Синдром Camphodacty в Тель -Хашомере

Синдром Camphodacty в Тель -Хашомере
Синдром Camphodacty в Тель -Хашомере
Другие имена	Камптодактилия с мышечной гипоплазией, скелетной дисплазией и аномальными ладонистыми складками.
Специальность	Медицинская генетика
Симптомы	Камптодактилия, диссморфизмы лица и аномалии по всему телу (как внутренние, так и внешние)
Обычное начало	Рождение
Продолжительность	На всю жизнь
Причины	Генетическая мутация
Диагностический метод	Физическая оценка, рентгенография
Дифференциальный диагноз	Изолированный/идиопатический вариант всех симптомов
Профилактика	никто
Прогноз	Хорошо
Частота	Очень редко, было зарегистрировано 23 случая по всему миру

Синдром в Тель -Хашомере Камптодактилия - это редкое генетическое заболевание , которое характеризуется камптодактилией (состояние, в котором одно или несколько пальцев ног постоянно сгибаются), диссморфизмы лица и отпечатки пальцев, скелетные и мышечные аномалии. ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]} Считается, что это расстройство унаследовано аутосомно -рецессивным образом. ^{[ 4 ]}

Презентация

Это расстройство имеет симптомы, которые влияют на ноги, руки, мышцы, отпечатки пальцев, скелет, сердце и спина, в том числе: Talipes equinovarus (Clubfeet) , гипоплазия Thenar/Hypothenar, аномалии ладонного складки и отпечатки пальцев, гипертелоризм , долгий Филм , Спина . расщелина и пролапс митрального клапана . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Этимология

Это расстройство было обнаружено в конце 1960-х годов 1970-х годов Ричардом М Гудманом. Генетик, родившийся в США, работающий в Тель-Авиве , Израиль , с 2016 года в медицинской литературе сообщалось только о 23 случаях этого расстройства. ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}^{[ 5 ]}

Случаи

Ниже приведен список каждого отчета о том, как расстройство. ^{[ 10 ]}

Goodman et al. Впервые в истории в истории описывает синдром CamptoDactyly в Тель-Хашомере у двух братьев и сестер, которые были получены от неконтролирующих родителей.
Goodman et al. Наблюдает два дополнительных случая расстройства
Gollop and Colleto et al. Опишите членов из двух кровных бразильских семей.
Patton et al. показывает, что мышечная слабость в расстройстве вызвана аномальной мышечной гистологией
Тайлка-Сзиманска сообщает, что два человека с расстройством, родители которых были первыми двоюродными братьями
Pagnan et al. описывает двух братьев и сестер из бразильской семьи
Toriello et al. Описывает двух латиноамериканских братьев и сестер с расстройством, оба они показывают пролапс митрального клапана
Зарин и Рашми описывают двух индийских сестер с беспорядком, которые пришли из неконсокообразной семьи, оба они представляли гирсутизм , особенность, которую ранее не видели в Тель-Хашомер-Камптодактилии.

