Омфалоцеле
| Омфалоцеле | |
|---|---|
 | |
| Младенец до и после хирургического лечения экзомфала. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
| Симптомы | Видимые органы |
| Обычное начало | Врожденный |
| Уход | Хирургический ремонт |
| Прогноз | варьируется - см. ниже |
Омфалоцеле , или омфалоцеле , также известное как экзомфало является редким дефектом брюшной стенки . [ 1 ] Начиная с 6-й недели развития, быстрое удлинение кишки и увеличение размеров печени уменьшает внутрибрюшное пространство, что выталкивает петли кишечника из брюшной полости. Примерно на 10-й неделе кишечник возвращается в брюшную полость, и к 12-й неделе процесс завершается. [ 2 ] [ 3 ] Сохранение кишечника или наличие других органов брюшной полости (например, желудка , печени ) в пуповине приводит к омфалоцеле.
Омфалоцеле встречается у 1 из 4000 новорожденных и связано с высоким уровнем смертности (25%) и тяжелыми пороками развития, такими как аномалии сердца (50%), дефект нервной трубки (40%), экстрофия мочевого пузыря и синдром Беквита-Видемана. . Примерно 15% живорожденных детей с омфалоцеле имеют хромосомные аномалии . Около 30% детей с омфалоцеле имеют другие врожденные аномалии .
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Мешочек, образующийся из выпячивания брюшины , выступает по средней линии через пупок (пупок). [ нужна ссылка ]
Выпячивание кишечника из брюшной полости в пуповину примерно до десятой недели беременности является нормальным , после чего он возвращается внутрь брюшной полости плода. Омфалоцеле может быть легкой степени, при которой за пределами брюшной полости находится только небольшая петля кишечника, или тяжелой, включающей большую часть органов брюшной полости. В тяжелых случаях хирургическое лечение осложняется тем, что живот ребенка аномально мал и не требует расширения для размещения развивающихся органов.
Большие омфалоцеле связаны с более высоким риском пороков сердца . [ 4 ]
Осложнения
[ редактировать ]Осложнения могут возникнуть пренатально, во время родов, ведения, лечения или после операции. Как внутриутробно, так и во время родов экзомфало может разорваться. Во время родов может возникнуть травма печени из-за гигантского омфалоцеле. Во время лечения экзомфалос может выступать в качестве метаболического истощения, влияя на баланс азота, что может привести к задержке развития , а также к гипотермии . [ 5 ] [ 6 ] Использование неабсорбирующего пластыря во время операции может привести к сепсису послеоперационному образование грыжи из-за пластыря. раны. Также возможно [ 7 ] Кишечная дисфункция в течение нескольких недель после операции является обычным явлением, поэтому после операции продолжают парентеральное питание , однако длительное его применение может привести к гепатомегалии и холестазу . Если дисфункция кишечника сохраняется, это может привести к некрозу кишечника . [ 8 ] Может возникнуть атрезия кишечника , при которой слизистая и подслизистая оболочка кишечника образуют перепонку, закупоривающую просвет, что приводит к нарушению всасывания. Может возникнуть непроходимость кишечника, что приводит к синдрому короткой кишки . В первые несколько лет жизни высока частота гастроэзофагеального рефлюкса , который может осложняться эзофагитом . [ 6 ]
После операции пупок ( пупок ) недостаточен или расположен неправильно, что вызывает неприязнь у многих пациентов. Реконструкция пупка может быть затруднена из-за рубцовой ткани и отсутствия дополнительной кожи для хирургического использования, хотя эту проблему можно преодолеть, используя расширители тканей под кожей и умбиликопластику . [ 9 ]
В конечном итоге прогноз зависит от размера дефекта и наличия сопутствующих отклонений или развития осложнений. Смертность и заболеваемость все еще имеют место, при этом уровень смертности от больших омфалоцеле с сопутствующими аномалиями выше. Большинство выживших младенцев с омфалоцеле не имеют долгосрочных проблем и вырастают нормальными людьми. [ 10 ]
Причины
[ редактировать ]
Омфалоцеле вызвано мальротацией кишечника при его возвращении в брюшную полость во время развития. Считается, что некоторые случаи омфалоцеле возникают из-за основного генетического заболевания, такого как синдром Эдвардса (трисомия 18). [ 12 ] [ 13 ] или синдром Патау (трисомия 13).
