Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз
МеШ	D003937
	[ править в Викиданных ]

В здравоохранении дифференциальный диагноз ( DDx ) — это метод анализа, позволяющий отличить конкретное заболевание или состояние от других, имеющих схожие клинические особенности. ^[1] Дифференциально-диагностические процедуры используются клиницистами для диагностики конкретного заболевания у пациента или, по крайней мере, для рассмотрения любых состояний, угрожающих жизни. Часто каждый отдельный вариант возможного заболевания называют дифференциальным диагнозом (например, острый бронхит может быть дифференциальным диагнозом при оценке кашля, даже если окончательным диагнозом является простуда ).

В более общем смысле, процедура дифференциальной диагностики — это систематический диагностический метод, используемый для выявления наличия заболевания , при котором возможны несколько альтернатив. В этом методе могут использоваться алгоритмы, подобные процессу исключения или, по крайней мере, процессу получения информации, которая снижает «вероятность» состояний-кандидатов до незначительного уровня, используя такие доказательства, как симптомы, история болезни и медицинские знания, для корректировки эпистемических данных. уверенность в уме диагноста (или, в случае компьютеризированной или автоматизированной диагностики, в программном обеспечении системы).

Дифференциальный диагноз можно рассматривать как реализацию аспектов гипотетико-дедуктивного метода в том смысле, что потенциальное наличие потенциальных заболеваний или состояний можно рассматривать как гипотезы, которые клиницисты в дальнейшем определяют как истинные или ложные.

Дифференциальный диагноз также широко используется в области психиатрии / психологии , где пациенту, у которого проявляются симптомы, которые могут соответствовать любому диагнозу, могут быть поставлены два разных диагноза. Например, пациенту, у которого диагностировано биполярное расстройство , также может быть поставлен дифференциальный диагноз пограничного расстройства личности . ^{[ нужна ссылка ]} учитывая сходство симптомов обоих состояний.

Стратегии, используемые при составлении списка дифференциальных диагнозов, различаются в зависимости от опыта поставщика медицинских услуг. В то время как начинающие врачи могут работать систематически, чтобы оценить все возможные объяснения проблем пациента, те, у кого больше опыта, часто опираются на клинический опыт и распознавание закономерностей, чтобы защитить пациента от задержек, рисков и затрат, связанных с неэффективными стратегиями или тестами. Эффективные поставщики услуг используют научно обоснованный подход, дополняя свой клинический опыт знаниями, полученными в результате клинических исследований . ^[2]

Общие компоненты

Дифференциальный диагноз состоит из четырех основных этапов. Врач будет:

Соберите соответствующую информацию о пациенте и создайте список симптомов. ^[3]
Перечислите возможные причины ( состояния-кандидаты ) симптомов. ^[4] Список не обязательно должен быть письменным.
Расставьте приоритеты в списке, сопоставив риски диагноза с вероятностью. Это субъективные, а не объективные параметры.
Проведите анализы для установления фактического диагноза. Это известно под разговорной фразой «исключить». Даже после процесса диагноз не ясен. Врач снова учитывает риски и может лечить их эмпирически, что часто называют «наилучшим предположением с точки зрения образования».

Мнемоника , помогающая рассмотреть множество возможных патологических процессов, — VINDICATEM : ^{[ нужна ссылка ]}^{[ нужны разъяснения ]}

Конкретные методы

Существует несколько методов дифференциально-диагностических процедур и несколько их вариантов. Кроме того, процедура дифференциальной диагностики может использоваться одновременно или попеременно с протоколами, рекомендациями или другими диагностическими процедурами (такими как распознавание образов или использование медицинских алгоритмов ). ^{[ нужна ссылка ]}

Например, в случае неотложной медицинской помощи может не хватить времени на детальные расчеты или оценки различных вероятностей, и в этом случае протокол ABC ( Дыхательные пути, Дыхание и Кровообращение ) может оказаться более подходящим. Позже, когда ситуация станет менее острой, можно будет применить более комплексную дифференциально-диагностическую процедуру.

Процедура дифференциальной диагностики может быть упрощена, если обнаружен « патогномоничный » признак или симптом (в этом случае почти наверняка имеется целевое состояние) или при отсутствии обязательного признака или симптома (в этом случае почти уверен, что целевое состояние отсутствует).

Диагностик может действовать избирательно, рассматривая сначала те нарушения, которые более вероятны (вероятностный подход), более серьезны, если их не диагностировать и не лечить (прогностический подход), или более поддаются лечению, если оно предлагается (прагматический подход). ^[6] Поскольку субъективная вероятность наличия заболевания никогда не бывает точно 100% или 0%, процедура дифференциальной диагностики может быть направлена на определение этих различных вероятностей для формирования показаний к дальнейшим действиям.

Ниже приведены два метода дифференциальной диагностики, основанные на эпидемиологии и отношениях правдоподобия соответственно.

Эпидемиологический метод

Один из методов дифференциальной диагностики с помощью эпидемиологии направлен на оценку вероятности каждого потенциального состояния путем сравнения вероятности того, что оно возникло в первую очередь у человека. Он основан на вероятностях, связанных как с проявлением (например, болью), так и с вероятностями различных состояний-кандидатов (например, заболеваний). ^{[ нужна ссылка ]}

Теория

Статистической основой дифференциального диагноза является теорема Байеса . В качестве аналогии: когда кубик выпал, результат определен на 100%, но вероятность того, что он произошел бы в первую очередь (далее сокращенно WHOIFP ), по-прежнему равна 1/6. Точно так же вероятность того, что проявление или состояние возникло бы в первую очередь у человека (WHOIFPI), не совпадает с вероятностью того, что проявление или состояние произошло у человека, поскольку проявление произошло на 100%. уверенность в личности. Тем не менее, вкладные доли вероятности каждого условия предполагаются одинаковыми относительно:

