Гастрошизис

Гастрошизис
Гастрошизис
	Иллюстрация CDC о ребенке с гастрошизисом
Произношение	/ ɡ æ ˈ s t r ɒ s k e e s / s ;
Специальность	Общая хирургия , медицинская генетика
Симптомы	Кишечник выходит за пределы тела через отверстие рядом с пупком.
Осложнения	Проблемы с кормлением, недоношенность , задержка внутриутробного развития.
Обычное начало	В период раннего развития
Причины	Неизвестный
Факторы риска	Мать, которая курит, употребляет алкоголь или моложе 20 лет.
Метод диагностики	УЗИ во время беременности в зависимости от симптомов при рождении
Дифференциальный диагноз	Омфалоцеле , синдром «черносливового живота»
Уход	Ранняя хирургия
Частота	4 на 10 000 рождений

Гастрошизис – это врожденный дефект ребенка , при котором кишечник выходит за пределы брюшной полости через отверстие рядом с пупком . ^{[ 1 ]} Размер отверстия варьируется, и другие органы, включая желудок и печень, также могут располагаться вне тела ребенка. ^{[ 2 ]} Осложнения могут включать проблемы с кормлением, недоношенность , атрезию кишечника и задержку внутриутробного развития . ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}

Причина обычно неизвестна. ^{[ 3 ]}^{[ 2 ]} Показатели выше у детей, рожденных от матерей, которые курят, употребляют алкоголь или моложе 20 лет. ^{[ 3 ]}^{[ 2 ]} УЗИ во время беременности может поставить диагноз. ^{[ 2 ]} В противном случае диагноз ставится при рождении. ^{[ 2 ]} Отличается от омфалоцеле отсутствием покровной оболочки кишечника. ^{[ 3 ]}

Лечение включает хирургическое вмешательство. ^{[ 2 ]} Обычно это происходит вскоре после рождения. ^{[ 2 ]} У пациентов с большими дефектами обнаженные органы могут быть покрыты специальным материалом и медленно перемещены обратно в брюшную полость. ^{[ 2 ]} Это заболевание встречается примерно у 4 из 10 000 новорожденных. ^{[ 3 ]} Частота этого заболевания, по-видимому, увеличивается. ^{[ 2 ]}

Признаки и симптомы

Во время беременности никаких признаков нет. Около шестидесяти процентов детей с гастрошизисом рождаются преждевременно. ^{[ 5 ]} При рождении у ребенка будет относительно небольшое (менее 4 см) отверстие в брюшной стенке, обычно справа от пупка. ^{[ 6 ]} Часть кишечника обычно находится вне тела, проходя через это отверстие. В редких случаях печень и желудок также могут проходить через брюшную стенку. ^{[ 7 ]} После рождения эти органы подвергаются непосредственному воздействию воздуха. ^{[ 5 ]}

Причины

Причина гастрошизиса неизвестна. В некоторых случаях могут быть генетические причины, а также могут быть факторы окружающей среды, воздействию которых мать подвергается во время беременности. ^{[ 8 ]}

Факторы риска включают молодость матери и употребление алкоголя или табака. ^{[ 8 ]}

Патофизиология

На четвертой неделе эмбрионального развития человека складки боковых стенок тела эмбриона встречаются на средней линии и сливаются вместе, образуя переднюю стенку тела. ^{[ 9 ]} Однако при гастрошизисе и других дефектах передней стенки тела этого не происходит из-за того, что одна или обе складки боковой стенки тела не двигаются должным образом для встречи с другой и не срастаются вместе. ^{[ 10 ]} Это неполное сращение приводит к дефекту, который позволяет органам брюшной полости выступать через брюшную стенку, а кишечник обычно выпячивается через прямую мышцу живота , лежащую справа от пупка . Силы, ответственные за движение складок боковой стенки тела, плохо изучены, и лучшее понимание этих сил поможет объяснить, почему гастрошизис возникает преимущественно справа от пупка, в то время как другие дефекты вентральной стенки тела возникают по средней линии. ^{[ 9 ]}

Было предложено по крайней мере шесть гипотез патофизиологии:

Неспособность мезодермы сформироваться в стенке тела ^{[ 11 ]}
Разрыв амниона вокруг пупочного кольца с последующим выпячиванием кишки ^{[ 12 ]}
Аномальная инволюция правой пупочной вены, приводящая к ослаблению стенки тела и грыже кишечника. ^{[ 13 ]}
Разрыв правой желточной артерии (желточного мешка) с последующим повреждением стенки тела и грыжей кишечника. ^{[ 14 ]}
Аномальная складчатость стенки тела приводит к дефекту вентральной стенки тела, через который возникает грыжа кишки. ^{[ 10 ]}
Неспособность включить желточный мешок и связанные с ним желточные структуры в пуповинный стебель. ^{[ 15 ]}

Первая гипотеза не объясняет, почему дефект мезодермы возникает на таком небольшом участке. Вторая гипотеза не объясняет низкий процент сопутствующих отклонений по сравнению с омфалоцеле. Третья гипотеза подверглась критике из-за отсутствия сосудистого дополнения передней брюшной стенки пупочной веной. Четвертая гипотеза была общепринятой, однако позднее было показано, что правая желточная артерия (правая омфаломезентериальная артерия) не кровоснабжает в этом участке переднюю брюшную стенку. ^{[ 16 ]} Для поддержки пятой гипотезы необходимы дополнительные доказательства. ^{[ 10 ]}

Диагностика

В развитых странах около 90% случаев выявляются во время обычного ультразвукового обследования, обычно во втором триместре. ^{[ 17 ]}

В отличие от других дефектов вентральной стенки тела, таких как омфалоцеле , отсутствие вышележащего мешка или брюшины, а при гастрошизисе дефект обычно намного меньше. ^{[ 10 ]}

Уход

Гастрошизис требует хирургического лечения, чтобы вернуть обнаженную кишку в брюшную полость и закрыть отверстие в брюшной полости. Иногда это делают сразу, но чаще всего обнаженные органы накрывают стерильными повязками, и только потом проводят операцию. Пострадавшим новорожденным часто требуется более одной операции, поскольку только около 10% случаев можно закрыть за одну операцию. ^{[ 5 ]}^{: 1141–1142}

Учитывая острую необходимость хирургического вмешательства после рождения, рекомендуется, чтобы роды происходили в учреждении, оборудованном для ухода за новорожденными из группы высокого риска, поскольку перевод в другие учреждения может увеличить риск неблагоприятных исходов. ^{[ 7 ]} Нет никаких доказательств того, что кесарево сечение приводит к лучшим результатам для детей с гастрошизисом, поэтому кесарево сечение рассматривается только при наличии других показаний. ^{[ 18 ]}

Основной причиной длительных периодов восстановления является время, необходимое для возвращения функции кишечника ребенка в норму. После операции младенцев вводят внутривенно, а затем постепенно переводят на нормальное питание. ^{[ 5 ]}

Прогноз

Если не лечить гастрошизис, он смертелен для ребенка; однако в адекватных условиях выживаемость пролеченных младенцев составляет 90%. ^{[ 19 ]}^{[ 20 ]}

Большинство рисков гастрошизиса связаны со снижением функции кишечника. Иногда приток крови к обнаженным органам нарушен или объем кишечника меньше нормального. Это может подвергнуть младенцев риску возникновения других опасных заболеваний, таких как некротизирующий энтероколит . Кроме того, поскольку их кишечник открыт, дети с гастрошизисом подвергаются повышенному риску заражения и должны находиться под пристальным наблюдением. ^{[ 5 ]}

После операции у ребенка с гастрошизисом будет наблюдаться некоторая степень мальротации кишечника . Около 1% детей страдают заворотом средней кишки после операции. ^{[ 21 ]}

Эпидемиология

По состоянию на 2015 год заболеваемость во всем мире составляла от 2 до 5 на 10 000 живорождений, и это число, похоже, растет. ^{[ 17 ]}

, по состоянию на 2017 год По оценкам CDC в Соединенных Штатах каждый год рождается около 1871 ребенка с гастрошизисом. ^{[ 8 ]}