Синдром Беквита-Видемана также связан с омфалоцеле. [ нужна ссылка ]
Патофизиология
[ редактировать ]Экзомфалос вызван неспособностью вентральной стенки тела сформировать и закрыть естественную пупочную грыжу , которая возникает во время складывания эмбриона, что является процессом эмбриогенеза . [ 14 ] Нормальный процесс эмбриогенеза заключается в том, что на 2 неделе беременности человеческий эмбрион представляет собой плоский диск, состоящий из трех слоев: внешней эктодермы и внутренней энтодермы, разделенных средним слоем, называемым мезодермой . Эктодерма дает дает начало коже и ЦНС, мезодерма дает начало мышцам, а энтодерма начало органам. Области внимания экзомфала заключаются в том, что эктодерма сформирует пупочное кольцо, мезодерма сформирует мышцы живота, а энтодерма сформирует кишечник. После того, как диск становится трехслойным, он подвергается росту и складыванию, превращая его из диска в цилиндр. Слои эктодермы и мезодермы на дорсальной оси растут вентрально и встречаются на средней линии. Одновременно цефалический (головной) и каудальный (хвостовой) концы этих слоев диска сгибаются вентрально, встречаясь с боковыми складками в центре. Встреча обеих осей в центре образует пупочное кольцо . Тем временем энтодерма мигрирует к центру этого цилиндра. [ нужна ссылка ]
К четвертой неделе беременности . пупочное кольцо формируется На 6-й неделе средняя кишка быстро вырастает из энтодермы , что приводит к грыже кишечника через пупочное кольцо. Кишка вращается при повторном входе в брюшную полость , что позволяет тонкой и толстой кишке мигрировать в правильное анатомическое положение к концу 10-й недели развития. В случае экзомфала этот процесс не происходит в норме, в результате чего содержимое брюшной полости выступает из пупочного кольца. [ 7 ] [ 15 ] [ 16 ]
Содержимое кишечника не может вернуться в брюшную полость из-за нарушения миогенеза (формирование и миграция мышц во время эмбриогенеза ). Во время эмбриогенеза мезодерма , образующая мышцы, делится на несколько сомитов , которые мигрируют дорсо-вентрально по направлению к средней линии. Сомиты развиваются из трех частей: склеротома , формирующего кость, дерматома , формирующего кожу спины, и миотома , образующего мышцы. Сомиты , которые остаются близко к нервной трубке в задней части тела, имеют эпаксиальный миотом , тогда как сомиты , которые мигрируют к средней линии, имеют гипаксиальный миотом . Гипаксиальный . миотом образует живота мышцы Клетки миотома дают начало миобластам (эмбриональным клеткам-предшественникам ), которые выстраиваются в линию, образуя миотубулы, а затем мышечные волокна. Следовательно, миотом станет тремя мышечными листками, образующими слои мышц брюшной стенки. Мышца, вызывающая беспокойство при экзомфале, — это прямая мышца живота . При заболевании мышца подвергается нормальной дифференцировке, но не может расширяться вентро-медиально и сужаться. пупочное кольцо , из-за которого естественная пупочная грыжа , возникающая на 6 неделе беременности, остается внешней по отношению к телу. [ 14 ]
Расположение дефекта складки у эмбриона определяет окончательное положение экзомфала. Дефект складок головного мозга приводит к образованию эпигастрального экзофала, расположенного высоко вверху живота , что можно увидеть в хромосомном дефекте пентады Кантрелла . Дефекты боковых складок приводят к типичному экзомфалу, расположенному в середине живота . Дефект каудальной складки приводит к образованию гипогастрального экзофала, располагающегося в нижней части живота. [ 6 ]
Генетика
