Дефект брюшной стенки
| Дефект брюшной стенки | |
|---|---|
| Специальность | Медицинская генетика  |
Дефекты брюшной стенки — это тип врожденного дефекта , который позволяет желудку, кишечнику или другим органам выступать через необычное отверстие, образующееся на животе . [ 1 ] [ 2 ]
В процессе развития плода внутри утробы происходит множество неожиданных изменений. В частности, желудок, кишечник или другие органы начинают развиваться вне брюшной полости плода через аномальное отверстие в брюшной полости, и по мере развития брюшная стенка в конечном итоге охватывает эти органы. В некоторых случаях порока пупочное отверстие либо слишком велико, либо развито неправильно, что позволяет органам оставаться снаружи или просачиваться через брюшную стенку . [ 1 ]
Существует два основных типа дефектов брюшной стенки, возникающих в результате изменений в процессе развития. Это омфалоцеле и гастрошизис . Гастрошизис развивается, когда брюшная стенка не смыкается полностью и органы находятся вне тела ребенка. Омфалоцеле возникает, когда некоторые органы выступают через мышцы живота в области, окружающей пуповину. Омфалоцеле может быть как незначительным, при котором обнажаются только некоторые органы, так и тяжелым, при котором обнажается большая часть, если не все органы брюшной полости. [ 1 ]
Презентация
[ редактировать ]Осложнения
[ редактировать ]Опасения, возникающие из-за дефектов брюшной стенки, могут быть угрожающими и требовать немедленной и интенсивной медицинской помощи. Некоторые инфекции могут сохраняться в течение длительного периода времени и приводить к серьезным осложнениям, таким как проблемы с кормлением, из-за которых ребенку может потребоваться несколько операций. Поскольку эти осложнения могут быть серьезными, родителям рекомендуется тесно сотрудничать с командой врачей на протяжении всего лечения. После завершения лечения детям с дефектами брюшной стенки может потребоваться дополнительная помощь. Дополнительные услуги обычно необходимы при омфалоцеле и связанных с ним хромосомных аномалиях и врожденных дефектах, которые также возникают. Лечение в этих случаях является долгосрочным и сосредоточено на физических трудностях и трудностях развития, с которыми сталкиваются дети. Родителям может показаться трудным этот процесс, и им потребуется помощь со стороны медицинской бригады. [ 1 ]
Причина
[ редактировать ]Из всех причин врожденных дефектов информация о большом количестве до сих пор неизвестна. По состоянию на 2004 год причина возникновения дефектов брюшной стенки еще не определена и не понята. Симптомы, которые может представить мать, указывают на развитие порока и остаются незаметными. [ 1 ] Было обнаружено, что большинство случаев дефектов брюшной стенки являются спорадическими и не связаны с историей заболевания в семье. [ 3 ]
Агентству по охране окружающей среды известно, что распространенный гербицид под названием атразин вызывает дефекты брюшной стенки, а также другие врожденные дефекты и рак. [ 4 ] Атразин запрещен в ЕС с 2004 года, но до сих пор широко используется в США, несмотря на доказательства его вреда. Атразин влияет на снабжение питьевой водой, особенно на Среднем Западе. [ нужна ссылка ]
Центр по контролю и профилактике заболеваний провел исследование связи атразина и дефектов брюшной стенки: [ 5 ]
«Гастрошизис и омфалоцеле — врожденные дефекты брюшной стенки (ВС). Атразин и нитраты — распространенные сельскохозяйственные удобрения»
и заключил:
«В Индиане значительно более высокие показатели AWD (дефекты брюшной стенки) по сравнению с национальными показателями. Повышенные уровни атразина коррелируют с увеличением заболеваемости AWD».
