Врожденная диафрагмальная грыжа

Врожденная диафрагмальная грыжа
Врожденная диафрагмальная грыжа
Другие имена	CDH
	Грыжа Морганьи на рентгенограмме грудной клетки.
Специальность	Медицинская генетика , педиатрия

грыжа ( ВДГ ) – врожденный дефект диафрагмы . Врожденная диафрагмальная Наиболее распространенным типом CDH является грыжа Бохдалека ; другие типы включают грыжу Морганьи , эвентрацию диафрагмы и дефекты центральных сухожилий диафрагмы. Пороки развития диафрагмы позволяют органам брюшной полости проникать в грудную полость , препятствуя правильному формированию легких . ^{[ нужна ссылка ]}

CDH является опасной для жизни патологией у детей раннего возраста и основной причиной смерти из-за двух осложнений: легочной гипоплазии и легочной гипертензии . ^[1] Эксперты расходятся во мнениях относительно относительной важности этих двух состояний: одни акцентируют внимание на гипоплазии, другие на гипертонии. ^[2] Новорожденные с CDH часто страдают тяжелым респираторным дистрессом , который может быть опасным для жизни, если не лечить его соответствующим образом.

Классификация

грыжа Бохдалека

Грыжа Бохдалека, также известная как заднелатеральная диафрагмальная грыжа, является наиболее частым проявлением ЦДГ и составляет более 95% случаев. В этом случае аномалия диафрагмы характеризуется наличием отверстия в задне-латеральном углу диафрагмы, которое обеспечивает проход внутренних органов брюшной полости в грудную полость. Большинство грыж Бохдалека (80–85%) возникают на левой стороне диафрагмы, значительная часть остальных случаев возникает на правой стороне. На сегодняшний день он несет в себе высокую смертность ^[3] и является активной областью клинических исследований. ^{[ нужна ссылка ]}

грыжа Морганьи

Этот редкий передний дефект диафрагмы по-разному называют грыжей Морганьи, ретростернальной или парастернальной грыжей. Составляя примерно 2% всех случаев CDH, он характеризуется грыжей через отверстия Морганьи которые расположены непосредственно рядом и позади мечевидного отростка грудины . , ^[4]

Эвентрация диафрагмы

Диагноз врожденной диафрагмальной эвентрации ставится в случае аномального смещения (т.е. подъема) части или всей неповрежденной диафрагмы в грудную полость. Этот редкий тип ЦДГ возникает из-за того, что в области эвентрации диафрагма тоньше, что позволяет внутренним органам брюшной полости выступать вверх. ^{[ нужна ссылка ]}

Патофизиология

Существуют генетические причины CDH ^[5] включая анеуплоидии, варианты числа копий хромосом и мутации одного гена. Исследования указывают на несколько мутаций генов, включая LONP1. ^[6] и МИРФ. ^[7] Оно включает в себя три основных дефекта: ^{[ нужна ссылка ]}

Неспособность диафрагмы полностью закрыться во время развития.
Грыжа содержимого брюшной полости в грудную клетку
Легочная гипоплазия

Диагностика

Врожденная диафрагмальная грыжа: коронарное акушерское УЗИ (голова справа от изображения, центр грудной клетки, живот слева) показывает желудок и сердце внутри грудной клетки.

Это состояние часто можно диагностировать еще до рождения, и вмешательство плода иногда может помочь, в зависимости от тяжести состояния. ^[8]У младенцев, родившихся с диафрагмальной грыжей, наблюдается дыхательная недостаточность как из-за легочной гипертензии, так и из-за легочной гипоплазии. Первое состояние — это ограничение кровотока через легкие, которое, как полагают, вызвано дефектами легких. Легочная гипоплазия или уменьшение объема легких напрямую связано с наличием органов брюшной полости в грудной полости, что приводит к резкому уменьшению размеров легких, особенно на стороне грыжи. ^{[ нужна ссылка ]}

Показатели выживаемости младенцев с этим заболеванием различаются, но в целом они увеличиваются благодаря достижениям неонатальной медицины. Была проведена работа по корреляции показателей выживаемости с ультразвуковыми измерениями объема легких по сравнению с окружностью головы ребенка. Эта цифра известна как соотношение легких к голове (LHR). Тем не менее, LHR остается непоследовательным показателем выживания. Исходы CDH во многом зависят от тяжести дефекта и соответствующих сроков лечения.

