Синдром кошачьего глаза

Синдром кошачьего глаза
Синдром кошачьего глаза
Другие имена	ЭТИ
	Пример дефекта , в честь которого назван CES
Специальность	Медицинская генетика
Частота	1 из 74 000

Синдром кошачьего глаза (CES) или синдром Шмида-Фраккаро — редкое заболевание, вызванное аномальной дополнительной хромосомой , то есть небольшой нештатной маркерной хромосомой . ^[2] Эта хромосома состоит из всего короткого плеча и небольшого участка длинного плеча хромосомы 22 . Как следствие, люди с синдромом кошачьего глаза имеют три ( трисомные ) или четыре ( тетрасомные ) копии генетического материала, содержащегося в аномальной хромосоме, вместо нормальных двух копий. ^[3] Прогноз для пациентов с CES варьируется в зависимости от тяжести состояния и связанных с ним признаков и симптомов, особенно когда наблюдаются аномалии сердца или почек. ^[4]

Признаки и симптомы

Односторонняя или двусторонняя радужки колобома (отсутствие ткани цветной части глаза)
Преаурикулярные ямки/теги (небольшие впадины/наросты кожи на наружных ушах)

Рентгеновское изображение анальной атрезии у младенца

Анальная атрезия (аномальная непроходимость заднего прохода)
Наклоненные вниз глазные щели (отверстия между верхним и нижним веком)
Расщелина нёба
Проблемы с почками (отсутствующие, лишние или недоразвитые почки)
Маленький рост
Сколиоз /проблемы скелета
Сердечные дефекты (такие как TAPVR )
Микрогнатия (меньшая челюсть)
Грыжи
Билиарная атрезия ^[5]
Более редкие пороки развития могут поражать практически любой орган.
Умственная отсталость – многие интеллектуально нормальны; около 30% пациентов с CES имеют умеренные нарушения умственного развития, хотя тяжелая умственная отсталость встречается редко. ^[6]

Термин «синдром кошачьего глаза» был придуман из-за особенного появления вертикальных колобом в глазах некоторых пациентов, но более половины пациентов с CES в литературе не имеют этого признака. ^[6]

Генетика

Малая сверхкомплектная маркерная хромосома (sSMC) при CES обычно возникает спонтанно. быть мозаика по маркерной хромосоме, но фенотипические симптомы синдрома Он может быть наследственным, и у родителей может не проявляются . ^[7] Эта sSMC может быть маленькой, большой или кольцевой и обычно включает 2 Мб , т.е. 2 миллиона пар оснований ДНК , называемую критической областью CES, расположенную на ее плече (плечах) между ее полосой 11 и концом (область, обозначенная как 22pter→q11) (см. также небольшие сверхкомплектные маркерные хромосомы при синдроме кошачьего глаза ). ^[2]^[8] Эта область содержит гены CECR1 , SLC25A18 и ATP6V1E1 , которые являются сильными генами-кандидатами, вызывающими или способствующими развитию по крайней мере некоторых врожденных дефектов при CES. ^[9]

Диагностика

Врач может использовать ультразвуковое исследование для обнаружения врожденного дефекта, который может быть CES, еще до рождения ребенка. Ультразвук создает изображение плода с помощью звуковых волн. Это может раскрыть конкретные недостатки CES. Последующий тест, такой как амниоцентез, может быть назначен врачом, если он обнаружит эти характеристики на УЗИ. Врач собирает образец околоплодных вод для анализа во время амниоцентеза. Дополнительный хромосомный материал хромосомы 22q11 помогает врачам идентифицировать CES. Диагноз можно подтвердить с помощью генетического тестирования . Эти тесты могут состоять из:

Кариотипирование. С помощью этого теста создается картина хромосом человека.
FISH, или флуоресцентная гибридизация in situ. Он способен идентифицировать и точно определить определенную последовательность ДНК на хромосоме.

