синдром МОМО
| синдром МОМО | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром макросомии-ожирения-макроцефалии-глазных аномалий, синдром макроцефалии-ожирения-умственной инвалидности-глазных аномалий |
| Специальность | Генетика  |
Синдром МОМО — чрезвычайно редкое генетическое заболевание , относящееся к синдромам избыточного роста. Во всем мире оно диагностируется только в семи случаях и встречается у 1 из 100 миллионов новорожденных. Название представляет собой аббревиатуру четырех основных аспектов заболевания: макросомия ожирение (чрезмерный вес при рождении), макроцефалия , ( чрезмерный размер головы ) и глазные аномалии . Неизвестно, является ли это состоянием, ограничивающим жизнь. Синдром МОМО был впервые диагностирован в 1993 году. [ 1 ] профессор Данило Моретти-Феррейра, бразильский исследователь в области генетических и клинических исследований нарушений нервного развития.
Аббревиатура этого синдрома — намеренный каламбур . Это относится к традиционно высокому и тучному королю карнавалов Момусу — Рей Момо по-португальски. [ нужна ссылка ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Наряду с четырьмя аспектами расстройства, давшими ему название, существуют и другие общие симптомы: [ нужна ссылка ]
- Наклон лба вниз
- Задержка созревания костей
- Умственная отсталость
Глазные аномалии обычно представляют собой сетчатки колобому и нистагм . [ нужна ссылка ]
Патофизиология
[ редактировать ]Поскольку МОМО является очень редким заболеванием, исследований его причин было проведено очень мало. Текущие исследования показывают, что это связано с новой (новой) аутосомно-доминантной мутацией. [ 2 ]
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( август 2017 г. ) |
История
[ редактировать ]Арчи Томпсон родился в 2002 году в Иклшеме , Англия , и весил 8 фунтов 4 унции (3740 г). К 15 месяцам его вес увеличился до 4 стоунов (56 фунтов; 25 кг), а к 24 месяцам - до 6 стоунов (84 фунта; 38 кг). Это заболевание вызвало большую нагрузку на его сердце и легкие. Семья Томпсонов была представлена в документальном фильме Five , впервые показанном 3 октября 2004 года. С тех пор он транслировался на канале Discovery Fit & Health в США. [ нужна ссылка ]
Даниэль Фалан из Сан-Паулу , Бразилия, — одна из старейших выживших людей с синдромом МОМО. В 17 лет она была показана в документальном фильме Арчи Томпсона, когда ее мать приехала навестить ее в Бразилию. Фалан ходила в школу как обычно и надеется поступить в колледж. [ нужна ссылка ]
Еще шесть случаев были диагностированы в Италии . [ 3 ] в Бразилии [1] , [ ненадежный источник? ] двое в Германии, [ нужна ссылка ] , на Кубе, 2018 г. Диоркеблин Эрнандес Дуррути [2] [ ненадежный источник? ] [3] [ ненадежный источник? ] , и в Польше. [ 4 ] Еще один случай был зарегистрирован в 2010 году. [ 5 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Моретти-Феррейра Д., Койффманн К.П., Листик М., Сетиан Н., Вайнтал А. (1993). «Макросомия, ожирение, макроцефалия и глазные аномалии (синдром МОМО) у двух неродственных пациентов: определение недавно выявленного синдрома избыточного роста». Am J Med Genet . 46 (5): 555–8. дои : 10.1002/ajmg.1320460519 . ПМИД 8322820 .
- ^ Моретти-Феррейра Д., Койффманн К.П., Листик М., Сетиан Н., Вайнтал А. (июнь 1993 г.). «Макросомия, ожирение, макроцефалия и глазные аномалии (синдром МОМО) у двух неродственных пациентов: определение недавно выявленного синдрома избыточного роста». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 46 (5): 555–8. дои : 10.1002/ajmg.1320460519 . ПМИД 8322820 .
- ^ Заннолли Р., Мостардини Р., Хаджистилиану Т., Рози А., Берарди Р., Моргезе Дж. (2000). «Синдром МОМО: возможный третий случай». Клин Дисморфол . 9 (4): 281–4. дои : 10.1097/00019605-200009040-00010 . ПМИД 11045586 .
- ^ «EWA – Autografy dla Ewy» [EWA – Автографы для Евы] (на польском языке). Польша: Group Onet.pl SA . Архивировано из оригинала 13 марта 2012 года . Проверено 17 декабря 2011 г.
- ^ Валлерстайн Р., Сугальский Р.Д. (январь 2010 г.). «Новый случай синдрома МОМО». Клин. Дисморфол . 19 (1): 1–4. дои : 10.1097/MCD.0b013e32831552a8 . ПМИД 19996736 . S2CID 33950917 .