Jump to content

Хромосома 8

Хромосома 8
8-я пара хромосом человека после G-бэндинга .
Один от матери, другой от отца.
Хромосома 8 пара
в мужской кариограмме человека .
Функции
Длина ( б.п. ) 146,259,331
(CHM13) [1]
Количество генов 646 ( ССДС ) [2]
Тип Аутосома
Положение центромеры Субметацентрический [3]
(45,2 Мбит/с) [4] )
Полные списки генов
CCDS Список генов
HGNC Список генов
ЮниПрот Список генов
NCBI Список генов
Внешние программы просмотра карт
Вместе Хромосома 8
Входить Хромосома 8
NCBI Хромосома 8
УКСК Хромосома 8
Полные последовательности ДНК
RefSeq NC_000008 ( ИСПРАВЛЕНО )
ГенБанк CM000670 ( ИСПРАВЛЕНО )

Хромосома 8 — одна из 23 пар хромосом у человека . Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 8 охватывает около 146 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 4,5 до 5,0% всей ДНК в клетках . [5]

Около 8% его генов участвуют в развитии и функционировании мозга , а около 16% участвуют в развитии рака . Уникальной особенностью 8p является область длиной около 15 мегабаз, которая, по-видимому, имеет высокую частоту мутаций . В этом регионе наблюдается значительное расхождение между человеком и шимпанзе , что позволяет предположить, что высокий уровень мутаций в нем способствовал эволюции человеческого мозга. [5]

Количество генов

[ редактировать ]

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 8 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотированию генома, их прогнозы количества генов в каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе «Прогнозирование генов »). Среди различных проектов проект совместного консенсусного кодирования последовательностей ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [6]

По оценкам Гены, кодирующие белки Некодирующие гены РНК Псевдогены Источник Дата выпуска
CCDS 646 [2] 2016-09-08
HGNC 656 242 539 [7] 2017-05-12
Вместе 670 1,052 613 [8] 2017-03-29
ЮниПрот 703 [9] 2018-02-28
NCBI 719 848 682 [10] [11] [12] 2017-05-19

Список генов

[ редактировать ]

Ниже приводится неполный список генов 8-й хромосомы человека. Полный список можно найти по ссылке в информационном окне справа.

