✖


Jump to content

Макроцефалия

Макроцефалия
Специальность Медицинская генетика  Edit this on Wikidata

Макроцефалия – это состояние, при котором окружность головы человека аномально велика. [1] Оно может быть патологическим или безвредным, а также может быть семейной генетической характеристикой. Люди с диагнозом макроцефалия пройдут дополнительные медицинские обследования , чтобы определить, ли синдром сопровождается какими-либо расстройствами . Те, у кого доброкачественная или семейная макроцефалия, считаются мегалэнцефалией .

Причины

[ редактировать ]
Макроцефалия (справа) и нормоцефалия (слева)

Многие люди с аномально большой головой или большим черепом здоровы, но макроцефалия может быть патологией. Патологическая макроцефалия может быть обусловлена ​​мегалэнцефалией (увеличением головного мозга), гидроцефалией (аномальным увеличением спинномозговой жидкости ), краниальным гиперостозом (чрезмерным ростом костей) и другими состояниями. Патологическую макроцефалию называют «синдромальной», если она связана с каким-либо другим примечательным состоянием, и «несиндромной» в противном случае. Патологическая макроцефалия может быть вызвана врожденными анатомическими аномалиями, генетическими заболеваниями или событиями окружающей среды. [2]

Многие генетические состояния связаны с макроцефалией, включая семейную макроцефалию, связанную с геном Холгейта, аутизм , мутации PTEN , такие как болезнь Каудена , нейрофиброматоз типа 1 и туберозный склероз ; синдромы избыточного роста, такие как синдром Сотоса (церебральный гигантизм), синдром Уивера , синдром Симпсона-Голаби-Бемеля (синдром бульдога) и синдром макроцефально-капиллярной мальформации (M-CMTC); нейрокардиофациально-кожные синдромы, такие как синдром Нунан , синдром Костелло , синдром Горлина , [3] (также известный как синдром базальноклеточного невуса) и кардиофациально-кожный синдром ; синдром ломкой Х-хромосомы ; лейкодистрофии ( дегенерация белого вещества головного мозга ), такие как болезнь Александера , болезнь Канавана и мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами ; и глутаровая ацидурия типа 1 и D-2-гидроксиглутаровая ацидурия . [2]

Было обнаружено, что на одном конце генетического спектра дупликации хромосом связаны с аутизмом и макроцефалией; с другой стороны, было обнаружено, что делеции хромосом связаны с шизофренией и микроцефалией . [4] [5] [6]

Экологические явления, связанные с макроцефалией, включают инфекцию, неонатальное внутрижелудочковое кровоизлияние (кровотечение в головном мозге ребенка), субдуральную гематому (кровотечение под внешней оболочкой головного мозга), субдуральный выпот (скопление жидкости под внешней оболочкой головного мозга) и арахноидальные кисты. (кисты на поверхности мозга). [2]

В исследованиях для более точного определения внутричерепного объема можно использовать высоту черепа или визуализацию мозга. [2]

Ниже приведен список состояний, характеризующихся макроцефалией, по данным : MedGen NCBI [7]

Макроцефалия при гидроцефалии
Макроцефалия на фоне мегалэнцефалии

Диагностика

[ редактировать ]

Макроцефалию обычно диагностируют, если окружность головы более чем на два стандартных отклонения (SD). превышает среднее значение [8] Относительная макроцефалия возникает, если показатель менее чем на два стандартных отклонения превышает среднее значение, но непропорционально превышает его, если учитывать этническую принадлежность и рост. Диагноз может быть установлен внутриутробно окружность головы имеет тенденцию к стабилизации или в течение 18–24 месяцев после рождения в некоторых случаях, когда у младенцев . [9] Диагностика у младенцев включает измерение окружности головы ребенка и сравнение того, насколько значительно она превышает 97,5 процентиля у детей, близких к их демографическим группам. Если давление превышает 97,5-й процентиль, пациента проверят, чтобы определить, есть ли внутричерепное давление и требуется ли немедленная операция. [10] Если немедленная операция не требуется, будет проведено дальнейшее тестирование, чтобы определить, есть ли у пациента макроцефалия или доброкачественная макроцефалия.

Диагностика макроцефалии включает сравнение окружности головы ребенка с окружностью головы других детей того же возраста и этнической принадлежности . Если у пациента есть подозрение на макроцефалию, для подтверждения диагноза будет использовано молекулярное тестирование. Симптомы различаются в зависимости от причины макроцефалии у ребенка и наличия у ребенка каких-либо других сопутствующих синдромов, которые будут определены с помощью молекулярного тестирования.

Доброкачественная или семейная макроцефалия

[ редактировать ]

Доброкачественная макроцефалия может возникать без причины или быть унаследована от одного или обоих родителей (при этом она считается доброкачественной семейной макроцефалией и считается мегалэнцефалией формой макроцефалии). Диагноз семейной макроцефалии устанавливается путем измерения окружности головы обоих родителей и сравнения ее с окружностью головы ребенка. Доброкачественная и семейная макроцефалия не связана с неврологическими расстройствами . [10] Хотя доброкачественная и семейная макроцефалия не приводит к неврологическим расстройствам, развитие нервной системы все равно необходимо оценивать. [ нужна ссылка ]

Хотя неврологических нарушений не возникает, к временным симптомам доброкачественной и семейной макроцефалии относятся: задержка развития , эпилепсия и легкая гипотония. [10]

