✖


Jump to content

синдром Марфана

синдром Марфана
Другие имена синдром Марфана
Эктопия хрусталика при синдроме Марфана: видны зонулярные волокна.
Специальность Медицинская генетика
Симптомы Высокий, худощавый; длинные руки, ноги и пальцы; гибкие пальцы рук и ног [1]
Осложнения Сколиоз , пролапс митрального клапана , аневризма аорты [1]
Продолжительность Долгосрочная перспектива [1]
Причины Генетический ( аутосомно-доминантный ) [1]
Метод диагностики Гентские критерии [2] и генетическое тестирование (анализ ДНК). [3]
Дифференциальный диагноз Синдром Лойса-Дитца , синдром Элерса-Данлоса
Медикамент Бета-блокаторы , блокаторы кальциевых каналов , ингибиторы АПФ [4] [5]
Прогноз Часто нормальная продолжительность жизни [1]
Частота 1 из 5 000–10 000 [4]

Синдром Марфана ( СФС ) — мультисистемное генетическое заболевание , поражающее соединительную ткань . [6] [7] [1] Люди с этим заболеванием, как правило, высокие и худые, с длинными руками, ногами , пальцами рук и ног . [1] У них также обычно исключительно гибкие суставы и аномально изогнутые позвоночники . [1] Наиболее серьезные осложнения связаны с сердцем и аортой , с повышенным риском пролапса митрального клапана и аневризмы аорты . [1] [8] легкие, глаза, кости и оболочки спинного мозга . Также часто поражаются [1] Тяжесть симптомов варьируется. [1]

MFS вызван мутацией FBN1 , одного из генов, вырабатывающих фибриллин , что приводит к образованию аномальной соединительной ткани. [1] Это аутосомно-доминантное заболевание. [1] Примерно в 75% случаев оно унаследовано от родителя с этим заболеванием, а примерно в 25% — это новая мутация. [1] Диагноз часто основывается на Гентских критериях , семейном анамнезе и генетическом тестировании. [2] [4] (анализ ДНК). [3]

Не существует известного лечения МФС. [1] Многие из тех, кто страдает этим расстройством, имеют нормальную продолжительность жизни при правильном лечении. [1] Лечение часто включает использование бета-блокаторов, таких как пропранолол или атенолол , или, если они не переносятся, блокаторов кальциевых каналов или ингибиторов АПФ . [4] [5] Может потребоваться хирургическое вмешательство для восстановления аорты или замены сердечного клапана . [5] Людям с этим заболеванием рекомендуется избегать напряженных физических упражнений. [4]

Примерно от 1 из 5000 до 1 из 10 000 человек страдают МФС. [4] [9] Частота заболевания одинакова в разных регионах мира. [9] Назван в честь французского педиатра Антуана Марфана , впервые описавшего его в 1896 году. [10] [11]

Признаки и симптомы [ править ]

Деформация передней грудной стенки, pectus excavatum , у человека с синдромом Марфана

более 30 признаков и симптомов С синдромом Марфана по-разному связаны . Наиболее выраженные из них поражают скелетную, сердечно-сосудистую и глазную системы, но могут поражаться и все волокнистые соединительные ткани по всему телу.

Скелетная система [ править ]

Большинство легко видимых признаков связано с костной системой . Многие люди с синдромом Марфана вырастают до роста выше среднего, а у некоторых непропорционально длинные, стройные конечности с тонкими, слабыми запястьями и длинными пальцами рук и ног .

Симптом Штейнберга, также известный как знак большого пальца, является одним из клинических тестов на болезнь Марфана на руках. Это клинический тест, при котором кончик большого пальца выходит за пределы ладони, когда большой палец сжимается в сжатой руке. [12] [13] [14]

Помимо влияния на рост и пропорции конечностей, у людей с синдромом Марфана могут наблюдаться аномальное латеральное искривление позвоночника , сколиоз , грудной лордоз , аномальное углубление ( pectus excavatum ) или выпячивание ( pectus carinatum ) грудины , аномальная гибкость суставов , высокое арочное небо с скученные зубы и неправильный прикус, плоскостопие , молоткообразные пальцы ног , сутулость плеч и необъяснимые растяжки на коже. Это также может вызвать боль в суставах, костях и мышцах. У некоторых людей с Марфаном наблюдаются речевые нарушения , возникающие из-за симптоматического высокого неба и маленьких челюстей. Может возникнуть ранний остеоартрит . Другие признаки включают ограниченный диапазон движений в бедрах из-за того, что головка бедренной кости выступает в аномально глубокие тазобедренные суставы . [15] [16]

Глаза [ править ]

Вывих хрусталика при синдроме Марфана, при котором хрусталик имеет почковидную форму и упирается в цилиарное тело.

При синдроме Марфана здоровье глаза может быть нарушено по-разному, но основным изменением является частичный вывих хрусталика , при котором хрусталик смещается из своего нормального положения. [16] Это происходит из-за слабости цилиарных связок — нитей соединительной ткани, удерживающих хрусталик внутри глаза. Мутации, ответственные за синдром Марфана, ослабляют зонулы и заставляют их растягиваться. Нижние связки чаще всего растягиваются, что приводит к смещению хрусталика вверх и кнаружи, но он может смещаться и в других направлениях. Близорукость (миопия) и нечеткость зрения часто возникают из-за дефектов соединительной ткани глаза. [17] Дальнозоркость также может возникнуть, особенно если хрусталик сильно подвывихнут. Подвывих (частичный вывих) хрусталика можно обнаружить клинически примерно у 60% людей с синдромом Марфана с помощью биомикроскопа с щелевой лампой . [17] Если подвывих хрусталика незначительный, можно использовать визуализацию с помощью ультразвуковой биомикроскопии высокого разрешения. [18]

Другие признаки и симптомы, поражающие глаза, включают увеличение длины по оси глазного яблока, близорукость, уплощение роговицы, косоглазие , экзотропию и эзотропию . [16] Пациенты с MFS также подвергаются высокому риску ранней глаукомы и ранней катаракты . [17]

Сердечно-сосудистая система [ править ]

Наиболее серьезные признаки и симптомы, связанные с синдромом Марфана, связаны с сердечно-сосудистой системой : чрезмерная усталость , одышка , учащенное сердцебиение , учащенное сердцебиение или боль в груди, иррадиирующая в спину, плечо или руку. Холодные руки, руки и ноги также могут быть связаны с МФС из-за недостаточного кровообращения. Шумы в сердце , отклонения от нормы на ЭКГ или симптомы стенокардии могут указывать на необходимость дальнейшего обследования. Признаки регургитации вследствие пролапса митрального или аортального клапанов (которые контролируют поток крови через сердце) возникают в результате кистозной медиальной дегенерации клапанов, которая обычно связана с СФС (см. пролапс митрального клапана , аортальная регургитация ). Однако основным признаком, который заставляет врача задуматься о наличии основного заболевания, является расширение аорты или аневризма аорты . Иногда проблемы с сердцем не проявляются до тех пор, пока ослабление соединительной ткани (кистозная медиальная дегенерация) в восходящей аорте не приводит к аневризме аорты или расслоению аорты. , неотложная хирургическая помощь. Расслоение аорты чаще всего приводит к летальному исходу и проявляется болью, иррадиирующей вниз по спине, вызывающей ощущение разрыва. [19]

