое в задней камере образование , окруженное недифференцированной (незрелой, неразвитой) глиальной тканью. Диагноз включал псевдоопухоль сетчатки, гиперплазию сетчатки, ресничек и радужки пигментного эпителия , гипоплазию и некроз внутреннего слоя сетчатки, катаракту, туберкулез глаз . Врач заподозрил опухоль, однако выяснилось, что это порок развития, приведший к пороку развития внутренних отделов глаза. Поскольку глаз не функционировал, клетки уже начали отмирать (некроз), а глазное яблоко начало сжиматься из-за своей дисфункции (фтизи бульби). В этой датской семье у пяти из семи человек в этих случаях позднее в жизни развилась глухота. Кроме того, у четырех из семи умственные способности были признаны низкими. Изучив литературу по различным медицинским категориям, Варбург обнаружила 48 подобных случаев, которые, по ее мнению, также были вызваны этим заболеванием. [31] Затем она предложила назвать это заболевание в честь другого известного датского офтальмолога Гордона Норри (1855–1941). Норри получил широкое признание за свою работу со слепыми и за то, что в течение 35 лет работал хирургом в Датском институте слепых. [32] Ген NDP ранее назывался геном «болезни Норри (псевдоглиомы)», который до сих пор широко используется применительно к NDP . Однако в настоящее время утвержденное название NDP — «фактор роста цистиновых узлов Норрина». [1]

Культура

[ редактировать ]

Есть две организации пациентов для людей, страдающих болезнью Норри. Ассоциация болезни Норри (NDA) была основана в 1994 году и представляет собой некоммерческую организацию со штаб-квартирой в США, целью которой является предоставление информации и поддержки людям, живущим с болезнью Норри, и их семьям. NDA каждые три года проводит конференцию по болезни Норри в Бостоне, США. Фонд болезни Норри (NDF) — это британская благотворительная организация, основанная в 2016 году. Основными целями NDF являются оказание поддержки семьям и содействие новаторским исследованиям болезни Норри. Они организуют два семейных дня в год, когда семьи с болезнью Норри могут собраться вместе, чтобы поделиться опытом, встретиться друг с другом и построить отношения и сети поддержки. Веб-сайты обеих организаций пациентов содержат полезную информацию о заболевании для пациентов и их семей. [ нужна ссылка ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б «Символический отчет для НДП» . Проверено 23 января 2020 г.
  2. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р с т Симс К. (1993). «Ретинопатии, связанные с НДП – УДАЛЕНАЯ ГЛАВА, ТОЛЬКО ДЛЯ ИСТОРИЧЕСКОЙ СПРАВКИ» . Ретинопатии, связанные с NDP . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД   20301506 . Проверено 28 января 2007 г. {{cite book}}: |journal= игнорируется ( помогите )
  3. ^ «Болезнь Норри» . Национальная организация редких заболеваний . Проверено 29 февраля 2024 г.
  4. ^ «Болезнь Норри» . Национальная организация редких заболеваний . Проверено 29 февраля 2024 г.
  5. ^ Jump up to: а б Халпин С., Оуэн Г., Гутьеррес-Эспелета Г.А., Симс К., Рем Х.Л. (июль 2005 г.). «Аудиологические особенности болезни Норри». Анналы отологии, ринологии и ларингологии . 114 (7): 533–8. дои : 10.1177/000348940511400707 . hdl : 10669/15119 . ПМИД   16134349 . S2CID   29284047 .
  6. ^ Дикинсон Дж.Л., Сэйл М.М., Пассмор А., Фитцджеральд Л.М., Уитли К.М., Бердон К.П. и др. (2006). «Мутации в гене NDP: вклад в болезнь Норри, семейную экссудативную витреоретинопатию и ретинопатию недоношенных» . Клиническая и экспериментальная офтальмология . 34 (7): 682–8. дои : 10.1111/j.1442-9071.2006.01314.x . ПМИД   16970763 . S2CID   43683713 .