Небольшой процент случаев остается незамеченным и во взрослом возрасте. ^[9]

Уход

Первым шагом в лечении является установка орогастрального зонда и обеспечение проходимости дыхательных путей (интубация). В идеале ребенок никогда не должен вдыхать, чтобы воздух не попадал в кишечник и не сдавливал легкие и сердце. Ребенка сразу же подключат к аппарату искусственной вентиляции легких. Экстракорпоральная мембранная оксигенация (ЭКМО) использовалась как часть стратегии лечения в некоторых больницах. ^[10]^[11] ЭКМО действует как искусственное кровообращение.

Эвентрацию диафрагмы обычно восстанавливают торакоскопически с помощью техники, называемой пликацией диафрагмы. ^[12] Пликация в основном включает в себя складку эвентрированной диафрагмы, которую затем зашивают, чтобы «восполнить слабину» избыточной ткани диафрагмы. ^{[ нужна ссылка ]}

Прогноз

Смертность от врожденной диафрагмальной грыжи составляет 40–62%. ^[13] при этом исходы более благоприятны при отсутствии других врожденных аномалий. Индивидуальные показатели сильно различаются в зависимости от множества факторов: размера грыжи, задействованных органов, дополнительных врожденных дефектов и/или генетических проблем, степени роста легких, возраста и размера при рождении, типа лечения, сроков лечения, осложнений (например, инфекций). и отсутствие функции легких. ^{[ нужна ссылка ]}

См. также

Разрыв диафрагмы

Ссылки

^ Гаксиола А., Варон Дж., Вальядолид Г. (апрель 2009 г.). «Врожденная диафрагмальная грыжа: обзор этиологии и современное лечение» . Акта Педиатрия . 98 (4): 621–7. дои : 10.1111/j.1651–2227.2008.01212.x . ПМИД 19154527 .
^ Мильяцца Л., Беллан С., Альберти Д., Ауриемма А., Бурджио Г., Локателли Г., Коломбо А. (сентябрь 2007 г.). «Ретроспективное исследование 111 случаев врожденной диафрагмальной грыжи, пролеченных с помощью ранней высокочастотной осцилляторной вентиляции и дооперационной стабилизации». Журнал детской хирургии . 42 (9): 1526–32. дои : 10.1016/j.jpedsurg.2007.04.015 . ПМИД 17848243 .
^ Херлинг, Аник; Махдом, Фахд; Аль-Шехри, Абдулла; Малдер, Дэвид С. (август 2014 г.). «Грыжа Бохдалека у взрослого с симптомами» . Анналы торакальной хирургии . 98 (2): 701–704. дои : 10.1016/j.athoracsur.2013.09.074 . ПМИД 25087794 .
^ Арраес-Айбар Л.А., Гонсалес-Гомес CC, Торрес-Гарсия А.Дж. (2009). «Парастернальная диафрагмальная грыжа Морганьи-Ларри у взрослых» . Dream Esp Sick Dig . 101 (5): 357–66. дои : 10.4321/S1130-01082009000500009 . ПМИД 19527083 .
^ Винн, Джулия; Лан, Ю; Чунг, Венди (2014). «Генетические причины врожденных диафрагмальных грыж» . Семинары по фетальной и неонатальной медицине . 19 (6): 324–330. дои : 10.1016/j.siny.2014.09.003 . ПМЦ 4259843 . ПМИД 25447988 .
^ Цяо, Лу; и др. (2021). «Редкие варианты и варианты de novo у 827 пробандов с врожденной диафрагмальной грыжей указывают на то, что LONP1 является геном-кандидатом риска» . Американский журнал генетики человека . 108 (10): 1964–1980. дои : 10.1016/j.ajhg.2021.08.011 . ПМЦ 8546037 . ПМИД 34547244 .
^ Ци, Хунцзянь; Ю, Лан; Чжоу, Сюэя; Винн, Джулия; Чжао, Хаоцюань; Го, Ичэн; Чжу, На; Китайгородский, Александр; Эрнан, Ребекка; Аспелунд, Гудрун; Лим, Фунг-Йен; Кромблхолм, Тимоти; Кьюсик, Роберт; Азаров, Кеннет; Данко, Мелисса Э.; Чунг, Дай; Уорнер, Брэд В.; Мичалиска, Джордж Б.; Потока, Дуглас; Вагнер, Эми Дж.; Эльфики, Махмуд; Уилсон, Джей М.; Никерсон, Дебби; Бамшад, Майкл; Высокий, Фрэнсис А.; Лонгони, Мауро; Донахью, Патрисия К.; Чанг, Венди К.; Шен, Юфэн (2018). «Варианты de novo врожденной диафрагмальной грыжи идентифицируют MYRF как новый синдром и выявляют генетическое совпадение с другими нарушениями развития» . ПЛОС Генетика . 14 (12): e1007822. дои : 10.1371/journal.pgen.1007822 . ПМК 6301721 . ПМИД 30532227 . S2CID 54480742 .
^ «Смертельная грыжа, исправленная в утробе матери: хирурги разработали операцию по устранению потенциально смертельной аномалии у младенцев еще до их рождения» . Новости Би-би-си . 26 июля 2004 г. Проверено 14 июля 2006 г. Лондона - отчет о новой операции, впервые проведенной в больнице Королевского колледжа , которая снизила уровень смертности среди наиболее подверженных риску на 50%.
^ Суэйн Ф., Клаус А., Ахем С., Хиндер Р. (2001). «Врожденная диафрагмальная грыжа у взрослых». Хирургические инновации . 8 (4): 246–255. дои : 10.1177/155335060100800404 . ПМИД 11813142 . S2CID 30028643 .
^ Тирувойпати Р., Виноградова Ю., Фолкнер Г., Сосновский А.В., Фирмин Р.К., Пик Г.Дж. (2007). «Предсказатели исхода у пациентов с врожденной диафрагмальной грыжей, требующей экстракорпоральной мембранной оксигенации». Ж. Педиатр. Сург . 42 (8): 1345–50. дои : 10.1016/j.jpedsurg.2007.03.031 . ПМИД 17706494 .
^ Логан Дж.В., Райс Х.Э., Голдберг Р.Н., Коттен СМ (2007). «Врожденная диафрагмальная грыжа: систематический обзор и краткое изложение стратегий передовой практики». Журнал перинатологии . 27 (9): 535–49. дои : 10.1038/sj.jp.7211794 . ПМИД 17637787 . S2CID 15451125 .
^ Бекмёр Ф., Талон И., Шааршмидт К. и др. (2005). «Торакоскопическая эвентрационная реконструкция диафрагмы у детей: около 10 случаев». Ж. Педиатр. Сург . 40 (11): 1712–5. дои : 10.1016/j.jpedsurg.2005.07.008 . ПМИД 16291157 .
^ Детская врожденная диафрагмальная грыжа в eMedicine