Поскольку основные аномалии соединительной ткани вызывают MFS, частота расхождения протеза митрального клапана увеличивается. [20] Следует проявлять осторожность и пытаться восстановить поврежденные сердечные клапаны, а не заменять их. [21]

Легкие [ править ]

Люди с синдромом Марфана могут страдать от различных проблем, связанных с легкими. Одно исследование показало, что только 37% обследованных пациентов (средний возраст 32±14 лет; M 45%) имели нормальную функцию легких. [22] спонтанный пневмоторакс . Часто встречается [23] При спонтанном одностороннем пневмотораксе воздух выходит из легкого и занимает плевральное пространство между грудной стенкой и легким. Легкое частично сжимается или спадается. Это может вызвать боль, одышку, цианоз и, если не лечить, смерть. Другие возможные легочные проявления МФС включают апноэ во сне. [24] и идиопатическая обструктивная болезнь легких. [25] Описаны патологические изменения в легких, такие как кистозные изменения, эмфизема , пневмония , бронхоэктатическая болезнь , буллы , апикальный фиброз и врожденные пороки развития, такие как гипоплазия средней доли. [26]

Нервная система [ править ]

Дуральная эктазия , ослабление соединительной ткани дурального мешка, окружающего спинной мозг , может привести к снижению качества жизни . Он может присутствовать в течение длительного времени, не вызывая каких-либо заметных симптомов. Симптомами, которые могут возникнуть, являются боль в пояснице, боль в ногах, боль в животе, другие неврологические симптомы в нижних конечностях или головные боли – симптомы, которые обычно уменьшаются в горизонтальном положении. Однако на рентгенограмме на ранних стадиях эктазия твердой мозговой оболочки не часто видна. Ухудшение симптомов может потребовать проведения МРТ нижнего отдела позвоночника. Дуральная эктазия, достигшая этой стадии, будет проявляться на МРТ как расширенный мешочек, разъедающий поясничные позвонки . [27] Другие проблемы с позвоночником, связанные с МФС, включают дегенеративное заболевание дисков позвоночника , кисты и дисфункцию вегетативной нервной системы . [ нужна ссылка ]

Генетика [ править ]

Синдром Марфана наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Каждый родитель с этим заболеванием имеет 50% риск передачи генетического дефекта любому ребенку из-за его аутосомно-доминантного характера. У большинства людей с МФС есть еще один пораженный член семьи. Около 75% случаев передаются по наследству. [1] С другой стороны, около 15–30% всех случаев обусловлены de novo генетическими мутациями ; [28] такие спонтанные мутации происходят примерно у одного из 20 000 рождений. Синдром Марфана также является примером доминантно-негативной мутации и гаплонедостаточности . [29] [30] Это связано с переменной экспрессивностью ; полная пенетрантность была окончательно задокументирована. [31]

Патогенез [ править ]

Микрофотография, демонстрирующая миксоматозную дегенерацию аортального клапана, частое проявление СФС.

Синдром Марфана вызван мутациями FBN1 гена на 15-й хромосоме . [32] который кодирует фибриллин 1 , гликопротеиновый компонент внеклеточного матрикса. Фибриллин-1 необходим для правильного формирования внеклеточного матрикса, включая биогенез и поддержание эластичных волокон. Внеклеточный матрикс имеет решающее значение как для структурной целостности соединительной ткани, так и служит резервуаром для факторов роста. [28] Эластические волокна встречаются по всему телу, но особенно много их в аорте, связках и цилиарных связках глаза; следовательно, эти районы относятся к числу наиболее пострадавших.

мышь трансгенная Была создана , несущая единственную копию мутантного фибриллина-1, мутации, аналогичной той, которая обнаружена в человеческом гене, который, как известно, вызывает MFS. Этот штамм мышей повторяет многие особенности заболевания человека и обещает дать представление о патогенезе заболевания. Снижение уровня нормального фибриллина 1 вызывает у мышей болезнь Марфана. [33]

Трансформирующий фактор роста бета ( TGF-β ) играет важную роль в MFS. Фибриллин-1 напрямую связывает латентную форму TGF-β, сохраняя его изолированным и неспособным проявлять свою биологическую активность. Самая простая модель предполагает, что снижение уровня фибриллина-1 позволяет уровням TGF-β повышаться из-за неадекватной секвестрации. Хотя не доказано, каким образом повышенные уровни TGF-β ответственны за конкретную патологию, наблюдаемую при этом заболевании, известно, что возникает воспалительная реакция, высвобождающая протеазы, которые медленно разрушают эластические волокна и другие компоненты внеклеточного матрикса. Важность пути TGF-β была подтверждена открытием аналогичного синдрома Лойса-Дитца, включающего ген TGFβR2 на хромосоме 3 , белок-рецептор TGF-β. [34] Синдром Марфана часто путают с синдромом Лойса-Дитца из-за значительного клинического совпадения этих двух патологий. [35]

марфаноид-прогероид Синдром - липодистрофия

Основная статья: Синдром марфаноид-прогероид-липодистрофия

Синдром марфаноид-прогероид-липодистрофия (MPL), также называемый синдромом липодистрофии Марфана (MFLS), представляет собой вариант MFS, при котором симптомы Марфана сопровождаются особенностями, обычно связанными с неонатальным прогероидным синдромом (также называемым синдромом Видемана-Раутенштрауха). уровень белой жировой ткани . при котором снижается [36] С 2010 года накапливаются данные о том, что MPL вызвана мутациями вблизи 3'-конца FBN1 гена . [37] [38] Было показано, что у этих людей также наблюдается дефицит аспрозина , глюкорегулирующего белкового гормона, который является С-концевым продуктом расщепления профибриллина. Уровни аспрозина, наблюдаемые у этих людей, были ниже, чем ожидалось для гетерозиготного генотипа, что соответствует доминирующему отрицательному эффекту. [39]

Диагностика [ править ]

Продолжительность: 1 секунда.
УЗИ человека с синдромом Марфана, показывающее расширенный корень аорты.

Диагностические критерии МФС были согласованы на международном уровне в 1996 году. [40] Однако синдром Марфана часто трудно диагностировать у детей, поскольку симптомы у них обычно не проявляются до достижения полового созревания. [41] Диагноз основывается на семейном анамнезе и сочетании крупных и второстепенных признаков заболевания, редко встречающихся в общей популяции и встречающихся у одного человека, например: четыре скелетных признака с одним или несколькими признаками в другой системе организма, такой как глазная и сердечно-сосудистая система у одного человека. Следующие состояния могут быть результатом СФС, но могут также возникать у людей без какого-либо известного основного заболевания.

