синдром Ханхарта
| синдром Ханхарта | |
|---|---|
 | |
| Младенец с синдромом Мёбиуса и синдромом гипогенеза оромандибулярных конечностей с симптомами, сходными с синдромом Ханхарта. | |
| Симптомы | Недоразвитие рта, челюсти, языка и конечностей. |
| Обычное начало | Неонатальный , антенатальный |
| Продолжительность | Пожизненный |
| Причины | Сосудистые нарушения во время развития плода |
| Дифференциальный диагноз | Плавательный акрофациальный дизостоз синдром Гольденхара |
| Частота | <1/1 000 000, 30 известных случаев |
синдром Ханхарта [ а ] Это широко классифицированное заболевание, состоящее из врожденных нарушений , вызывающих неразвитость языка и деформацию конечностей и пальцев. Существует пять типов синдрома Ханхарта, тяжесть и характер заболевания широко варьируются в зависимости от конкретного случая. Синдром Ханхарта классифицируется как редкое заболевание : в период с 1932 по 1991 год было зарегистрировано около 30 известных случаев. Ранние гипотезы считали, что заболевание вызвано генетическими заболеваниями, а более поздняя гипотеза показывает, что расстройство может быть вызвано геморрагическими поражениями во время беременности. пренатальное развитие. Причинный механизм этого сосудистого нарушения до сих пор неизвестен.
Открытие и этимология
[ редактировать ]Синдром Ханхарта был впервые описан в 1932 году Эрнстом Ханхартом. Название «синдром Ханхарта» не использовалось до 1950 года, когда Ханхарт описал трех пациентов, родившихся с дефектами конечностей и отсутствием языка. [ 1 ] В 1971 году синдром был более широко классифицирован как синдромы оромандибулярного гипогенеза и гипогенеза конечностей и включал ряд заболеваний, для которых характерна гипоглоссия . Название «синдром гипоглоссии-гиподактилии» было предложено в 1971 году как более точное название расстройства, которое используется как синоним. [ 2 ] [ 3 ] Из-за широкого спектра симптомов, представленных при синдроме Ханхарта, на протяжении всей истории диагностики это расстройство получило множество разных названий. [ 4 ]
Патофизиология
[ редактировать ]Синдром Ханхарта является частью более крупного семейства синдромов гипогенеза оромандибулярных конечностей (OLHS), которые в совокупности характеризуются недоразвитием рта, челюсти, языка и конечностей. [ 2 ] [ 1 ] Синдром Ханхарта характеризуется недоразвитием языка ( гипоглоссия ), маленьким ртом ( микростомия ), размером челюсти меньше среднего ( микрогнатия ), расщелиной или аномальным прикреплением языка, отсутствием зубов ( гиподонтия нижней челюсти ), расщелиной неба , параличами черепных нервов , включая Мёбиуса. синдром , широкий нос, увеличенное расстояние между глазами ( телекантус ), дефекты нижних век и асимметрия лица . [ 2 ] [ 1 ] [ 5 ]
Конечности обычно представлены как недоразвитые ( гипплазия ), которые могут варьироваться от отсутствия костей фаланг ( гиподактилия ) до неполной адактилии и частичной ампутации или пороков развития конечностей (перомелия). В случаях, когда речь идет о дефектах конечностей, они обычно затрагивают все четыре конечности. [ 5 ] О полной потере языка ( аглоссия ) и пальцев (адактилия) не сообщалось. [ 3 ] Менее распространенные симптомы включают видимый снаружи кишечник ( гастрошизис ) и аномальное сращение селезенки и половых желез ( спленогонадальное сращение ). [ 5 ] сверхкомплектные соски , микроцефалия и микропенис . В качестве возможных симптомов также были идентифицированы [ 6 ] Ультразвуковое исследование краниальной и брюшной областей у пациентов показало, что внутренние структуры при синдроме Ханхарта не поражаются. [ 7 ] Психические нарушения встречаются редко, но в некоторых случаях сообщалось о нарушениях питания и речи. [ 5 ] Тяжесть этих нарушений может сильно варьироваться от человека к человеку, и у пациентов с этим расстройством часто наблюдаются некоторые, но не все симптомы. [ 2 ] [ 1 ]