Медицинский работник, скорее всего, назначит дополнительное тестирование, когда будет выявлено CES, чтобы выявить любые потенциальные дополнительные проблемы, такие как заболевания сердца или почек. Эти тесты могут включать в себя: ^{[ нужна медицинская ссылка ]}

Рентгеновские снимки и другие визуализирующие исследования
электрокардиография (ЭКГ)
эхокардиография
осмотр глаз
проверка слуха
тесты когнитивных функций

История

Аномалии, характерные для CES, были впервые каталогизированы в 1899 году. ^[10] и описан в сочетании с небольшой маркерной хромосомой в 1965 году. ^[11] В ранних отчетах CES обсуждается возможность участия 13-й хромосомы. В настоящее время считается, что CES присутствует при обнаружении трисомии 22 хромосомы. ^[12]

См. также

Трисомия 22

Ссылки

^ «Синдром кошачьего глаза» . Сирота . Проверено 20 марта 2019 г.
^ Jump up to: ^а ^б Джафари-Гахфарохи Х., Моради-Чалештори М., Лиер Т., Хашемзаде-Чалештори М., Теймори Х., Гасеми-Декорди П. (2015). «Малые нештатные маркерные хромосомы и их корреляция со специфическими синдромами» . Передовые биомедицинские исследования . 4 (1): 140. дои : 10.4103/2277-9175.161542 . ПМЦ 4544121 . ПМИД 26322288 .
^ Росиас П.Р., Сейстерманс Дж.М., Теуниссен П.М. и др. (2001). «Фенотипическая изменчивость синдрома кошачьего глаза. Описание случая и обзор литературы». Жене. Счетчики . 12 (3): 273–82. ПМИД 11693792 .
^ «Синдром кошачьего глаза | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» .
^ Врожденные аномалии желчных протоков (билиарная атрезия) и анеуплоидия хромосомы 22.Аллоти Дж., Лакай Ф., Лис М.М., Страутниекс С., Томпсон Р.Дж., Давенпорт М.J Педиатр Хирург. Сентябрь 2008 г.; 43 (9): 1736-40. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2008.05.012.
^ Jump up to: ^а ^б «Нарушения хромосомы 22: синдром кошачьего глаза/синдром Шмида Фраккаро» . www.c22c.org . Хромосома 22 Центральная. 18 июля 2017 года . Проверено 22 декабря 2017 г.
^ «Синдром кошачьего глаза | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 17 апреля 2018 г.
^ Сюэ Х, Чен X, Линь М, Линь Н, Хуан Х, Ю А, Сюй Л (декабрь 2020 г.). «Пренатальная диагностика и молекулярно-цитогенетическая идентификация малых нештатных маркерных хромосом: анализ трех пренатальных случаев с использованием хромосомного микроматричного анализа» . Старение . 13 (2): 2135–2148. дои : 10.18632/aging.202220 . ПМЦ 7880375 . ПМИД 33318309 .
^ Кнейненбург Дж., ван Бевер Ю., Халсман Л.О., ван Кемпен К.А., Болман Г.М., ван Лун Р.Л., Беверлоо Х.Б., ван Зутвен Л.Дж. (сентябрь 2012 г.). «Тройка размером 600 КБ в критической области синдрома кошачьего глаза вызывает аноректальные, почечные и преаурикулярные аномалии в семье из трех поколений» . Европейский журнал генетики человека . 20 (9): 986–9. дои : 10.1038/ejhg.2012.43 . ПМЦ 3421127 . ПМИД 22395867 .
^ Хааб, О. Альбрехт против Грефеса. Архивы офтальмологии , 24: только 257, 1879 г.
^ Шахенман Г.; Шмид В.; Фраккаро М.; и др. (1965). «Хромосомы при колобоме и анальной атрезии» Ланцет . 2 (7406): 290. doi : 10.1016/S0140-6736(65)92415-3 . ПМИД 14330081 .
^ Бюлер Э.М., Мехес К., Мюллер Х., Сталдер Г.Р. (1972). «Синдром кошачьего глаза, частичная трисомия 22». Генетика человека . 15 (2): 150–62. дои : 10.1007/BF00295742 . ПМИД 5049068 . S2CID 35284790 .