Гентская Пересмотренная ​ нозология

Знак большого пальца; верхний : нормальный, нижний : синдром Марфана

Гента В 2010 году нозология была пересмотрена, и новые диагностические критерии заменили предыдущее соглашение, заключенное в 1996 году. Семь новых критериев могут привести к постановке диагноза: [57] [58]

При отсутствии семейного анамнеза МФС:

  1. Z-показатель корня аорты ≥ 2 И эктопия хрусталика
  2. Z-показатель корня аорты ≥ 2 И мутация FBN1
  3. Z-показатель корня аорты ≥ 2 И системный балл* > 7 баллов
  4. Эктопия хрусталика И мутация FBN1 при известной патологии аорты

При наличии семейного анамнеза МФС (как определено выше):

  1. Эктопия хрусталика
  2. Системный балл* ≥ 7
  3. Z-показатель корня аорты ≥ 2

Знак большого пальца (симптом Штейнберга) вызывают, если человека просят согнуть максимально большой палец, а затем сомкнуть пальцы над ним. Положительный симптом большого пальца – это когда вся дистальная фаланга видна за локтевым краем руки, что вызвано сочетанием гипермобильности большого пальца, а также большого пальца, который длиннее обычного. [ нужна ссылка ]

Знак запястья (признак Уокера-Мердока) вызывают, если человека просят обхватить большим и остальными пальцами одной руки запястье другой. Положительным признаком запястья является перекрытие мизинца и большого пальца, что вызвано сочетанием тонких запястий и длинных пальцев. [59]

Дифференциальный диагноз [ править ]

Многие другие расстройства могут вызывать такие же характеристики тела, как синдром Марфана. [60] Генетическое тестирование и оценка других признаков и симптомов могут помочь дифференцировать их. Ниже приведены некоторые расстройства, которые могут проявляться как «марфаноиды»: [ нужна ссылка ]

Управление [ править ]

Лекарства от синдрома Марфана не существует, но продолжительность жизни значительно увеличилась за последние несколько десятилетий. [ когда? ] и теперь похож на среднестатистического человека. [62]

Рекомендуются регулярные осмотры для контроля здоровья сердечных клапанов и аорты . Синдром Марфана лечится путем решения каждой проблемы по мере ее возникновения и, в частности, профилактического лечения даже у маленьких детей, чтобы замедлить прогрессирование расширения аорты. Целью этой стратегии лечения является замедление прогрессирования расширения аорты и предотвращение любого повреждения сердечных клапанов путем устранения сердечных аритмий , минимизации частоты сердечных сокращений человека и снижения артериального давления . [63]

Физическая активность [ править ]

Американская кардиологическая ассоциация дала следующие рекомендации для людей с синдромом Марфана без или с легким расширением аорты: [64] [65]

  • Вероятно, разрешенные виды деятельности: боулинг, гольф, катание на коньках (но не хоккей), подводное плавание, быстрая ходьба, беговая дорожка, езда на велотренажере, скромные пешие прогулки и теннис (парный и одиночный).
  • Средний риск: баскетбол (как на всей площадке, так и на половине площадки), ракетбол, сквош, бег (спринтерский и бег трусцой), катание на лыжах (скоростной спуск и беговые лыжи), футбол, сенсорный футбол, бейсбол, софтбол, езда на велосипеде, плавание на коленях. , езда на мотоцикле и верховая езда.
  • Высокий риск: бодибилдинг, тяжелая атлетика (со свободными и свободными весами), хоккей с шайбой, скалолазание, виндсерфинг, серфинг и подводное плавание.

Лекарства [ править ]

Лечение часто включает использование бета-блокаторов, таких как пропранолол , или, если непереносимость, блокаторов кальциевых каналов или ингибиторов АПФ . [4] [5] Бета-блокаторы используются для уменьшения нагрузки на аорту и уменьшения расширения аорты. [17]

Хирургия [ править ]

Если расширение аорты прогрессирует до аневризмы значительного диаметра , вызывает расслоение или разрыв или приводит к недостаточности аортального или другого клапана, то хирургическое вмешательство (возможно, комбинированный трансплантат аортального клапана или клапаносохраняющая замена корня аорты ) становится неизбежным. необходимый. Хотя операция по трансплантации аорты (или любая сосудистая операция) является серьезным мероприятием, она, как правило, успешна, если проводится выборочно. [66] Хирургическое вмешательство при остром расслоении или разрыве аорты является значительно более проблематичным. Плановая операция на аортальном клапане/трансплантате обычно рассматривается, когда диаметр корня аорты достигает 50 миллиметров (2,0 дюйма), но каждый случай должен быть тщательно оценен квалифицированным кардиологом. Новые клапаносохраняющие хирургические методы становятся все более распространенными. [67] Поскольку люди с синдромом Марфана живут дольше, другие операции на сосудах становятся все более распространенными, например, восстановление аневризм нисходящей грудной аорты и аневризм сосудов, отличных от аорты. [ нужна ссылка ]

Скелетные и глазные проявления синдрома Марфана также могут быть серьезными, хотя и не опасными для жизни. Эти симптомы обычно лечат соответствующим образом, например, с помощью обезболивающих или миорелаксантов . Поскольку синдром Марфана может вызывать бессимптомные аномалии позвоночника, любая операция на позвоночнике, запланированная у человека с Марфаном, должна проводиться только после детальной визуализации и тщательного планирования хирургического вмешательства, независимо от показаний к операции. Глазные осложнения MFS часто можно лечить хирургическим путем. Эктопию хрусталика можно лечить, поскольку искусственные хрусталики можно имплантировать хирургическим путем. Кроме того, хирургическое вмешательство может помочь при глаукоме и катаракте . [17]

Лечение спонтанного пневмоторакса зависит от объема воздуха в плевральной полости и естественного прогрессирования состояния человека. Небольшой пневмоторакс может пройти без активного лечения в течение одной-двух недель. Рецидивирующий пневмоторакс может потребовать хирургического вмешательства на грудной клетке. При пневмотораксе среднего размера может потребоваться дренирование грудной клетки в течение нескольких дней в больнице. Большой пневмоторакс, вероятно, потребует неотложной медицинской помощи, требующей экстренной декомпрессии. [68]

В качестве альтернативного подхода также используются индивидуальные опоры для корня аорты. [69] По состоянию на 2020 год эту процедуру использовали более чем 300 человек, первый случай произошел в 2004 году. [70] [71]

Беременность [ править ]

Во время беременности, даже при отсутствии сердечно-сосудистых нарушений до зачатия, женщины с синдромом Марфана подвергаются значительному риску расслоения аорты, которое часто приводит к летальному исходу даже при быстром лечении. Таким образом, женщины с синдромом Марфана должны пройти тщательное обследование до зачатия, а эхокардиографию во время беременности следует проводить каждые шесть-десять недель для оценки диаметра корня аорты. Для большинства женщин возможны безопасные вагинальные роды. [72]

Пренатальное тестирование может быть проведено у женщин с синдромом Марфана, чтобы определить, унаследовано ли это заболевание у их ребенка. [41] На сроке от 10 до 12 недель беременности для постановки диагноза можно провести исследование кусочка плацентарной ткани с помощью теста, называемого отбором проб ворсин хориона. [41] может быть проведен Другой пренатальный тест, называемый амниоцентезом, на сроке от 16 до 18 недель беременности. [41]

Синдром Марфана выражен доминантно. Это означает, что у ребенка, один из родителей которого является носителем гена, вероятность развития синдрома составляет 50%. В 1996 году было проведено первое преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) для Марфана; [73] по сути, ПГТ означает проведение генетического теста на клетках эмбрионов ЭКО на ранней стадии и удаление эмбрионов, пораженных мутацией Марфана.

