Дайстон

летнее время
Доступные структуры
ПДБ	Поиск Human UniProt: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	3GJO
Идентификаторы
Псевдонимы	DST , BPA, BPAG1, CATX-15, CATX15, D6S1101, DMH, DT, EBSB2, HSAN6, MACF2, дистонин, BP230, BP240, EBS3
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 113810 ; Гомологен : 134369 ; GeneCards : летнее время ; ОМА : DST – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	56,954,830 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	corpus callosum; ; Achilles tendon; ; internal globus pallidus; ; pars reticulata; ; inferior olivary nucleus; ; Pars compacta; ; external globus pallidus; ; subthalamic nucleus; ; inferior ganglion of vagus nerve; ; body of uterus;
	n/a
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	calcium ion binding; protein homodimerization activity; microtubule plus-end binding; metal ion binding; integrin binding; protein C-terminus binding; protein binding; actin binding; microtubule binding; structural molecule activity; cytoskeletal protein binding;
Cellular component	cytoplasm; integral component of membrane; cell projection; nuclear envelope; endoplasmic reticulum membrane; membrane; focal adhesion; microtubule cytoskeleton; H zone; plasma membrane; hemidesmosome; microtubule plus-end; basement membrane; axon; cell junction; basal plasma membrane; cell cortex; Z discdkac; cell leading edge; endoplasmic reticulum; actin cytoskeleton; intermediate filament cytoskeleton; extracellular exosome; intermediate filament; cytoskeleton; microtubule; nucleus; cytosol; cytoplasmic vesicle; axon cytoplasm;
Biological process	hemidesmosome assembly; cell motility; cell adhesion; response to wounding; intermediate filament cytoskeleton organization; integrin-mediated signaling pathway; maintenance of cell polarity; microtubule cytoskeleton organization; retrograde axonal transport; cytoskeleton organization; cytoplasmic microtubule organization; wound healing;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	667
	н/д
	ENSG00000151914
	н/д
	Q03001
	н/д
showНМ_001144769 ; НМ_001144770 ; НМ_001144771 ; НМ_001723 ; НМ_015548 ;
	NM_020388; NM_183380; NM_001374722; NM_001374729; NM_001374730; NM_001374734; NM_001374736; NM_001386100
	н/д
showНП_001138241 ; НП_001138242 ; НП_001714 ; НП_056363 ; НП_899236 ;
	NP_001361651; NP_001361658; NP_001361659; NP_001361663; NP_001361665
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека

Дистонин (DST) , также известный как буллезный пемфигоидный антиген 1 (BPAG1) , изоформы 1/2/3/4/5/8, представляет собой белок , который у человека кодируется DST геном . ^[3]^[4]^[5]

Этот ген кодирует член семейства белков плакиновых бляшек адгезионных соединений. Для этого гена было обнаружено множество альтернативно сплайсированных вариантов транскрипта, кодирующих различные изоформы, но полноразмерная природа некоторых вариантов не определена. Известно, что некоторые изоформы экспрессируются в нервной и мышечной тканях, прикрепляя нервные промежуточные филаменты к актиновому цитоскелету , а некоторые изоформы экспрессируются в эпителиальной ткани, прикрепляя кератинсодержащие промежуточные филаменты к гемидесмосомам . В соответствии с экспрессией, у мышей, дефектных по этому гену, на коже появляются волдыри и нейродегенерация. ^[5]

Взаимодействия

Было показано, что дистонин взаимодействует с коллагеном XVII типа, альфа 1 . ^[6]^[7] ДКТН1 , ^[8] КАРТА1Б ^[9] и наследник . ^[10]

Потеря функции при неврологических заболеваниях

несколько линий мышей с мутацией Dst , которые имеют общую особенность – дегенерацию сенсорных нейронов. Описано ^[11]^[12]^[13] У людей потеря функции дистонина может вызвать наследственную сенсорную и вегетативную нейропатию VI типа. ^[14] и аксональная болезнь Шарко-Мари-Тута . ^[15] При обоих заболеваниях человека патология, вероятно, связана с потерей изоформы белка дистонина-а2, которая играет роль в аутофагии нейронов. ^[16]

См. также

Буллезный пемфигоид

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000151914 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Стэнли-младший, Танака Т., Мюллер С., Клаус-Ковтун В., Руп Д. (декабрь 1988 г.). «Выделение комплементарной ДНК к буллезному пемфигоидному антигену с использованием аутоантител пациентов» . Журнал клинических исследований . 82 (6): 1864–70. дои : 10.1172/JCI113803 . ПМК 442765 . ПМИД 2461961 .
^ Савамура Д., Номура К., Сугита Ю., Маттеи М.Г., Чу М.Л., Ноултон Р., Уитто Дж. (декабрь 1990 г.). «Буллезный пемфигоидный антиген (BPAG1): клонирование кДНК и картирование гена на коротком плече хромосомы 6 человека». Геномика . 8 (4): 722–6. дои : 10.1016/0888-7543(90)90261-R . ПМИД 2276744 .
^ Jump up to: ^а ^б «Энтрез Ген: ДСТ-дистонин» .
^ Костер Дж., Гертс Д., Фавр Б., Боррадори Л., Зонненберг А. (январь 2003 г.). «Анализ взаимодействий между BP180, BP230, плектинами и интегрином альфа6бета4, важным для сборки гемидесмосом». Журнал клеточной науки . 116 (Часть 2): 387–99. дои : 10.1242/jcs.00241 . ПМИД 12482924 . S2CID 16745491 .
^ Хопкинсон С.Б., Джонс Дж.К. (январь 2000 г.). «N-конец трансмембранного белка BP180 взаимодействует с N-концевым доменом BP230, тем самым обеспечивая закрепление кератинового цитоскелета на поверхности клетки в месте гемидесмосомы» . Молекулярная биология клетки . 11 (1): 277–86. дои : 10.1091/mbc.11.1.277 . ПМК 14774 . ПМИД 10637308 .
^ Лю Дж.Дж., Дин Дж., Коваль А.С., Нардин Т., Аллен Э., Делькруа Дж.Д. и др. (октябрь 2003 г.). «BPAG1n4 необходим для ретроградного аксонального транспорта в сенсорных нейронах» . Журнал клеточной биологии . 163 (2): 223–9. дои : 10.1083/jcb.200306075 . ПМК 2173519 . ПМИД 14581450 .
^ Бханот К., Янг К.Г., Котари Р. (ноябрь 2011 г.). «MAP1B и клатрин — новые взаимодействующие партнеры гигантского цитолинкера дистонина». Журнал исследований протеома . 10 (11): 5118–27. дои : 10.1021/pr200564g . ПМИД 21936565 .
^ Фавр Б., Фонтао Л., Костер Дж., Шафаатян Р., Яунин Ф., Саурат Дж.Х. и др. (август 2001 г.). «Полудесмосомальный белок буллезного пемфигоидного антигена 1 и субъединица бета-4 интегрина связываются с ERBIN. Молекулярное клонирование множественных альтернативных вариантов сплайсинга ERBIN и анализ их тканевой экспрессии» . Журнал биологической химии . 276 (35): 32427–36. дои : 10.1074/jbc.M011005200 . ПМИД 11375975 .
^ Пул М., Будро Ларивьер С., Бернье Дж., Янг К.Г., Котари Р. (декабрь 2005 г.). «Генетические изменения локуса Bpag1 у мышей dt и их влияние на экспрессию транскриптов». Геном млекопитающих . 16 (12): 909–17. дои : 10.1007/s00335-005-0073-4 . ПМИД 16341670 . S2CID 20415295 .
^ Янг К.Г., Котари Р. (декабрь 2007 г.). «Дистонин/Bpag1 — ссылка на что?» . Подвижность клеток и цитоскелет . 64 (12): 897–905. дои : 10.1002/см.20235 . ПМИД 17849487 .
^ Лалонд Р., Стразиэль К. (сентябрь – декабрь 2023 г.). «Ген DST в нейробиологии». Журнал нейрогенетики . 37 (4): 131–8. дои : 10.1080/01677063.2024.2319880 . ПМИД 38465459 .
^ Линч-Годрей А., Котари Р. (февраль 2020 г.). «HSAN-VI: расстройство спектра, основанное на экспрессии изоформы дистонина» . Неврология. Генетика . 6 (1): e389. дои : 10.1212/NXG.0000000000000389 . ПМК 6975176 . ПМИД 32042917 .
^ Мотли WW, Цюхнер С, Шерер СС (октябрь 2020 г.). «Изоформ-специфическая потеря дистонина вызывает наследственную моторную и сенсорную нейропатию» . Неврология. Генетика . 6 (5): е496. дои : 10.1212/NXG.0000000000000496 . ПМЦ 7413632 . ПМИД 32802955 .
^ Ферье А., Де Репентиньи Ю., Линч-Годрей А., Гибо С., Ид В., Куо Д., Чжа Х., Котари Р. (2015). «Нарушение процесса аутофагии лежит в основе сенсорной нейропатии у мышей с мышечной дистонией» . Аутофагия . 11 (7): 1025–36. дои : 10.1080/15548627.2015.1052207 . ПМК 4590603 . ПМИД 26043942 .

Дальнейшее чтение

Накадзима Д., Оказаки Н., Ямакава Х., Кикуно Р., Охара О., Нагасе Т. (июнь 2002 г.). «Создание готовых к экспрессии клонов кДНК для генов KIAA: ручное курирование 330 клонов кДНК KIAA» . Исследование ДНК . 9 (3): 99–106. дои : 10.1093/dnares/9.3.99 . ПМИД 12168954 .
Танака Т., Парри Д.А., Клаус-Ковтун В., Штайнерт П.М., Стэнли-младший (июль 1991 г.). «Сравнение молекулярно клонированного буллезного пемфигоидного антигена с десмоплакином I подтверждает, что они определяют новое семейство белков бляшек клеточного адгезионного соединения» . Журнал биологической химии . 266 (19): 12555–9. дои : 10.1016/S0021-9258(18)98934-9 . ПМИД 1712022 .
Савамура Д., Ли К., Чу М.Л., Уитто Дж. (сентябрь 1991 г.). «Человеческий буллезный пемфигоидный антиген (BPAG1). Аминокислотные последовательности, полученные из клонированных кДНК, предсказывают биологически важные пептидные сегменты и белковые домены» . Журнал биологической химии . 266 (27): 17784–90. дои : 10.1016/S0021-9258(18)55195-4 . ПМИД 1717441 .
Савамура Д., Ли К.Х., Номура К., Сугита Ю., Кристиано А.М., Уитто Дж. (июнь 1991 г.). «Буллезный пемфигоидный антиген: клонирование кДНК, клеточная экспрессия и доказательства полиморфизма человеческого гена». Журнал исследовательской дерматологии . 96 (6): 908–15. дои : 10.1111/1523-1747.ep12475433 . ПМИД 2045679 .
Оварибе К., Картенбек Дж., Стампп С., Магин Т.М., Криг Т., Диас Л.А., Франке В.В. (декабрь 1990 г.). «Полудесмосомальная бляшка. I. Характеристика основного составляющего белка как маркера дифференцировки определенных форм эпителия». Дифференциация; Исследования биологического разнообразия . 45 (3): 207–20. дои : 10.1111/j.1432-0436.1990.tb00475.x . ПМИД 2090522 .
Вестгейт Дж.Э., Уивер AC, Коучман-младший (март 1985 г.). «Локализация буллезного пемфигоидного антигена предполагает внутриклеточную ассоциацию с гемидесмосомами» . Журнал исследовательской дерматологии . 84 (3): 218–24. дои : 10.1111/1523-1747.ep12265229 . ПМИД 2579167 .
Мутасим Д.Ф., Моррисон Л.Х., Такахаши Ю., Лабиб Р.С., Скудж Дж., Диас Л.А., Анхальт Г.Дж. (февраль 1989 г.). «Определение связывания буллезного пемфигоидного антитела с внутриклеточным и внеклеточным антигеном, связанным с гемидесмосомами». Журнал исследовательской дерматологии . 92 (2): 225–30. дои : 10.1111/1523-1747.ep12276753 . ПМИД 2645368 .
Мутасим Д.Ф., Такахаши Ю., Лабиб Р.С., Анхальт Г.Дж., Патель Х.П., Диас Л.А. (январь 1985 г.). «Пул буллезного пемфигоидного антигена(ов) находится внутриклеточно и связан с базальноклеточным комплексом цитоскелет-гемидесмосома» . Журнал исследовательской дерматологии . 84 (1): 47–53. дои : 10.1111/1523-1747.ep12274684 . ПМИД 3880796 .
Номура К., Сугавара Т., Сато Т., Савамура Д., Хасимото И., Сугита Ю., Уитто Дж. (1995). «Экспрессия генов ламинина, проколлагена IV типа и 230 кДа буллезного пемфигоидного антигена кератиноцитами и фибробластами в культуре: применение полимеразной цепной реакции для обнаружения небольших количеств информационной РНК». Архив дерматологических исследований . 286 (7): 408–13. дои : 10.1007/BF00371801 . ПМИД 7818282 . S2CID 33902783 .
Браун А., Лемье Н., Россант Дж., Котари Р. (июль 1994 г.). «Человеческий гомолог мышиной последовательности из локуса мышечной дистонии находится на хромосоме 6p12». Геном млекопитающих . 5 (7): 434–7. дои : 10.1007/BF00357004 . ПМИД 7919656 . S2CID 324880 .
Хопкинсон С.Б., Джонс Дж.К. (июнь 1994 г.). «Идентификация второго белкового продукта гена, кодирующего эпидермальный аутоантиген человека» . Биохимический журнал . 300 (Часть 3) (3): 851–7. дои : 10.1042/bj3000851 . ПМЦ 1138243 . ПМИД 8010969 .
Элгарт Г.В., Стэнли-младший (август 1993 г.). «Клонирование 5'-мРНК буллезного пемфигоидного антигена массой 230 кДа путем быстрой амплификации концов кДНК». Журнал исследовательской дерматологии . 101 (2): 244–6. дои : 10.1111/1523-1747.ep12365083 . ПМИД 8345227 .
Тамай К., Савамура Д., До ХК, Тамай Ю., Ли К., Уитто Дж. (август 1993 г.). «Ген буллезного пемфигоидного антигена человека массой 230 кДа (BPAG1). Экзон-интронная организация и идентификация регуляторных тканеспецифичных элементов в промоторной области» . Журнал клинических исследований . 92 (2): 814–22. дои : 10.1172/JCI116655 . ПМЦ 294919 . ПМИД 8349819 .
Браун А., Далпе Г., Матье М., Котари Р. (октябрь 1995 г.). «Клонирование и характеристика нервных изоформ человеческого дистонина». Геномика . 29 (3): 777–80. дои : 10.1006/geno.1995.9936 . ПМИД 8575775 .
Тан Х.И., Чаффотт А.Ф., Тэчер С.М. (апрель 1996 г.). «Структурный анализ предсказанного домена спирального стержня цитоплазматического буллезного пемфигоидного антигена (BPAG1). Эмпирическая локализация границы N-концевого глобулярного домена-стержня» . Журнал биологической химии . 271 (16): 9716–22. дои : 10.1074/jbc.271.16.9716 . ПМИД 8621649 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000151914 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid2461961-3] Стэнли-младший, Танака Т., Мюллер С., Клаус-Ковтун В., Руп Д. (декабрь 1988 г.). «Выделение комплементарной ДНК к буллезному пемфигоидному антигену с использованием аутоантител пациентов» . Журнал клинических исследований . 82 (6): 1864–70. дои : 10.1172/JCI113803 . ПМК 442765 . ПМИД 2461961 .

[pmid2276744-4] Савамура Д., Номура К., Сугита Ю., Маттеи М.Г., Чу М.Л., Ноултон Р., Уитто Дж. (декабрь 1990 г.). «Буллезный пемфигоидный антиген (BPAG1): клонирование кДНК и картирование гена на коротком плече хромосомы 6 человека». Геномика . 8 (4): 722–6. дои : 10.1016/0888-7543(90)90261-R . ПМИД 2276744 .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Энтрез Ген: ДСТ-дистонин» .

[pmid12482924-6] Костер Дж., Гертс Д., Фавр Б., Боррадори Л., Зонненберг А. (январь 2003 г.). «Анализ взаимодействий между BP180, BP230, плектинами и интегрином альфа6бета4, важным для сборки гемидесмосом». Журнал клеточной науки . 116 (Часть 2): 387–99. дои : 10.1242/jcs.00241 . ПМИД 12482924 . S2CID 16745491 .

[pmid10637308-7] Хопкинсон С.Б., Джонс Дж.К. (январь 2000 г.). «N-конец трансмембранного белка BP180 взаимодействует с N-концевым доменом BP230, тем самым обеспечивая закрепление кератинового цитоскелета на поверхности клетки в месте гемидесмосомы» . Молекулярная биология клетки . 11 (1): 277–86. дои : 10.1091/mbc.11.1.277 . ПМК 14774 . ПМИД 10637308 .

[pmid14581450-8] Лю Дж.Дж., Дин Дж., Коваль А.С., Нардин Т., Аллен Э., Делькруа Дж.Д. и др. (октябрь 2003 г.). «BPAG1n4 необходим для ретроградного аксонального транспорта в сенсорных нейронах» . Журнал клеточной биологии . 163 (2): 223–9. дои : 10.1083/jcb.200306075 . ПМК 2173519 . ПМИД 14581450 .

[pmid21936565-9] Бханот К., Янг К.Г., Котари Р. (ноябрь 2011 г.). «MAP1B и клатрин — новые взаимодействующие партнеры гигантского цитолинкера дистонина». Журнал исследований протеома . 10 (11): 5118–27. дои : 10.1021/pr200564g . ПМИД 21936565 .

[pmid11375975-10] Фавр Б., Фонтао Л., Костер Дж., Шафаатян Р., Яунин Ф., Саурат Дж.Х. и др. (август 2001 г.). «Полудесмосомальный белок буллезного пемфигоидного антигена 1 и субъединица бета-4 интегрина связываются с ERBIN. Молекулярное клонирование множественных альтернативных вариантов сплайсинга ERBIN и анализ их тканевой экспрессии» . Журнал биологической химии . 276 (35): 32427–36. дои : 10.1074/jbc.M011005200 . ПМИД 11375975 .

[pmid16341670-11] Пул М., Будро Ларивьер С., Бернье Дж., Янг К.Г., Котари Р. (декабрь 2005 г.). «Генетические изменения локуса Bpag1 у мышей dt и их влияние на экспрессию транскриптов». Геном млекопитающих . 16 (12): 909–17. дои : 10.1007/s00335-005-0073-4 . ПМИД 16341670 . S2CID 20415295 .

[pmid17849487-12] Янг К.Г., Котари Р. (декабрь 2007 г.). «Дистонин/Bpag1 — ссылка на что?» . Подвижность клеток и цитоскелет . 64 (12): 897–905. дои : 10.1002/см.20235 . ПМИД 17849487 .

[pmid_38465459-13] Лалонд Р., Стразиэль К. (сентябрь – декабрь 2023 г.). «Ген DST в нейробиологии». Журнал нейрогенетики . 37 (4): 131–8. дои : 10.1080/01677063.2024.2319880 . ПМИД 38465459 .

[pmid32042917-14] Линч-Годрей А., Котари Р. (февраль 2020 г.). «HSAN-VI: расстройство спектра, основанное на экспрессии изоформы дистонина» . Неврология. Генетика . 6 (1): e389. дои : 10.1212/NXG.0000000000000389 . ПМК 6975176 . ПМИД 32042917 .

[pmid32802955-15] Мотли WW, Цюхнер С, Шерер СС (октябрь 2020 г.). «Изоформ-специфическая потеря дистонина вызывает наследственную моторную и сенсорную нейропатию» . Неврология. Генетика . 6 (5): е496. дои : 10.1212/NXG.0000000000000496 . ПМЦ 7413632 . ПМИД 32802955 .

[pmid26043942-16] Ферье А., Де Репентиньи Ю., Линч-Годрей А., Гибо С., Ид В., Куо Д., Чжа Х., Котари Р. (2015). «Нарушение процесса аутофагии лежит в основе сенсорной нейропатии у мышей с мышечной дистонией» . Аутофагия . 11 (7): 1025–36. дои : 10.1080/15548627.2015.1052207 . ПМК 4590603 . ПМИД 26043942 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]