Синдром Ханхарта классифицируется по пяти типам, обозначающим симптомы и тяжесть состояния. Тип I включает гипоглоссию и частичную аглоссию без каких-либо других симптомов. Тип II включает гипоглоссию с гипомелией или гиподактилией. Тип III включает гипоглоссию с языко-небным анкилозом и гипомелию или гиподактилию. Тип IV включает слитые межротовые полосы с гипоглоссией или гипомелией/гиподактилией. Тип V включает в себя несколько сопутствующих синдромов наряду с синдромом Ханхарта, в том числе: синдром Пьера Робина , синдром Мебиуса и синдром амниотического перетяжка . [ 3 ] [ 8 ]
Причины и распространенность
[ редактировать ]Причины синдрома Ханхарта и других состояний OLHS неизвестны, но были предложены как генетические факторы, так и факторы окружающей среды. [ 9 ] Синдром Ханхарта наследуется по аутосомно-доминантному типу, имеет популяционную распространенность <1/1 000 000 и из-за своей редкости классифицируется как редкое заболевание . [ 5 ] [ 10 ] В период с 1932 по 1991 год в литературе сообщалось о 30 случаях синдрома Ханхарта. [ 5 ]
Распространенность синдрома Ханхарта среди пациентов- кровнородственников привела к ранней гипотезе о том, что мутация в аутосомно-рецессивном гене привела к этому состоянию. [ 5 ] На сегодняшний день не выявлено конкретных генов. [ 7 ] В 1973 году была предложена гипотеза о том, что причиной синдрома Ханхарта являются геморрагические поражения или тромбы во время внутриутробного развития. Эта гипотеза утверждает, что сосудистые поражения приводят к снижению притока крови к конечностям, языку и, реже, к частям мозга, вызывая пороки развития в пораженных частях тела. [ 1 ] [ 5 ] Исследования на животных показали, что сосудистые нарушения на четвертой эмбриональной неделе могут привести к синдрому Ханхарта, но механизм этого нарушения до сих пор неизвестен. [ 11 ] Взаимодействие между эктодермальным и мезодермальным зародышевым листком. [ 4 ] и использование меклизина гидрохлорида во время беременности были предложены в качестве потенциальных причин. [ 12 ] Также было высказано предположение, что синдром Поланда и синдром Ханхарта могут иметь схожие причины и представлять собой спектр более крупного расстройства. [ 4 ]
Использование биопсии ворсин хориона (CVS) также было идентифицировано как фактор, способствующий развитию патогенеза . Когда CVS используется на ранних стадиях беременности, особенно в течение первых 10 недель аменореи , существует повышенная корреляция с риском развития синдрома Ханхарта у плода. Кроме того, известно, что использование CVS приводит к повреждению сосудов плода, вызывая дисгенезию оромандибулярной конечности и другие пренатальные нарушения, что подтверждает гипотезу о нарушении сосудов. [ 13 ] [ 5 ] [ 1 ]
Диагностика и лечение
[ редактировать ]Диагностика синдрома Ханхарта основывается на клинической картине. [ 11 ] Дифференциальный диагноз синдрома Ханхарта должен исключить синдром Нагера и акрофациальный дизостоз , синдром Джонсона-Холла-Круса и синдром Гольденхара . [ 11 ] [ 5 ] Эти синдромы дифференцируются по типу и выраженности деформаций лица и конечностей. [ 5 ]
Лечение синдрома Ханхарта варьируется в зависимости от конкретных симптомов у каждого пациента. [ 2 ] Лечение может включать ортопедическую или пластическую хирургию для лечения деформаций конечностей. [ 5 ] Они могут включать хирургическую коррекцию области языка, рта и челюсти, а также использование протезов и физиотерапию. Логопедия — еще один распространенный метод лечения деформаций лица. [ 1 ] Особое внимание дыхательным путям часто уделяется во время операций под наркозом из-за черепно-лицевых деформаций. [ 11 ]
Известные случаи
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с д и ж г «Синдром Ханхарта — Национальная организация по редким заболеваниям» . Rarediseases.org . Архивировано из оригинала 30 сентября 2021 г. Проверено 25 февраля 2023 г.
- ^ Перейти обратно: а б с д и «Синдром Ханхарта — Национальная организация по редким заболеваниям» . Rarediseases.org . 16 июня 2022 г. Архивировано из оригинала 25 февраля 2023 г. Проверено 25 февраля 2023 г.
- ^ Перейти обратно: а б с МакКьюсик В.А., Книффин К.Л. (8 августа 2016 г.). «Гипоглоссия-Гиподактилия» . omim.org . Архивировано из оригинала 17 июня 2022 г. Проверено 25 февраля 2023 г.