Прогноз [ править ]

До появления современных сердечно-сосудистых хирургических методов и лекарств, таких как лозартан и метопролол , прогноз у пациентов с синдромом Марфана был плохим: обычным явлением был ряд неизлечимых сердечно-сосудистых заболеваний. Продолжительность жизни сократилась как минимум на треть, и многие умерли в подростковом и двадцатилетнем возрасте из-за сердечно-сосудистых проблем. Сегодня сердечно-сосудистые симптомы синдрома Марфана по-прежнему являются наиболее важными проблемами в диагностике и лечении этого заболевания, но адекватный профилактический мониторинг и профилактическая терапия позволяют приблизиться к нормальной продолжительности жизни, и по мере увеличения продолжительности жизни пациентов обнаруживается все больше проявлений заболевания. [74] Женщины с синдромом Марфана живут дольше мужчин. [16]

Эпидемиология [ править ]

Синдром Марфана одинаково поражает мужчин и женщин. [75] и мутация не демонстрирует никакой этнической или географической предвзятости. [9] По оценкам, примерно у 1 из 5 000–10 000 человек имеется синдром Марфана. [4]

История [ править ]

Синдром Марфана назван в честь Антуана Марфана . [10] французский педиатр, который впервые описал это заболевание в 1896 году, заметив поразительные черты лица пятилетней девочки. [11] [76] Ген, связанный с заболеванием, был впервые идентифицирован Франческо Рамиресом в Медицинском центре Маунт-Синай в Нью-Йорке в 1991 году. [77]

Знаменитые пациенты [ править ]

Известные люди, у которых есть или был синдром Марфана, включают:

В списках людей с синдромом Марфана фигурировали и другие исторические личности и знаменитости, но от случая к случаю доказательства носят спекулятивный, сомнительный или даже опровергаемый характер. [91]

  • Эхнатон (Художественные изображения показывают многие физические характеристики людей с Марфаном, такие как удлиненный череп и больший таз с увеличенными бедрами и тонкими икрами. [92] Большинство египтологов по состоянию на 2021 год утверждают, что изображения Эхнатона не являются результатом генетического или медицинского состояния, а скорее должны интерпретироваться как стилизованные изображения под влиянием атенизма . [93] [94] )
  • Усама бен Ладен (слухи о Марфане журналисты считают «вероятно ложными»). [95] [96] )
  • Юлий Цезарь (предположительно)
  • Роберт Джонсон (спекулятивный [97] )
  • Джонатан Ларсон (предположительно) [98]
  • Авраам Линкольн (оспариваемый умозрительный диагноз, основанный на его физических характеристиках и семейном анамнезе) [99] [100] )
  • Никколо Паганини (спекулятивный [101] )
  • Майкл Фелпс (оспаривается Фелпсом [84] )
  • Сергей Рахманинов [102] [103] [104] (оспаривается: «Рахманинов явно не проявлял никаких других клинических характеристик, типичных для Марфана... Он также не выражал никаких клинических эффектов синдрома, связанного с Марфаном» [105] )
  • Джои Рамон (предположительно) [106] )
  • Тутанхамон (не имел синдрома Марфана) [107] [108] [109] )

См. также [ править ]

Библиография [ править ]

  • Лоренц М. «Лоренц, Маэгара «Тайна Эхнатона: генетика или эстетика» » . Гептун.com. Архивировано из оригинала 8 февраля 2010 года . Проверено 21 марта 2010 г.
  • Монтсеррат Д. (2003) [2000]. Эхнатон: история, фэнтези и Древний Египет (1-е изд. в мягкой обложке). Лондон; Нью-Йорк: Рутледж. ISBN  0415301866 .
  • Ривз Н. (2019) [2001]. Эхнатон: лжепророк Египта (Электронное издание). Лондон; Нью-Йорк: Темза и Гудзон . ISBN  978-0-500-29469-7 . LCCN   00108868 .

Ссылки [ править ]