{\begin{aligned}&{\frac {\Pr({\text{Presentation is caused by condition in individual}})}{\Pr({\text{Presentation has occurred in individual}})}}={\frac {\Pr({\text{Presentation WHOIFPI by condition}})}{\Pr({\text{Presentation WHOIFPI}})}}\end{aligned}}

где:

Pr(Презентация вызвана состоянием индивидуума) — вероятность того, что презентация вызвана состоянием индивидуума; условие без дальнейшего уточнения относится к любому состоянию-кандидату
Pr(Презентация произошла у индивидуума) — вероятность того, что презентация произошла у индивидуума, которую можно воспринять и тем самым установить на уровне 100%.
Pr (Презентация WHOIFPI по условию) — это вероятность того, что презентация произошла бы в первую очередь у индивидуума по условию.
Pr(презентация WHOIFPI) — это вероятность того, что презентация произошла бы в первую очередь у отдельного человека.

Когда у человека наблюдается симптом или признак, Pr (представление произошло у человека) составляет 100% и, следовательно, может быть заменено 1 и может игнорироваться, поскольку деление на 1 не имеет никакого значения:

\Pr({\text{Presentation is caused by condition in individual}})={\frac {\Pr({\text{Presentation WHOIFPI by condition}})}{\Pr({\text{Presentation WHOIFPI}})}}

Общую вероятность того, что презентация произошла у человека, можно аппроксимировать как сумму условий отдельного кандидата:

{\begin{aligned}\Pr({\text{Presentation WHOIFPI}})&=\Pr({\text{Presentation WHOIFPI by condition 1}})\\&{}+\Pr({\text{Presentation WHOIFPI by condition 2}})\\&{}+\Pr({\text{Presentation WHOIFPI by condition 3}})+{\text{etc.}}\end{aligned}}

Кроме того, вероятность того, что презентация была вызвана каким-либо условием-кандидатом, пропорциональна вероятности этого условия в зависимости от того, с какой скоростью оно вызывает презентацию:

\Pr({\text{Presentation WHOIFPI by condition}})=\Pr({\text{Condition WHOIFPI}})\cdot r_{{\text{condition}}\rightarrow {\text{presentation}}},

где:

Pr (Презентация WHOIFPI по условию) — это вероятность того, что презентация произошла бы в первую очередь у индивидуума по условию.
Pr (Состояние WHOIFPI) — это вероятность того, что данное состояние возникло бы в первую очередь у индивидуума.
r _{Состояние → презентация} — это скорость, с которой состояние вызывает презентацию, то есть доля людей с заболеваниями, которые проявляются вместе с презентацией.

Вероятность того, что заболевание возникло бы в первую очередь у индивидуума, примерно равна вероятности возникновения популяции, максимально похожей на индивидуума, за исключением текущего проявления, компенсируемой, где это возможно, относительным риском, определяемым известным фактором риска , который отличать особь от популяции:

\Pr({\text{Condition WHOIFPI}})\approx RR_{\text{condition}}\cdot \Pr({\text{Condition in population}}),

где:

Pr (Состояние WHOIFPI) — это вероятность того, что данное состояние возникло бы в первую очередь у индивидуума.
RR _{Состояние} — это относительный риск заболевания, обусловленный известными факторами риска у человека, которых нет в популяции.
Pr(Состояние в популяции) – это вероятность того, что заболевание возникнет в популяции, максимально похожей на особь, за исключением проявления

В следующей таблице показано, как эти отношения могут быть созданы для ряда условий-кандидатов:

	Состояние кандидата 1	Состояние кандидата 2	Состояние кандидата 3
Pr(Состояние населения)	Pr(Состояние 1 в популяции)	Pr(Состояние 2 в популяции)	Pr(Состояние 3 в популяции)
RR _{условие}	руб. ₁	рубля ₂	рубля ₃
Pr(Условие WHOIFPI)	Pr(Условие 1 WHOIFPI)	Pr(Условие 2 WHOIFPI)	P(Условие 3 WHOIFPI)
r _{Состояние → презентация}	r _{Условие 1 → презентация}	r _{Условие 2 → презентация}	r _{Условие 3 → презентация}
Pr(Представление WHOIFPI по состоянию)	Pr(Представление WHOIFPI по условию 1)	Pr(Представление WHOIFPI по условию 2)	Pr(Представление WHOIFPI по условию 3)
Pr(Presentation WHOIFPI) = сумма вероятностей в строке чуть выше
Пр(Презентация обусловлена индивидуальным состоянием)	Пр(представление обусловлено состоянием 1 у индивидуума)	Пр(Презентация обусловлена состоянием 2 у индивидуума)	Пр(Презентация обусловлена состоянием 3 у индивидуума)

Еще одним «кандидатом на состояние» является случай отсутствия отклонения от нормы, а проявление представляет собой лишь (обычно относительно маловероятную) видимость в основном нормального состояния. Его вероятность в популяции ( P(Нет аномалий в популяции) ) дополняет сумму вероятностей «аномальных» условий-кандидатов.

Пример

Этот пример демонстрирует, как применяется этот метод, но не представляет собой руководство для решения подобных реальных случаев. Кроме того, в примере используются относительно определенные числа с иногда несколькими десятичными знаками , тогда как в действительности часто встречаются просто грубые оценки, например, очень высокая , высокая , низкая или очень низкая вероятность , но при этом используются общие принципы метода. ^{[ нужна ссылка ]}

Для человека (который в этом примере становится «пациентом») анализ крови , например, на кальций в сыворотке , показывает результат, превышающий стандартный референтный диапазон , что по большинству определений классифицируется как гиперкальциемия , которая становится «представлением» в этом случае. Врач (который в этом примере становится «диагностом»), который в настоящее время не осматривает пациента, узнает о его открытии.

