Синдром Элехальде
| Синдром Элехальде | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром Гришелли 1 типа, акроцефалополидактилия. |
 | |
| Синдром Элехальде наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Синдром Элеялде или нейроэктодермальная меланолизосомная болезнь — чрезвычайно редкий аутосомно-рецессивный синдром (известно всего около 10 случаев), характеризующийся умеренным пигмента разбавлением , выраженной дисфункцией центральной нервной системы , отсутствием иммунных дефектов и волосами с металлическим серебристым блеском. [ 1 ] [ 2 ] Изменения пигментации волос и кожи связаны с изменением трафика меланосом . [ 2 ]
Он связан с MYO5A . [ нужна ссылка ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Jump up to: а б КАХАЛИ, Джулиана Бурихан; ФЕРНАНДЕС, Соланж Асунсьон Вильягра; ОЛИВЕЙРА, Зильда Наджар Прадо; МАШАДО, Мария Сесилия да Мата Ривитти; ВАЛЕНТЕ, Неуса Сакаи; Сотто, Мириан Накагами (2004). «Синдром Элехальде: отчет о случае и обзор литературы». Детская дерматология . 21 (4): 479–482. дои : 10.1111/j.0736-8046.2004.21414.x . ISSN 0736-8046 . ПМИД 15283796 . S2CID 7836037 .