Синглтон Мертен Синдром
 | Эта статья включает в себя список общих ссылок , но в ней не хватает достаточно соответствующих встроенных цитат . ( Октябрь 2017 ) |
| Синглтон Мертен Синдром | |
|---|---|
| Другие имена | Дисплазия в синглтоне |
 | |
| Синдром Синглтона Мертена наследуется аутосомно -доминантным способом. | |
Синдром Синглтона Мертен является аутосомно -доминантным генетическим заболеванием с переменной экспрессией с началом симптомов в детстве .
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Пациенты , часто имеют в анамнезе с лихорадкой неизвестного происхождения , мышечной слабости , плохого развития аномального зубного рта , нормального сывороточного кальция , фосфора и щелочной фосфатазы . также включают глаукому , фоточувствительность , блок сердца , стопы деформации и хронические витрины кожи Связанные клинические результаты . [ Цитация необходима ]
Генетика
[ редактировать ]Это состояние было связано с мутациями в индуцируемом ретиноевой кислоте генов гена I ( DDX58 ) и дифференцировки меланомы белок 5 ( IFIH1 ). [ 1 ]
Диагноз
[ редактировать ]Радиологические результаты
[ редактировать ]Классические радиологические результаты были впервые описаны Эдвардом Б. Синглтоном и Дэвидом Мертеном в 1973 году. [ Цитация необходима ]
рентгенографические выступления включают скелетную деминерализацию , расширенные валы метакарпалов и фаланги с расширенными полостями , кардиомегалией и интрамуральной кальцификации проксимальной Типичные аорты со случайным расширением в аорта -клапанах медуллярными . [ Цитация необходима ]
Другие обычно наблюдаемые рентгенографические данные включают мелкую вертлужную ямку , подвывицу головки бедренной кости , кладгу кокса , гипопластический радиальный эпифиз , кальцификации мягких тканей между радиусом и ульна , сужение проксимального радиального вала , акро-инфеколиз и эквиновара . [ Цитация необходима ]
Уход
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к этому . ( Август 2017 г. ) |
Источники
[ редактировать ]- Singleton, EB, Merten DF: необычный синдром расширенных медуллярных полостей метакарпалов и фалангов, кальцификация аорты и аномального зубного зуба, педиатрическая радиолоя 1: 2, 1973.
- [1] Ресурсы формируют Национальные институты здравоохранения
- [2] Информация WEBMD
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Ferreira CR, Crow YJ, Gahl WA, Goldbach-Mansky R, Hur S, De Jesús AA, Nehrebecky M, Park JW, Briggs TA (2018) DDX58 и Classic Singleton-Merten Syndrome. J Clin Immunol