См. также

Курение и беременность

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б «Гастрошизис» . Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) . 2017. Архивировано из оригинала 5 июля 2017 года . Проверено 14 июля 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м ^н ^тот ^п «Факты о гастрошизисе» . Национальный центр по врожденным порокам развития и нарушениям развития Главная | НЦБДДД | CDC . 27 июня 2017 года. Архивировано из оригинала 18 июля 2017 года . Проверено 14 июля 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я Справочник, Genetics Home (август 2016 г.). «Дефект брюшной стенки» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 10 июля 2017 года . Проверено 14 июля 2017 г.
^ «Гастрошизис» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . 2007. Архивировано из оригинала 21 февраля 2017 года . Проверено 14 июля 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Текущая терапия Конна, 2017 г. Боуп, Эдвард Т., Келлерман, Рик Д. Филадельфия: Elsevier. 2017. ISBN 9780323443203 . OCLC 961064076 . {{cite book}}: CS1 maint: другие ( ссылка )
^ Сэдлер, Томас В. (август 2010 г.). «Эмбриологическое происхождение дефектов вентральной стенки тела». Семинары по детской хирургии . 19 (3): 209–214. doi : 10.1053/j.sempedsurg.2010.03.006 . ISSN 1532-9453 . ПМИД 20610194 .
^ Jump up to: ^а ^б В., Бьянки, Диана (2000). Фетология: диагностика и ведение плода . Бьянч'Алтон, Мэри Э. Нью-Йорк: McGraw-Hill, Medical Pub. Разделение. ISBN 0838525709 . OCLC 44524363 . {{cite book}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Факты о гастрошизисе» . CDC. 27 июня 2017 г. Архивировано из оригинала 18 июля 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б Сэдлер, ТВ; Фельдкамп, Марсия Л. (15 августа 2008 г.). «Эмбриология закрытия стенок тела: отношение к гастрошизису и другим дефектам вентральной стенки тела». Американский журнал медицинской генетики. Часть C: Семинары по медицинской генетике . 148С (3): 180–185. дои : 10.1002/ajmg.c.30176 . ISSN 1552-4876 . ПМИД 18655098 . S2CID 21198168 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Фельдкамп, Марсия Л.; Кэри, Джон К.; Сэдлер, Томас В. (2007). «Развитие гастрошизиса: обзор гипотез, новая гипотеза и последствия для исследований». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 143А (7): 639–652. дои : 10.1002/ajmg.a.31578 . ПМИД 17230493 . S2CID 23362382 .
^ Дюамель, Б. (1963). «Эмбриология экзомфала и родственных пороков развития» . Архив болезней в детстве . 38 (198): 142–7. дои : 10.1136/adc.38.198.142 . ПМК 2019006 . ПМИД 21032411 .
^ Шоу, Энтони (1975). «Миф о гастрошизисе». Журнал детской хирургии . 10 (2): 235–44. дои : 10.1016/0022-3468(75)90285-7 . ПМИД 123582 .
^ Деврис, Питер А. (1980). «Патогенез гастрошизиса и омфалоцеле». Журнал детской хирургии . 15 (3): 245–51. дои : 10.1016/S0022-3468(80)80130-8 . ПМИД 6445962 .
^ Хойм, Х; Хиггинботтом, М; Джонс, К. (1981). «Сосудистый патогенез гастрошизиса: внутриутробное прерывание омфаломезентериальной артерии». Журнал педиатрии . 98 (2): 228–31. дои : 10.1016/S0022-3476(81)80640-3 . ПМИД 6450826 .
^ Стивенсон, Р.Э.; Роджерс, Р.К.; Чендлер, Дж. К.; Гаудерер, MWL; Хантер, AGW (2009). «Побег желточного мешка: гипотеза, объясняющая эмбриогенез гастрошизиса». Клиническая генетика . 75 (4): 326–33. дои : 10.1111/j.1399-0004.2008.01142.x . ПМИД 19419415 . S2CID 13100707 .
^ Карри, Синтия ; Бойд, Эллен; Стивенсон, Роджер Э. (2006). «Вентральная стенка туловища» . Стивенсон, Роджер Э.; Холл, Джудит Г. (ред.). Человеческие пороки развития и связанные с ними аномалии . Оксфорд: Издательство Оксфордского университета. стр. 1023–49. ISBN 978-0-19-516568-5 . Архивировано из оригинала 14 июня 2013 г.
^ Jump up to: ^а ^б Д'Антонио, Ф; Виргона, С; Риццо, Дж; Халил, А; Бод, Д; Коэн-Овербек, TE; Кулева, М; Саломон, LJ; Флакко, Мэн; Манзоли, Л; Джулиани, С. (июль 2015 г.). «Пренатальные факторы риска и исходы гастрошизиса: метаанализ» . Педиатрия . 136 (1): e159-69. дои : 10.1542/пед.2015-0017 . ПМИД 26122809 . Архивировано из оригинала 05.11.2017.
^ Сигел, Ю.Ю.; Мардер, С.Дж.; Парри, С.; Маконес, Джорджия (ноябрь 2001 г.). «Дефекты брюшной стенки плода и способ родоразрешения: систематический обзор». Акушерство и гинекология . 98 (5, часть 1): 867–873. дои : 10.1016/s0029-7844(01)01571-x . ISSN 0029-7844 . ПМИД 11704185 . S2CID 39219766 .
^ Сантьяго-Муньос ПК, Макинтайр Д.Д., Барбер Р.Г., Мегисон С.М., Твиклер Д.М., Даше Дж.С. (2007). «Исходы беременностей при гастрошизисе плода» . Акушерский Гинекол . 110 (3): 663–8. дои : 10.1097/01.AOG.0000277264.63736.7e . ПМИД 17766615 . S2CID 19643163 .
^ Баерг Дж., Кабан Г., Тонита Дж., Пахва П., Рид Д. (2003). «Гастрошизис: шестнадцатилетний обзор». J Педиатр Хирург . 38 (5): 771–4. дои : 10.1016/jpsu.2003.50164 . ПМИД 12720191 .
^ Фоли, Джейсон А. (2016). «Риск заворота средней кишки у пациентов с дефектами брюшной стенки: многоинституциональное исследование». Журнал детской хирургии . 52 (1): 26–29. дои : 10.1016/j.jpedsurg.2016.10.014 . ПМИД 27847120 .

