Феномен Маркуса Ганна
| Феномен Маркуса Ганна | |
|---|---|
| Другие имена | Подмигивание челюсти Маркуса Ганна или тригемино-глазодвигательный синкинез |
 | |
| Нервы глазницы и цилиарный ганглий. Вид сбоку. ( тройничный нерв и глазодвигательный нерв ) Видны | |
| Специальность | Офтальмология неврология |
Феномен Маркуса Ганна — это аутосомно-доминантное заболевание с неполной пенетрантностью , при котором у грудных детей наблюдаются ритмичные подергивания верхнего века вверх. Это состояние характеризуется как синкинезия : когда две или более мышцы, иннервируемые независимо, совершают одновременные или скоординированные движения. [ 1 ] [ 2 ]
Распространенные физиологические примеры синкинезий возникают во время сосания, жевания или сопряженных движений глаз. Существует также несколько аномальных синкинезий черепных нервов , как приобретенных, так и врожденных. Подмигивание челюсти Маркуса Ганна является примером патологической врожденной синкинезии.
Впервые описан офтальмологом Маркусом Ганном в 1883 году. [ 3 ] это состояние наблюдается примерно у 5% новорожденных с врожденным птозом . Это состояние было связано с амблиопией (в 54% случаев), анизометропией (26%) и косоглазием (56%).
Презентация
[ редактировать ]
Поведенческие и социальные последствия
[ редактировать ]Хотя лечение может быть ненужным, оно может иметь социальные последствия, особенно у маленьких детей, когда они решаются перейти из благоприятной домашней среды в общественную среду (например, пойти в школу). Поощряется постоянная поддержка, включая наблюдение за поведением и информирование ребенка о его внешнем виде с точки зрения других. Постепенный или внезапный отказ от взаимодействия с другими людьми является признаком, который может быть связан, а может и не быть связан с таким поведением. Для выяснения этих последствий проводятся исследования. [ нужна ссылка ]
Патофизиология
[ редактировать ]Было высказано предположение, что синкинезия возникает из-за повреждения ядер черепных нервов, вызванного повреждением периферических нервов, а поражение ядра высвобождает эволюционно более старые [нейральные] механизмы с их тенденцией к ассоциированным движениям, и поэтому примитивные рефлексы не подавляются. [ нужна ссылка ]
Подмигивание челюсти Маркуса Ганна — это преувеличение очень слабого физиологического совместного сокращения, которое было расторможено вследствие врожденного поражения ствола головного мозга. Стимуляция тройничного нерва сокращением крыловидных мышц челюсти приводит к возбуждению ветви глазодвигательного нерва, иннервирующей верхнюю мышцу, поднимающую верхнее веко, ипсилатерально (на одной и той же стороне лица), в результате чего у пациента возникают ритмичные подергивания вверх. их верхнего века. [ нужна ссылка ]
Выделяют две основные группы тригемино-глазодвигательных синкинезий: [ нужна ссылка ]
1) Наружный крыловидно-леваторный синкинез – это когда веко поднимается при:
- Челюсть выдвинута в противоположную сторону (гомолатеральный наружный крыловидный отросток)
- Челюсть выдвинута вперед (двусторонняя наружная крыловидная мышца)
- Рот широко открыт
2) Внутренняя крыловидно-леваторная синкинезия – веко поднимается при сжимании зубов.
Наружные синкинезии крыловидно-леватора являются более распространенной группой. [ нужна ссылка ]
Уход
[ редактировать ]Лечение обычно не требуется. В тяжелых случаях может быть использована операция с двусторонним иссечением леватора и подвешиванием лобной брови. [ 4 ]
Обратный феномен Маркуса Ганна
[ редактировать ]Обратный феномен Маркуса Ганна — редкое заболевание. [ 5 ] из-за этого веко опускается при открытии рта. В этом случае тройничная иннервация крыловидных мышц челюсти связана с торможением ветви глазодвигательного нерва, ведущей к верхнему леватору век, в отличие от стимуляции при подмигивании челюсти Маркуса Ганна. [ нужна ссылка ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Ямада К., Хантер Д.Г., Эндрюс К., Энгл Э.К. (сентябрь 2005 г.). «Новая мутация KIF21A у пациента с врожденным фиброзом экстраокулярных мышц и феноменом подмигивания челюсти Маркуса Ганна». Арх. Офтальмол . 123 (9): 1254–9. дои : 10.1001/archopht.123.9.1254 . ПМИД 16157808 . [ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ Кейтс, Калифорния, Тайерс АГ (2008 г.). «Результаты иссечения леватора с последующим подвешиванием широкой фасции брови у пациентов с врожденным птозом и подмигиванием челюсти». Орбита . 27 (2): 83–9. дои : 10.1080/01676830701376072 . ПМИД 18415867 . S2CID 23268883 .
- ^ Ганн РМ. Врожденный птоз со своеобразными сопутствующими движениями пораженного века. Trans Ophthal Soc, Великобритания. 1883;3:283-7.
- ^ Ибрагим Х.А. (2007). «Использование мышцы, поднимающей лобную мышцу», в качестве стропы для лобной мышцы. Хирургия реконструкции офтальпласта . 23 (5): 376–80. дои : 10.1097/IOP.0b013e3181379e20 . ПМИД 17881988 . S2CID 13655363 .
- ^ Пракаш М.В., Радхакришнан М., Йогешвари А., Назир В., Марагатам К., Натараджан К. (июнь 2002 г.). «Обратный феномен Маркуса Ганна» . Индийский Дж. Офтальмол . 50 (2): 142–4. ПМИД 12194575 .