достаточно По практическим соображениям врач считает, что показаний для проведения теста , чтобы просмотреть медицинскую карту пациента . Для простоты предположим, что единственная информация, представленная в медицинских записях, — это семейный анамнез первичного гиперпаратиреоза (сокращенно здесь — ЛГ), который может объяснить обнаружение гиперкальциемии. Предположим, что для этого пациента результирующий наследственный фактор риска дает относительный риск 10 (RR _PH = 10).

Клиницист считает, что имеется достаточная мотивация для проведения дифференциально-диагностической процедуры при выявлении гиперкальциемии. Основными причинами гиперкальциемии являются первичный гиперпаратиреоз (ПГ) и рак , поэтому для простоты список состояний-кандидатов, о которых может подумать врач, можно представить следующим образом:

Первичный гиперпаратиреоз (ПГ)
Рак
Другие заболевания, о которых мог подумать врач (которые в оставшейся части примера называются просто «другие состояния»).
Нет заболевания (или нет отклонений от нормы), и обнаружение полностью вызвано статистической изменчивостью.

Вероятность того, что «первичный гиперпаратиреоз» (ПГ) возник бы в первую очередь у человека ( P(PH WHOIFPI) ), можно рассчитать следующим образом:

Допустим, последний анализ крови, взятый пациентом полгода назад, был в норме и что частота встречаемости первичного гиперпаратиреоза в общей популяции, адекватно соответствующей индивидуальному (за исключением проявления и указанной наследственности), составляет 1 на 4000 в год. Игнорируя более подробный ретроспективный анализ (например, включающий скорость прогрессирования заболевания и время задержки медицинского диагноза ), время риска развития первичного гиперпаратиреоза можно грубо рассматривать как последнее полугодие, поскольку ранее развившаяся гиперкальциемия, вероятно, будет были выявлены при предыдущем анализе крови. Это соответствует вероятности первичного гиперпаратиреоза (ПГ) в популяции:

\Pr({\text{PH in population}})=0.5{\text{ years}}\cdot {\frac {1}{\text{4000 per year}}}={\frac {1}{8000}}

Учитывая относительный риск, обусловленный семейным анамнезом, вероятность того, что первичный гиперпаратиреоз (ПГ) возник бы в первую очередь у человека, исходя из имеющейся в настоящее время информации, становится:

\Pr({\text{PH WHOIFPI}})\approx RR_{PH}\cdot \Pr({\text{PH in population}})=10\cdot {\frac {1}{8000}}={\frac {1}{800}}=0.00125

Можно предположить, что первичный гиперпаратиреоз вызывает гиперкальциемию практически в 100% случаев (r _{PH → гиперкальциемия} = 1), поэтому можно предположить, что эта независимо рассчитанная вероятность первичного гиперпаратиреоза (ПГ) равна вероятности того, что он является причиной презентация:

{\begin{aligned}\Pr({\text{Hypercalcemia WHOIFPI by PH}})&=\Pr({\text{PH WHOIFPI}})\cdot r_{{\text{PH}}\rightarrow {\text{hypercalcemia}}}\\&=0.00125\cdot 1=0.00125\end{aligned}}

Что касается рака , для простоты предполагается, что такое же время риска, и скажем, что заболеваемость раком в этом районе оценивается в 1 на 250 в год, что дает популяционную вероятность рака:

\Pr({\text{cancer in population}})=0.5{\text{ years}}\cdot {\frac {1}{\text{250 per year}}}={\frac {1}{500}}

Для простоты предположим, что любая связь между семейным анамнезом первичного гиперпаратиреоза и риском развития рака игнорируется, поэтому относительный риск для человека заболеть раком в первую очередь аналогичен таковому для населения (RR _рака = 1). :

\Pr({\text{cancer WHOIFPI}})\approx RR_{\text{cancer}}\cdot \Pr({\text{cancer in population}})=1\cdot {\frac {1}{500}}={\frac {1}{500}}=0.002.

Однако гиперкальциемия встречается примерно лишь в 10% случаев рака. ^[7] (r _{рак → гиперкальциемия} = 0,1), поэтому:

{\begin{aligned}&\Pr({\text{Hypercalcemia WHOIFPI by cancer}})\\=&\Pr({\text{cancer WHOIFPI}})\cdot r_{{\text{cancer}}\rightarrow {\text{hypercalcemia}}}\\=&0.002\cdot 0.1=0.0002.\end{aligned}}

Вероятность того, что гиперкальциемия возникла бы в первую очередь при других возможных состояниях, может быть рассчитана аналогичным образом. Однако для простоты предположим, что вероятность того, что какое-либо из этих событий произойдет, в этом примере рассчитана как 0,0005.

В случае отсутствия заболевания соответствующая вероятность в популяции дополняет сумму вероятностей для других состояний:

{\begin{aligned}\Pr({\text{no disease in population}})&=1-\Pr({\text{PH in population}})-\Pr({\text{cancer in population}})\\&{}\quad -\Pr({\text{other conditions in population}})\\&{}=0.997.\end{aligned}}

Вероятность того, что человек изначально будет здоров, можно принять одинаковой:

\Pr({\text{no disease WHOIFPI}})=0.997.\,

Частота, при которой в случае отсутствия каких-либо аномальных состояний уровень кальция в сыворотке все же превышает стандартный референтный диапазон (таким образом классифицируясь как гиперкальциемия), по определению стандартного референтного диапазона составляет менее 2,5%. Однако эту вероятность можно дополнительно уточнить, рассмотрев, насколько измерение отклоняется от среднего значения в стандартном эталонном диапазоне. Допустим, уровень кальция в сыворотке составил 1,30 ммоль/л, что при стандартном референтном диапазоне, установленном в пределах от 1,05 до 1,25 ммоль/л, соответствует стандартному баллу 3 и соответствующей вероятности 0,14% того, что такая степень гиперкальциемии будет иметь место. произошло в первую очередь в случае отсутствия отклонений:

r_{{\text{no disease}}\rightarrow {\text{hypercalcemia}}}=0.0014

Впоследствии вероятность того, что гиперкальциемия возникла бы не вследствие какого-либо заболевания, можно рассчитать как:

{\begin{aligned}&\Pr({\text{Hypercalcemia WHOIFPI by no disease}})\\=&\Pr({\text{no disease WHOIFPI}})\cdot r_{{\text{no disease}}\rightarrow {\text{hypercalcemia}}}\\=&0.997\cdot 0.0014\approx 0.0014\end{aligned}}

Таким образом, вероятность того, что гиперкальциемия возникла бы у человека, может быть рассчитана как:

{\begin{aligned}&\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI}})\\=&\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI by PH}})+\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI by cancer}})\\&{}+\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI by other conditions}})+\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI by no disease}})\\=&0.00125+0.0002+0.0005+0.0014=0.00335\end{aligned}}

Впоследствии вероятность того, что гиперкальциемия вызвана первичным гиперпаратиреозом (ПГ) у человека, может быть рассчитана как:

{\begin{aligned}&\Pr({\text{hypercalcemia is caused by PH in individual}})\\=&{\frac {\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI by PH}})}{\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI}})}}\\=&{\frac {0.00125}{0.00335}}=0.373=37.3\%\end{aligned}}

Аналогичным образом, вероятность того, что гиперкальциемия вызвана раком у человека, может быть рассчитана как:

{\begin{aligned}&\Pr({\text{hypercalcemia is caused by cancer in individual}})\\=&{\frac {\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI by cancer}})}{\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI}})}}\\=&{\frac {0.0002}{0.00335}}=0.060=6.0\%,\end{aligned}}

и для других условий кандидата:

{\begin{aligned}&\Pr({\text{hypercalcemia is caused by other conditions in individual}})\\=&{\frac {\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI by other conditions}})}{\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI}})}}\\=&{\frac {0.0005}{0.00335}}=0.149=14.9\%,\end{aligned}}

и вероятность того, что заболевания на самом деле нет:

{\begin{aligned}&\Pr({\text{hypercalcemia is present despite no disease in individual}})\\=&{\frac {\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI by no disease}})}{\Pr({\text{hypercalcemia WHOIFPI}})}}\\=&{\frac {0.0014}{0.00335}}=0.418=41.8\%\end{aligned}}

Для пояснения эти расчеты приведены в виде таблицы в описании метода:

	PH	Рак	Другие условия	Нет болезни
P (Состояние населения)	0.000125	0.002	-	0.997
руб _{. х}	10	1	-	-
P(Условие WHOIFPI)	0.00125	0.002	-	-
r _{Состояние →гиперкальциемия}	1	0.1	-	0.0014
P (гиперкальциемия WHOIFPI по состоянию)	0.00125	0.0002	0.0005	0.0014
P(гиперкальциемия WHOIFPI) = 0,00335
P (гиперкальциемия вызвана индивидуальным состоянием)	37.3%	6.0%	14.9%	41.8%

Таким образом, этот метод оценивает, что вероятность того, что гиперкальциемия вызвана первичным гиперпаратиреозом, раком, другими состояниями или отсутствием заболевания вообще, составляет 37,3%, 6,0%, 14,9% и 41,8% соответственно, что может быть использовано при оценке дальнейшего теста. показания.

Этот случай продолжен на примере метода, описанного в следующем разделе.

Метод на основе отношения правдоподобия

Процедура дифференциальной диагностики может стать чрезвычайно сложной, если полностью принять во внимание дополнительные исследования и методы лечения. Один из методов, который представляет собой компромисс между клинически совершенством и относительной простотой расчета, — это метод, который использует отношения правдоподобия для получения последующих вероятностей после тестирования.

Теория

Начальные вероятности для каждого условия-кандидата могут быть оценены различными методами, такими как:

По эпидемиологии, как описано в предыдущем разделе.
, специфичных для клиники Путем распознавания закономерностей , например, статистически зная, что пациенты, поступающие в конкретную клинику с конкретной жалобой, статистически имеют определенную вероятность каждого кандидатного состояния.

Один из методов оценки правдоподобия даже после дальнейших испытаний использует отношения правдоподобия (которые выводятся из чувствительности и специфичности ) в качестве коэффициента умножения после каждого теста или процедуры. В идеальном мире чувствительность и специфичность были бы установлены для всех тестов на все возможные патологические состояния. Однако в действительности эти параметры могут быть установлены только для одного из условий-кандидатов. Умножение на коэффициенты правдоподобия требует преобразования вероятностей из вероятностей в шансы в пользу (далее просто называемые «шансами») путем:

{\text{odds}}={\frac {\text{probability}}{1-{\text{probability}}}}

Однако в этом преобразовании нуждаются только условия-кандидаты с известным отношением правдоподобия. После умножения преобразование обратно в вероятность рассчитывается по формуле:

{\text{probability}}={\frac {\text{odds}}{{\text{odds}}+1}}

Остальные условия-кандидаты (для которых не существует установленного отношения правдоподобия для рассматриваемого теста) можно для простоты скорректировать путем последующего умножения всех условий-кандидатов на общий коэффициент, чтобы снова получить сумму 100%.