  • ADHFE1, кодирующий белок Алкогольдегидрогеназа, содержащий железо 1
  • AEG1 : ген с повышенным уровнем астроцитов (связан с гепатоцеллюлярной карциномой и нейробластомой)
  • ANK1 : анкирин 1, эритроцитарный
  • Дуга/Arg3.1
  • ASAH1 : N-ацилсфингозинамидогидролаза (кислая церамидаза) 1
  • ASPH : кодирующий фермент аспартил/аспарагинил-бета-гидроксилазу.
  • AZIN1 : кодирующий белок ингибитор антизима 1.
  • BRF2 : субъединица транскрипционного фактора IIIB 50 кДа.
  • C8orf32/WDYHV1 : кодирующий фермент белка N-концевую глутаминамидогидролазу.
  • C8orf33 : хромосома 8, открытая рамка считывания 33.
  • C8orf34 : хромосома 8, открытая рамка считывания 34.
  • C8orf4 : кодирующий белок Неохарактеризованный белок C8orf4
  • C8orf48, кодирующий белок C8orf48
  • C8orf58 : открытая рамка считывания хромосомы 8 58.
  • C8orfk29 : кодирующий белок TMEM249.
  • CCAT1 : транскрипт 1, связанный с раком толстой кишки
  • CCDC166 : кодирующий белок спиральный домен, содержащий 166
  • CCDC25 : спиральный домен, содержащий белок 25.
  • CHD7 : ДНК-связывающий белок 7 хромодоменной геликазы.
  • CHMP4C : заряженный мультивезикулярный белок 4c тела.
  • CHRAC1, кодирующий белок комплекса доступности хроматина 1
  • CHRNA2 : холинергический рецептор, никотиновый, альфа 2 (нейрональный)
  • CLN8 : цероид-липофусциноз, нейрон 8.
  • CNGB3 : бета-3 канал, управляемый циклическими нуклеотидами.
  • COH1 : сортировка вакуолярного белка 13B
  • CRISPLD1, кодирующий белок, богатый цистеином секреторный белок, домен LCCL, содержащий 1
  • CSGALNACT1 : хондроитинсульфат N-ацетилгалактозаминилтрансфераза 1.
  • CTHRC1, кодирующий белок Повтор тройной спирали коллагена, содержащий 1
  • CYP11B1 : цитохром P450, семейство 11, подсемейство B, полипептид 1.
  • CYP11B2 : цитохром P450, семейство 11, подсемейство B, полипептид 2.
  • DCSTAMP : дендроцит экспрессирует семь трансмембранных белков.
  • DPYS : дигидропиримидиназа
  • EBAG9 : антиген 9, связанный с сайтом связывания эстрогенового рецептора.
  • ENTPD4 : кодирующий белок эктонуклеозидтрифосфатдифосфогидролазу 4.
  • ЭППК1 : эпиплакин
  • ERICH5, кодирующий белок, богатый глутаматом 5
  • ESCO2 : установление слипания сестринских хроматид N-ацетилтрансферазы 2
  • EXT1 : экзостозингликозилтрансфераза 1.
  • EXTL3 : экзостозинподобная гликозилтрансфераза 3.
  • EYA1 : коактиватор транскрипции EYA и фосфатаза 1.
  • FABP9 : белок 9, связывающий жирные кислоты, семенники.
  • FAM167A : семейство со сходством последовательностей 167, член A.
  • FAM203B : семейство со сходством последовательностей 203, член B.
  • FAM83A : семейство со сходством последовательностей 83, член A.
  • FAM83H : семейство со сходством последовательностей 83, член H.
  • FAM84B : кодирующее семейство белков со сходством последовательностей, член b из 84.
  • FBXO16, кодирующий белок F-box белок 16
  • FDFT1, кодирующий белок фарнезил-дифосфат фарнезилтрансферазу 1
  • FGFR1 : рецептор 1 фактора роста фибробластов (связанная с fms тирозинкиназа 2, синдром Пфайффера )
  • FGL1 : фибриногеноподобный белок 1.
  • GDAP1 : белок 1, связанный с дифференцировкой, индуцированной ганглиозидами.
  • GDF6 : фактор дифференциации роста 6
  • GPIHBP1 : GPI-заякоренный белок 1, связывающий липопротеины высокой плотности.
  • GRINA : кодирующий белок рецептор глутамата, ионотропный, N-метил-D-аспартат-ассоциированный белок 1 (связывание глутамата).
  • GSDMC, кодирующий белок Гасдермин С
  • Псевдоген GULOP : ответственен за неспособность человека вырабатывать витамин С.
  • HGSNAT : гепаран-альфа-глюкозаминид-N-ацетилтрансфераза.
  • HMBOX1 : кодирующий белок гомеобокс, содержащий 1, также известный как гомеобокс-связывающий теломеры белок 1 (HOT1).
  • HRSP12, кодирующий фермент рибонуклеазу UK114
  • INTS8 : субблок 8 комплекса интегратора
  • INTS9 : субблок 9 комплекса интегратора
  • KCNQ3 : калиевый канал, потенциалзависимое KQT-подобное подсемейство Q, член 3.
  • КИАА0196 : КИАА0196
  • KIF13B, кодирующий белок 13B семейства кинезинов
  • LACTB2 : лактамаза, бета 2.
  • LAPTM4B : трансмембранный белок 4B, связанный с лизосомами.
  • LOC642658 : кодирующий белок основной фактор транскрипции спираль-петля-спираль склераксия
  • ЛПЛ : липопротеинлипаза
  • LSM1 : U6-мяРНК-ассоциированный Sm-подобный белок LSm1.
  • MAK16 : гомолог MAK16.
  • MCPH1 : микроцефалия , первичный аутосомно-рецессивный тип 1.
  • MIR486-1 : кодирует микроРНК 486-1.
  • MIR548V : кодирует микроРНК 548v.
  • MIR5680 : кодирует микроРНК 5680.
  • MIR6850, кодирующий белок микроРНК 6850
  • MRPL13, кодирующий белок Митохондриальный рибосомальный белок L13
  • MYBL1, кодирующий белок протоонкоген MYB типа 1
  • НБН : нибрин
  • NDRG1 : ген 1, регулируемый нижестоящим N-myc.
  • NEF3 : нейрофиламент 3 (среда 150 кДа).
  • NEFL : нейрофиламент, легкий полипептид 68 кДа.
  • ODF1 : белок 1 внешних плотных волокон.
  • OTUD6B : домен OTU, содержащий 6B.
  • PDP1 : каталитическая субъединица 1 фосфатазы пируватдегидрогеназы
  • PKIA : ингибитор цАМФ-зависимой протеинкиназы альфа.
  • PLEC : складывать
  • PNMA2 : паранеопластический антиген Ma2.
  • PREX2 : фосфатидилинозитол-3,4,5-трифосфатзависимый Rac-фактор обмена 2.
  • PROSC : белок-гомолог пролинсинтетазы, котранскрибирующий бактерию.
  • PURG, кодирующий белок G, связывающий богатый пуринами элемент
  • PVT1 : онкоген Pvt1.
  • RECQL4 : белок-подобный RecQ 4
  • RNF5P1 : псевдоген 1 белка безымянного пальца 5.
  • RRS1 : гомолог регулятора биогенеза рибосомы.
  • RUNX1T1 : фактор транскрипции 1, связанный с runt; транслоцирован в 1 (связанный с циклином D)
  • SFTPC : поверхностно-активный белок C
  • SLC20A2 : натрий-зависимый переносчик фосфатов 2.
  • SLURP1 : секретируемый домен LY6/PLAUR, содержащий 1
  • SNAI2 : гомолог 2 улитки (дрозофила).
  • SPAG11B : антиген 11B, ассоциированный со сперматозоидами.
  • STAU2 : белок 2, связывающий двухцепочечную РНК стауфена.
  • СИБУ : Синтабулин
  • ТГ : тиреоглобулин
  • THAP1 : домен THAP, содержащий белок 1, связанный с апоптозом.
  • TMEM67 : кодирующий белок меккелин
  • TNFRSF11B : суперсемейство рецепторов фактора некроза опухоли, член 11b.
  • TONSL : кодирующий белок , подобный Тонсоку, белок репарации ДНК.
  • TPA : тканевой активатор плазминогена.
  • TRMT12 : гомолог тРНК метилтрансферазы 12.
  • TRPS1 : трихоринофаланговый синдром I.
  • TSPYL5 (ген) : кодирующий белок TSPY, подобный 5.
  • TTI2, кодирующий белок TELO2, взаимодействующий с белком 2
  • VCPIP1 : валозин-содержащий белок/комплекс p47, взаимодействующий с белком 1
  • VXN : кодировка вексина
  • VMAT1 : везикулярный белок- переносчик моноаминов.
  • VPS13B : вакуолярный белок, сортирующий гомолог B 13 (дрожжи)
  • VPS37A : сортировка вакуолярного белка 37 гомолога А.
  • WRN : синдром Вернера.
  • YTHDF3 : YTH N6-метиладенозин РНК-связывающий белок 3
  • ZFP41 : кодирующий белок ZFP41, белок цинкового пальца.
  • ZHX2 : цинковые пальцы и белок 2 гомеобоксов.
  • ZMAT4 : матрин с цинковыми пальцами, тип 4.
  • ZNF16 : белок 16 цинковых пальцев.
  • ZNF395 : кодирующий белок Белок 395 цинкового пальца
  • ZNF517, кодирующий белок Белок 517 цинкового пальца
  • ZNF696, кодирующий белок Белок 696 цинкового пальца
  • ZNF703 : белок цинковых пальцев 703.
  • ZNF706 : белок цинковых пальцев 706.
  • ZNF707 : кодирующий белок Белок 707 цинкового пальца