- ^ Перейти обратно: а б с Херрманн Дж., Паллистер П.Д., Гилберт Э.Ф., Визескул С., Берсу Э., Петтерсен Дж.К., Опиц Дж.М. (апрель 1976 г.). «Изучение синдромов пороков развития человека XXXXI B: нозологические исследования при синдроме Ханхарта и Мёбиуса» . Европейский журнал педиатрии . 122 (1): 19–55. дои : 10.1007/BF00445030 . ПМИД 1261566 . S2CID 23498856 .
- ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л «Орфанет: синдром гипоглоссии, гиподактилии» . www.orpha.net . Архивировано из оригинала 25 февраля 2023 г. Проверено 25 февраля 2023 г.
- ^ Гатвала Г., Сингх Дж., Далал П., Гарг А. (март 2011 г.). «Синдром гипоглоссии-гиподактилии у новорожденного». Журнал черепно-челюстно-лицевой хирургии . 39 (2): 99–101. дои : 10.1016/j.jcms.2010.06.007 . ПМИД 20673638 .
- ^ Перейти обратно: а б Варал И.Г., Доган П. (29 апреля 2019 г.). «Синдром Ханхарта: синдром гипоглоссии-гиподактилии» . Панафриканский медицинский журнал . 32 (1): 213. ISSN 1937-8688 . ПМК 6620079 . ПМИД 31312325 . Архивировано из оригинала 26 февраля 2023 г. Проверено 10 марта 2023 г.
- ^ Гоял М., Сингх А., Сингх П., Капур С. (апрель 2014 г.). «Синдром гипоглоссии-гиподактилии при низком росте – клинический случай» . Журнал клинических и диагностических исследований . 8 (4): SD01–SD02. doi : 10.7860/JCDR/2014/7809.4281 (неактивен 13 сентября 2024 г.). ПМК 4064859 . ПМИД 24959494 .
{{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на сентябрь 2024 г. ( ссылка ) - ^ Берсу Э.Т., Петтерсен Дж.К., Шарбоно В.Дж., Опиц Дж.М. (апрель 1976 г.). «Исследование синдромов пороков развития человека XXXXIA: анатомические исследования синдрома Ханхарта - патогенетическая гипотеза». Европейский журнал педиатрии . 122 (1): 1–17. дои : 10.1007/BF00445029 . ПМИД 1261565 . S2CID 10440385 .
- ^ «Синдром Ханхарта - О болезни - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 5 января 2023 г. Проверено 25 февраля 2023 г.
- ^ Перейти обратно: а б с д Биссоннетт, Бруно; Лугинбюль, Игорь; Энгельхардт, Томас (2019), «Синдром гипоглоссии-гиподактилии» , Синдромы: быстрое распознавание и периоперационные последствия (2-е изд.), Нью-Йорк, Нью-Йорк: McGraw-Hill Education, заархивировано из оригинала 10 марта 2023 г. , получено в 2023 г. -02-27
- ^ Бёкесой I, Аксюек С, Дениз Э (июль 1983 г.). «Оромандибулярный гипогенез конечностей/синдром Ханхарта: возможное влияние лекарств на порок развития». Клиническая генетика . 24 (1): 47–49. дои : 10.1111/j.1399-0004.1983.tb00068.x . ПМИД 6616945 . S2CID 43535751 .
- ^ Чен, КП; Лю, Ф.Ф.; Ян, Юго-Запад; Лин, СП; Лан, CC (14 июня 1996 г.). «Дефекты конечностей, вызванные CVS, с другими врожденными дефектами или без них: описание шести случаев, родившихся в течение девяти лет» . Американский журнал медицинской генетики . 63 (3): 447–453. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19960614)63:3<447::AID-AJMG6>3.0.CO;2-O . ISSN 0148-7299 . ПМИД 8737650 .
- ^ Петтер О (20 июля 2017 г.). «Культурист с одной рукой и без ног стал интернет-сенсацией » Независимый . Архивировано из оригинала 19 апреля 2018 года . Проверено 19 апреля 2018 г.
- ^ Стамп С (октябрь 2016 г.). « Живой «мертвец»: подросток-инвалид, ставший интернет-звездой, «живет, вдохновляя других » . Сегодня . Архивировано из оригинала 19 апреля 2018 г. Проверено 19 апреля 2018 г.
Примечания
[ редактировать ]- ^ Также известна как Aglossia adactylia; синдром гипоглоссии-гиподактилии; Перомелия с микрогнатией; и синдром Жюсье