Фибриллин

фибриллин 2
фибриллин 2
Идентификаторы
Символ	ФБН2
Альт. символы	Приблизительно
ген NCBI	2201
HGNC	3604
МОЙ БОГ	121050
RefSeq	НМ_001999
ЮниПрот	P35556
Другие данные
Локус	Хр. 5 q23-q31
Structures
показывать Искать
Structures	Swiss-model
Domains	InterPro

показывать Искать
Structures	Swiss-model
Domains	InterPro

фибриллин 1
фибриллин 1
	Кристаллографическая структура области cbEGF9-гибрид2-cbEGF10 фибриллина 1 человека.
Идентификаторы
Символ	ФБН1
Альт. символы	ФБН, МФС1, WMS
ген NCBI	2200
HGNC	3603
МОЙ БОГ	134797
ПДБ	2W86
RefSeq	НМ_000138
ЮниПрот	P35555
Другие данные
Локус	Хр. 15 q21.1
Structures
показывать Искать
Structures	Swiss-model
Domains	InterPro

фибриллин 3

Идентификаторы

Символ

ФБН3

Другие данные

Хр. 19 стр.13

Искать
Structures	Swiss-model
Domains	InterPro

Фибриллин представляет собой гликопротеин , который необходим для формирования эластичных волокон соединительной ткани . ^[2]Фибриллин секретируется во внеклеточный матрикс фибробластами . и включается в нерастворимые микрофибриллы, которые, по-видимому, обеспечивают каркас для отложения эластина . ^[3]

Клинические аспекты

Синдром Марфана — генетическое заболевание соединительной ткани, вызванное дефектом гена FBN1 . Мутации в FBN1 и FBN2 также иногда связаны с подростковым идиопатическим сколиозом . ^[4]

Типы

Фибриллин-1

Фибриллин-1 является основным компонентом микрофибрилл , которые образуют оболочку, окружающую аморфный эластин . Считается, что микрофибриллы состоят из сквозных полимеров фибриллина. На сегодняшний день описаны 3 формы фибриллина. Белок фибриллин-1 был выделен Энгваллом в 1986 году. ^[5] а мутации в гене FBN1 вызывают синдром Марфана . ^[6]^[7]

Этот белок обнаружен у человека, а его ген находится на 15-й хромосоме. В настоящее время описано более 1500 различных мутаций. ^[1]^[7]

Структура

Полной структуры фибриллина-1 с высоким разрешением не существует. Вместо этого короткие фрагменты были получены рекомбинантно, а их структуры решены с помощью рентгеновской кристаллографии или с использованием ЯМР-спектроскопии. Недавним примером является структура гибридного домена фибриллина-1 в контексте его фланкирующих кальций-связывающих доменов эпидермального фактора роста, которая была определена с помощью рентгеновской кристаллографии с разрешением 1,8 Å. ^[1] Микрофибриллы, состоящие из белка фибриллина, отвечают за различные взаимодействия клеток и матрикса в организме человека.

Фибриллин-2

Фибриллин-2 был выделен в 1994 году Чжаном. ^[8] и считается, что он играет роль в раннем эластогенезе . Мутации в гене фибриллина-2 связаны с синдромом Билса .

Фибриллин-3

Совсем недавно был описан фибриллин-3, который, как полагают, локализуется главным образом в головном мозге. ^[9] Наряду с мозгом фибриллин-3 локализован в гонадах и яичниках полевых мышей.