Внешние ссылки

[GARD2017-1] Jump up to: ^а ^б «Гастрошизис» . Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) . 2017. Архивировано из оригинала 5 июля 2017 года . Проверено 14 июля 2017 г.

[CDC2017-2] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м ^н ^тот ^п «Факты о гастрошизисе» . Национальный центр по врожденным порокам развития и нарушениям развития Главная | НЦБДДД | CDC . 27 июня 2017 года. Архивировано из оригинала 18 июля 2017 года . Проверено 14 июля 2017 г.

[GHR2016-3] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я Справочник, Genetics Home (август 2016 г.). «Дефект брюшной стенки» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 10 июля 2017 года . Проверено 14 июля 2017 г.

[NORD2007-4] «Гастрошизис» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . 2007. Архивировано из оригинала 21 февраля 2017 года . Проверено 14 июля 2017 г.

[Conns2017-5] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Текущая терапия Конна, 2017 г. Боуп, Эдвард Т., Келлерман, Рик Д. Филадельфия: Elsevier. 2017. ISBN 9780323443203 . OCLC 961064076 . {{cite book}}: CS1 maint: другие ( ссылка )

[6] Сэдлер, Томас В. (август 2010 г.). «Эмбриологическое происхождение дефектов вентральной стенки тела». Семинары по детской хирургии . 19 (3): 209–214. doi : 10.1053/j.sempedsurg.2010.03.006 . ISSN 1532-9453 . ПМИД 20610194 .

[:1-7] Jump up to: ^а ^б В., Бьянки, Диана (2000). Фетология: диагностика и ведение плода . Бьянч'Алтон, Мэри Э. Нью-Йорк: McGraw-Hill, Medical Pub. Разделение. ISBN 0838525709 . OCLC 44524363 . {{cite book}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[CDC-8] Jump up to: ^а ^б ^с «Факты о гастрошизисе» . CDC. 27 июня 2017 г. Архивировано из оригинала 18 июля 2017 г.

[:0-9] Jump up to: ^а ^б Сэдлер, ТВ; Фельдкамп, Марсия Л. (15 августа 2008 г.). «Эмбриология закрытия стенок тела: отношение к гастрошизису и другим дефектам вентральной стенки тела». Американский журнал медицинской генетики. Часть C: Семинары по медицинской генетике . 148С (3): 180–185. дои : 10.1002/ajmg.c.30176 . ISSN 1552-4876 . ПМИД 18655098 . S2CID 21198168 .

[pmid17230493-10] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Фельдкамп, Марсия Л.; Кэри, Джон К.; Сэдлер, Томас В. (2007). «Развитие гастрошизиса: обзор гипотез, новая гипотеза и последствия для исследований». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 143А (7): 639–652. дои : 10.1002/ajmg.a.31578 . ПМИД 17230493 . S2CID 23362382 .

[11] Дюамель, Б. (1963). «Эмбриология экзомфала и родственных пороков развития» . Архив болезней в детстве . 38 (198): 142–7. дои : 10.1136/adc.38.198.142 . ПМК 2019006 . ПМИД 21032411 .

