Камптодактилия
| Камптодактилия | |
|---|---|
 | |
| Произношение |
|
| Специальность | Медицинская генетика |
| Симптомы | Постоянное сгибание проксимальных межфаланговых суставов, хотя симптомы могут различаться у разных людей; у некоторых людей пальцы согнуты очень сильно, а у других согнутые пальцы выпрямляются при нажатии [ 1 ] |
| Осложнения | Люди с тяжелой камптодактилией могут испытывать трудности с удержанием предметов. |
| Обычное начало | Различают врожденные формы, подростковые формы и приобретенные формы. [ 2 ] |
| Продолжительность | Пожизненный |
| Уход | Шинирование, операция и т.д. |
| Частота | 1% населения мира [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] |
Камптодактилия — это заболевание , при котором одна или несколько цифр ( пальцев рук или ног ) постоянно искривляются. Это фиксированная сгибательная деформация проксимальных межфаланговых суставов .
Камптодактилия может быть вызвана генетическим заболеванием . В этом случае это аутосомно-доминантный признак, известный своей неполной генетической экспрессивностью . Это означает, что если у человека есть соответствующие гены, заболевание может проявиться на обеих руках, на одной или ни на одной. Сканирование сцепления показало, что хромосомный локус камптодактилии - 3q11.2-q13.12. [ 6 ]
Причины
[ редактировать ]Конкретная причина камптодактилии остается неизвестной, но есть несколько недостатков, которые приводят к этому состоянию. Дефицит поясничной мышцы, контролирующей сгибание пальцев, а также аномалии сухожилий сгибателей и разгибателей. [ 7 ]
ряд врожденных синдромов Камптодактилию также может вызывать :
- синдром Якобсена
- Синдром Билса [ 8 ]
- синдром Блау
- Синдром Фримена-Шелдона
- Цереброгепаторенальный синдром
- синдром Уивера
- Христианский синдром 1
- синдром Гордона
- Синдром артропатии-камптодактилии Джейкобса
- Синдром микрофтальмии Ленца
- Синдром Маршалла-Смита-Уивера
- Глазно-зубно-пальцевый синдром
- Синдром камптодактилии Тель-ха-Шомера
- Синдром Ториелло-Кэри
- Трисомия 13
- Синдром Стуве-Видемана
- Синдром Лойса-Дитца
- Фетальный алкогольный синдром
- синдром Фринса [ 9 ]
- синдром Марфана [ 10 ]
- Карнио-карпо-тарзальная дистрофия [ 10 ]
Генетика
[ редактировать ]
Характер наследования определяется фенотипической экспрессией гена, которая называется экспрессивностью . [ 11 ] Камптодактилия может передаваться из поколения в поколение на различных уровнях фенотипического выражения, включая обе или только одну руку. Это означает, что генетическая экспрессивность неполная. Оно может быть унаследовано от любого родителя.
В большинстве случаев камптодактилия возникает спорадически, но в нескольких исследованиях было обнаружено, что она наследуется как аутосомно-доминантное заболевание. [ 6 ]
Уход
[ редактировать ]
Если контрактура меньше 30 градусов, она не может мешать нормальному функционированию. [ 7 ] Обычное лечение — наложение шин и трудотерапия. [ 12 ] В большинстве случаев хирургическое вмешательство является последним вариантом, поскольку результат может быть неудовлетворительным. [ 13 ]
Этимология
[ редактировать ]Название происходит от древнегреческих слов камптос ( согнутый ) и дактилос ( палец ) .
См. также
[ редактировать ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Камптодактилия | Бостонская детская больница» . Архивировано из оригинала 16 ноября 2021 г.
- ^ «Камптодактилия | Бостонская детская больница» . Архивировано из оригинала 16 ноября 2021 г.
- ^ «Камптодактилия — Рука — Ортопули» . Архивировано из оригинала 04 августа 2021 г.
- ^ «Камптодактилия» . 18 ноября 2016 г. Архивировано из оригинала 21 июня 2021 г.
- ^ Равишанкер, Р; Бат, AS (июль 2004 г.). «Отвлечение — минимально инвазивный метод лечения камптодактилии и клинодактилии» . Медицинский журнал Вооруженных Сил Индии . 60 (3): 227–230. дои : 10.1016/S0377-1237(04)80051-0 . ПМЦ 4923171 . ПМИД 27407638 .
- ^ Jump up to: а б Малик, Саджид; Шотт, Йорг; Шиллер, Юлия; Юнге, Анна; Баум, Эрика; Кох, Мануэла К. (февраль 2008 г.). «Камптодактилия пятого пальца соответствует хромосоме 3q11.2–q13.12 у крупного немецкого родственника» . Европейский журнал генетики человека . 16 (2): 265–9. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201957 . ПМИД 18000522 .
- ^ Jump up to: а б Козин, Скотт Х. (2004). Хирургия руки (1-е изд.). Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Архивировано из оригинала 1 января 2015 г. Проверено 5 декабря 2013 г.
- ^ Каллеварт, Берт Л.; Лоис, Барт Л.; Фиккаденти, Анна; и др. (март 2009 г.). «Комплексная клиническая и молекулярная оценка 32 пробандов с врожденной контрактурной арахнодактилией: отчет о 14 новых мутациях и обзор литературы» . Человеческая мутация . 30 (3): 334–41. дои : 10.1002/humu.20854 . ПМИД 19006240 . S2CID 25975581 .
- ^ Янг, ID; Симпсон, К.; Зима, РМ (февраль 1986 г.). «Случай синдрома Фринса» . Журнал медицинской генетики . 23 (1): 82–88. дои : 10.1136/jmg.23.1.82 . ПМЦ 1049547 . ПМИД 3950939 .
- ^ Jump up to: а б Ишик, Метин; Доган, Исмаил; Килинч, Левент; Чалгунери, Мерал (15 марта 2012 г.). «Семейная периферическая полинейропатия плюс камптодактилия; Три сестры» . Турецкий журнал физической медицины и реабилитации . 58 (1): 72–74. дои : 10.4274/tftr.55477 .
- ^ Каммингс, Майкл Р. (2011). Человеческая наследственность: принципы и проблемы (Девятое изд.). Cengage Обучение. стр. 87, 88. ISBN. 978-0538498821 . LCCN 2010922222 .
- ^ «Лечение камптодактилии» . Бостонская детская больница . 2013. Архивировано из оригинала 05 сентября 2017 г. Проверено 5 сентября 2017 г.
- ^ Гольдфарб, Чарльз (27 марта 2012 г.). «Врожденные различия рук и рук» . Вашингтонский университет в Сент-Луисе . Архивировано из оригинала 15 августа 2020 г. Проверено 5 сентября 2017 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ]
СМИ, связанные с камптодактилией , на Викискладе? 
Словарное определение камптодактилии в Викисловаре