Полученные вероятности используются для оценки показаний к дальнейшим медицинским обследованиям , лечению или другим действиям. Если есть показание к дополнительному тесту и он возвращается с результатом, то процедура повторяется с использованием отношения правдоподобия дополнительного теста. С обновленными вероятностями для каждого из состояний-кандидатов показания для дальнейших тестов, лечения или других действий также изменяются, и поэтому процедуру можно повторять до конечной точки, где больше нет никаких указаний для выполнения дальнейших действий в данный момент. Такая конечная точка в основном возникает, когда одно из условий-кандидатов становится настолько определенным, что невозможно найти тест, который был бы достаточно мощным, чтобы изменить профиль относительной вероятности настолько, чтобы мотивировать любое изменение в дальнейших действиях. Тактика достижения такой конечной точки с помощью как можно меньшего количества тестов включает в себя проведение тестов с высокой специфичностью для условий с уже чрезвычайно высокой относительной вероятностью, поскольку высокое отношение правдоподобия положительное. для таких тестов очень высока, в результате чего все менее вероятные условия имеют относительно более низкую вероятность. Альтернативно, тесты с высокой чувствительностью к конкурирующим условиям-кандидатам имеют высокое отрицательное отношение правдоподобия , что потенциально приводит к незначительному уровню вероятностей для конкурирующих условий-кандидатов. Если такие незначительные вероятности достигнуты, врач может исключить эти состояния и продолжить процедуру дифференциальной диагностики только с оставшимися состояниями-кандидатами.

Пример

Этот пример продолжается для того же пациента, что и пример метода, основанного на эпидемиологии. Как и предыдущий пример метода, основанного на эпидемиологии, этот пример создан для демонстрации того, как применяется этот метод, но не представляет собой руководство для решения аналогичных реальных случаев. Кроме того, в примере используются относительно конкретные цифры, а на самом деле зачастую это лишь приблизительные оценки. В этом примере вероятности для каждого состояния-кандидата были установлены эпидемиологическим методом следующим образом:

	PH	Рак	Другие условия	Нет болезни
Вероятность	37.3%	6.0%	14.9%	41.8%

Эти проценты также можно было бы установить на основе опыта работы в конкретной клинике, зная, что это проценты для окончательного диагноза для людей, обратившихся в клинику с гиперкальциемией и имеющих в семейном анамнезе первичный гиперпаратиреоз.

Состоянием с наибольшей относительной вероятностью профиля (за исключением «отсутствия заболевания») является первичный гиперпаратиреоз (ПГ), но рак по-прежнему вызывает серьезную озабоченность, поскольку, если он является фактической причиной гиперкальциемии, тогда выбор лечения или маловероятно, означает жизнь или смерть пациента, что фактически потенциально ставит показания для дальнейших исследований для обоих этих состояний на один и тот же уровень.

Здесь, скажем, клиницист считает, что относительные к профилю вероятности вызывают достаточную озабоченность, чтобы указать на отправку пациенту вызова на прием к врачу с дополнительным визитом в медицинскую лабораторию для дополнительного анализа крови, дополненного дальнейшими анализами, включая паращитовидные железы. гормон при подозрении на первичный гиперпаратиреоз.

Для простоты предположим, что врач сначала получает результат анализа крови (в формулах, сокращенно «BT») для анализа паратироидного гормона, и он показывает, что уровень паратироидного гормона повышен по сравнению с ожидаемым уровнем кальция.

По оценкам, такая совокупность имеет чувствительность примерно 70% и специфичность примерно 90% для первичного гиперпаратиреоза. ^[8] Это дает положительный коэффициент вероятности 7 для первичного гиперпаратиреоза.

Вероятность первичного гиперпаратиреоза теперь называется Pre-BT _PH , поскольку она соответствует состоянию «до анализа крови» (латинский предлог prae означает «до»). Он был оценен в 37,3%, что соответствует коэффициенту 0,595. При положительном отношении правдоподобия для анализа крови, равном 7, шансы после теста рассчитываются как:

\operatorname {Odds} ({\text{PostBT}}_{PH})=\operatorname {Odds} ({\text{PreBT}}_{PH})\cdot LH(BT)=0.595\cdot 7=4.16,

где:

Шансы (PostBT _PH ) — это вероятность первичного гиперпаратиреоза после анализа крови на паратиреоидный гормон.
Шансы (PreBT _PH — это шансы в пользу первичного гиперпаратиреоза до проведения анализа крови на паратиреоидный гормон).
LH(BT) — отношение правдоподобия положительного результата анализа крови на паратиреоидный гормон.

Коэффициент Odds(PostBT _PH ) 4,16 снова преобразуется в соответствующую вероятность следующим образом:

\Pr({\text{PostBT}}_{PH})={\frac {\operatorname {Odds} ({\text{PostBT}}_{PH})}{\operatorname {Odds} ({\text{PostBT}}_{PH})+1}}={\frac {4.16}{4.16+1}}=0.806=80.6\%

Таким образом, сумма вероятностей для остальных условий-кандидатов должна составлять:

\Pr({\text{PostBT}}_{rest})=100\%-80.6\%=19.4\%

До анализа крови на паратгормон сумма их вероятностей составляла:

\Pr({\text{PreBT}}_{\text{rest}})=6.0\%+14.9\%+41.8\%=62.7\%

Следовательно, чтобы сумма всех кандидатов соответствовала 100%, каждый из остальных кандидатов должен быть умножен на поправочный коэффициент:

{\text{Correcting factor}}={\frac {\Pr({\text{PostBT}}_{\text{rest}})}{\Pr({\text{PreBT}}_{\text{rest}})}}={\frac {19.4}{62.7}}=0.309

Например, вероятность рака после теста рассчитывается как:

\Pr({\text{PostBT}}_{\text{cancer}})=\Pr({\text{PreBT}}_{\text{cancer}})\cdot {\text{Correcting factor}}=6.0\%\cdot 0.309=1.9\%

Вероятности для каждого состояния-кандидата до и после анализа крови приведены в следующей таблице:

	PH	Рак	Другие условия	Нет болезни
П(ПреБТ)	37.3%	6.0%	14.9%	41.8%
П(ПостБТ)	80.6%	1.9%	4.6%	12.9%

Эти «новые» проценты, включая относительную вероятность первичного гиперпаратиреоза в 80%, лежат в основе любых показаний к дальнейшим обследованиям, лечению или другим действиям. В этом случае предположим, что врач продолжает план посещения пациента для дальнейшего обследования, особенно с акцентом на первичный гиперпаратиреоз.