Болезни и расстройства

[ редактировать ]

Следующие заболевания и расстройства относятся к числу тех, которые связаны с генами на хромосоме 8:

Цитогенетическая полоса

[ редактировать ]
Идеограммы G-бэндинга 8-й хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 8-й хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Паттерны G-диапазона 8-й хромосомы человека в трех разных разрешениях (400, [16] 550 [17] и 850 [4] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах ISCN (2013). [18] Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты митотического процесса . [19]
G-диапазоны хромосомы 8 человека с разрешением 850 ударов в час [4]
Хр. Рука [20] Группа [21] ISCN
начинать [22]
ISCN
останавливаться [22]
Базовая пара
начинать
Базовая пара
останавливаться
Пятно [23] Плотность
8 п 23.3 0 115 1 2,300,000 гнег
8 п 23.2 115 331 2,300,001 6,300,000 GPS 75
8 п 23.1 331 690 6,300,001 12,800,000 гнег
8 п 22 690 992 12,800,001 19,200,000 GPS 100
8 п 21.3 992 1179 19,200,001 23,500,000 гнег
8 п 21.2 1179 1380 23,500,001 27,500,000 GPS 50
8 п 21.1 1380 1639 27,500,001 29,000,000 гнег
8 п 12 1639 1897 29,000,001 36,700,000 GPS 75
8 п 11.23 1897 2041 36,700,001 38,500,000 гнег
8 п 11.22 2041 2156 38,500,001 39,900,000 GPS 25
8 п 11.21 2156 2343 39,900,001 43,200,000 гнег
8 п 11.1 2343 2472 43,200,001 45,200,000 акцент
8 д 11.1 2472 2645 45,200,001 47,200,000 акцент
8 д 11.21 2645 2817 47,200,001 51,300,000 гнег
8 д 11.22 2817 3033 51,300,001 51,700,000 GPS 75
8 д 11.23 3033 3277 51,700,001 54,600,000 гнег
8 д 12.1 3277 3493 54,600,001 60,600,000 GPS 50
8 д 12.2 3493 3622 60,600,001 61,300,000 гнег
8 д 12.3 3622 3809 61,300,001 65,100,000 GPS 50
8 д 13.1 3809 3938 65,100,001 67,100,000 гнег
8 д 13.2 3938 4096 67,100,001 69,600,000 GPS 50
8 д 13.3 4096 4312 69,600,001 72,000,000 гнег
8 д 21.11 4312 4545 72,000,001 74,600,000 GPS 100
8 д 21.12 4545 4628 74,600,001 74,700,000 гнег
8 д 21.13 4628 4858 74,700,001 83,500,000 GPS 75
8 д 21.2 4858 4959 83,500,001 85,900,000 гнег
8 д 21.3 4959 5289 85,900,001 92,300,000 GPS 100
8 д 22.1 5289 5577 92,300,001 97,900,000 гнег
8 д 22.2 5577 5692 97,900,001 100,500,000 GPS 25
8 д 22.3 5692 5922 100,500,001 105,100,000 гнег
8 д 23.1 5922 6152 105,100,001 109,500,000 GPS 75
8 д 23.2 6152 6267 109,500,001 111,100,000 гнег
8 д 23.3 6267 6611 111,100,001 116,700,000 GPS 100
8 д 24.11 6611 6726 116,700,001 118,300,000 гнег
8 д 24.12 6726 6942 118,300,001 121,500,000 GPS 50
8 д 24.13 6942 7244 121,500,001 126,300,000 гнег
8 д 24.21 7244 7431 126,300,001 130,400,000 GPS 50
8 д 24.22 7431 7661 130,400,001 135,400,000 гнег
8 д 24.23 7661 7804 135,400,001 138,900,000 GPS 75
8 д 24.3 7804 8250 138,900,001 145,138,636 гнег
  1. ^ «Homo sapiens изолирует хромосому 8 CHM13» . Национальная медицинская библиотека /accessdate=13.01.2023. 4 апреля 2022 г.
  2. ^ Jump up to: а б «Результаты поиска — 8[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («имеет ccds»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . CCDS Release 20 для Homo Sapiens . 08.09.2016 . Проверено 28 мая 2017 г.
  3. ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Гирляндная наука. п. 45. ИСБН  978-1-136-84407-2 .
  4. ^ Jump up to: а б с Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  5. ^ Jump up to: а б Табарес-Сейседос Р., Рубинштейн Х.Л.; Рубинштейн (2009). «Хромосома 8p как потенциальный центр нервно-психических расстройств развития: последствия шизофрении, аутизма и рака» . Мол Психиатрия . 14 (6): 563–89. дои : 10.1038/mp.2009.2 . ПМИД   19204725 . S2CID   11118479 .
  6. ^ Пертеа М., Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Геном Биол . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . ПМК   2898077 . ПМИД   20441615 .
  7. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 8» . Комитет по генной номенклатуре Хьюго . 12 мая 2017 г. Архивировано из оригинала 26 октября 2017 г. Проверено 19 мая 2017 г.