[12] Шоу, Энтони (1975). «Миф о гастрошизисе». Журнал детской хирургии . 10 (2): 235–44. дои : 10.1016/0022-3468(75)90285-7 . ПМИД 123582 .

[13] Деврис, Питер А. (1980). «Патогенез гастрошизиса и омфалоцеле». Журнал детской хирургии . 15 (3): 245–51. дои : 10.1016/S0022-3468(80)80130-8 . ПМИД 6445962 .

[14] Хойм, Х; Хиггинботтом, М; Джонс, К. (1981). «Сосудистый патогенез гастрошизиса: внутриутробное прерывание омфаломезентериальной артерии». Журнал педиатрии . 98 (2): 228–31. дои : 10.1016/S0022-3476(81)80640-3 . ПМИД 6450826 .

[15] Стивенсон, Р.Э.; Роджерс, Р.К.; Чендлер, Дж. К.; Гаудерер, MWL; Хантер, AGW (2009). «Побег желточного мешка: гипотеза, объясняющая эмбриогенез гастрошизиса». Клиническая генетика . 75 (4): 326–33. дои : 10.1111/j.1399-0004.2008.01142.x . ПМИД 19419415 . S2CID 13100707 .

[16] Карри, Синтия ; Бойд, Эллен; Стивенсон, Роджер Э. (2006). «Вентральная стенка туловища» . Стивенсон, Роджер Э.; Холл, Джудит Г. (ред.). Человеческие пороки развития и связанные с ними аномалии . Оксфорд: Издательство Оксфордского университета. стр. 1023–49. ISBN 978-0-19-516568-5 . Архивировано из оригинала 14 июня 2013 г.

[DAntonio2015-17] Jump up to: ^а ^б Д'Антонио, Ф; Виргона, С; Риццо, Дж; Халил, А; Бод, Д; Коэн-Овербек, TE; Кулева, М; Саломон, LJ; Флакко, Мэн; Манзоли, Л; Джулиани, С. (июль 2015 г.). «Пренатальные факторы риска и исходы гастрошизиса: метаанализ» . Педиатрия . 136 (1): e159-69. дои : 10.1542/пед.2015-0017 . ПМИД 26122809 . Архивировано из оригинала 05.11.2017.

[18] Сигел, Ю.Ю.; Мардер, С.Дж.; Парри, С.; Маконес, Джорджия (ноябрь 2001 г.). «Дефекты брюшной стенки плода и способ родоразрешения: систематический обзор». Акушерство и гинекология . 98 (5, часть 1): 867–873. дои : 10.1016/s0029-7844(01)01571-x . ISSN 0029-7844 . ПМИД 11704185 . S2CID 39219766 .

[pmid17766615-19] Сантьяго-Муньос ПК, Макинтайр Д.Д., Барбер Р.Г., Мегисон С.М., Твиклер Д.М., Даше Дж.С. (2007). «Исходы беременностей при гастрошизисе плода» . Акушерский Гинекол . 110 (3): 663–8. дои : 10.1097/01.AOG.0000277264.63736.7e . ПМИД 17766615 . S2CID 19643163 .

[pmid12720191-20] Баерг Дж., Кабан Г., Тонита Дж., Пахва П., Рид Д. (2003). «Гастрошизис: шестнадцатилетний обзор». J Педиатр Хирург . 38 (5): 771–4. дои : 10.1016/jpsu.2003.50164 . ПМИД 12720191 .

[pmid27847120-21] Фоли, Джейсон А. (2016). «Риск заворота средней кишки у пациентов с дефектами брюшной стенки: многоинституциональное исследование». Журнал детской хирургии . 52 (1): 26–29. дои : 10.1016/j.jpedsurg.2016.10.014 . ПМИД 27847120 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Q79.3 МКБ - 9-СМ : 756,73 ОМИМ : 230750 МеШ : D020139 БолезниБД : 31155 СНОМЕД КТ : 72951007
Внешние ресурсы	МедлайнПлюс : 000992 Электронная медицина : пед/1642 радио/303 Сирота : 2368

v т и Врожденные дефекты диафрагмы и брюшной стенки, брюшно-тазовая полость
Грудная диафрагма	Грыжа Врожденная диафрагмальная грыжа грыжа Бохдалека
Брюшная стенка	Омфалоцеле Гастрошизис Синдром чернослива