  1. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д «Что такое синдром Марфана?» . НХЛБИ, НИЗ . 1 октября 2010 г. Архивировано из оригинала 6 мая 2016 г. Проверено 16 мая 2016 г.
  2. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б «Как диагностируется синдром Марфана?» . НХЛБИ, НИЗ . 1 октября 2010 г. Архивировано из оригинала 27 сентября 2022 г. Проверено 16 мая 2016 г.
  3. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б Марелли С, Микальо Е, Таурино Дж, Сальви П, Рурали Е, Перруччи ГЛ, Дольчи С, Удугамполаге Н.С., Карузо Р, Джентилини Д, Трифиро Г, Каллус Е, Фриджиола А, Де Винсентис С, Паппоне С, Парати Дж, Пини А (июль 2023 г.). «Синдром Марфана: расширенные диагностические инструменты и стратегии последующего наблюдения» . Диагностика . 13 (13): 2284. doi : 10.3390/diagnostics13132284 . ПМЦ   10340634 . ПМИД   37443678 .
  4. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б с д и ж г час «Синдром Марфана» . Национальная организация редких заболеваний . 2017. Архивировано из оригинала 12 ноября 2019 года . Проверено 5 ноября 2016 г.
  5. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б с д «Как лечится синдром Марфана?» . НХЛБИ, НИЗ . 1 октября 2010 года. Архивировано из оригинала 11 июня 2016 года . Проверено 16 мая 2016 г.
  6. ^ Лоис Б.Л., Дитц Х.К., Браверман А.К., Каллеварт Б.Л., Де Бакер Дж., Деверо Р.Б. и др. (июль 2010 г.). «Пересмотренная Гентская нозология синдрома Марфана» . Журнал медицинской генетики . 47 (7): 476–485. дои : 10.1136/jmg.2009.072785 . hdl : 1854/LU-1013955 . ПМИД   20591885 . S2CID   13895128 . Архивировано из оригинала 29 августа 2017 г. Проверено 10 января 2016 г.
  7. ^ Нистри С., Де Карио Р., Стикки Е., Спазиани Г., Делла Моника М., Джильо С. и др. (сентябрь 2021 г.). «Дифференциальный диагноз между синдромом Марфана и синдромом Лойса-Дитца типа 4: новая хромосомная делеция, охватывающая TGFB2» . Гены . 12 (10): 1462. doi : 10.3390/genes12101462 . ПМЦ   8536070 . ПМИД   34680857 .
  8. ^ «Каковы признаки и симптомы синдрома Марфана?» . НХЛБИ, НИЗ . 1 октября 2010 года. Архивировано из оригинала 11 июня 2016 года . Проверено 16 мая 2016 г.
  9. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б с Кин М.Г., Пьеритц Р.Э. (май 2008 г.). «Медикаментозное лечение синдрома Марфана» . Тираж . 117 (21): 2802–2813. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523 . ПМИД   18506019 . предполагаемая распространенность 1 случай на 3000–5000 человек.
  10. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б Марфан, Антуан (1896). «Случай врожденной деформации четырех конечностей, более выраженной на конечностях, характеризующейся удлинением костей с некоторой степенью истончения]». Бюллетени и мемуары Медицинского общества парижских больниц (на французском языке). 13 (3-я серия): 220–226. OCLC   493643386 . НАИД   10014879958 .
  11. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б «Антуан Бернар-Жан Марфан» . Кто редактировал? . Архивировано из оригинала 8 марта 2016 года . Проверено 16 мая 2016 г.
  12. ^ «Пожизненная медикаментозная терапия – ключ к преодолению синдрома Марфана» . Южно-Китайская Морнинг Пост . 2 декабря 2013 г. Архивировано из оригинала 18 февраля 2022 г. Проверено 18 февраля 2022 г.
  13. ^ Зоаби А., Лави Дж. (19 ноября 2014 г.). «Синдром Марфана и знак большого пальца» . КДЖМ . 108 (6): 509. doi : 10.1093/qjmed/hcu224 . ПМИД   25411342 . Архивировано из оригинала 18 февраля 2022 года . Проверено 18 февраля 2022 г.
  14. ^ «Признак Штейнберга (болезнь Марфана)» . Радиопедия . Архивировано из оригинала 17 октября 2021 г. Проверено 17 октября 2021 г.
  15. ^ Ван де Вельде С., Филлман Р., Яндов С. (март 2006 г.). «Протрузио вертлужной впадины при синдроме Марфана. История, диагностика и лечение». Журнал костной и суставной хирургии. Американский том . 88 (3): 639–646. дои : 10.2106/JBJS.E.00567 . ПМИД   16510833 .
  16. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б с д «Запись OMIM — # 154700 — СИНДРОМ МАРФАНА; МФС» . omim.org . Архивировано из оригинала 8 сентября 2019 г. Проверено 8 августа 2016 г.
  17. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б с д и «О синдроме Марфана» . Genome.gov . Архивировано из оригинала 2 марта 2020 г. Проверено 02 марта 2020 г.
  18. ^ Лю YZ, Лю YH, Ву MX, Луо LX, Чжан XY, Цай XY, Чен XQ (март 2004 г.). «[Клиническое применение ультразвуковой биомикроскопии в диагностике и лечении подвывиха хрусталика]» . [Чжунхуа Ян Кэ За Чжи] Китайский журнал офтальмологии . 40 (3): 186–189. ISSN   0412-4081 . ПМИД   15307991 . Архивировано из оригинала 9 октября 2022 г. Проверено 9 октября 2022 г.
  19. ^ «Расслоение аорты – Симптомы и причины» . Клиника Мэйо . Архивировано из оригинала 9 октября 2022 г. Проверено 9 октября 2022 г.
  20. ^ Зипес, Либби Бонов Браунвальд (2005). Болезнь сердца Браунвальда ~ Учебник сердечно-сосудистой медицины, седьмое издание . Соединенные Штаты Америки: Элсевью Сондерс. п. 1894. ISBN  978-0-7216-0509-8 .
  21. ^ Мик С.Л., Кешавамурти С., Гиллинов А.М. (май 2015 г.). «Ремонт митрального клапана против замены» . Анналы кардиоторакальной хирургии . 4 (3): 230–237. дои : 10.3978/j.issn.2225-319X.2015.03.01 . ISSN   2225-319Х . ПМК   4533076 . ПМИД   26309824 .
  22. ^ Сервери I, Корсико А (2012). «Поражение легких у пациентов с синдромом Марфана». Европейский респираторный журнал . 40 :3124.
  23. ^ Зипе М., Лёффельбейн Ф. (июнь 2009 г.). «[Синдром Марфана и связанные с ним заболевания соединительной ткани]». Медицинский ежемесячный журнал для фармацевтов . 32 (6): 213–219. ПМИД   19554831 .
  24. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б Колер М., Блэр Э., Рисби П., Никол А.Х., Вордсворт П., Форфар С., Стрэдлинг-младший (февраль 2009 г.). «Распространенность обструктивного апноэ во сне и его связь с дилатацией аорты при синдроме Марфана» . Торакс . 64 (2): 162–166. дои : 10.1136/thx.2008.102756 . ПМИД   18852161 .
