Синдром чернослива
| Синдром чернослива | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром дефицита мышц живота, врожденное отсутствие мышц живота, синдром Игла-Барретта, [ 1 ] синдром Обринского, [ 2 ] синдром счастья, [ 3 ] триадный синдром |
 | |
| Синдром «сливового живота» у египетского ребенка с синдромом Дауна . | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Синдром «сливового живота» — редкий генетический врожденный дефект , поражающий примерно 1 из 40 000 новорожденных. [ 4 ] Около 97% пострадавших — мужчины. Синдром чернослива — врожденное заболевание мочевыделительной системы , характеризующееся триадой симптомов. Синдром назван в честь скопления морщинистой кожи, которая часто (но не всегда) присутствует на животе у людей с этим заболеванием.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Триада чернослива-брюшка состоит из таких признаков, как: [ 5 ]
- Частичное или полное отсутствие мышц брюшной стенки . На животе могут быть морщинистые складки кожи.
- Крипторхизм (неопущение яичек) у мужчин
- Аномалии мочевыводящих путей, такие как необычно большие мочеточники , растяжение мочевого пузыря , скопление и обратный заброс мочи из мочевого пузыря в мочеточники и почки ( пузырно-мочеточниковый рефлюкс ).
Другие признаки включают в себя:
- Частые инфекции мочевыводящих путей из-за неспособности правильно выводить мочу.
- Дефект межжелудочковой перегородки
- Мальротация кишечника
- Косолапость
- В более позднем возрасте распространенным симптомом является постэякуляторный дискомфорт. Скорее всего спазм мочевого пузыря, длится около двух часов.
- К аномалиям скелетно-мышечной системы относятся воронкообразная грудная клетка, сколиоз и врожденные вывихи суставов, в том числе бедра. Диагностика синдрома «черносливового живота» требует тщательного ортопедического обследования из-за высокой распространенности сопутствующих скелетно-мышечных аномалий. [ 6 ]
- Легочная гипоплазия , пневмония и ателектаз с поражением долей легких. [ 7 ]
Осложнения
[ редактировать ]Синдром «черносливового живота» может привести к вздутию и увеличению внутренних органов, таких как мочевой пузырь и кишечник. Часто требуется хирургическое вмешательство, но оно не вернет органам нормальный размер. Уменьшение мочевого пузыря показало, что мочевой пузырь снова растянется до прежнего размера из-за недостатка мышц. Осложнения также могут возникнуть из-за увеличенных/деформированных почек, что может привести к почечной недостаточности и необходимости проведения диализа или трансплантации почки. Несмотря на все опасения, многие люди с синдромом «черносливового живота» имеют хорошее физическое и психическое здоровье. [ 8 ] Однако при правильном лечении возможна более продолжительная и здоровая жизнь. [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]Синдром «черносливового живота» можно диагностировать с помощью УЗИ , когда ребенок еще находится в утробе матери. [ 9 ] Ключевыми индикаторами являются расширение мочевых путей, обструкция выходного отверстия мочевого пузыря, растянутая стенка мочевого пузыря и аномально большая брюшная полость с недостаточной мускулатурой брюшной стенки, поскольку живот раздувается под давлением скопившейся мочи. [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ]
У маленьких детей частые инфекции мочевыводящих путей часто предвещают синдром «сливового живота», поскольку обычно они встречаются редко. При подозрении на проблему врачи могут провести анализы крови, чтобы проверить функцию почек. Еще одним исследованием, которое может предположить наличие синдрома, является цистоуретрограмма с мочеиспусканием . [ 13 ]
PBS гораздо чаще встречается у мужчин. аутосомно-рецессивное В некоторых случаях предполагается о гомозиготной мутации в гене мускаринового холинергического рецептора-3 ( CHRM3 ) на хромосоме 1q43. наследование. В одной семье сообщалось [ 14 ]
Уход
[ редактировать ]Тип лечения, как и при большинстве заболеваний, зависит от тяжести симптомов. Одним из вариантов является выполнение везикостомии , которая позволяет опорожнить мочевой пузырь через небольшое отверстие в брюшной полости, что помогает предотвратить инфекции мочевыводящих путей. Аналогично, последовательная самокатетеризация, часто несколько раз в день, может быть эффективным подходом к предотвращению инфекций. Более радикальная процедура – хирургическое «ремоделирование» брюшной стенки и мочевыводящих путей. Мальчикам часто приходится подвергаться орхипексии , чтобы переместить яички в нужное место в мошонке . [ 15 ] [ 16 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Игл Дж. Ф., Барретт Г. С. (1950). «Врожденная недостаточность брюшной мускулатуры с сопутствующими аномалиями мочеполовой системы: синдром. Сообщение о 9 случаях». Педиатрия . 6 (5): 721–36. дои : 10.1542/педс.6.5.721 . ПМИД 14797335 . S2CID 26235702 .