Внешние ссылки

[1] «Синдром кошачьего глаза» . Сирота . Проверено 20 марта 2019 г.

[pmid26322288-2] Jump up to: ^а ^б Джафари-Гахфарохи Х., Моради-Чалештори М., Лиер Т., Хашемзаде-Чалештори М., Теймори Х., Гасеми-Декорди П. (2015). «Малые нештатные маркерные хромосомы и их корреляция со специфическими синдромами» . Передовые биомедицинские исследования . 4 (1): 140. дои : 10.4103/2277-9175.161542 . ПМЦ 4544121 . ПМИД 26322288 .

[pmid11693792-3] Росиас П.Р., Сейстерманс Дж.М., Теуниссен П.М. и др. (2001). «Фенотипическая изменчивость синдрома кошачьего глаза. Описание случая и обзор литературы». Жене. Счетчики . 12 (3): 273–82. ПМИД 11693792 .

[4] «Синдром кошачьего глаза | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» .

[5] Врожденные аномалии желчных протоков (билиарная атрезия) и анеуплоидия хромосомы 22.Аллоти Дж., Лакай Ф., Лис М.М., Страутниекс С., Томпсон Р.Дж., Давенпорт М.J Педиатр Хирург. Сентябрь 2008 г.; 43 (9): 1736-40. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2008.05.012.

[c22c-6] Jump up to: ^а ^б «Нарушения хромосомы 22: синдром кошачьего глаза/синдром Шмида Фраккаро» . www.c22c.org . Хромосома 22 Центральная. 18 июля 2017 года . Проверено 22 декабря 2017 г.

[7] «Синдром кошачьего глаза | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 17 апреля 2018 г.

[pmid33318309-8] Сюэ Х, Чен X, Линь М, Линь Н, Хуан Х, Ю А, Сюй Л (декабрь 2020 г.). «Пренатальная диагностика и молекулярно-цитогенетическая идентификация малых нештатных маркерных хромосом: анализ трех пренатальных случаев с использованием хромосомного микроматричного анализа» . Старение . 13 (2): 2135–2148. дои : 10.18632/aging.202220 . ПМЦ 7880375 . ПМИД 33318309 .

[pmid22395867-9] Кнейненбург Дж., ван Бевер Ю., Халсман Л.О., ван Кемпен К.А., Болман Г.М., ван Лун Р.Л., Беверлоо Х.Б., ван Зутвен Л.Дж. (сентябрь 2012 г.). «Тройка размером 600 КБ в критической области синдрома кошачьего глаза вызывает аноректальные, почечные и преаурикулярные аномалии в семье из трех поколений» . Европейский журнал генетики человека . 20 (9): 986–9. дои : 10.1038/ejhg.2012.43 . ПМЦ 3421127 . ПМИД 22395867 .

[10] Хааб, О. Альбрехт против Грефеса. Архивы офтальмологии , 24: только 257, 1879 г.

[11] Шахенман Г.; Шмид В.; Фраккаро М.; и др. (1965). «Хромосомы при колобоме и анальной атрезии» Ланцет . 2 (7406): 290. doi : 10.1016/S0140-6736(65)92415-3 . ПМИД 14330081 .

[pmid5049068-12] Бюлер Э.М., Мехес К., Мюллер Х., Сталдер Г.Р. (1972). «Синдром кошачьего глаза, частичная трисомия 22». Генетика человека . 15 (2): 150–62. дои : 10.1007/BF00295742 . ПМИД 5049068 . S2CID 35284790 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

Классификация	Д Опустить : 115470 МеШ : C535918 База данных болезней : 29864
Внешние ресурсы	Сирота : 195