Синдром Шпринтцена-Гольдберга
| Синдром Шпринтцена-Гольдберга | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром марфаноидного краниосиностоза [ 1 ] |
 | |
| Синдром Шпринтцена-Гольдберга наследуется по аутосомно-доминантному типу. | |
Синдром Шпринтцена-Гольдберга — это врожденный с множественными аномалиями синдром , ключевыми особенностями которого являются краниосиностоз , множественные грыжи живота , когнитивные нарушения и другие пороки развития скелета. В нескольких сообщениях синдром связывался с мутацией гена FBN1 , но эти случаи не похожи на случаи, первоначально описанные в медицинской литературе в 1982 году Шпринтценом и Голдбергом. [ 2 ] и Грилли и др. в 1998 г. не удалось найти причинно-следственную связь с FBN1. [ 3 ] В настоящее время причиной синдрома Шпринтцена-Гольдберга была идентифицирована мутация гена SKI, расположенного на хромосоме 1 в локусе p36. Синдром встречается редко: на сегодняшний день в медицинской литературе описано менее 50 случаев. [ нужна ссылка ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Люди с синдромом Шпринтцена-Гольдберга могут испытывать ряд симптомов различной степени тяжести. Из-за краниосиностоза у людей с СГС может быть длинная и узкая голова, широко расставленные выпуклые глаза, которые могут наклоняться вниз, высокое и узкое небо, высокий и выступающий лоб, маленькая нижняя челюсть и низко посаженные, повернутые назад уши. Некоторые другие скелетные аномалии, которые могут возникнуть у людей с СГС, включают гипермобильность суставов, косолапость , сколиоз , камптодактилию , арахнодактилию , длинные конечности и грудь, которая кажется вдавленной или выпирающей. Другие симптомы, которые могут возникнуть, включают аномалии головного мозга (например, гидроцефалию ), задержку развития, умственную отсталость, желудочно-кишечные проблемы (например, запор, гастропарез ), брюшные или пупочные грыжи, легко повреждаемые участки кожи, проблемы с дыханием и гипотонию . Некоторые проблемы с сердцем, которые иногда наблюдаются у людей с СГС, включают аневризму аорты , аортальную регургитацию , расширение корня аорты, регургитацию митрального клапана и пролапс митрального клапана . [ 4 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Сирота: синдром Шпринтцена-Гольдберга» . www.orpha.net . Проверено 22 октября 2019 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Шпринтцен, Р.Дж.; Гольдберг, Р. (1982). «Рецидивирующий синдром краниосиностоза, связанный с арахнодактилией и грыжами живота». Журнал черепно-лицевой генетики и биологии развития . 2 (1): 65–74. ПМИД 6182156 .
- ^ Грилли М.Т., Кэри Дж.К., Милевич Д.М., Хаджинс Л., Голдберг Р.Б., Шпринтцен Р.Дж., Кузино А.Дж., Смит В.Л.младший, Джудиш, Г.Ф., Хэнсон Дж.В. (1998). «Синдром Шпринтцена-Гольдберга: клинический анализ». Американский журнал медицинской генетики . 76 (3): 202–212. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19980319)76:3<202::AID-AJMG2>3.0.CO;2-S . ПМИД 9508238 .
- ^ «Синдром Шпринтцена-Гольдберга» . Кливлендская клиника . Проверено 25 февраля 2023 г.