Синдактилийно-нистагмический синдром вследствие микродупликации 2q31.1
| Синдактилийно-нистагмический синдром вследствие дупликации 2q31.1 | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром микродупликации 2q31.1 |
 | |
| Микродупликация, связанная с этим заболеванием, является аутосомно-доминантной. | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Симптомы | Преимущественно синдактилия и врожденный двусторонний маятниковый нистагм. |
| Осложнения | никто |
| Обычное начало | рождение |
| Продолжительность | пожизненно (если не исправлено хирургическим путем) |
| Причины | генетическая мутация (точнее, аутосомно-доминантная хромосомная микродупликация, содержащая гены НОХ) |
| Профилактика | никто |
| Прогноз | хороший |
| Частота | редкий |
| Летальные исходы | - |
Синдактилия-нистагм, обусловленная микродупликацией 2q31.1 , также известный как синдром микродупликации 2q31.1 , представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся синдактилией, поражающей третий-четвертый пальцы, и двусторонним врожденным нистагмом . [1]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Следующий список включает большинство симптомов, проявляющихся у людей с этим заболеванием: [2]
- Маленький рост
- Врожденный двусторонний маятниковый нистагм.
- Укорочение радиуса
- Укорочение локтевой кости
- Укорочение большеберцовой кости
- Укорочение малоберцовой кости
- Врожденная синдактилия четвертого-пятого пальцев руки.
Менее распространенные симптомы включают в себя: [2]
- Врожденная косолапость
- Сложные аномалии рук
- Гипоплазия . трехфаланговых больших пальцев
Осложнения
[ редактировать ]Обычно это заболевание не вызывает никаких осложнений, хотя укорочение конечностей и аномалии рук могут вызывать другие психологические осложнения, такие как социальная незащищенность.
Генетика
[ редактировать ]Это состояние вызвано дупликацией генетического материала размером от 1 до 3,8 мб на длинном плече хромосомы 2 , точнее, в месте, известном как 2q31.1. [3] [4]
Диагностика
[ редактировать ]Чтобы поставить диагноз этого заболевания, необходимо пройти физическое обследование и генетическое тестирование.
Эпидемиология
[ редактировать ]лишь 6 случаев из 2 семей в Корее и Франции . В медицинской литературе описано [5]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: синдром синдактилического нистагма вследствие микродупликации 2q31.1» . www.orpha.net . Проверено 4 августа 2022 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Jump up to: а б «Клинический обзор — № 613681 — СИНДРОМ ДУПЛИКАЦИИ ХРОМОСОМЫ 2q31.1 — OMIM» . www.omim.org . Проверено 4 августа 2022 г.
- ^ Чо, Тэ Джун; Ким, Ок-Хва; Чой, Ин Хо; Нисимура, генерал; Суперти-Фурга, Андреа; Ким, Кан Суп; Ли, Ён-Джу; Пак, Вун-Янг (сентябрь 2010 г.). «Доминантная мезомелическая дисплазия, связанная с микродупликацией кластера генов HOXD размером 1,0 Мб в 2q31.1» . Журнал медицинской генетики . 47 (9): 638–639. дои : 10.1136/jmg.2009.074690 . ISSN 1468-6244 . ПМИД 20577005 . S2CID 42145408 .
- ^ Гумид, Джамал; Андриё, Жорис; Саблоньер, Бернар; Одент, Сильви; Филипп, Натали; Занлонги, Ксавьер; Сожье-Вебер, Паскаль; Бардин, Томас; Рабочий-Хану, Сильви; Холдер-Эспинасс, Мюриэль (ноябрь 2011 г.). «Дупликация хромосом 2q31.1-q31.2 в семье с синдактическими проявлениями и нистагмом» . Европейский журнал генетики человека . 19 (11): 1198–1201. дои : 10.1038/ejhg.2011.95 . ISSN 1476-5438 . ПМК 3198150 . ПМИД 21654727 .
- ^ «Запись — #613681 — СИНДРОМ ДУПЛИКАЦИИ ХРОМОСОМЫ 2q31.1 — OMIM» . www.omim.org . Проверено 4 августа 2022 г.