Диагностика
[ редактировать ]До рождения отверстия в брюшной полости обычно можно обнаружить с помощью детального ультразвукового исследования или скрининга АФП . Помимо УЗИ или сканирования АФП детям с этим пороком необходимо также провериться на наличие других врожденных пороков, поскольку с некоторыми дефектами брюшной стенки обычно связаны генетические нарушения. При поиске других генетических нарушений, которые могут быть связаны, генетическое консультирование и дальнейшее генетическое тестирование , такое как амниоцентез . предлагаются [ 1 ] [ 6 ] [ 7 ]
Уход
[ редактировать ]Дефекты брюшной стенки можно лечить хирургическим путем, если нет сопутствующих аномалий. Хирургическая процедура, также называемая омфалоцеле восстановлением/закрытием или восстановлением/закрытием гастрошизиса , не является слишком сложной. Органы нормальные, но расположены неправильно. [ нужна ссылка ]
Однако, если брюшная полость слишком мала или когда органы слишком велики или раздуты, чтобы закрыть кожу, может быть трудно поместить все внутренние органы в маленькую брюшную полость . В таких случаях хирург накладывает мешок, обычно сделанный из силоса , обычно называемый силосом (потому что он имеет форму сельскохозяйственного бункера на органы брюшной полости снаружи младенца защитный ) . [ 8 ] Силос служит для сохранения тепла и предотвращения заражения. [ 8 ] Силос подпружинен, поэтому устройство можно прикрепить к внутренней стороне брюшной стенки без швов. Верхняя часть бункера закреплена таким образом, чтобы он стоял вертикально, так что кишечник постепенно втягивается в брюшную полость под действием силы тяжести. Этот процесс может занять до недели, а окончательное закрытие может быть выполнено через несколько недель. Позже может потребоваться дополнительная операция для восстановления мышц живота. [ нужна ссылка ]
Прогноз
[ редактировать ]Если других дефектов нет, прогноз после хирургического лечения этого состояния относительно хороший. Однако 10% людей с более тяжелыми или дополнительными отклонениями умирают от него. Сами органы полностью функциональны; трудность заключается в том, чтобы разместить их внутри брюшной полости. По сути, это состояние представляет собой грыжу, требующую лишь замены и укрепления прохода, через который она возникла. После операции повышенное давление в растянутом животе может поставить под угрозу функцию внутренних органов. [ нужна ссылка ]
Заболеваемость
[ редактировать ]Дефекты брюшной стенки, особенно два основных типа, гастрошизис и омфалоцеле, встречаются редко и встречаются примерно у одного из каждых 5000 новорожденных. [ 1 ] Разницы в распространенности между мальчиками и девочками нет. У рожениц моложе двадцати лет вероятность рождения потомства с дефектом брюшной стенки почти в четыре раза выше, чем у детей старше двадцати лет. [ 1 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д и ж г час «Дефекты брюшной стенки» . Энциклопедия детского здоровья . Проверено 28 ноября 2012 г.
- ^ «Дефект брюшной стенки: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 26 мая 2022 г.
- ^ «Дефекты брюшной стенки» . Домашний справочник по генетике . Проверено 28 ноября 2012 г.
- ^ [ http://www.epa.gov/pesticides/reregistration/atrazine/atrazine_update.htm
- ^ Маттикс, К.Д.; Винчестер, Пенсильвания; Шерер, ЛР (июнь 2007 г.). «Частота дефектов брюшной стенки связана с уровнем атразина и нитратов в поверхностных водах». Журнал детской хирургии . 42 (6): 947–9. дои : 10.1016/j.jpedsurg.2007.01.027 . ПМИД 17560200 .
- ^ Агарвал, Р. (2005). «Пренатальная диагностика дефектов передней брюшной стенки: Иллюстрированный очерк» . Индийская радиологическая визуализация J. 15 (3): 361–372. дои : 10.4103/0971-3026.29157 .
- ^ Камата, С; Исикава, С; Усуи, Н.; Китаяма, Ю; Савай, Т; Клятва, Ч; Фукуи, Ю; Кубота, А; Имура, К; Окада, А. (февраль 1996 г.). «Пренатальная диагностика дефектов брюшной стенки и их прогноз». Журнал детской хирургии . 31 (2): 267–71. дои : 10.1016/s0022-3468(96) 90012-3 ПМИД 8938356 .
- ^ Jump up to: а б Дефекты брюшной стенки , доктор медицинских наук Саджани Шах, на конференции M&M в медицинском центре SUNY Downstate . 24 февраля 2006 г.