✖


Jump to content

Хромосома 14

Хромосома 14
Пара хромосом 14 человека после G-бэндинга .
Один от матери, другой от отца.
Хромосома 14 пара
в мужской кариограмме человека .
Функции
Длина ( б.п. ) 101 161 492 п.н.
(CHM13)
Количество генов 583 ( ССДС ) [1]
Тип Аутосома
Положение центромеры Акроцентрический [2]
(17,2 Мбит/с) [3] )
Полные списки генов
CCDS Список генов
HGNC Список генов
ЮниПрот Список генов
NCBI Список генов
Внешние программы просмотра карт
Вместе Хромосома 14
Входить Хромосома 14
NCBI Хромосома 14
УКСК Хромосома 14
Полные последовательности ДНК
RefSeq NC_000014 ( ИСПРАВЛЕНО )
ГенБанк CM000676 ( ИСПРАВЛЕНО )

Хромосома 14 — одна из 23 пар хромосом у человека . Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 14 охватывает около 101 миллиона пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 3 до 3,5% всей ДНК в клетках .

Центромера хромосомы 14 расположена примерно в положении 17,2 Мб.

Гены

[ редактировать ]

Количество генов

[ редактировать ]

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в 14-й хромосоме человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотированию генома, их прогнозы количества генов в каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе «Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов проект совместного консенсусного кодирования последовательностей ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [4]

По оценкам Гены, кодирующие белки Некодирующие гены РНК Псевдогены Источник Дата выпуска
CCDS 583 — — [1] 2016-09-08
HGNC 593 324 513 [5] 2017-05-12
Вместе 820 856 518 [6] 2017-03-29
ЮниПрот 720 — — [7] 2018-02-28
NCBI 621 690 598 [8] [9] [10] 2017-05-19

Список генов

[ редактировать ]
См. Также: Категория: Гены в 14-й хромосоме человека.

Ниже приводится неполный список генов 14-й хромосомы человека. Полный список можно найти по ссылке в информационном окне справа.

Болезни и расстройства

[ редактировать ]

Следующие заболевания относятся к числу тех, которые связаны с генами на хромосоме 14:

Цитогенетическая полоса

[ редактировать ]
Идеограммы G-бэндинга 14 хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 14-й хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Паттерны G-диапазона 14-й хромосомы человека в трех разных разрешениях (400, [12] 550 [13] и 850 [3] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах ISCN (2013). [14] Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты митотического процесса . [15]
G-диапазоны 14-й хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час [16]
Хр. Рука [17] Группа [18] ISCN
начинать [19] 		ISCN
останавливаться [19] 		Базовая пара
начинать 		Базовая пара
останавливаться 		Пятно [20] Плотность
14 п 13 0 284 1 3,600,000 гвар
14 п 12 284 624 3,600,001 8,000,000 выслеживать
14 п 11.2 624 1249 8,000,001 16,100,000 гвар
14 п 11.1 1249 1433 16,100,001 17,200,000 акцент
14 д 11.1 1433 1660 17,200,001 18,200,000 акцент
14 д 11.2 1660 2043 18,200,001 24,100,000 гнег
14 д 12 2043 2313 24,100,001 32,900,000 GPS 100
14 д 13.1 2313 2469 32,900,001 34,800,000 гнег
14 д 13.2 2469 2582 34,800,001 36,100,000 GPS 50
14 д 13.3 2582 2724 36,100,001 37,400,000 гнег
14 д 21.1 2724 2923 37,400,001 43,000,000 GPS 100
14 д 21.2 2923 3008 43,000,001 46,700,000 гнег
14 д 21.3 3008 3264 46,700,001 50,400,000 GPS 100
14 д 22.1 3264 3491 50,400,001 53,600,000 гнег
14 д 22.2 3491 3604 53,600,001 55,000,000 GPS 25
14 д 22.3 3604 3718 55,000,001 57,600,000 гнег
14 д 23.1 3718 3916 57,600,001 61,600,000 GPS 75
14 д 23.2 3916 4044 61,600,001 64,300,000 гнег
14 д 23.3 4044 4186 64,300,001 67,400,000 GPS 50
14 д 24.1 4186 4484 67,400,001 69,800,000 гнег
14 д 24.2 4484 4626 69,800,001 73,300,000 GPS 50
14 д 24.3 4626 4839 73,300,001 78,800,000 гнег
14 д 31.1 4839 5051 78,800,001 83,100,000 GPS 100
14 д 31.2 5051 5094 83,100,001 84,400,000 гнег
14 д 31.3 5094 5349 84,400,001 89,300,000 GPS 100
14 д 32.11 5349 5406 89,300,001 91,400,000 гнег
14 д 32.12 5406 5505 91,400,001 94,200,000 GPS 25
14 д 32.13 5505 5619 94,200,001 95,800,000 гнег
14 д 32.2 5619 5732 95,800,001 100,900,000 GPS 50
14 д 32.31 5732 5903 100,900,001 102,700,000 гнег
14 д 32.32 5903 6016 102,700,001 103,500,000 GPS 50
14 д 32.33 6016 6300 103,500,001 107,043,718 гнег