Внешние ссылки

Группа по изучению врожденной диафрагмальной грыжи при Центре медицинских наук Техасского университета в Хьюстоне
Проект DHREAMS (Исследование и исследование диафрагмальной грыжи; Развитие молекулярной науки), координируемый Медицинским центром Колумбийского университета
CDH International – глобальная инициатива по остановке врожденной диафрагмальной грыжи

[pmid19154527-1] Гаксиола А., Варон Дж., Вальядолид Г. (апрель 2009 г.). «Врожденная диафрагмальная грыжа: обзор этиологии и современное лечение» . Акта Педиатрия . 98 (4): 621–7. дои : 10.1111/j.1651–2227.2008.01212.x . ПМИД 19154527 .

[pmid17848243-2] Мильяцца Л., Беллан С., Альберти Д., Ауриемма А., Бурджио Г., Локателли Г., Коломбо А. (сентябрь 2007 г.). «Ретроспективное исследование 111 случаев врожденной диафрагмальной грыжи, пролеченных с помощью ранней высокочастотной осцилляторной вентиляции и дооперационной стабилизации». Журнал детской хирургии . 42 (9): 1526–32. дои : 10.1016/j.jpedsurg.2007.04.015 . ПМИД 17848243 .

[3] Херлинг, Аник; Махдом, Фахд; Аль-Шехри, Абдулла; Малдер, Дэвид С. (август 2014 г.). «Грыжа Бохдалека у взрослого с симптомами» . Анналы торакальной хирургии . 98 (2): 701–704. дои : 10.1016/j.athoracsur.2013.09.074 . ПМИД 25087794 .

[pmid19527083-4] Арраес-Айбар Л.А., Гонсалес-Гомес CC, Торрес-Гарсия А.Дж. (2009). «Парастернальная диафрагмальная грыжа Морганьи-Ларри у взрослых» . Dream Esp Sick Dig . 101 (5): 357–66. дои : 10.4321/S1130-01082009000500009 . ПМИД 19527083 .