Ссылки

^ «Синдром TEL Hashomer CamptoDactyly» . База данных редких заболеваний, NIH GARD Информация . Национальные институты здравоохранения США (NIH) Генетические и редкие заболевания Информационный центр (GARD).
^ «Синдром TEL Hashomer CamptoDactyly» . Сирота . Получено 2022-05-18 .
^ «Синдром Camptodactyly Tel Hashomer - о болезни» . Информационный центр генетических и редких заболеваний . Национальные институты здравоохранения США . Получено 2022-05-18 .
^ Pagnan NA, Gollop TR, Lederman H (февраль 1988 г.). «Синдром Camptodactyly в Тель -Хашомере: отчет о новом случае и обзоре литературы». Американский журнал медицинской генетики . 29 (2): 411–417. doi : 10.1002/ajmg.1320290224 . PMID 3281460 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Shah K, Sreekakanth R, Thomas B, Danda S (январь 2013 г.). "Синдром CamptoDactyly Tel Hashomer CamptoDactyly: отчет о случаях " Медицинский журнал в Западной Индии 62 (1): 81–8 24171333PMID
^ Смолкин Т., Блейзер С., Гершони-Барух Р., Махул Ир (октябрь 2011 г.). «Синдром TEL Hashomer Camptodactyly у идентичных детей -младенцев». Клиническая дисморфология . 20 (4): 214–216. doi : 10.1097/mcd.0b013e32834a044f . PMID 21814136 .
^ Bissonnette B, Luginbuehl I, Marciniak B, Dalens BJ (2006), «Синдром Celshomer Camptodactyly» , «Синдромы: быстрое признание и периоперационные последствия » , Нью-Йорк, Нью-Йорк: компании McGraw-Hill , извлечены 2022-05-18
^ Wijerathne BT, Meier RJ, Agampodi SB (сентябрь 2016 г.). «Статус дерматоглификов как биомаркера синдрома в Тель -Хашомере Камптодактили: обзор литературы» . Журнал медицинских отчетов . 10 (1): 258. doi : 10.1186/s13256-016-1048-7 . PMC 5030737 . PMID 27650795 .
^ Bissonnette B, Luginbuehl I, Engelhardt T (2019). Синдром CAMPTODACTY TEL HASHOMER (2 ED.). Нью-Йорк, Нью-Йорк: McGraw-Hill Education . Получено 2022-05-18 . {{cite book}}: |work= игнорируется ( помощь )
^ Патель Зм, Адхия Р.А. (октябрь 2004 г.). «Синдром Camphomer Camptodacty с гирсуитизмом в индийской семье» . Журнал Ассоциации врачей Индии . 52 : 837–8. PMID 15909866 .

[1] «Синдром TEL Hashomer CamptoDactyly» . База данных редких заболеваний, NIH GARD Информация . Национальные институты здравоохранения США (NIH) Генетические и редкие заболевания Информационный центр (GARD).

[2] «Синдром TEL Hashomer CamptoDactyly» . Сирота . Получено 2022-05-18 .

[3] «Синдром Camptodactyly Tel Hashomer - о болезни» . Информационный центр генетических и редких заболеваний . Национальные институты здравоохранения США . Получено 2022-05-18 .

[4] Pagnan NA, Gollop TR, Lederman H (февраль 1988 г.). «Синдром Camptodactyly в Тель -Хашомере: отчет о новом случае и обзоре литературы». Американский журнал медицинской генетики . 29 (2): 411–417. doi : 10.1002/ajmg.1320290224 . PMID 3281460 .

[Shah_2013-5] Jump up to: ^а ^{беременный} Shah K, Sreekakanth R, Thomas B, Danda S (январь 2013 г.). "Синдром CamptoDactyly Tel Hashomer CamptoDactyly: отчет о случаях " Медицинский журнал в Западной Индии 62 (1): 81–8 24171333PMID

[6] Смолкин Т., Блейзер С., Гершони-Барух Р., Махул Ир (октябрь 2011 г.). «Синдром TEL Hashomer Camptodactyly у идентичных детей -младенцев». Клиническая дисморфология . 20 (4): 214–216. doi : 10.1097/mcd.0b013e32834a044f . PMID 21814136 .

[7] Bissonnette B, Luginbuehl I, Marciniak B, Dalens BJ (2006), «Синдром Celshomer Camptodactyly» , «Синдромы: быстрое признание и периоперационные последствия » , Нью-Йорк, Нью-Йорк: компании McGraw-Hill , извлечены 2022-05-18

[8] Wijerathne BT, Meier RJ, Agampodi SB (сентябрь 2016 г.). «Статус дерматоглификов как биомаркера синдрома в Тель -Хашомере Камптодактили: обзор литературы» . Журнал медицинских отчетов . 10 (1): 258. doi : 10.1186/s13256-016-1048-7 . PMC 5030737 . PMID 27650795 .

[9] Bissonnette B, Luginbuehl I, Engelhardt T (2019). Синдром CAMPTODACTY TEL HASHOMER (2 ED.). Нью-Йорк, Нью-Йорк: McGraw-Hill Education . Получено 2022-05-18 . {{cite book}}: |work= игнорируется ( помощь )

[pmid15909866-10] Патель Зм, Адхия Р.А. (октябрь 2004 г.). «Синдром Camphomer Camptodacty с гирсуитизмом в индийской семье» . Журнал Ассоциации врачей Индии . 52 : 837–8. PMID 15909866 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]