Фибриллин-4

Фибриллин-4 был впервые обнаружен у рыбок данио и имеет последовательность, аналогичную фибриллину-2. ^[10]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ПДБ : 2W86 ; Дженсен С.А., Икбал С., Лоу Э.Д., Редфилд С., Хэндфорд, Пенсильвания (май 2009 г.). «Структура и междоменные взаимодействия гибридного домена: богатый дисульфидами модуль суперсемейства матричных белков фибриллин/LTBP» . Структура . 17 (5): 759–68. дои : 10.1016/j.str.2009.03.014 . ПМК 2724076 . ПМИД 19446531 .
^ Килти СМ, Бэлдок С., Ли Д., Рок М.Дж., Эшворт Дж.Л., Шаттлворт Калифорния (февраль 2002 г.). «Фибриллин: от сборки микрофибрилл к биомеханической функции» . Философские труды Лондонского королевского общества. Серия Б, Биологические науки . 357 (1418): 207–17. дои : 10.1098/rstb.2001.1029 . ПМЦ 1692929 . ПМИД 11911778 .
^ Сингх (2006). Учебник гистологии человека . Издательство Jaypee Brothers. стр. 64–. ISBN 978-81-8061-809-3 . Проверено 9 декабря 2010 г. ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}
^ Бьюкен Дж.Г., Альварадо Д.М., Халлер Дж.Э., Кручага С., Хармс М.Б., Чжан Т., Уиллинг МС, Грейндж Д.К., Браверман А.С., Миллер Н.Х., Моркуэнде Дж.А., Тан Н.Л., Лам Т.П., Нг БК, Ченг Дж.К., Доббс М.Б., Гернетт К.А. (октябрь 2014 г.). «Редкие варианты FBN1 и FBN2 связаны с тяжелым идиопатическим сколиозом подростков» . Молекулярная генетика человека . 23 (19): 5271–82. дои : 10.1093/hmg/ddu224 . ПМЦ 4159151 . ПМИД 24833718 .
^ Сакаи Л.Ю., Кин Д.Р., Энгвалл Э. (декабрь 1986 г.). «Фибриллин, новый гликопротеин массой 350 кДа, является компонентом внеклеточных микрофибрилл» . Журнал клеточной биологии . 103 (6, ч. 1): 2499–509. дои : 10.1083/jcb.103.6.2499 . ПМК 2114568 . ПМИД 3536967 .
^ Дитц ХК (август 2010 г.). «Новые терапевтические подходы к менделевским расстройствам» . Медицинский журнал Новой Англии . 363 (9): 852–63. дои : 10.1056/NEJMra0907180 . ПМИД 20818846 .
^ Перейти обратно: ^а ^б фон Кодолич Ю., Де Бакер Дж., Шулер Х., Баннас П., Бехзади С., Бернхардт А.М., Хиллебранд М., Фюстинг Б., Шейхзаде С., Рыбчински М., Кёльбель Т., Пюшель К., Бланкенберг С., Робинсон П.Н. (2015). «Перспективы пересмотренных Гентских критериев диагностики синдрома Марфана» . Применение клинической генетики . 8 : 137–55. дои : 10.2147/TACG.S60472 . ПМЦ 4476478 . ПМИД 26124674 .
^ Чжан Х., Апфельрот С.Д., Ху В., Дэвис Э.К., Сангинети К., Бонадио Дж., Мехам Р.П., Рамирес Ф. (март 1994 г.). «Структура и экспрессия фибриллина-2, нового микрофибриллярного компонента, преимущественно расположенного в эластичных матрицах» . Журнал клеточной биологии . 124 (5): 855–63. дои : 10.1083/jcb.124.5.855 . ПМК 2119952 . ПМИД 8120105 .
^ Корсон Г.М., Шарбонно Н.Л., Кин Д.Р., Сакаи Л.Ю. (март 2004 г.). «Дифференциальная экспрессия фибриллина-3 увеличивает разнообразие микрофибрилл в соединительных тканях человека и птиц, но не грызунов». Геномика . 83 (3): 461–72. дои : 10.1016/j.ygeno.2003.08.023 . ПМИД 14962672 .
^ Ганснер Дж.М., Мэдсен Э.К., Мечам Р.П., Гитлин Дж.Д. (октябрь 2008 г.). «Основная роль фибриллина-2 в хорде рыбок данио и сосудистом морфогенезе» . Динамика развития . 237 (10): 2844–61. дои : 10.1002/dvdy.21705 . ПМК 3081706 . ПМИД 18816837 .

Внешние ссылки

Фибриллин в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

[pmid19446531-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с ПДБ : 2W86 ; Дженсен С.А., Икбал С., Лоу Э.Д., Редфилд С., Хэндфорд, Пенсильвания (май 2009 г.). «Структура и междоменные взаимодействия гибридного домена: богатый дисульфидами модуль суперсемейства матричных белков фибриллин/LTBP» . Структура . 17 (5): 759–68. дои : 10.1016/j.str.2009.03.014 . ПМК 2724076 . ПМИД 19446531 .