  25. ^ Корсико А.Г., Гроссо А., Трипон Б., Альбичини Ф., Джини Е., Маццетта А. и др. (июнь 2014 г.). «Поражение легких у пациентов с синдромом Марфана» . Панминерва Медика . 56 (2): 177–182. ПМИД   24994580 . Архивировано из оригинала 20 ноября 2021 г. Проверено 20 ноября 2021 г.
  26. ^ Дыхдало К., Фарвер С. (декабрь 2011 г.). «Легочные гистологические изменения при синдроме Марфана: серия случаев и обзор литературы» . Американский журнал клинической патологии . 136 (6): 857–863. doi : 10.1309/AJCP79SNDHGKQFIN . ПМИД   22095370 .
  27. ^ «Синдром Марфана» . Клиника Майо. Архивировано из оригинала 10 января 2007 года . Проверено 12 января 2007 г.
  28. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б Роббинс С.Л., Котран Р.С., Роббинс С.Л., Кумар В. (1998). Роббинс Патологическая основа болезней . Филадельфия: Компания WB Saunders. ISBN  978-0-7216-7335-6 .
  29. ^ Судья Д.П., Бири, Нью-Джерси, Кин Д.Р., Гебтнер Дж., Майерс Л., Хусо Д.Л. и др. (июль 2004 г.). «Доказательства решающего вклада гаплонедостаточности в сложный патогенез синдрома Марфана» . Журнал клинических исследований . 114 (2): 172–181. дои : 10.1172/JCI20641 . ПМК   449744 . ПМИД   15254584 .
  30. ^ Судья Д.П., Дитц Х.К. (декабрь 2005 г.). «Синдром Марфана» . Ланцет . 366 (9501): 1965–1976. дои : 10.1016/S0140-6736(05)67789-6 . ПМК   1513064 . ПМИД   16325700 .
  31. ^ фон Кодолич Ю., Робинсон П.Н. (июнь 2007 г.). «Синдром Марфана: обновление генетики, медикаментозного и хирургического лечения» . Сердце . 93 (6): 755–760. дои : 10.1136/hrt.2006.098798 . ISSN   1355-6037 . ЧВК   1955191 . ПМИД   17502658 .
  32. ^ МакКьюсик, В.А. (июль 1991 г.). «Дефект при синдроме Марфана» . Природа . 352 (6333): 279–281. Бибкод : 1991Natur.352..279M . дои : 10.1038/352279a0 . ПМИД   1852198 .
  33. ^ Перейра Л., Ли С.Ю., Гайро Б., Андрикопулос К., Шапиро С.Д., Бантон Т. и др. (март 1999 г.). «Патогенетическая последовательность аневризмы, выявленная у мышей с недостаточной экспрессией фибриллина-1» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 96 (7): 3819–3823. Бибкод : 1999PNAS...96.3819P . дои : 10.1073/pnas.96.7.3819 . ПМК   22378 . ПМИД   10097121 .
  34. ^ Энтрез Джин (2007). «Трансформирующий фактор роста TGFBR2, бета-рецептор II» (запись гена Энтрез) . НКБИ. Архивировано из оригинала 13 января 2007 года . Проверено 11 января 2007 г.
  35. ^ «Связанные расстройства: Лойс-Дитц» . Национальный фонд Марфана. Архивировано из оригинала 25 сентября 2006 года . Проверено 11 января 2007 г.
  36. ^ «Запись OMIM — № 616914 — СИНДРОМ ЛИПОДИСТРОФИИ МАРФАНА; МФЛС» . omim.org . Архивировано из оригинала 30 ноября 2018 г. Проверено 6 декабря 2016 г.
  37. ^ Грауль-Нойманн Л.М., Киниц Т., Робинсон П.Н., Баасанджав С., Каров Б., Гиллессен-Кэсбах Г. и др. (ноябрь 2010 г.). «Синдром Марфана с неонатальной липодистрофией, подобной прогероидному синдрому, связанной с новой мутацией сдвига рамки считывания на 3'-конце гена FBN1». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 152А (11): 2749–2755. дои : 10.1002/ajmg.a.33690 . ПМИД   20979188 . S2CID   26408208 .
  38. ^ Жакинет А., Верлоэс А., Каллеварт Б., Кореманс С., Коук П., де Паепе А. и др. (апрель 2014 г.). «Неонатальный прогероидный вариант синдрома Марфана с врожденной липодистрофией возникает в результате мутаций на 3'-конце гена FBN1» . Европейский журнал медицинской генетики . 57 (5): 230–234. дои : 10.1016/j.ejmg.2014.02.012 . ПМИД   24613577 .
  39. ^ Ромер С., Дюрршмид С., Бурна Дж., Констебль П., Джайн М., Ся Ф. и др. (апрель 2016 г.). «Аспросин, глюкогенный белковый гормон, индуцируемый натощак» . Клетка . 165 (3): 566–579. дои : 10.1016/j.cell.2016.02.063 . ПМЦ   4852710 . ПМИД   27087445 .
  40. ^ Де Паепе А., Деверо РБ, Дитц ХК, Хеннекам Р.К., Пьеритц Р.Э. (апрель 1996 г.). «Пересмотренные диагностические критерии синдрома Марфана». Американский журнал медицинской генетики . 62 (4): 417–426. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19960424)62:4<417::AID-AJMG15>3.0.CO;2-R . ПМИД   8723076 .
  41. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б с д «Синдром Марфана | Тестирование и диагностика | Бостонская детская больница» . www.childrenshospital.org . Архивировано из оригинала 2 марта 2020 г. Проверено 02 марта 2020 г.
  42. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б «Синдром Марфана» . Библиотека медицинских концепций Lecturio . Архивировано из оригинала 23 января 2021 года . Проверено 10 августа 2021 г.
  43. ^ Финкбонер Р., Джонстон Д., Кроуфорд Э.С., Козелли Дж., Милевич Д.М. (февраль 1995 г.). «Синдром Марфана. Отдаленная выживаемость и осложнения после восстановления аневризмы аорты». Тираж . 91 (3): 728–733. дои : 10.1161/01.CIR.91.3.728 . ПМИД   7828300 .
  44. ^ «Синдром Марфана: признаки и симптомы» . www.ucsfhealth.org. Архивировано из оригинала 17 июня 2010 г. Проверено 28 августа 2009 г.
  45. ^ «Что такое синдром Марфана?» . Марфан Траст. Архивировано из оригинала 10 июня 2015 г. Проверено 1 июня 2015 г.
  46. ^ «Синдром Марфана: сходство с дефицитом меди» . www.ctds.info. Архивировано из оригинала 21 февраля 2009 г. Проверено 29 августа 2009 г.
  47. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б с Энциклопедия MedlinePlus : Синдром Марфана
  48. ^ «Синдром Марфана» . Домашний справочник по генетике . Национальный институт здравоохранения США. Архивировано из оригинала 29 августа 2009 г. Проверено 28 августа 2009 г.
  49. ^ Фитцгиббонс Р.Дж., Форс РА (февраль 2015 г.). «Клиническая практика. Паховые грыжи у взрослых». Медицинский журнал Новой Англии . 372 (8): 756–763. дои : 10.1056/NEJMcp1404068 . ПМИД   25693015 .
  50. ^ Кольмайер Л., Гаснер С., Бахрах Л.К., Маркус Р. (октябрь 1995 г.). «Минеральный статус костной ткани у больных синдромом Марфана». Журнал исследований костей и минералов . 10 (10): 1550–1555. дои : 10.1002/jbmr.5650101017 . ПМИД   8686512 . S2CID   23492402 .
  51. ^ Северо-западный мемориальный центр заболеваний сердечного клапана. Синдром Марфана. Архивировано 22 апреля 2012 г. в Wayback Machine.