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б «Результаты поиска — 14[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («имеет ccds»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . CCDS Release 20 для Homo Sapiens . 08.09.2016 . Проверено 28 мая 2017 г.
  2. ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Гирляндная наука. п. 45. ИСБН  978-1-136-84407-2 .
  3. ^ Jump up to: а б Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  4. ^ Пертеа М., Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Геном Биол . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . ПМК   2898077 . ПМИД   20441615 .
  5. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 14» . Комитет по генной номенклатуре Хьюго . 12 мая 2017 г. Проверено 19 мая 2017 г.
  6. ^ «Хромосома 14: Сводка хромосом — Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 г.
  7. ^ «Хромосома человека 14: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . ЮниПрот . 28 февраля 2018 г. Проверено 16 марта 2018 г.
  8. ^ «Результаты поиска — 14[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («кодирующий белок генотип»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  9. ^ "Результаты поиска - 14[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ( ("genetype miscrna"[Свойства] OR "генотип ncrna"[Свойства] OR "генотип rrna"[Свойства] OR "генотип trna"[Свойства] ИЛИ "генотип scrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства]) НЕ "генотип, кодирующий белок"[Свойства] И живой[prop]) - Ген" . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  10. ^ «Результаты поиска — 14[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («псевдогенный ген»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  11. ^ Куят Д., Фёлкер К.А., Пей Дж., Гришин Н.В., Грейндж Р.В., Бассель-Дюби Р., Олсон Э.Н. (июнь 2011 г.). «Согласованная регуляция экспрессии генов, специфичных для миофибрилл, и мышечной деятельности с помощью репрессора транскрипции Sox6» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 108 (25): 10196–201. Бибкод : 2011PNAS..10810196Q . дои : 10.1073/pnas.1107413108 . ПМК   3121857 . ПМИД   21633012 .
  12. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 4 марта 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  13. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (550 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 11 августа 2015 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  14. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013 г.). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Каргерское медицинское и научное издательство. ISBN  978-3-318-02253-7 .
  15. ^ Сетакулвичай, В.; Манитпорнсут, С.; Вибунрат, М.; Лилакиацакун, В.; Ассавамакин, А.; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешения на уровне полос изображений хромосом человека» . 2012 Девятая Международная конференция по информатике и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. дои : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN  978-1-4673-1921-8 . S2CID   16666470 .
  16. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  17. ^ " p ": Короткая рука; « q »: Длинная рука.
  18. ^ Номенклатуру цитогенетических полос см. в статье locus .