  8. ^ «Хромосома 8: Сводка хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 29 марта 2017 г. Архивировано из оригинала 3 декабря 2019 г. Проверено 19 мая 2017 г.
  9. ^ «Хромосома человека 8: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . ЮниПрот . 28 февраля 2018 г. Проверено 16 марта 2018 г.
  10. ^ «Результаты поиска — 8[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («кодирующий белок генотипа»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  11. ^ "Результаты поиска - 8[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ( ("genetype miscrna"[Свойства] OR "генотип ncrna"[Свойства] OR "генотип rrna"[Свойства] OR "генотип trna"[Свойства] ИЛИ "генотип scrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства]) НЕ "генотип, кодирующий белок"[Свойства] И живой[prop]) - Ген" . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  12. ^ «Результаты поиска — 8[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («псевдогенный ген»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  13. ^ Блуэн Дж.Л., Домброски Б.А., Нат С.К. и др. (сентябрь 1998 г.). «Локусы предрасположенности к шизофрении на хромосомах 13q32 и 8p21». Нат. Жене. 20 (1): 70–3. дои : 10.1038/1734 . ПМИД   9731535 . S2CID   52804924 .
  14. ^ Гурлинг Х.М., Калси Г., Бриньольфсон Дж. и др. (март 2001 г.). «Полногеномный анализ генетического сцепления подтверждает наличие локусов предрасположенности к шизофрении на хромосомах 1q32.2, 5q33.2 и 8p21-22 и подтверждает связь с шизофренией на хромосомах 11q23.3-24 и 20q12.1-11.23» . Являюсь. Дж. Хум. Жене. 68 (3): 661–73. дои : 10.1086/318788 . ПМЦ   1274479 . ПМИД   11179014 .
  15. ^ Суарес Б.К., Дуан Дж., Сандерс А.Р. и др. (февраль 2006 г.). «Полногеномное сканирование сцепления 409 семей европейского происхождения и афроамериканцев с шизофренией: убедительные доказательства сцепления 8p23.3-p21.2 и 11p13.1-q14.1 в объединенной выборке» . Являюсь. Дж. Хум. Жене. 78 (2): 315–33. дои : 10.1086/500272 . ПМК   1380238 . ПМИД   16400611 .
  16. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 4 марта 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  17. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (550 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 11 августа 2015 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  18. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013 г.). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Каргерское медицинское и научное издательство. ISBN  978-3-318-02253-7 .
  19. ^ Сетакулвичай, В.; Манитпорнсут, С.; Вибунрат, М.; Лилакиацакун, В.; Ассавамакин, А.; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешения на уровне полос изображений хромосом человека» . 2012 Девятая Международная конференция по информатике и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. дои : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN  978-1-4673-1921-8 . S2CID   16666470 .
  20. ^ " p ": Короткая рука; « q »: Длинная рука.
  21. ^ Номенклатуру цитогенетических полос см. в статье locus .
  22. ^ Jump up to: а б Эти значения (начало/конец ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  23. ^ gpos : область, положительно окрашенная G-полосами , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, отрицательно окрашенная G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; acen Центромера . var : Переменная область; стебель : Стебель.
[ редактировать ]
  • Национальные институты здравоохранения. «Хромосома 8» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 14 октября 2004 года . Проверено 6 мая 2017 г.
  • «Хромосома 8» . Информационный архив проекта «Геном человека», 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 г.
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 2e1f3fcd7ee693ca3132c5e330aa5e91__1711657560
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/2e/91/2e1f3fcd7ee693ca3132c5e330aa5e91.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Chromosome 8 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)