Визит к врачу теоретически можно рассматривать как серию тестов, включающих как вопросы по истории болезни , так и компоненты медицинского осмотра , где посттестовая вероятность предыдущего теста может использоваться в качестве предварительного исследования. проверить вероятность следующего. Показания к выбору следующего теста динамически зависят от результатов предыдущих тестов.

Допустим, у пациента в этом примере выявлены, по крайней мере, некоторые симптомы и признаки депрессии, боли в костях, боли в суставах или запор более серьезной, чем можно было бы ожидать по самой гиперкальциемии, что подтверждает подозрение на первичный гиперпаратиреоз. ^[9] и допустим, что отношения правдоподобия для тестов, при умножении, примерно дают результат 6 для первичного гиперпаратиреоза.

Наличие неспецифических патологических симптомов и признаков в анамнезе и при обследовании часто одновременно указывает и на рак, и, скажем, тесты дали общее отношение правдоподобия, оцененное в 1,5 для рака. Что касается других состояний, а также случая отсутствия какого-либо заболевания, скажем, неизвестно, как на них влияют имеющиеся тесты, как это часто бывает в действительности. Это дает следующие результаты анамнеза и физикального обследования (сокращенно P&E):

	PH	Рак	Другие условия	Нет болезни
P(PreH&E)	80.6%	1.9%	4.6%	12.9%
Коэффициенты (PreH&E)	4.15	0.019	0.048	0.148
Коэффициент вероятности по H&E	6	1.5	-	-
Коэффициенты (после H&E)	24.9	0.0285	-	-
P (Пост H&E)	96.1%	2.8%	-	-
Сумма известных P(PostH&E)	98.9%
Сумма остальных P(PostH&E)	1.1%
Сумма остальных P(PreH&E)	4.6% + 12.9% = 17.5%
Поправочный коэффициент	1.1% / 17.5% = 0.063
После коррекции	-	-	0.3%	0.8%
P (Пост H&E)	96.1%	2.8%	0.3%	0.8%

Эти вероятности после сбора анамнеза и обследования могут сделать врача достаточно уверенным, чтобы спланировать пациенту операцию по паратиреоидэктомии с целью резекции пораженной ткани.

На этом этапе вероятность «других состояний» настолько мала, что врач не может придумать для них какой-либо тест, который мог бы иметь достаточно существенное значение, чтобы сформировать показание для такого теста , и поэтому врач практически считает « «другие состояния», как исключено, в данном случае в первую очередь не из-за какого-либо конкретного теста на такие другие состояния, которые были отрицательными, а скорее из-за отсутствия положительных тестов до сих пор.

Для «рака» порог, при котором его можно с уверенностью считать исключенным, может быть более строгим из-за серьезных последствий его отсутствия, поэтому врач может решить, что показано, по крайней мере, гистопатологическое исследование резецированной ткани.

Этот случай продолжен на примере Комбинаций в соответствующем разделе ниже.

Охват условий кандидата

Достоверность как первоначальной оценки вероятностей с точки зрения эпидемиологии, так и дальнейшей обработки с помощью отношений правдоподобия зависит от включения состояний-кандидатов, которые ответственны за большую часть вероятности развития заболевания, и клинически важно включать те, где относительно быстрое начало терапии, скорее всего, приведет к наибольшей пользе. Если важное потенциальное состояние упущено, ни один метод дифференциальной диагностики не даст правильного заключения. Необходимость найти больше условий-кандидатов на включение возрастает с увеличением строгости самого представления. Например, если единственным проявлением является отклонение лабораторного параметра и все распространенные вредные условия были исключены, то может быть приемлемо прекратить поиск других потенциальных состояний, но это, скорее всего, было бы неприемлемо, если бы проявление было тяжелым. боль.

Комбинации

Если два условия имеют высокие вероятности после тестирования, особенно если сумма вероятностей для условий с известными отношениями правдоподобия становится выше 100%, то фактическое состояние представляет собой комбинацию этих двух. В таких случаях это комбинированное условие можно добавить в список условий-кандидатов, и вычисления следует начать заново с самого начала.

Продолжая приведенный выше пример, предположим, что анамнез и физическое обследование также указывали на рак с отношением правдоподобия 3, что дает коэффициент шансов (PostH&E) 0,057, что соответствует P (PostH&E) 5,4%. Это будет соответствовать «Сумме известных P(PostH&E)» 101,5%. Это является показанием к рассмотрению комбинации первичного гиперпаратиреоза и рака, например, в данном случае, карциномы паращитовидной железы, продуцирующей паратиреоидный гормон . Поэтому может потребоваться перерасчет, при этом первые два состояния будут разделены на «первичный гиперпаратиреоз без рака», «рак без первичного гиперпаратиреоза», а также «сочетание первичного гиперпаратиреоза и рака», а отношения правдоподобия будут применяться к каждому состоянию отдельно. Однако в этом случае ткань уже была удалена, и можно провести гистопатологическое исследование , включающее в исследование возможность карциномы паращитовидной железы (что может повлечь за собой соответствующее окрашивание образца). ).Допустим, гистологическое исследование подтвердило первичный гиперпаратиреоз, но выявило и злокачественную картину. По первоначальному эпидемиологическому методу заболеваемость раком паращитовидной железы оценивается в 1 на 6 миллионов человек в год. ^[10] давая очень низкую вероятность, прежде чем принимать во внимание какие-либо тесты. Для сравнения, вероятность того, что незлокачественный первичный гиперпаратиреоз возник бы одновременно с несвязанным некарциномным раком, который проявляется злокачественными клетками в паращитовидной железе, рассчитывается путем умножения вероятностей двух. Однако результирующая вероятность намного меньше, чем 1 на 6 миллионов. Таким образом, вероятность карциномы паращитовидной железы все еще может быть близка к 100% после гистопатологического исследования, несмотря на низкую вероятность возникновения.