[5] Винн, Джулия; Лан, Ю; Чунг, Венди (2014). «Генетические причины врожденных диафрагмальных грыж» . Семинары по фетальной и неонатальной медицине . 19 (6): 324–330. дои : 10.1016/j.siny.2014.09.003 . ПМЦ 4259843 . ПМИД 25447988 .

[6] Цяо, Лу; и др. (2021). «Редкие варианты и варианты de novo у 827 пробандов с врожденной диафрагмальной грыжей указывают на то, что LONP1 является геном-кандидатом риска» . Американский журнал генетики человека . 108 (10): 1964–1980. дои : 10.1016/j.ajhg.2021.08.011 . ПМЦ 8546037 . ПМИД 34547244 .

[7] Ци, Хунцзянь; Ю, Лан; Чжоу, Сюэя; Винн, Джулия; Чжао, Хаоцюань; Го, Ичэн; Чжу, На; Китайгородский, Александр; Эрнан, Ребекка; Аспелунд, Гудрун; Лим, Фунг-Йен; Кромблхолм, Тимоти; Кьюсик, Роберт; Азаров, Кеннет; Данко, Мелисса Э.; Чунг, Дай; Уорнер, Брэд В.; Мичалиска, Джордж Б.; Потока, Дуглас; Вагнер, Эми Дж.; Эльфики, Махмуд; Уилсон, Джей М.; Никерсон, Дебби; Бамшад, Майкл; Высокий, Фрэнсис А.; Лонгони, Мауро; Донахью, Патрисия К.; Чанг, Венди К.; Шен, Юфэн (2018). «Варианты de novo врожденной диафрагмальной грыжи идентифицируют MYRF как новый синдром и выявляют генетическое совпадение с другими нарушениями развития» . ПЛОС Генетика . 14 (12): e1007822. дои : 10.1371/journal.pgen.1007822 . ПМК 6301721 . ПМИД 30532227 . S2CID 54480742 .

[8] «Смертельная грыжа, исправленная в утробе матери: хирурги разработали операцию по устранению потенциально смертельной аномалии у младенцев еще до их рождения» . Новости Би-би-си . 26 июля 2004 г. Проверено 14 июля 2006 г. Лондона - отчет о новой операции, впервые проведенной в больнице Королевского колледжа , которая снизила уровень смертности среди наиболее подверженных риску на 50%.

[9] Суэйн Ф., Клаус А., Ахем С., Хиндер Р. (2001). «Врожденная диафрагмальная грыжа у взрослых». Хирургические инновации . 8 (4): 246–255. дои : 10.1177/155335060100800404 . ПМИД 11813142 . S2CID 30028643 .

[pmid17706494-10] Тирувойпати Р., Виноградова Ю., Фолкнер Г., Сосновский А.В., Фирмин Р.К., Пик Г.Дж. (2007). «Предсказатели исхода у пациентов с врожденной диафрагмальной грыжей, требующей экстракорпоральной мембранной оксигенации». Ж. Педиатр. Сург . 42 (8): 1345–50. дои : 10.1016/j.jpedsurg.2007.03.031 . ПМИД 17706494 .

[pmid17637787-11] Логан Дж.В., Райс Х.Э., Голдберг Р.Н., Коттен СМ (2007). «Врожденная диафрагмальная грыжа: систематический обзор и краткое изложение стратегий передовой практики». Журнал перинатологии . 27 (9): 535–49. дои : 10.1038/sj.jp.7211794 . ПМИД 17637787 . S2CID 15451125 .

[12] Бекмёр Ф., Талон И., Шааршмидт К. и др. (2005). «Торакоскопическая эвентрационная реконструкция диафрагмы у детей: около 10 случаев». Ж. Педиатр. Сург . 40 (11): 1712–5. дои : 10.1016/j.jpedsurg.2005.07.008 . ПМИД 16291157 .

[13] Детская врожденная диафрагмальная грыжа в eMedicine

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

Классификация	Д МКБ - 10 : Q79.0 МКБ - 9-СМ : 756,6 Опустить : 142340 222400 МеШ : D006548 БолезниБД : 32489
Внешние ресурсы	МедлайнПлюс : 001135 Электронная медицина : ped/2603 Пациент из Великобритании : Врожденная диафрагмальная грыжа. GeneReviews : Врожденная диафрагмальная грыжа Сирота : 2140

v т и Врожденные дефекты диафрагмы и брюшной стенки, брюшно-тазовая полость
Thoracic diaphragm	Hernia Congenital diaphragmatic hernia Bochdalek hernia
Abdominal wall	Omphalocele Gastroschisis Prune belly syndrome