  52. ^ «Пневмоторакс» . Библиотека медицинских концепций Lecturio . Архивировано из оригинала 10 августа 2021 года . Проверено 10 августа 2021 г.
  53. ^ «Отслойка сетчатки» . Библиотека медицинских концепций Lecturio . 21 октября 2020 года. Архивировано из оригинала 10 августа 2021 года . Проверено 10 августа 2021 г.
  54. ^ «Сколиоз» . Библиотека медицинских концепций Lecturio . Архивировано из оригинала 10 августа 2021 года . Проверено 10 августа 2021 г.
  55. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б «О синдроме Марфана: особенности» . Национальный фонд Марфана. Архивировано из оригинала 20 августа 2009 г. Проверено 28 августа 2009 г.
  56. ^ «Жизнь с синдромом Марфана: проблемы с зубами» . Национальный фонд Марфана. Архивировано из оригинала 6 сентября 2009 г. Проверено 28 августа 2009 г.
  57. ^ «Пересмотренная Гентская нозология 2010 г.» . Национальный фонд Марфана. Архивировано из оригинала 14 января 2011 г. Проверено 31 января 2011 г.
  58. ^ Лоис Б.Л., Дитц Х.К., Браверман А.К., Каллеварт Б.Л., Де Бакер Дж., Деверо Р.Б. и др. (июль 2010 г.). «Пересмотренная Гентская нозология синдрома Марфана» (PDF) . Журнал медицинской генетики . 47 (7): 476–485. дои : 10.1136/jmg.2009.072785 . hdl : 1854/LU-1013955 . OCLC   857424767 . ПМИД   20591885 . S2CID   13895128 . Архивировано (PDF) из оригинала 10 января 2016 г.
  59. ^ Джулия А. Макмиллан, Ральф Д. Фейгин, Кэтрин ДеАнджелис, М. Дуглас Джонс. Педиатрия Оски: принципы и практика . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс, 2006 г.
  60. ^ Римоин Д.Л., Коннор Дж.М., Пьеритц Р.Э. и др. (2007). Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римоина. 5-е изд . Филадельфия, Пенсильвания: Черчилль Ливингстон Эльзевир.
  61. ^ Грели МТ (2010). «Шпринтцен-Гольдберг» . В Pagon RA, Bird TD, Dolan CR и соавт. (ред.). GeneReviews™ [Интернет] (1993–) . Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД   20301454 . НБК1277. Архивировано из оригинала 30 мая 2021 г. Проверено 29 апреля 2012 г.
  62. ^ «Вопросы и ответы о синдроме Марфана» . Niams.nih.gov. Архивировано из оригинала 9 апреля 2014 года . Проверено 23 июня 2014 г.
  63. ^ Фонд ТМ (2 сентября 2013 г.). «Обычное лекарство от артериального давления уменьшает расширение аорты при синдроме Марфана» . Фонд Марфана . Архивировано из оригинала 9 октября 2022 г. Проверено 9 октября 2022 г.
  64. ^ Марон Б.Дж., Чейтман Б.Р., Акерман М.Дж., Байес де Луна А., Коррадо Д., Кроссон Дж.Е. и др. (июнь 2004 г.). «Рекомендации по физической активности и занятиям оздоровительным спортом для пациентов молодого возраста с генетическими сердечно-сосудистыми заболеваниями» . Тираж . 109 (22): 2807–2816. дои : 10.1161/01.cir.0000128363.85581.e1 . OCLC   110943757 . ПМИД   15184297 .
  65. ^ «Синдром Марфана и как спортивная наука спасает жизни» . Архивировано из оригинала 26 августа 2022 г. Проверено 26 августа 2022 г.
  66. ^ «Плановая хирургия корня аорты при синдроме Марфана кажется безопасной и долговечной: представлено на STS» (пресс-релиз). Руководство врача. 31 января 2008 года. Архивировано из оригинала 20 ноября 2008 года . Проверено 13 января 2009 г.
    См. также:
  67. ^ «Операция на сердце при синдроме Марфана» . Клиника Майо. Архивировано из оригинала 18 декабря 2006 года . Проверено 12 января 2007 г.
  68. ^ Зарогулидис П., Киумис И., Питсиу Г., Порподис К., Лампаки С., Папайванну А., Кацикояннис Н., Зарик Б., Бранислав П., Сецен Н., Дриллис Г., Махариотис Н., Рапти А., Зарогулидис К. (октябрь 2014 г.). «Пневмоторакс: от определения к диагностике и лечению» . Журнал торакальных заболеваний . 6 (Приложение 4): S372–S376. doi : 10.3978/j.issn.2072-1439.2014.09.24 (неактивен 21 апреля 2024 г.). ISSN   2072-1439 . ПМК   4203989 . ПМИД   25337391 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на апрель 2024 г. ( ссылка )
  69. ^ Трежер Т, Петру М, Розендаль Ю, Остин С, Рега Ф, Пирк Дж, Пеппер Дж (сентябрь 2016 г.). «Персонализированная внешняя поддержка корня аорты: обзор текущего состояния» . Европейский журнал кардиоторакальной хирургии . 50 (3): 400–404. doi : 10.1093/ejcts/ezw078 . ПМИД   27032474 .
  70. ^ Трежер Т., Голсуорси Т., Пеппер Дж. (сентябрь 2017 г.). «Практическое клиническое применение 3D-печати в сердечно-сосудистой хирургии» . Журнал торакальных заболеваний . 9 (9): 2792–2797. дои : 10.21037/jtd.2017.08.63 . ПМК   5708385 . ПМИД   29221242 .
  71. ^ Немек П., Пеппер Дж., Фила П. (сентябрь 2020 г.). «Персонализированная внешняя поддержка корня аорты» . Интерактивная сердечно-сосудистая и торакальная хирургия . 31 (3): 342–345. дои : 10.1093/icvts/ivaa111 . ПМИД   32761056 .
  72. ^ Хаскетт Д., Дойл Дж. Дж., Гард С., Чен Х., Болл С., Эстабрук М.А. и др. (январь 2012 г.). «Измененное поведение тканей неаневризматической нисходящей грудной аорты на мышиной модели синдрома Марфана» . Исследования клеток и тканей . 347 (1): 267–277. дои : 10.1007/s00441-011-1270-y . ПМИД   22105919 . S2CID   14333291 . Архивировано из оригинала 6 июля 2009 года . Проверено 25 июня 2007 г.
  73. ^ Хартон Г.Л., Ципурас П., Сиссон М.Е., Старр К.М., Махони Б.С., Фуггер Э.Ф. и др. (сентябрь 1996 г.). «Преимплантационное генетическое тестирование синдрома Марфана» . Молекулярная репродукция человека . 2 (9): 713–715. дои : 10.1093/моль/2.9.713 . ПМИД   9239687 .
  74. ^ Кин М.Г., Пьеритц Р.Э. (май 2008 г.). «Медикаментозное лечение синдрома Марфана» . Тираж . 117 (21): 2802–2813. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523 . ПМИД   18506019 .
  75. ^ Фусар-Поли П., Клерси С., Страмеси Ф., Каллегари А., Арбустини Э., Полити П. (май 2008 г.). «Детерминанты качества жизни при синдроме Марфана» . Психосоматика . 49 (3): 243–248. дои : 10.1176/appi.psy.49.3.243 . ПМИД   18448780 .
  76. ^ Комплексный центр Марфана Джонса Хопкинса. Архивировано 15 октября 2008 г. в Wayback Machine Johns Hopkins Medicine. Проверено 6 января 2009 г.