[ редактировать ]Гены, вызывающие экзофалос, являются спорными и подлежат исследованию. Экзомфалос во многом связан с хромосомными дефектами, и поэтому они изучаются, чтобы точно определить генетическую причину заболевания. Исследования на мышах показали, что мутации в рецепторах фактора роста фибробластов 1 и 2 (Fgfr1, Fgfr2) вызывают экзомфалопатию. [ 14 ] Фактор роста фибробластов (FBGF) стимулирует миграцию миотубул во время миогенеза . Когда FBGF заканчивается, миобласты перестают мигрировать, перестают делиться и дифференцируются в миотубулы, которые образуют мышечные волокна. Мутации в генах гомеобокса, таких как Alx4 , которые управляют формированием структур тела на ранних стадиях эмбрионального развития, вызывают экзофалопатию у мышей. [ 17 ] Мутации в гене инсулиноподобного фактора роста-2 ( IGF2 ) и связанном с ним гене рецептора IGF2R вызывают высокие уровни белка IGF-2 у людей, что приводит к экзофалозу при сопутствующем заболевании, синдроме Беквита-Видемана (BWS). IFG2R отвечает за деградацию избытка белка IGF-2. Заболевание BWS вызвано мутацией в хромосоме 11 в локусе, где находится ген IGF2 . [ 18 ] Наблюдение закономерностей наследования ассоциированных аномалий по родословным показывает, что экзомфалы могут быть результатом аутосомно-доминантного , аутосомно-рецессивного и Х-сцепленного наследования . [ 6 ]
Факторы окружающей среды
[ редактировать ]Неизвестно, могут ли действия матери предрасполагать или вызывать заболевание. Употребление алкоголя в первом триместре , интенсивное курение , использование некоторых лекарств, таких как селективные ингибиторы обратного захвата серотонина и метимазол (антитироидный препарат) во время беременности, лихорадочные заболевания у матери, ЭКО , кровное родство родителей и ожирение повышают риск родов у женщины. ребенку с экзомфалом. [ 6 ] [ 19 ] Профилактические методы, которые могут использовать матери, включают прием поливитаминов, предваряющих зачатие , и добавление фолиевой кислоты . Прерывание беременности может быть рассмотрено, если во время пренатальной диагностики подтвердится большой экзофалоз с сопутствующими врожденными аномалиями. [ 6 ]
Диагностика
[ редактировать ]Сопутствующие условия
[ редактировать ]Гастрошизис — аналогичный врожденный дефект, но при гастрошизисе пуповина не вовлекается, а выпячивание кишечника обычно располагается справа от средней линии. Части органов могут находиться свободно в околоплодных водах и не заключены в перепончатый (брюшинный) мешок. Гастрошизис реже сочетается с другими дефектами, чем омфалоцеле. [ нужна ссылка ]
Омфалоцеле чаще возникает с увеличением возраста матери . Другими родственными синдромами являются Шпринтцена-Гольдберга , пентада Кантрелла , Беквита-Видемана и комплекс OEIS (омфалоцеле, экстрофия клоаки синдром , неперфорированный анус , дефекты позвоночника). [ нужна ссылка ]
После операции у ребенка с омфалоцеле будет наблюдаться некоторая степень мальротации кишечника . Из-за мальротации кишечника у 4,4% детей с омфалоцеле возникает заворот средней кишки через дни, месяцы или годы после операции. Родители детей с омфалоцеле должны немедленно обратиться за медицинской помощью, если у их ребенка в любой момент в детстве проявляются признаки и симптомы кишечной непроходимости, чтобы избежать возможности некроза кишечника или смерти. [ 20 ]
Некоторые эксперты различают экзофалоцеле и омфалоцеле как два родственных состояния, одно хуже другого; в этом смысле экзомфалоцеле предполагает более сильное покрытие грыжи (с фасцией и кожей), тогда как омфалоцеле предполагает более слабое покрытие только тонкой мембраны. Другие считают эти термины синонимическими названиями любой степени грыжи и покрытия. [ нужна ссылка ]
Скрининг
[ редактировать ]Омфалоцеле часто выявляют с помощью скрининга АФП или детального УЗИ плода . генетическое консультирование и генетическое тестирование, такое как амниоцентез . Во время беременности обычно предлагаются [ нужна ссылка ]
Управление