[pmid11911778-2] Килти СМ, Бэлдок С., Ли Д., Рок М.Дж., Эшворт Дж.Л., Шаттлворт Калифорния (февраль 2002 г.). «Фибриллин: от сборки микрофибрилл к биомеханической функции» . Философские труды Лондонского королевского общества. Серия Б, Биологические науки . 357 (1418): 207–17. дои : 10.1098/rstb.2001.1029 . ПМЦ 1692929 . ПМИД 11911778 .

[Singh2006-3] Сингх (2006). Учебник гистологии человека . Издательство Jaypee Brothers. стр. 64–. ISBN 978-81-8061-809-3 . Проверено 9 декабря 2010 г. ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}

[4] Бьюкен Дж.Г., Альварадо Д.М., Халлер Дж.Э., Кручага С., Хармс М.Б., Чжан Т., Уиллинг МС, Грейндж Д.К., Браверман А.С., Миллер Н.Х., Моркуэнде Дж.А., Тан Н.Л., Лам Т.П., Нг БК, Ченг Дж.К., Доббс М.Б., Гернетт К.А. (октябрь 2014 г.). «Редкие варианты FBN1 и FBN2 связаны с тяжелым идиопатическим сколиозом подростков» . Молекулярная генетика человека . 23 (19): 5271–82. дои : 10.1093/hmg/ddu224 . ПМЦ 4159151 . ПМИД 24833718 .

[pmid3536967-5] Сакаи Л.Ю., Кин Д.Р., Энгвалл Э. (декабрь 1986 г.). «Фибриллин, новый гликопротеин массой 350 кДа, является компонентом внеклеточных микрофибрилл» . Журнал клеточной биологии . 103 (6, ч. 1): 2499–509. дои : 10.1083/jcb.103.6.2499 . ПМК 2114568 . ПМИД 3536967 .

[pmid20818846-6] Дитц ХК (август 2010 г.). «Новые терапевтические подходы к менделевским расстройствам» . Медицинский журнал Новой Англии . 363 (9): 852–63. дои : 10.1056/NEJMra0907180 . ПМИД 20818846 .

[pmid26124674-7] Перейти обратно: ^а ^б фон Кодолич Ю., Де Бакер Дж., Шулер Х., Баннас П., Бехзади С., Бернхардт А.М., Хиллебранд М., Фюстинг Б., Шейхзаде С., Рыбчински М., Кёльбель Т., Пюшель К., Бланкенберг С., Робинсон П.Н. (2015). «Перспективы пересмотренных Гентских критериев диагностики синдрома Марфана» . Применение клинической генетики . 8 : 137–55. дои : 10.2147/TACG.S60472 . ПМЦ 4476478 . ПМИД 26124674 .

[8] Чжан Х., Апфельрот С.Д., Ху В., Дэвис Э.К., Сангинети К., Бонадио Дж., Мехам Р.П., Рамирес Ф. (март 1994 г.). «Структура и экспрессия фибриллина-2, нового микрофибриллярного компонента, преимущественно расположенного в эластичных матрицах» . Журнал клеточной биологии . 124 (5): 855–63. дои : 10.1083/jcb.124.5.855 . ПМК 2119952 . ПМИД 8120105 .

[pmid14962672-9] Корсон Г.М., Шарбонно Н.Л., Кин Д.Р., Сакаи Л.Ю. (март 2004 г.). «Дифференциальная экспрессия фибриллина-3 увеличивает разнообразие микрофибрилл в соединительных тканях человека и птиц, но не грызунов». Геномика . 83 (3): 461–72. дои : 10.1016/j.ygeno.2003.08.023 . ПМИД 14962672 .

[pmid18816837-10] Ганснер Дж.М., Мэдсен Э.К., Мечам Р.П., Гитлин Дж.Д. (октябрь 2008 г.). «Основная роль фибриллина-2 в хорде рыбок данио и сосудистом морфогенезе» . Динамика развития . 237 (10): 2844–61. дои : 10.1002/dvdy.21705 . ПМК 3081706 . ПМИД 18816837 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]