  7. ^ Jump up to: а б с Продавец М.Дж., Пал К., Хорсли С., Дэвис А.Ф., Берри А.С., Мередит Р., Маккартни А.С. (июль 1995 г.). «Плод со сбалансированной реципрокной транслокацией X;1 и заболеванием глаз» . Журнал медицинской генетики . 32 (7): 557–60. дои : 10.1136/jmg.32.7.557 . ПМЦ   1050552 . ПМИД   7562972 .
  8. ^ Jump up to: а б с Шастри Б.С., Хираока М., Трезе Д.К., Тресе М.Т. (1999). «Болезнь Норри и экссудативная витреоретинопатия в семьях с женщинами-носительницами». Европейский журнал офтальмологии . 9 (3): 238–42. дои : 10.1177/112067219900900312 . ПМИД   10544980 . S2CID   37371789 .
  9. ^ Jump up to: а б с д и ж Смит С.Е., Маллен Т.Э., Грэм Д., Симс К.Б., Рем Х.Л. (август 2012 г.). «Болезнь Норри: экстраокулярные клинические проявления у 56 пациентов». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 158А (8): 1909–17. дои : 10.1002/ajmg.a.35469 . ПМИД   22786811 . S2CID   9397893 .
  10. ^ Чини В., Стамбули Д., Неделя Ф.М., Филипеску Г.А., Мина Д., Камбурис М., Эль-Шантил Х. (июнь 2014 г.). «Использование картирования генов и скрининга мутаций генов-кандидатов для диагностики клинически сомнительных состояний: исследование случая болезни Норри». Наука о глазах . 29 (2): 104–7. ПМИД   26011961 .
  11. ^ Доннаи Д., Маунтфорд RC, Read AP (февраль 1988 г.). «Болезнь Норри, возникающая в результате делеции гена: клинические особенности и исследования ДНК» . Журнал медицинской генетики . 25 (2): 73–8. дои : 10.1136/jmg.25.2.73 . ПМЦ   1015446 . ПМИД   3162283 .
  12. ^ Халпин С., Симс К. (ноябрь 2008 г.). «Двадцать лет аудиологии у пациента с болезнью Норри». Международный журнал детской оториноларингологии . 72 (11): 1705–10. дои : 10.1016/j.ijporl.2008.08.007 . ПМИД   18817988 .
  13. ^ Jump up to: а б с «Болезнь Норри» . Домашний справочник по генетике . Проверено 28 января 2007 г.
  14. ^ Симс К. «Болезнь Норри» . Проверено 6 декабря 2019 г.
  15. ^ Сайни Дж.С., Шарма А., Пиллаи П., Мохан К. (1992). «Болезнь Норриса». Индийский журнал офтальмологии . 40 (1): 24–6. ПМИД   1464451 .
  16. ^ Сукумаран К. (март 1991 г.). «Двусторонняя болезнь Норри у однояйцевых близнецов» . Британский журнал офтальмологии . 75 (3): 179–80. дои : 10.1136/bjo.75.3.179 . ПМЦ   1042303 . ПМИД   2012789 .
  17. ^ Чжан XY, Цзян WY, Чен Л.М., Чен С.К. (2013). «Новая мутация гена псевдоглиомы болезни Норри, c.-1_2delAAT, ответственная за болезнь Норри в китайской семье» . Международный журнал офтальмологии . 6 (6): 739–43. doi : 10.3980/j.issn.2222-3959.2013.06.01 . ПМЦ   3874509 . ПМИД   24392318 .
  18. ^ Jump up to: а б «Аль-Яссин А., Фонд Норри Болезни, Уникальный. Уникальный и Информационный буклет о Болезне Норри NDF» (PDF) . 2018. Архивировано из оригинала (PDF) 27 января 2020 г. Проверено 27 января 2020 г.
  19. ^ Магазины G, Рамчандани П (май 1999 г.). «Нарушения сна у слабовидящих детей». Медицина развития и детская неврология . 41 (5): 348–52. дои : 10.1111/j.1469-8749.1999.tb00615.x . ПМИД   10378763 .