- ^ Обринский В (1949). «Агенезия мышц живота с сопутствующим пороком развития мочеполовых путей; клинический синдром». Я Джей Дис Чайлд . 77 (3): 362–73. doi : 10.1001/archpedi.1949.02030040372008 . ПМИД 18116668 .
- ^ Фролич, Ф. Дефицит мышц, особенно боковых мышц живота. Диссертация: Вюрцбург 1839 г.
- ^ Бэрд П.А., Макдональд ЕС (1981). «Эпидемиологическое исследование врожденных пороков развития передней брюшной стенки у более чем полумиллиона последовательных живорождений» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 33 (3): 470–8. ПМК 1685049 . ПМИД 6454342 .
- ^ Бхат, Шрирам М. (30 июня 2016 г.). Руководство по хирургии SRB . Джей Пи Медикал. ISBN 9789351524168 .
- ^ Бринкер М.Р., Палуцис Р.С., Сарварк Дж.Ф. 1995. Ортопедические проявления синдрома чернослива (Игла-Барретта). J Bone Joint Surg Am. 77(2):251-7
- ^ Алфорд, Беннетт А.; Народы, WM; Резник, Джек С.; L'Heureux, Филипп Р. (ноябрь 1978 г.). «Легочные осложнения, связанные с синдромом чернослива-живота» . Радиология . 129 (2): 401–407. дои : 10.1148/129.2.401 . ISSN 0033-8419 . ПМИД 30115 .
- ^ «Синдром чернослива | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov .
- ^ Synd/1499 в Who Named It?
- ^ Фоттер, Ричард; Авни, Э. Фред (2008). Детская урорадиология . Медицинская радиология (2-е изд.). Берлин: Шпрингер. п. 331. ИСБН 978-3-540-33005-9 .
- ^ Дочимо, Стивен Дж; Каннинг, Дуглас; Пеппи Салле, Жоау Луис; Эль-Хури, Антуан Э, ред. (2006). Учебник Келалиса-Кинга-Бельмана по клинической детской урологии . Соединенное Королевство: CRC Press. ISBN 9781498715997 .
- ^ Копел, Джошуа (2017). Акушерская визуализация: диагностика и уход за плодом . Elsevier Науки о здоровье. п. 574. ИСБН 9780323497367 .
- ^ Лачер, Мартин; Сент-Питер, Шон Д.; Зани, Аугусто, ред. (2021). Жемчужины и хитрости детской хирургии . Чам, Швейцария: Springer. ISBN 978-3-030-51066-4 .
- ^ «Запись OMIM — № 100100 — СИНДРОМ ЧЕРНОВОГО ЖИВОТА; PBS» . www.omim.org .
- ^ «по умолчанию — Здоровье детей Стэнфордской медицины» . www.stanfordchildrens.org . Проверено 25 августа 2023 г.
- ^ Лотт, Джуди Райт; Кеннер, Кэрол (2007). Комплексная неонатальная помощь: междисциплинарный подход . Сондерс Эльзевир. п. 193. ИСБН 9781416029427 .