Дифференциальная диагностика машин

Машинная дифференциальная диагностика — это использование компьютерного программного обеспечения для частичной или полной дифференциальной диагностики. Это можно рассматривать как применение искусственного интеллекта . В качестве альтернативы его можно рассматривать как «дополненный интеллект», если он соответствует критериям FDA, а именно: (1) он раскрывает основные данные, (2) раскрывает основную логику и (3) оставляет врачу ответственность за формирование и создание решение. Машинное обучение ИИ обычно рассматривается FDA как устройство, тогда как приложения дополненного интеллекта таковыми не являются.

Многие исследования демонстрируют улучшение качества медицинской помощи и сокращение медицинских ошибок за счет использования таких систем поддержки принятия решений. Некоторые из этих систем предназначены для решения конкретных медицинских проблем, таких как шизофрения, ^[11] болезнь Лайма ^[12] или вентилятор-ассоциированная пневмония. ^[13] Другие предназначены для охвата всех основных клинических и диагностических данных, чтобы помочь врачам быстрее и точнее поставить диагноз.

Однако все эти инструменты по-прежнему требуют продвинутых медицинских навыков для оценки симптомов и выбора дополнительных тестов для определения вероятности различных диагнозов. Машинная дифференциальная диагностика в настоящее время также не позволяет диагностировать множественные сопутствующие заболевания. ^[14] Таким образом, непрофессионалам все равно следует обратиться к врачу для постановки правильного диагноза.

История

Метод дифференциальной диагностики впервые предложил использовать в диагностике психических расстройств Эмиль Крепелин . Он более систематичен, чем старомодный метод диагностики по гештальту (впечатлению). ^{[ нужна ссылка ]}

Альтернативные медицинские значения

«Дифференциальный диагноз» также используется более широко: он просто относится к списку наиболее частых причин данного симптома, к списку расстройств, сходных с данным расстройством, или к таким спискам, когда они снабжены советами о том, как их лечить. сузьте список ( Индекс дифференциальной диагностики Френча например, ). Таким образом, дифференциальный диагноз в этом смысле представляет собой медицинскую информацию, специально организованную для помощи в диагностике.

Использование помимо медицины

Методы, аналогичные методам дифференциально-диагностических процессов в медицине, используются также биологическими систематиками для идентификации и классификации живых и вымерших организмов. Например, после обнаружения неизвестного вида сначала можно составить список всех потенциальных видов, а затем исключить один за другим до тех пор, пока в оптимальном случае не останется только один потенциальный выбор.Подобные процедуры могут использоваться инженерами по техническому обслуживанию, а также автомобильными механиками, а также для диагностики неисправных электронных схем.

В популярной культуре

В американской телевизионной медицинской драме «Хаус» играет Хью Лори главного героя доктора Грегори Хауса . Он возглавляет группу диагностов в вымышленной клинической больнице Принстон-Плейнсборо в Нью-Джерси , которые регулярно используют процедуры дифференциальной диагностики, пытаясь поставить правильный диагноз. Хаус использует провокации, унижения и конфликты, чтобы отточить умы своей команды и игнорировать предубеждения, чтобы добиться изобретательного мышления.

На протяжении всего сериала врачи диагностировали такие заболевания, как волчанка , мастоцитоз , болезнь Пламмера , бешенство , синдром Кавасаки , оспа , риккетсиоз и десятки других.

