Колобома
| Колобома | |
|---|---|
 | |
| Колобома у девушки 16 лет. | |
| Специальность | Офтальмология |
Колобома , что означает (от греческого κολόβωμα «дефект»). [1] Это отверстие в одной из структур глаза , например радужной оболочке , сетчатке , сосудистой оболочке или диске зрительного нерва . Отверстие присутствует с рождения и может возникнуть, когда разрыв, называемый щелью сосудистой оболочки , который присутствует на ранних стадиях внутриутробного развития, не может полностью закрыться до рождения ребенка. Колобома глаза встречается относительно редко, поражая менее одного из каждых 10 000 новорожденных.
Классическим описанием в медицинской литературе является дефект в форме замочной скважины . Колобома может возникнуть в одном глазу (односторонняя) или в обоих глазах (двусторонняя). В большинстве случаев колобома поражает только радужную оболочку. Уровень нарушения зрения у людей с колобомой может варьироваться от отсутствия проблем со зрением до способности видеть только свет или темноту, в зависимости от положения и размера колобомы (или колобомы, если их несколько).
Признаки и симптомы
[ редактировать ]
Визуальные эффекты могут быть от легких до более серьезных в зависимости от размера и расположения колобомы. Если, например, отсутствует лишь небольшая часть радужной оболочки, зрение может быть нормальным; когда отсутствует большая часть сетчатки или (особенно) зрительного нерва , зрение может быть плохим. Обычно задние колобомы поражают нижнюю часть сетчатки, что приводит к дефициту верхнего поля зрения. Другие состояния могут быть связаны с колобомой. Иногда глаз может уменьшаться в размерах — это состояние называется микрофтальмией . Также могут возникнуть глаукома , нистагм , скотома или косоглазие .
Сопутствующие условия
[ редактировать ]Другие пороки развития глаз, включающие колобому или связанные с ней:
- Синдром CHARGE — термин, вошедший в употребление как аббревиатура для набора необычных врожденных особенностей, наблюдаемых у ряда новорожденных детей. [2] Буквы обозначают: колобому глаза, трезию пороки сердца, носовых хоан , аномалии задержку роста и/или развития, половых органов и/или мочевыделительной системы, а также аномалии уха и глухоту. Хотя эти признаки больше не используются при постановке диагноза, название осталось.
- Синдром кошачьего глаза , вызванный присутствием короткого плеча (p) и небольшого участка длинного плеча (q) хромосомы 22 человека три (трисомия) или четыре раза (тетрасомия) вместо обычных двух раз. Термин «кошачий глаз» был придуман из-за особенного внешнего вида вертикальных колобом на глазах у некоторых пациентов.
- Синдром Патау (трисомия 13), хромосомная аномалия, которая может вызывать ряд деформаций, некоторые из которых включают структурные дефекты глаза, включая микрофтальмию, аномалию Петерса , катаракту , колобому радужной оболочки и/или глазного дна , дисплазию или отслоение сетчатки , сенсорный нистагм , корковая потеря зрения и гипоплазия зрительного нерва .
- Синдром Тричера-Коллинза , аутосомно-доминантный синдром, обусловленный мутацией TCOF1 . Колобома является частью набора характерных фаций , которые характеризуются черепно-лицевыми пороками развития, такими как раскосые глаза, аномалии ушей или гипоплазия скуловой кости и челюсти (микрогнатия).
- Синдром наклоненного диска, необычный врожденный порок развития, связанный с миопическим астигматизмом , характеризующийся наклоном внутриглазного кончика зрительного нерва (диска зрительного нерва), также известный как Фукса . колобома
Причины
[ редактировать ]Колобома может быть связана с мутацией гена PAX2 . [3]
Показано, что глазные аномалии встречаются более чем у 90% детей с алкогольным синдромом плода . [4]
Диагностика
[ редактировать ]Обычно колобома имеет овальную или кометную форму с закругленным концом к центру. По краям может быть несколько сосудов (ретинальных или хориоидальных). Поверхность может иметь неравномерную депрессию.
Уход
[ редактировать ]Колобому радужной оболочки можно лечить разными способами. Простое косметическое решение – специализированные косметические контактные линзы с искусственным зрачком. Также возможно хирургическое устранение дефекта радужной оболочки. В некоторых случаях хирурги могут закрыть дефект путем наложения швов.
Зрение можно улучшить с помощью очков, контактных линз или даже лазерной хирургии глаза, но оно может быть ограничено, если поражена сетчатка или имеется амблиопия . [5]
Эпидемиология
[ редактировать ]Число случаев составляет от 5 до 7 на 100 000 рождений, что делает это заболевание относительно редким. [6]
Известные случаи
[ редактировать ] |
Известные люди с колобомой включают актера Джона Риттера , модель/актрису Каролину Видру , The New York Times обозревателя Эндрю Росса Соркина , поп-певца Лачи , призера Олимпийских игр США Стивена Недоросчика и Джорджа Сороса . Мадлен Макканн , молодая девушка, пропавшая без вести в Португалии в 2007 году, не страдает этим заболеванием. У нее веснушка под зрачком. Ее уникальный глаз во многом способствовал призыву ее родителей найти ее в средствах массовой информации.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «колобома». Медицинский, сестринский и сопутствующий словарь Мосби (4-е изд.). Ежегодник Мосби. 1994. с. 361. ИСБН 9780801672255 .
- ^ Пагон Р.А., Грэм Дж.М., Зонана Дж., Йонг С.Л. (1981). «Колобома, врожденный порок сердца и атрезия хоан с множественными аномалиями: связь ЗАРЯД». Ж. Педиатр . 99 (2): 223–7. дои : 10.1016/S0022-3476(81)80454-4 . ПМИД 6166737 .
- ^ Канлифф Х.Э., Макно Л.А., Уорд Т.А. и др. (октябрь 1998 г.). «Распространенность мутаций PAX2 у пациентов с изолированной колобомой или колобоматой, связанной с урогенитальными аномалиями» . Дж. Мед. Жене . 35 (10): 806–12. дои : 10.1136/jmg.35.10.806 . ПМЦ 1051454 . ПМИД 9783702 .
- ^ Абдельрахман, А.; Конн, Р. (сентябрь 2009 г.). «Аномалии глаз при алкогольном синдроме плода» . Ольстер Мед Дж . 78 (3): 164–5. ПМЦ 2773598 . ПМИД 19907681 .
- ^ «Колобома» . RNIB.org.uk. Королевский национальный институт слепых . Архивировано из оригинала 28 апреля 2018 года . Проверено 7 января 2021 г.
- ^ Хорнби, С.Дж.; Адольф, С; Гилберт, CE; и др. (март 2000 г.). «Острота зрения у детей с колобомой: клинические особенности и новая система фенотипической классификации». Офтальмология . 107 (3): 511–20. дои : 10.1016/S0161-6420(99)00140-2 . ПМИД 10711890 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]