Нервное развитие оценивается во всех случаях и случаях подозрения на макроцефалию, чтобы определить, может ли потребоваться лечение и какое лечение, а также могут ли присутствовать или могут развиваться какие-либо другие синдромы. [ нужна ссылка ]

Другие формы

[ редактировать ]

Другие формы макроцефалии включают:

  • Макроцефалия при рождении: врожденная макроцефалия, уже присутствующая при рождении. [11]
  • Постнатальная макроцефалия: макроцефалия развилась постнатально (после рождения). [12]
  • Прогрессирующая макроцефалия: макроцефалия прогрессивно развивалась с течением времени. [13]
  • Относительная макроцефалия: легкая макроцефалия, измеренная на уровне менее 2 СО от среднего значения, но более крупная на вид из-за других факторов (например, низкого роста). [14]

Уход

[ редактировать ]

Лечение варьируется в зависимости от того, сочетается ли оно с другими заболеваниями у ребенка и где спинномозговая жидкость . присутствует [9] Если доброкачественная опухоль обнаружена между мозгом и черепом, хирургическое вмешательство не требуется. [9] [15] пространствами головного мозга обнаружена избыточная жидкость Если между желудочковыми , потребуется хирургическое вмешательство. [15]

Сопутствующие синдромы

[ редактировать ]

Ниже приведен список синдромов, связанных с макроцефалией, которые отмечены в «Признаках и симптомах генетических заболеваний: Справочник» . [10]

Синдром Лухана-Фринса

Включите несколько крупных и/или незначительных аномалий.

[ редактировать ]
Синдром Стерджа-Вебера

Вторичное нарушение обмена веществ

[ редактировать ]
болезнь Александра

Связано со скелетной дисплазией.

[ редактировать ]
Болезнь Тея-Сакса

Без очевидных физических результатов

[ редактировать ]

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Той А, Малинджер Г (2018). «36 - Корковое развитие и расстройства». Акушерская визуализация: диагностика и уход за плодом (2-е изд.). Филадельфия, Пенсильвания. ISBN  978-0-323-44548-1 . Архивировано из оригинала 24 марта 2021 года. {{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка )
  2. ^ Перейти обратно: а б с д Уильямс Калифорния, Дагли А, Батталья А (2008). «Генетические нарушения, связанные с макроцефалией» . Am J Med Genet A. 146А (16): 2023–37. дои : 10.1002/ajmg.a.32434 . ПМИД   18629877 . S2CID   205309800 .
  3. ^ «Архивная копия» (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 9 октября 2015 г. Проверено 4 мая 2015 г. {{cite web}}: CS1 maint: архивная копия в заголовке ( ссылка )
  4. ^ Креспи; и др. (2010). «Сравнительная геномика аутизма и шизофрении» . ПНАС . 107 (Приложение 1): 1736–1741. дои : 10.1073/pnas.0906080106 . ПМЦ   2868282 . ПМИД   19955444 .
  5. ^ Международный консорциум по шизофрении (сентябрь 2008 г.). «Редкие хромосомные делеции и дупликации повышают риск шизофрении; Международный консорциум по шизофрении»; . Природа . 455 (7210): 237–241. дои : 10.1038/nature07239 . ПМЦ   3912847 . ПМИД   18668038 .
  6. ^ Дюма Л.; Сикела Дж. М. (2009). «Домены DUF1220, когнитивные заболевания и эволюция человеческого мозга» . Холодный источник Харб. Симп. Квант. Биол . 74 : 375–82. дои : 10.1101/sqb.2009.74.025 . ПМК   2902282 . ПМИД   19850849 .
  7. ^ «Макроцефалия (идентификатор концепции: C2243051) - MedGen - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 30 июня 2023 г.
  8. ^ Феничел, Джеральд М. (2009). Клиническая детская неврология: подход к признакам и симптомам (6-е изд.). Филадельфия, Пенсильвания: Сондерс/Эльзевир. п. 369 . ISBN  978-1416061854 .
  9. ^ Перейти обратно: а б с «Макроцефалия | Детская больница Никлауса» . www.nicklauschildrens.org . Проверено 11 апреля 2020 г.
  10. ^ Перейти обратно: а б с д Признаки и симптомы генетических заболеваний: справочник . Хаджинс, Луанн, Ториелло, Хельга В., Эннс, Грегори М., Хойм, Х. Юджин. Оксфорд. 30 мая 2014 г. ISBN  978-0-19-938869-1 . OCLC   879421703 . {{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка ) CS1 maint: другие ( ссылка )
  11. ^ «Макроцефалия при рождении (ID концепции: C1836599)» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 16 января 2024 г.
  12. ^ «Постнатальная макроцефалия (ID концепции: C1854417)» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 16 января 2024 г.
  13. ^ «Прогрессирующая макроцефалия (ID концепции: C1859896)» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 16 января 2024 г.
  14. ^ «Относительная макроцефалия (ID концепции: C1849075)» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 16 января 2024 г.
  15. ^ Перейти обратно: а б «Макроцефалия или «Большая голова» » . Отделение нейрохирургии . Архивировано из оригинала 5 августа 2020 г. Проверено 27 апреля 2020 г.
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Macrocephaly&oldid=1219017556"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: d98ca542d7473d0b80afdb00c1e0d729__1713154200
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/d9/29/d98ca542d7473d0b80afdb00c1e0d729.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Macrocephaly - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)