  19. ^ Jump up to: а б Эти значения (начало/конец ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  20. ^ gpos : область, положительно окрашенная G-полосами , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, отрицательно окрашенная G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; acen Центромера . var : Переменная область; стебель : Стебель.
  • Кампо Э (2003). «Генетические и молекулярно-генетические исследования в диагностике В-клеточных лимфом I: лимфомы мантийных клеток, фолликулярной лимфомы и лимфомы Беркитта». Хум Патол . 34 (4): 330–5. дои : 10.1053/hupa.2003.97 . ПМИД   12733111 .
  • Гилберт Ф (1999). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека. Хромосома 14». Генетический тест . 3 (4): 379–91. дои : 10.1089/gte.1999.3.379 . ПМИД   10627948 .
  • Хейлиг Р., Эккенберг Р., Пети Х.Л., Фонкнехтен Н., Да Силва К., Каттолико Л., Леви М., Барбе В., де Берардинис В., Урета-Видаль А., Пеллетье Е., Вико В., Антуард В., Роуэн Л., Мадан А., Цинь С, Сан Х, Ду Х, Пепин К, Артигенав Ф, Роберт С, Круо С, Брюлс Т, Жайон О, Фридлендер Л, Самсон Дж, Бротье П, Кюр С, Сегуренс Б, Аньер Ф, Самаин С, Креспео Х, Аббаси Н, Айах Н, Боскус Д, Дикхофф Р, Дорс М, Дюбуа И, Фридман С, Гуивено М, Джеймс Р, Мадан А, Майри-Эстрада Б, Манжено С, Мартинс Н, Менар М, Озтас С, Рэтклифф А, Шаффер Т, Траск Б, Вашери Б, Бельмер С, Бельзер С, Беснар-Гонне М, Бартоль-Мавель Д, Бутар М, Брие-Силла С, Комбетт С, Дюфосс-Лоран В, Феррон С, Лешапле С, Луесс С, Мюсле Д, Магделенат Г, Пато Е, Пети Е, Сирвен-Трукневич П, Трибу А, Вега-Чарни Н, Батай Е, Блют Е, Борделе I, Дюбуа М, Дюмон С, Герен Т, Хаффрэ С, Хаммади Р, Муанга Дж., Пеллуэн В., Робер Д., Вундерле Э., Гоге Дж., Рой А., Сент-Март Л., Вердье Дж., Вердье-Дискала К., Хиллиер Л., Фултон Л., Макферсон Дж., Мацуда Ф., Уилсон Р., Скарпелли К., Гьяпай Дж. , Винкер П., Саурин В., Кветье Ф., Уотерстон Р., Худ Л., Вайсенбах Дж. (2003). «Последовательность ДНК и анализ 14 хромосомы человека» . Природа . 421 (6923): 601–7. Бибкод : 2003Natur.421..601H . дои : 10.1038/nature01348 . ПМИД   12508121 .
  • Камнасаран Д., Кокс Д.В. (2002). «Текущий статус 14-й хромосомы человека» . Джей Мед Жене . 39 (2): 81–90. дои : 10.1136/jmg.39.2.81 . ПМК   1735028 . ПМИД   11836355 .
  • Лемир Э.Г., Кардуэлл С. (1999). «Необычный фенотип при частичной трисомии 14» . Am J Med Genet . 87 (4): 294–6. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19991203)87:4<294::AID-AJMG2>3.0.CO;2-S . ПМИД   10588832 .
  • ван Карнебек CD, Quik S, Sluijter S, Hulsbeek MM, Hoovers JM, Hennekam RC (2002). «Дальнейшее описание синдрома терминальной делеции хромосомы 14q». Am J Med Genet . 110 (1): 65–72. дои : 10.1002/ajmg.10207 . ПМИД   12116274 .
[ редактировать ]
На Wikimedia Commons есть медиафайлы, связанные с 14-й хромосомой человека .
  • Национальные институты здравоохранения. «Хромосома 14» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 4 февраля 2012 г. Проверено 6 мая 2017 г.
  • «Хромосома 14» . Информационный архив проекта «Геном человека», 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 г.
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Chromosome_14&oldid=1216524727"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: ca3526b4f88ae40130fc294e35b41057__1711884180
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/ca/57/ca3526b4f88ae40130fc294e35b41057.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Chromosome 14 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)