Дисмелия

Дисмелия (от греческого dis ( δυσ- ), «плохой» + mélos ( μέλος ), «конечность» + английский суффикс -ia) — врожденное заболевание конечности, возникающее в результате нарушения эмбрионального развития . [ 1 ]
Типы
[ редактировать ]
Дисмелия может относиться к [ нужна ссылка ]
- отсутствие ( аплазия ) конечностей : амелия , олигодактилия , врожденная ампутация, например большеберцовой или лучевой кости. аплазия
- пороки развития конечностей: укорочение (микромелия, ризомелия или мезомелия ), эктродактилия , фокомелия , меромелия , синдактилия , брахидактилия , косолапость
- дополнительные конечности: полимелия , полидактилия , полисиндактилия.
- другие: тетраамелия , гемимелия , симбрахидактилия.

Частота встречаемости
[ редактировать ]Врожденные дефекты конечностей встречаются у 0,69 на 1000. [ 2 ]
Причины
[ редактировать ]Дисмелия может быть вызвана [ нужна ссылка ]
- Наследование аномальных генов , например полидактилия , эктродактилия или брахидактилия , симптомы деформации конечностей затем часто возникают в сочетании с другими симптомами ( синдромами ).
- внешние причины во время беременности (таким образом, не наследуются), например, синдром амниотического перетяжка
- тератогенные препараты (например , талидомид , вызывающий фокомелию ) или химические вещества из окружающей среды
- ионизирующее излучение ( ядерное оружие , радиойод , лучевая терапия )
- инфекции
- метаболический дисбаланс
Синдромы с дисмелией
[ редактировать ]![]() | Этот раздел нуждается в более надежных медицинских справках для проверки или слишком сильно полагается на первоисточники . ( октябрь 2020 г. ) | ![]() |
- Синдром микроделеции 2p15-16.1
- синдром Ахарда
- синдром Акермана
- Акрокаллозальный синдром
- Акропекторальный синдром
- Синдром Адамса-Оливера
- Аглоссия адактилия
- Синдром амниотического перетяжка
- Синдром Аперта
- Аутосомно-рецессивный синдром Робинова
- Basel–Vanagaite–Sirota syndrome ( Microlissencephaly - Micromelia syndrome)
- Кампомелическая дисплазия
- Кардиофацио-кожный синдром
- Синдром Кателя-Манцке
- Синдром Ченани-Ленца
- Корнеодерматооссальный синдром
- Диплоидная триплоидная мозаика
- Синдром эктродактилии-эктодермальной дисплазии-расщелины
- синдром Эдвардса
- Синдром Эллиса-Ван Кревельда
- Синдром малоберцовой димелии-диплоподии (синдром зеркальной стопы с удвоением ног)
- Синдром цефалополисиндактилии Грейга
- синдром Хааса
- синдром Ханхарта
- Синдром Холта-Орама
- Плечелучевой синостоз
- Синдром Джонсона-Мансона
- синдром Жубера
- Синдром МакКьюсика-Кауфмана
- Синдром русалки
- Синдром мезомелии-синостозов (синдром микроделеции 8q13)
- Микрогастрия
- Синдром Мюре
- Плавательный акрофациальный дизостоз
- Синдром Ней-Лаксова
- синдром Патау
- синдром Пфайфера
- Синдром Поланда
- Радиальная аплазия
- Синдром Робертса СК-Фокомелия (синдром фокомелии)
- Синдром Рубинштейна-Тайби
- Синдром Сильвера-Рассела
- Порок развития раздвоенной стопы (SHFM)
- TAR-синдром (тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости)
- Синдром тетраамелии
- Синдром Улбрайта-Ходеса
- Ассоциация ВАКТЕРЛ
- Синдром Уоллиса-Зиффа-Голдблатта
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Дисмелия (дефицит / уменьшение конечностей)». Атлас генетической диагностики и консультирования . Хумана Пресс. 2006. стр. 312–322.
- ^ МакГирк, Кэролайн К.; Вестгейт, Мари-Ноэль; Холмс, Льюис Б. (1 октября 2001 г.). «Недостаточность конечностей у новорожденных». Педиатрия . 108 (4). Американская академия педиатрии (AAP): e64. дои : 10.1542/peds.108.4.e64 . ISSN 1098-4275 . ПМИД 11581472 . S2CID 1863175 .