См. также

Ссылки

^ «дифференциальный диагноз» . Мерриам-Вебстер (Медицинский словарь) . Проверено 30 декабря 2014 г.
^ Уилсон, MC (2012). История болезни: доказательный подход к дифференциальной диагностике . Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: МакГроу Хилл. ISBN 9780071804202 .
^ Зигенталер, Уолтер (2011). Дифференциальный диагноз во внутренних заболеваниях: от симптома к диагнозу . Тиме. п. 6. ISBN 978-1604062199 .
^ Лим, Эрик КС; Остер, Эндрю Дж. К.; Рафферти, Эндрю Т. (2014). Карманный справочник Черчилля по дифференциальной диагностике (Четвертое изд.). Elsevier Науки о здоровье. ISBN 978-0702054044 .
^ См. ВИНДИКАТ - Мнемоника для дифференциальной диагностики. Архивировано 20 декабря 2012 г. в Wayback Machine на PG Blazer.com.
^ Ричардсон, WS. (март 1999 г.). «Руководство пользователя по медицинской литературе: XV. Как использовать статью о вероятности заболевания для дифференциальной диагностики». ДЖАМА . 281 (13): 1214–1219. дои : 10.1001/jama.281.13.1214 . ПМИД 10199432 . S2CID 2389981 . [1]
^ Секкарекча, Д. (март 2010 г.). «Гиперкальциемия, связанная с раком» . Может известный врач . 56 (3): 244–6, е90–2. ПМЦ 2837688 . ПМИД 20228307 . [2] [3]
^ Лепаж, Р.; д'Амур, П.; Баучер, А.; Хамель, Л.; Демонтиньи, К.; Лабелль, Ф. (1988). «Клинические характеристики иммуноанализа паратирина с динамически определяемыми контрольными значениями» . Клиническая химия . 34 (12): 2439–2443. дои : 10.1093/clinchem/34.12.2439 . ПМИД 3058363 .
^ Баргрен, А.Е.; Репплингер, Д.; Чен, Х.; Сиппель, Р.С. (2011). «Могут ли биохимические отклонения предсказать симптоматику у пациентов с первичным гиперпаратиреозом?». Журнал Американского колледжа хирургов . 213 (3): 410–414. doi : 10.1016/j.jamcollsurg.2011.06.401 . ПМИД 21723154 .
^ Лечение рака паращитовидной железы в Национальном институте рака. Последнее изменение: 11.03.2009
^ Раззук, Д.; Мари, Джей-Джей; Сиракава, И.; Вайнер, Дж.; Сигулем, Д. (январь 2006 г.). «Система поддержки принятия решений для диагностики шизофренических расстройств» . Бразильский журнал медицинских и биологических исследований . 39 (1): 119–28. дои : 10.1590/s0100-879x2006000100014 . ПМИД 16400472 .
^ Хейлесен О.К., Олесен К.Г., Дессау Р., Белтофт И., Трангелед М. (2005). «Поддержка принятия решений для диагностики болезни Лайма» . Исследования в области медицинских технологий и информатики . 116 : 205–10. ПМИД 16160260 .
^ «Оценка компьютерной системы поддержки принятия решений (DSS) для диагностики и лечения вентилятор-ассоциированной пневмонии (ВАП) в отделении интенсивной терапии (ОИТ)» . nih.gov . Архивировано из оригинала 10 февраля 2009 года . Проверено 3 октября 2008 г.
^ Вадхва, РР; Парк, ДЮ; Натович, MR (2018). «Точность компьютерных диагностических инструментов для выявления сопутствующих генетических нарушений». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 176 (12): 2704–2709. doi : 10.1002/ajmg.a.40651 . ПМИД 30475443 . S2CID 53758271 .

[1] «дифференциальный диагноз» . Мерриам-Вебстер (Медицинский словарь) . Проверено 30 декабря 2014 г.

[2] Уилсон, MC (2012). История болезни: доказательный подход к дифференциальной диагностике . Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: МакГроу Хилл. ISBN 9780071804202 .

[3] Зигенталер, Уолтер (2011). Дифференциальный диагноз во внутренних заболеваниях: от симптома к диагнозу . Тиме. п. 6. ISBN 978-1604062199 .

[4] Лим, Эрик КС; Остер, Эндрю Дж. К.; Рафферти, Эндрю Т. (2014). Карманный справочник Черчилля по дифференциальной диагностике (Четвертое изд.). Elsevier Науки о здоровье. ISBN 978-0702054044 .

[5] См. ВИНДИКАТ - Мнемоника для дифференциальной диагностики. Архивировано 20 декабря 2012 г. в Wayback Machine на PG Blazer.com.

[6] Ричардсон, WS. (март 1999 г.). «Руководство пользователя по медицинской литературе: XV. Как использовать статью о вероятности заболевания для дифференциальной диагностики». ДЖАМА . 281 (13): 1214–1219. дои : 10.1001/jama.281.13.1214 . ПМИД 10199432 . S2CID 2389981 . [1]

[7] Секкарекча, Д. (март 2010 г.). «Гиперкальциемия, связанная с раком» . Может известный врач . 56 (3): 244–6, е90–2. ПМЦ 2837688 . ПМИД 20228307 . [2] [3]

[8] Лепаж, Р.; д'Амур, П.; Баучер, А.; Хамель, Л.; Демонтиньи, К.; Лабелль, Ф. (1988). «Клинические характеристики иммуноанализа паратирина с динамически определяемыми контрольными значениями» . Клиническая химия . 34 (12): 2439–2443. дои : 10.1093/clinchem/34.12.2439 . ПМИД 3058363 .

[9] Баргрен, А.Е.; Репплингер, Д.; Чен, Х.; Сиппель, Р.С. (2011). «Могут ли биохимические отклонения предсказать симптоматику у пациентов с первичным гиперпаратиреозом?». Журнал Американского колледжа хирургов . 213 (3): 410–414. doi : 10.1016/j.jamcollsurg.2011.06.401 . ПМИД 21723154 .

[10] Лечение рака паращитовидной железы в Национальном институте рака. Последнее изменение: 11.03.2009

[11] Раззук, Д.; Мари, Джей-Джей; Сиракава, И.; Вайнер, Дж.; Сигулем, Д. (январь 2006 г.). «Система поддержки принятия решений для диагностики шизофренических расстройств» . Бразильский журнал медицинских и биологических исследований . 39 (1): 119–28. дои : 10.1590/s0100-879x2006000100014 . ПМИД 16400472 .

[12] Хейлесен О.К., Олесен К.Г., Дессау Р., Белтофт И., Трангелед М. (2005). «Поддержка принятия решений для диагностики болезни Лайма» . Исследования в области медицинских технологий и информатики . 116 : 205–10. ПМИД 16160260 .

[13] «Оценка компьютерной системы поддержки принятия решений (DSS) для диагностики и лечения вентилятор-ассоциированной пневмонии (ВАП) в отделении интенсивной терапии (ОИТ)» . nih.gov . Архивировано из оригинала 10 февраля 2009 года . Проверено 3 октября 2008 г.

[14] Вадхва, РР; Парк, ДЮ; Натович, MR (2018). «Точность компьютерных диагностических инструментов для выявления сопутствующих генетических нарушений». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 176 (12): 2704–2709. doi : 10.1002/ajmg.a.40651 . ПМИД 30475443 . S2CID 53758271 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]