Категория : Аутосомно-доминантные заболевания
Дополнительную информацию об аутосомно-доминантной наследственности см. в статьях Аутосома и доминирование (генетика) .
В Wikimedia Commons есть средства массовой информации, посвященные аутосомно-доминантным заболеваниям и расстройствам .
Подкатегории
Эта категория имеет следующие 2 подкатегории из 2.
Р
- РАСопатии ( 10 П)
Т
- Дефицит транскрипционных факторов ( 45 P)
Страницы в категории «Аутосомно-доминантные заболевания»
Следующие 200 страниц относятся к этой категории из примерно 211 страниц. Этот список может не отражать недавние изменения .
(предыдущая страница) ( следующая страница )А
- Синдром макростомии Аблефарона
- Добавочный глубокий малоберцовый нерв
- Ахондрогенез 2 типа
- Акропекторальный синдром
- Острая интермиттирующая порфирия
- Адерматоглифия
- синдром ADNP
- Наследственная остеодистрофия Олбрайта
- Анкилозирующий гиперостоз позвонков с тилозом
- Анонихия-ониходистрофия с брахидактилией типа В и эктродактилией
- Синдром афалангии-синдактилии-микроцефалии
- Синдром Аракавы II
- Синдром избытка ароматазы
- Аутосомно-доминантная мозжечковая атаксия
- Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута 2 типа с гигантскими аксонами
- Аутосомно-доминантный дефицит ГТФ-циклогидролазы I
- Аутосомно-доминантная умственная отсталость-черепно-лицевые аномалии-синдром пороков сердца
- Аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия
- Аутосомно-доминантная парциальная эпилепсия со слуховыми особенностями
- Аутосомно-доминантный поликистоз почек
- Синдром Аксенфельда-Ригера
- Осевой остеосклероз
Б
- Синдром Бейнбриджа-Роперса
- Синдром Барбера-Сея
- Синдром Бека-Фарнера
- Доброкачественная наследственная хорея
- ПРОДАЖА болезнь
- Вифлеемская миопатия
- Синдром Бирта-Хогга-Дюбе
- Блефарофимоз, птоз, синдром обратного эпикантуса.
- Синдром блефароптоза-близорукости-эктопии хрусталика
- Бумеранговая дисплазия
- Синдром атрофии зрительного нерва Боша-Бунстры-Шаафа
- Синдром брахидактилии-длинного большого пальца
- Бранхио-ото-ренальный синдром
- Синдром Бушке-Оллендорфа
С
- Поражения свода свода черепа – синдром хрупкости костей
- Синдром камптодактили-тауринурии
- Болезнь Камурати-Энгельмана
- CAPOS-синдром
- Центральное ядро болезни
- Мозго-реберно-мандибулярный синдром
- Кохлеосаккулярная дегенерация с прогрессирующей катарактой
- Синдром Коэна-Гибсона
- Коллагеновая болезнь
- Коллагенопатия II и XI типов.
- Синдром Коллинза-Поупа
- Колобома синдрома макула-брахидактилии типа В
- Врожденная дистальная спинальная мышечная атрофия
- Врожденная стромальная дистрофия роговицы
- Плоская роговица 1
- синдром Костелло
- Синдром черепно-лицевого дизостоза-диафизарной гиперплазии
- Краниосиностоз Филадельфийского типа.
- Синдром Куррарино
- Кипрский лицевой нервно-мышечный синдром
- Чешская дисплазия плюсневого типа
Д
Ф
- Семейная амилоидная полиневропатия
- Семейная мерцательная аритмия
- Семейная кожная коллагенома
- Семейные диссеминированные комедоны без дискератоза
- Семейная гиперхолестеринемия
- Семейное преждевременное половое созревание, ограниченное мужчинами
- Семейное противопоставленное удвоение трехфаланговых больших пальцев
- Синдром Фейнгольда
- Синдром Фелти
- Синдром малоберцовой аплазии-эктродактилии
- Синдром Флинна-Эйрда
Г
ЧАС
- Синдром Хагемозера-Вайнштейна-Бресника
- Синдром Хайду-Чейни
- Гаплонедостаточность А20
- синдром Хокинса
- Синдром Хей-Уэллса
- Синдром «сердце-рука», испанский тип.
- Гемохроматоз 4 типа
- Наследственная ангиопатия с нефропатией, аневризмами и синдромом мышечных судорог.
- Наследственный эллиптоцитоз
- Наследственная геморрагическая телеангиэктазия
- Наследственная мукоэпителиальная дисплазия
- Наследственная нейрокожная ангиома
- Наследственный сфероцитоз
- Синдром Холта-Орама
- болезнь Хантингтона
- синдром, подобный болезни Хантингтона
- Синдром гиперинсулинизма-гипераммониемии
- Гипертрофическая кардиомиопатия
- Гипоальфалипопротеинемия
- Гипохондроплазия
- Гиподисфибриногенемия
л
М
- синдром Малана
- синдром Марфана
- синдром Маршалла
- синдром Марсили
- Медуллярная кистозная болезнь почек
- Синдром Менке-Хеннекама
- Метахондроматоз
- Синдром Миллера-Дикера
- синдром МОМО
- Монилетрикс
- МоноMAC
- Множественные эндокринные неоплазии
- Множественная эндокринная неоплазия 1 типа
- Множественная эндокринная неоплазия 2 типа
- Множественная эндокринная неоплазия типа 2В
- Мышечная атрофия-атаксия-ретинит пигментный синдром сахарного диабета
- Миелокатексис
- Миотоническая дистрофия
Н
П
- Врожденная пахионихия
- Синдром Паллистера-Холла
- Ладонно-подошвенная кератодермия с глухотой
- ПАПА-синдром
- Папиллоренальный синдром
- Парастремматическая карликовость
- синдром Пашаяна
- Аномалия Пельгера – Хюэта
- Синдром Пейтца-Егерса
- Пьебальдизм
- Платиспондильная летальная скелетная дисплазия, тип Торренса
- Полидактилия
- Полипоз, связанный с полимеразной корректурой
- Синдром подколенного птеригиума
- Поздняя кожная порфирия
- Псевдоахондроплазия
Р
С
- Синдром Сака-Барабаса
- Синдром Сэтре-Чотцена
- Дефекты кожи головы – синдром постаксиальной полидактилии
- Синдром Шмитта-Гилленуотера-Келли
- Тяжелая врожденная нейтропения
- Тяжелая умственная отсталость – прогрессирующий синдром спастической диплегии.
- Синдром короткого интервала QT
- Синдром Синглтона Мертена
- Спастическая параплегия 6
- Спастическая параплегия 31
- Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 1
- Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 2А
- Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 2Б
- Спиноцеребеллярная атаксия
- Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа
- Спиноцеребеллярная атаксия 6 типа.
- Синдром нистагма, расщепление рук, расщепление стопы
- Спондилоэпиметафизарная дисплазия, тип Струдвика.
- Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия
- Спондилопериферическая дисплазия
- Св. Семейное родство Елены вальгум
- Синдром Стиклера
- Синдактилийно-нистагмический синдром вследствие микродупликации 2q31.1
- Умственная отсталость, связанная с SYNGAP1
- SYT1-ассоциированное нарушение нервного развития