Кератин 6Б

Кератин 6B типа II представляет собой цитокератин , одну из многих изоформ кератина 6 . Он обнаруживается вместе с кератином 16 /или кератином 17 в волосяных фолликулах , нитевидных сосочках языка и и эпителиальной полости рта выстилке слизистой оболочки и пищевода . Считается, что эта изоформа кератина 6 менее распространена, чем близкородственный белок кератина 6А . Мутации в гене, кодирующем этот белок, связаны с врожденной пахионихией , наследственным заболеванием эпителиальных тканей , в которых экспрессируется этот кератин, что особенно приводит к структурным аномалиям ногтей , эпидермиса ладоней и подошв, а также эпителия полости рта . Кератин 6B связан с подтипом PC-K6B врожденной пахионихии . ^[1]^[2]^[3]

Ссылки

^ Маклин У.Х., Рагг Э.Л., Ланни Д.П. и др. (март 1995 г.). «Мутации кератина 16 и кератина 17 вызывают врожденную пахионихию». Нат. Жене . 9 (3): 273–8. дои : 10.1038/ng0395-273 . ПМИД 7539673 . S2CID 1873772 .
^ Боуден П.Е., Хейли Дж.Л., Кански А., Ротнагель Дж.А., Джонс Д.О., Тернер Р.Дж. (июль 1995 г.). «Мутация гена кератина II типа (K6a) при врожденной пахионихии». Нат. Жене . 10 (3): 363–5. дои : 10.1038/ng0795-363 . ПМИД 7545493 . S2CID 26060130 .
^ Смит Ф.Дж., Джонкман М.Ф., ван Гур Х. и др. (июль 1998 г.). «Мутация в кератине человека K6b приводит к фенокопии врожденной пахионихии типа 2 при заболевании K17». Хм. Мол. Жене . 7 (7): 1143–8. дои : 10.1093/hmg/7.7.1143 . ПМИД 9618173 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 12 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .