Protein-coding gene in the species Homo sapiens
ДИНЦ1H1 Доступные структуры ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB show 2BOR , 2BOT
Идентификаторы Псевдонимы DYNC1H1 Внешние идентификаторы Опустить : 600112 ; МГИ : 103147 ; Гомологен : 1053 ; Генные карты : DYNC1H1 ; OMA : DYNC1H1 — ортологи show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog)Top expressed in ganglionic eminence ventricular zone prefrontal cortex stromal cell of endometrium right frontal lobe right hemisphere of cerebellum Brodmann area 9 postcentral gyrus lateral nuclear group of thalamus C1 segment
Top expressed in dentate gyrus of hippocampal formation granule cell primary visual cortex CA3 field entorhinal cortex superior frontal gyrus perirhinal cortex ventricular zone external carotid artery central gray substance of midbrain facial motor nucleus
More reference expression data
BioGPS
Викиданные
Тяжелая цепь 1 цитоплазматического динеина 1 представляет собой белок , который у человека кодируется DYNC1H1 геном . [5] [6] [7]
Было показано, что DYNC1H1 взаимодействует с PAFAH1B1. [8] CDC5L . [9]
Было показано, что мутации в этом гене вызывают доминантную аксональную Шарко-Мари-Тута . болезнь [10] спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 1 (SMA-LED1). [11]
^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000197102 – Ensembl , май 2017 г. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000018707 – Ensembl , май 2017 г. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ Пфистер К.К., Фишер Э.М., Гиббонс И.Р., Хейс Т.С., Хольцбаур Э.Л., Макинтош Дж.Р., Портер М.Е., Шроер Т.А., Воан К.Т., Уитман ГБ, Кинг С.М., Валле РБ (ноябрь 2005 г.). «Цитоплазматическая номенклатура динеина» . J Клеточная Биол . 171 (3): 411–3. дои : 10.1083/jcb.200508078 . ПМК 2171247 ПМИД 16260502 . ^ Вайсберг Э.А., Гриссом П.М., Макинтош-младший (август 1996 г.). «Клетки млекопитающих экспрессируют три различные тяжелые цепи динеина, которые локализованы в разных цитоплазматических органеллах» . J Клеточная Биол . 133 (4): 831–42. дои : 10.1083/jcb.133.4.831 . ПМК 2120833 PMID 8666668 . ^ «Ген Энтреза: динеин DYNC1H1, цитоплазматический 1, тяжелая цепь 1» . ^ Тай С.И., Дюжарден Денис Л., Фолкнер Николь Э., Валле Ричард Б. (март 2002 г.). «Роль взаимодействия динеина, динактина и CLIP-170 в функции кинетохора LIS1» . Дж. Клеточная Биол . 156 (6). США: 959–68. дои : 10.1083/jcb.200109046 . ISSN 0021-9525 . ПМК 2173479 ПМИД 11889140 . ^ Аджух П., Кастер Б., Панов К., Зомердейк Дж.К., Манн М., Ламонд А.И. (декабрь 2000 г.). «Функциональный анализ комплекса CDC5L человека и идентификация его компонентов методом масс-спектрометрии» . ЭМБО Дж . 19 (23). АНГЛИЯ: 6569–81. дои : 10.1093/emboj/19.23.6569 . ISSN 0261-4189 . ПМК 305846 ПМИД 11101529 . ^ Уидон М.Н., Гастингс Р., Касвелл Р., Се В., Пашкевич К., Антониади Т., Уильямс М., Кинг С., Гринхал Л., Ньюбери-Экоб Р., Эллард С. (август 2011 г.). «Секвенирование экзома выявляет мутацию DYNC1H1 в большой родословной с доминантной аксональной болезнью Шарко-Мари-Тута» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 89 (2): 308–12. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.07.002 . ПМК 3155164 ПМИД 21820100 . ^ Хармс М.Б., Ори-Маккенни К.М., Ското М., Так Э.П., Белл С., Ма Д., Маси С., Оллред П., Аль-Лози М., Рейли М.М., Миллер Л.Дж., Яни-Аксади А., Пестронк А., Шай М.Э., Мунтони Ф. , Валле РБ, Балох Р.Х. (2012). «Мутации в хвостовом домене DYNC1H1 вызывают доминантную спинальную мышечную атрофию» . Неврология . 78 (16): 1714–1720. дои : 10.1212/WNL.0b013e3182556c05 . ПМЦ 3359582 ПМИД 22459677 . Нараян Д., Десаи Т., Бэнкс А. и др. (1995). «Локализация тяжелой цепи цитоплазматического динеина человека (DNECL) до 14 квартала путем флуоресцентной гибридизации in situ» . Геномика . 22 (3): 660–1. дои : 10.1006/geno.1994.1447 ПМИД 8001984 . Вайсберг Э.А., член парламента Кунсе, Макинтош-младший (1993). «Цитоплазматический динеин играет роль в формировании митотического веретена млекопитающих» . Дж. Клеточная Биол . 123 (4): 849–58. дои : 10.1083/jcb.123.4.849 . ПМК 2200153 ПМИД 8227145 . Воган К.Т., Миками А., Паскаль Б.М. и др. (1997). «Множественные хромосомные локусы мыши, обеспечивающие подвижность на основе динеина». Геномика . 36 (1): 29–38. дои : 10.1006/geno.1996.0422 . ПМИД 8812413 . Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геном Рез . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 ПМИД 8889548 . Нагасе Т., Исикава К., Накадзима Д. и др. (1997). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. VII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК головного мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro» . ДНК Рез . 4 (2): 141–50. дои : 10.1093/dnares/4.2.141 ПМИД 9205841 . Нисен Дж., Келер М.Р., Киршнер Р. и др. (1997). «Идентификация генов тяжелой цепи динеина, экспрессируемых в семенниках человека и мыши: хромосомная локализация аксонемного гена динеина». Джин . 200 (1–2): 193–202. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00417-4 . ПМИД 9373155 . Байерс Х.Р., Яар М., Эллер М.С. и др. (2000). «Роль цитоплазматического динеина в транспорте меланосом в меланоцитах человека» . Дж. Инвест. Дерматол . 114 (5): 990–7. дои : 10.1046/j.1523-1747.2000.00957.x ПМИД 10771482 . Хаберманн А., Шрёр Т.А., Гриффитс Г., Буркхардт Дж.К. (2001). «Иммунолокализация цитоплазматических субъединиц динеина и динактина в культивируемых макрофагах: обогащение ранними эндоцитозными органеллами». Дж. Клеточная наука . 114 (Часть 1): 229–240. дои : 10.1242/jcs.114.1.229 . ПМИД 11112706 . Сасаки С., Шионоя А., Исида М. и др. (2001). «Комплекс LIS1/NUDEL/цитоплазматический комплекс тяжелых цепей динеина в развивающейся и взрослой нервной системе» . Нейрон . 28 (3): 681–96. дои : 10.1016/S0896-6273(00)00146-X ПМИД 11163259 . Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 ПМК 139241 ПМИД 12477932 . Пейн С., Рэйв В., Рамальо-Сантос Дж. и др. (2004). «Преимущественно локализованный динеин и перинуклеарный динактин связываются с белками комплекса ядерных пор, опосредуя объединение генома во время оплодотворения млекопитающих». Дж. Клеточная наука . 116 (Часть 23): 4727–38. дои : 10.1242/jcs.00784 . ПМИД 14600259 . S2CID 20578326 . Байерс Х.Р., Махешвари С., Амодео Д.М., Дикстра С.Г. (2003). «Роль цитоплазматического динеина в перинуклеарной агрегации фагоцитированных меланосом и формировании надъядерной меланиновой кепки в кератиноцитах человека» . Дж. Инвест. Дерматол . 121 (4): 813–20. дои : 10.1046/j.1523-1747.2003.12481.x ПМИД 14632200 . Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 ПМИД 14702039 . Наварро-Лерида I, Мартинес Морено М, Ронкаль Ф и др. (2004). «Протеомная идентификация белков головного мозга, которые взаимодействуют с легкой цепью динеина LC8». Протеомика . 4 (2): 339–46. дои : 10.1002/pmic.200300528 . ПМИД 14760703 . S2CID 8868600 . Колланд Ф., Жак Икс, Труплин В. и др. (2004). «Функциональное протеомное картирование сигнального пути человека» . Геном Рез . 14 (7): 1324–32. дои : 10.1101/гр.2334104 . ПМК 442148 ПМИД 15231748 . Джин Дж., Смит Ф.Д., Старк С. и др. (2004). «Протеомный, функциональный и доменный анализ in vivo 14-3-3-связывающих белков, участвующих в регуляции цитоскелета и клеточной организации» . Курс. Биол . 14 (16): 1436–50. Бибкод : 2004CBio...14.1436J . дои : 10.1016/j.cub.2004.07.051 ПМИД 15324660 . S2CID 2371325 . Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 ПМИД 15489334 . Андерсен Дж.С., Лам Ю.В., Люнг А.К. и др. (2005). «Динамика ядрышкового протеома». Природа . 433 (7021): 77–83. Бибкод : 2005Natur.433...77A . дои : 10.1038/nature03207 . ПМИД 15635413 . S2CID 4344740 . Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q14204 PDBe-KB . 