[ редактировать ]Пренатальное лечение не требуется, за исключением случаев разрыва экзомфала у матери. Неповрежденный экзомфал может быть безопасно доставлен через вагинальные пути; кесарево сечение, если этого требуют акушерские причины. также допустимо [ 16 ] не имеет преимуществ По-видимому, родоразрешение путем кесарева сечения , за исключением гигантского экзофала, содержащего большую часть печени . В этом случае вагинальные роды могут привести к дистоции (неспособности ребенка выйти из таза во время рождения) и повреждению печени. [ 6 ] Сразу после рождения требуется назогастральный зонд для декомпрессии кишечника и эндотрахеальная интубация для поддержания дыхания. Мешок экзомфала держат в тепле и накрывают влажной марлей с физиологическим раствором и прозрачным пластиковым мешком для кишечника, чтобы предотвратить потерю жидкости. Новорожденному также требуется жидкости, витамина К и антибиотиков введение внутривенное . [ 7 ] [ 15 ] После применения стратегий ведения ребенок с неповрежденным мешком стабилен с медицинской точки зрения и не требует срочного хирургического вмешательства. Это время используется для оценки состояния новорожденного с целью исключения сопутствующих аномалий перед хирургическим закрытием дефекта. [ 6 ] Исследования показывают, что нет существенной разницы в выживаемости при немедленном или отсроченном закрытии. [ 21 ]
Операция может быть выполнена непосредственно при небольших омфалоцеле, что потребует кратковременного пребывания в отделении яслей, или поэтапно при больших омфалоцеле, что потребует пребывания в течение нескольких недель. Поэтапное закрытие требует размещения временного искусственного удерживающего мешка (силоса) над органами брюшной полости и пришивания к брюшной стенке. Это можно сделать из неклеящейся повязки. Размер бункера постепенно уменьшают по крайней мере один раз в день, пока все внутренности не будут возвращены в брюшную полость . Это повторяется от нескольких дней до недели, пока хирургическое закрытие фасции не будет проведено /кожи. Для закрытия может потребоваться заплата, которая может быть жесткой или нежесткой и изготовленной из натуральных биоматериалов, таких как бычий перикард , или искусственных материалов. реваскуляризируют ее . печени Затем кожу закрывают пластырем, и после операции кровеносные сосуды [ 22 ] [ 8 ] [ 7 ] Требуется поэтапное хирургическое вмешательство, поскольку поспешное вправление экзофала нарушает венозный возврат и вентиляцию, поскольку повышает внутрибрюшное давление. [ 9 ] В некоторых случаях может потребоваться растяжение брюшной стенки для размещения содержимого кишечника. [ 7 ] [ 6 ] В консервативном лечении используются эсхаротические мази. Это используется для младенцев с большими омфалоцеле, родившихся недоношенными с дыхательной недостаточностью и связанными с ней хромосомными дефектами, поскольку они не могут переносить хирургическое вмешательство. Мазь вызывает грануляцию и эпителизацию мешка, в результате чего остается остаточная большая вентральная грыжа , которую можно будет исправить позже хирургическим путем, когда ребенок станет более стабильным. [ 7 ] [ 15 ] [ 9 ] После операции при больших омфалоцеле ИВЛ и парентеральное питание . для ведения ребенка необходимы [ 7 ]
Общество и культура
[ редактировать ]День осведомленности
[ редактировать ]Международный день распространения информации об омфалоцеле ежегодно отмечается в США 31 января в рамках Месяца распространения информации о врожденных дефектах. Несколько штатов США приняли резолюции об официальном признании этой даты. [ 23 ] [ 24 ] [ 25 ] [ 26 ] [ 27 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Центр по контролю и профилактике заболеваний (05.12.2019). «Факты об омфалоцеле | CDC» . Центры по контролю и профилактике заболеваний . Проверено 20 декабря 2020 г.
- ^ Манн, Стефани; Блинман, Тейн А.; Дуглас Уилсон, Р. (июль 2008 г.). «Пренатальное и послеродовое лечение омфалоцеле» . Пренатальная диагностика . 28 (7): 626–632. дои : 10.1002/pd.2008 . ISSN 0197-3851 . ПМИД 18634119 . S2CID 206345744 .