  20. ^ Восслер Д.Г., Уайлер А.Р., Уилкус Р.Дж., Гарднер-Уокер Г., Влчек Б.В. (май 1996 г.). «Катаплексия и дефицит моноаминоксидазы при болезни Норри». Неврология . 46 (5): 1258–61. дои : 10.1212/WNL.46.5.1258 . ПМИД   8628463 . S2CID   45839803 .
  21. ^ Михаэлидис М., Лютерт П.Дж., Кулинг Р., Ферт Х., Мур А.Т. (ноябрь 2004 г.). «Болезнь Норри и недостаточность периферических вен» . Британский журнал офтальмологии . 88 (11): 1475. doi : 10.1136/bjo.2004.042556 . ПМЦ   1772398 . ПМИД   15489496 .
  22. ^ «НДП Болезнь Норри (псевдоглиома) [Homo sapiens (человек)]» . Джин . Национальный центр биотехнологической информации . Проверено 26 октября 2013 г.
  23. ^ Jump up to: а б с «Болезнь Норри (псевдоглиома)» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . Март 2008 года . Проверено 18 марта 2008 г.
  24. ^ Мейтингер Т., Мейндл А., Борк П., Рост Б., Сандер С., Хаасеманн М., Муркен Дж. (декабрь 1993 г.). «Молекулярное моделирование белка болезни Норри предсказывает третичную структуру фактора роста цистинового узла». Природная генетика . 5 (4): 376–80. дои : 10.1038/ng1293-376 . ПМИД   8298646 . S2CID   29858707 .
  25. ^ Кастильо М (2011). Спутник нейрорадиологии: методы, рекомендации и основы визуализации (4-е изд.). Филадельфия: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. ISBN  9781451111750 .
  26. ^ Jump up to: а б Лю Дж, Чжу Дж, Ян Дж, Чжан Х, Чжан Ц, Чжао П (январь 2019 г.). «Пренатальная диагностика семейной экссудативной витреоретинопатии и болезни Норри» . Молекулярная генетика и геномная медицина . 7 (1): e00503. дои : 10.1002/mgg3.503 . ПМК   6382493 . ПМИД   30474316 .
  27. ^ Jump up to: а б Чоу CC, Кирнан Д.Ф., Чау Ф.Ю., Блэр М.П., ​​Тихо Б.Х., Галассо Дж.М., Шапиро М.Дж. (декабрь 2010 г.). «Лазерная фотокоагуляция при рождении предотвращает слепоту при болезни Норри, диагностированной с помощью амниоцентеза» . Офтальмология . 117 (12): 2402–6. дои : 10.1016/j.ophtha.2010.03.057 . ПМИД   20619898 .
  28. ^ Уолш М.К., Дренсер К.А., Капоне А., Трезе М.Т. (апрель 2010 г.). «Ранняя витрэктомия эффективна при болезни Норри» . Архив офтальмологии . 128 (4): 456–60. doi : 10.1001/archophthalmol.2009.403 . ПМИД   20385941 .
  29. ^ «Национальное партнерство по борьбе с сенсорными нарушениями. Звоню в британские семьи Норри - клиники двойной сенсорики для детей и молодых людей до 18 лет» . 2019 . Проверено 21 января 2020 г.
  30. ^ «Фонд болезни Норри. Исследования» . 2017-10-31. Архивировано из оригинала 27 января 2020 г. Проверено 23 января 2020 г.
  31. ^ Jump up to: а б Варбург М (1961). «Болезнь Норри: новая наследственная двусторонняя псевдоопухоль сетчатки». Акта Офтальмол . 39 (5): 757–772. дои : 10.1111/j.1755-3768.1961.tb07740.x . S2CID   2525905 .
  32. ^ Гордон Норри в Who Named It? . Проверено 13 февраля 2007 г.
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Norrie_disease&oldid=1212670535"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 310872bf5a2dd96b210043fb65ec4dce__1709935200
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/31/ce/310872bf5a2dd96b210043fb65ec4dce.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Norrie disease - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)