  77. ↑ Браун П. (27 июля 1991 г.). «Синдром Марфана связан с геном». Архивировано 29 января 2015 г. в Wayback Machine New Scientist . Проверено 11 августа 2008 г.
  78. ^ «Исайя Остин: врачи разрешили мое возвращение» . Декабрь 2016 г. Архивировано из оригинала 23 января 2023 г. Проверено 19 ноября 2021 г.
  79. ^ Купер КЛ (27 мая 2019 г.). «Хавьер Ботет: познакомьтесь с актером, сыгравшим роль голливудских монстров» . Новости Би-би-си . Архивировано из оригинала 27 ноября 2021 года . Проверено 27 ноября 2021 г.
  80. ^ Тренделл А (1 декабря 2016 г.). «О разрушительном послании Остина Карлайла фанатам Mice and Men: «Мне не станет лучше» » . НМЕ . Архивировано из оригинала 27 ноября 2021 года . Проверено 27 ноября 2021 г.
  81. ^ «Как показывает его недавнее странное поведение, Брэдфорд Кокс из Deerhunter не смягчился – и именно поэтому он нам нужен» . НМЕ . 9 декабря 2015 г. Архивировано из оригинала 19 ноября 2021 г. Проверено 19 ноября 2021 г.
  82. ^ «Помнишь Юэлла Гиббонса, человека, который ел сосну по телевизору?» . Metv.com. 13 августа 2021 г. Архивировано из оригинала 16 августа 2022 г. Проверено 27 июня 2022 г.
  83. ^ «Юэлл Гиббонс – Приключения дикой еды» . Wildfoodadventures.com. 30 сентября 2015 г. Архивировано из оригинала 19 марта 2022 г. Проверено 27 июня 2022 г.
  84. ↑ Перейти обратно: Перейти обратно: а б «Это генетический недостаток делает Фелпса величайшим?» . 16 августа 2008 г. Архивировано из оригинала 19 ноября 2021 г. Проверено 19 ноября 2021 г.
  85. ^ «У перспективной НБА Жанны диагностирован синдром Марфана» . Иллюстрированный спорт . Архивировано из оригинала 19 ноября 2021 г. Проверено 19 ноября 2021 г.
  86. ^ Скьявелли В. (1996). «Специальная редакция: Жизнь с синдромом» . Офтальмологическая генетика . 17 (1): 1–2. дои : 10.3109/13816819609057862 . ПМИД   8740691 .
  87. ^ Шольц С., Беккер М., МакМоррис Л., Лангенбухер А. (2023). «Марфан. Паучьи пальцы и близорукость». Любопытства в медицине . стр. 199–201. дои : 10.1007/978-3-031-14002-0_54 . ISBN  978-3-031-14001-3 .
  88. ^ «Трой Сиван ответил на позорный пост в Твиттере» . ПопБазз . Архивировано из оригинала 13 января 2022 г. Проверено 13 января 2022 г.
  89. ^ «Здоровье | Сэр Джон Тавенер» . Архивировано из оригинала 19 ноября 2021 г. Проверено 19 ноября 2021 г.
  90. ^ «В хорошей компании» . Марфан Траст . Архивировано из оригинала 20 августа 2023 г. Проверено 20 августа 2023 г.
  91. ^ Раштон А.Р. (2013). «Диагностика умерших: ретроспективный анализ генетических заболеваний» . Врачи JR Coll Эдинб . 43 (1): 11–4. дои : 10.4997/JRCPE.2013.103 . ПМИД   23516684 .
  92. ^ Лоренц 2010 .
  93. ^ Ривз 2019 , стр. 154–155.
  94. ^ Монтсеррат 2003 .
  95. ^ «Слухи о здоровье Усамы бен Ладена: факт или вымысел?» . Новости АВС . Архивировано из оригинала 17 ноября 2021 г. Проверено 19 ноября 2021 г.
  96. ^ «Новая жизнь старого слуха: был ли бен Ладен «марфаноидом»?» . Новости Эн-Би-Си . 11 мая 2011 г. Архивировано из оригинала 19 ноября 2021 г. . Проверено 19 ноября 2021 г.
  97. ^ Коннелл Д. (2 сентября 2006 г.). «Ретроспективный блюз: Роберт Джонсон — открытое письмо Эрику Клэптону» . БМЖ . 333 (7566): 489. doi : 10.1136/bmj.333.7566.489 . ПМЦ   1557967 .
  98. ^ «Тик, тик… Бум! На Netflix продолжается наследие Джонатана Ларсона» . 11 ноября 2021 года. Архивировано из оригинала 19 ноября 2021 года . Проверено 19 ноября 2021 г.
  99. ^ Сотос Дж.Г. (июль 2012 г.). «Марфаноидная мать Авраама Линкольна: самый ранний известный случай множественной эндокринной неоплазии типа 2B?». Клин Дисморфол . 21 (3): 131–136. дои : 10.1097/MCD.0b013e328353ae0c . ПМИД   22504423 . S2CID   26805372 .
  100. ^ «Был ли у Авраама Линкольна синдром Марфана? – Клинические корреляции» . Архивировано из оригинала 19 ноября 2021 г. Проверено 19 ноября 2021 г.
  101. ^ Вольф П. (ноябрь 2001 г.). «Творчество и хронические болезни. Никколо Паганини (1782-1840)» . Западный медицинский журнал . 175 (5): 345. doi : 10.1136/ewjm.175.5.345 . ПМК   1071620 . ПМИД   11694491 .
  102. ^ Вольф П. (ноябрь 2001 г.). "Творчество и хронические болезни. Сергей Рахманинов (1873-1943)" . Вест Джей Мед . 175 (5): 354. doi : 10.1136/ewjm.175.5.354 . ПМЦ   1071626 . ПМИД   11694497 .
  103. ^ Браун Э (февраль 2008 г.). «[Сергий Рахманинов: страдал ли он синдромом Марфана?]». Харефуа (на иврите). 147 (2): 170–1. ПМИД   18357679 .
  104. ^ Молодой окружной прокурор (1986). «Синдром Рахманинова и Марфана» . Br Med J (Clin Res Ed) . 293 (6562): 1624–6. дои : 10.1136/bmj.293.6562.1624 . ПМЦ   1351877 . ПМИД   3101945 .
  105. ^ Рамачандран М., Аронсон Дж.К. (октябрь 2006 г.). «Диагноз искусства: размах рук Рахманинова» . Журнал Королевского медицинского общества . 99 (10): 529–530. дои : 10.1177/014107680609901015 . ПМК   1592053 . ПМИД   17066567 .
  106. ^ Макдональд Дж (2012). «Психиатрия рок – психиатрия в музыке» . Британский журнал психиатрии . 200 (6): 253. Архивировано из оригинала 13 декабря 2023 г. Проверено 14 января 2024 г.
  107. ^ Хавасс З., Гад Ю.З., Исмаил С., Хайрат Р., Фатхалла Д., Хасан Н. и др. (февраль 2010 г.). «Происхождение и патология в семье короля Тутанхамона». ДЖАМА . 303 (7): 638–647. дои : 10.1001/jama.2010.121 . ПМИД   20159872 .
  108. ^ «Египетский король Тутанхаммед, рожденный от кровосмесительного брака: испытания» . Рейтер . 17 февраля 2010 г. Архивировано из оригинала 19 ноября 2021 г. Проверено 19 ноября 2021 г.
  109. ^ «Как умер Тутанхамон?» . 10 августа 2023 года. Архивировано из оригинала 19 ноября 2021 года . Проверено 19 ноября 2021 г.

Внешние ссылки [ править ]

На Wikimedia Commons есть СМИ, связанные с синдромом Марфана .
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Marfan_syndrome&oldid=1232341712"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 30fab9b1df8e1defefc66f3f163201e7__1719980880
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/30/e7/30fab9b1df8e1defefc66f3f163201e7.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Marfan syndrome - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)