- ^ Блаас, Х.-Г.; Эйк-Нес, Ш.Х.; Кисеруд, Т.; Хеллевик, Л.Р. (1995). «Раннее развитие брюшной стенки, желудка и сердца от 7 до 12 недель беременности: продольное ультразвуковое исследование» . УЗИ в акушерстве и гинекологии . 6 (4): 240–249. дои : 10.1046/j.1469-0705.1995.06040240.x . ISSN 1469-0705 . ПМИД 8590186 . S2CID 22318659 .
- ^ Кумар Х.Р., Джестер А.Л., Лэдд А.П. (декабрь 2008 г.). «Влияние размера омфалоцеле на сопутствующие состояния». Журнал детской хирургии . 43 (12): 2216–9. дои : 10.1016/j.jpedsurg.2008.08.050 . ПМИД 19040938 .
- ^ Данцер Э., Виктория Т., Беббингтон М.В., Сигл Дж., Ринтул Н.Е., Джонсон М.П. и др. (2011). «Общий объем легких, рассчитанный с помощью МРТ плода, в прогнозировании краткосрочного результата при гигантском омфалоцеле: предварительные результаты». Фетальная диагностика и терапия . 31 (4): 248–53. дои : 10.1159/000334284 . ПМИД 22572017 . S2CID 5148665 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я Уилсон Р.Д., член парламента от Джонсона (2004 г.). «Врожденные дефекты брюшной стенки: обновленная информация». Фетальная диагностика и терапия . 19 (5): 385–98. дои : 10.1159/000078990 . ПМИД 15305094 . S2CID 10637754 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г Аспелунд Г., Лангер Дж. К. (2006). «Дефекты брюшной стенки». Современная педиатрия . 16 (3): 192–198. дои : 10.1016/j.cupe.2006.03.005 .
- ^ Jump up to: а б Шнур Дж., Долгин С., Вохра Н., Соффер С., Глик Р. (февраль 2008 г.). «Подводные камни пренатальной диагностики необычных врожденных дефектов брюшной стенки». Журнал медицины матери, плода и новорожденных . 21 (2): 135–9. дои : 10.1080/14767050701885872 . ПМИД 18240083 . S2CID 22338420 .
- ^ Jump up to: а б с Абхьянкар А (2004). «Пупочные расстройства». Операция . 22 (9): 214–217. дои : 10.1383/surg.22.9.214.50245 .
- ^ Митанчес Д., Уолтер-Николет Э., Гумблот А., Руссо В., Ревийон Ю., Юбер П. (август 2010 г.). «Неонатальная помощь пациентам с гигантским омфолоцеле: трудное лечение, но благоприятные результаты». Журнал детской хирургии . 45 (8): 1727–33. дои : 10.1016/j.jpedsurg.2010.04.011 . ПМИД 20713230 .
- ^ Софферс Дж.Х., Хикспурс Дж.П., Меконен Х.К., Келер С.Е., Ламерс В.Х. (август 2015 г.). «Схема роста кишечника человека и его брыжейки» . Биология развития BMC . 15 (1): 31. дои : 10.1186/s12861-015-0081-x . ПМЦ 4546136 . ПМИД 26297675 .
- ^ Канагава С.Л., Беглейтер М.Л., Остли DJ, Холкомб Дж., Дрейк В., Батлер М.Г. (март 2002 г.). «Омфалоцеле в трех поколениях с аутосомно-доминантной передачей» . Журнал медицинской генетики . 39 (3): 184–5. дои : 10.1136/jmg.39.3.184 . ПМК 1735073 . ПМИД 11897819 .
- ^ Яценко С.А., Мендоса-Лондоно Р., Бельмонт Дж.В., Шаффер Л.Г. (ноябрь 2003 г.). «Омфалоцеле при трисомии 3q: дальнейшее определение фенотипа». Клиническая генетика . 64 (5): 404–13. дои : 10.1034/j.1399-0004.2003.00159.x . ПМИД 14616763 . S2CID 10786385 .
- ^ Jump up to: а б с Никол П.Ф., Корлисс Р.Ф., Тиррелл Дж.Д., Грэм Б., Ридер А., Сайджо Ю. (январь 2011 г.). «Условная мутация рецепторов фактора роста фибробластов 1 и 2 приводит к омфалоцеле у мышей, связанному с нарушениями формирования мышц вентральной стенки тела» . Журнал детской хирургии . 46 (1): 90–6. дои : 10.1016/j.jpedsurg.2010.09.066 . ПМЦ 3979308 . ПМИД 21238647 .
- ^ Jump up to: а б с Таунсенд С. (2017). Учебник хирургии Сабистона: Биологические основы современной хирургической практики (20-е изд.). Филадельфия: Эльзевир Сондерс.
- ^ Jump up to: а б Лендер А (2007). «Дефекты передней брюшной стенки: экзофалоз и гастрошизис». Операция . 25 (7): 295–297. дои : 10.1016/j.mpsur.2007.05.014 .
- ^ Карнаган Х., Робертс Т., Савери Д., Норрис Ф.К., Макканн К.Дж., Копп А.Дж. и др. (октябрь 2013 г.). «Новая генетическая модель мыши exomphalos: важность точной фенотипической классификации» . Журнал детской хирургии . 48 (10): 2036–42. дои : 10.1016/j.jpedsurg.2013.04.010 . ПМК 4030649 . ПМИД 24094954 .
- ^ Эггеншвилер Дж., Людвиг Т., Фишер П., Лейтон П.А., Тилман С.М., Эфстратиадис А. (декабрь 1997 г.). «Мутантные эмбрионы мышей, сверхэкспрессирующие IGF-II, демонстрируют фенотипические особенности синдромов Беквита-Видемана и Симпсона-Голаби-Бемеля» . Гены и развитие . 11 (23): 3128–42. дои : 10.1101/gad.11.23.3128 . ПМК 316748 . ПМИД 9389646 .
- ^ Оно К., Кикучи А., Такикава К.М., Хирома Т., Ёсидзава К., Сунагава С. и др. (2009). «Грыжа пуповины и связанный с ней выпадение подвздошной кишки через открытый омфаломезентериальный проток: результаты пренатального УЗИ и МРТ». Фетальная диагностика и терапия . 25 (1): 72–5. дои : 10.1159/000200633 . ПМИД 19202342 . S2CID 35755449 .
- ^ Фоли Дж.А., Абдельхафиз А.Х., Шульц Дж.А., Эртл А., Кэссиди Л.Д., Питер С.С., Вагнер А.Дж. (январь 2017 г.). «Риск заворота средней кишки у пациентов с дефектами брюшной стенки: многоинституциональное исследование». Журнал детской хирургии . 52 (1): 26–29. дои : 10.1016/j.jpedsurg.2016.10.014 . ПМИД 27847120 .
- ^ Мортелларо В.Е., Сент-Питер С.Д., Фике Ф.Б., Ислам С. (апрель 2011 г.). «Обзор фактических данных по закрытию дефектов брюшной стенки». Международная детская хирургия . 27 (4): 391–7. дои : 10.1007/s00383-010-2803-2 . ПМИД 21161242 . S2CID 26451209 .
- ^ Манн С., Блинман Т.А., Дуглас Уилсон Р. (июль 2008 г.). «Пренатальное и послеродовое лечение омфалоцеле». Пренатальная диагностика . 28 (7): 626–32. дои : 10.1002/pd.2008 . ПМИД 18634119 . S2CID 206345744 .
- ^ «Резолюция Палаты представителей 1006» (PDF) . Штат Арканзас .
- ^ «Резолюция Сената 56» . Штат Калифорния .
- ^ «Резолюция Дома» . Штат Джорджия .
- ^ «Постановление Палаты представителей 0209» . Штат Мичиган . [ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ «Законодательная резолюция 21» (PDF) . Штат Небраска .
- Диагностика и лечение омфалоцеле в Институте ухода за плодами SSM Health в Сент-Луисе
- Программа лечения коричневого плода - Провиденс, Род-Айленд , Университет Брауна
- Центр лечения плода: омфалоцеле в UCSF
- Поддержка родителей (GEEPS)