Глаза отсутствуют гомолог 1

EYA1
Идентификаторы
Псевдонимы	EYA1 , BOP, BOR, BOS1, OFC1, коактиватор транскрипции EYA и фосфатаза 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 601653 ; МГИ : 109344 ; Гомологен : 74943 ; Генные карты : EYA1 ; ОМА : EYA1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 8 (human)
End	71,592,025 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	14,380,459 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	Epithelium of choroid plexus; ; urethra; ; mucosa of paranasal sinus; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; putamen; ; pituitary gland; ; bronchial epithelial cell; ; caudate nucleus; ; anterior pituitary; ; periodontal fiber;
	Top expressed in
	vestibular sensory epithelium; ; genital tubercle; ; iris; ; maxillary prominence; ; ciliary body; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; vas deferens; ; nose; ; olfactory epithelium; ; Nasal placode;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	phosphoprotein phosphatase activity; metal ion binding; protein binding; RNA binding; protein tyrosine phosphatase activity; hydrolase activity;
Cellular component	cytoplasm; protein-DNA complex; nucleus; nucleoplasm; nuclear body; protein-containing complex;
Biological process	pattern specification process; response to ionizing radiation; regulation of neuron differentiation; embryonic skeletal system morphogenesis; ureteric bud development; cell fate commitment; striated muscle tissue development; semicircular canal morphogenesis; regulation of transcription, DNA-templated; anatomical structure development; positive regulation of epithelial cell proliferation; neuron fate specification; anatomical structure morphogenesis; positive regulation of DNA repair; protein dephosphorylation; outflow tract morphogenesis; otic vesicle morphogenesis; outer ear morphogenesis; hearing; aorta morphogenesis; protein sumoylation; transcription, DNA-templated; otic vesicle development; cellular response to DNA damage stimulus; multicellular organism development; ear morphogenesis; positive regulation of transcription, DNA-templated; branching involved in ureteric bud morphogenesis; cochlea morphogenesis; inner ear morphogenesis; middle ear morphogenesis; animal organ morphogenesis; positive regulation of secondary heart field cardioblast proliferation; peptidyl-tyrosine dephosphorylation; metanephros development; mesodermal cell fate specification; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; pharyngeal system development; negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand; double-strand break repair; DNA repair; cell differentiation; chromatin organization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2138
	14048
	ENSG00000104313
	ENSMUSG00000025932
	Q99502
	P97767
showНМ_000503 ; НМ_001288574 ; НМ_001288575 ; НМ_172058 ; НМ_172059 ;
	NM_172060; NM_001370333; NM_001370334; NM_001370335; NM_001370336
	НМ_001252192 ; НМ_010164 ; НМ_001310459
showНП_000494 ; НП_001275503 ; НП_001275504 ; НП_742055 ; НП_742056 ;
	NP_001357262; NP_001357263; NP_001357264; NP_001357265
showНП_001239121 ; НП_001297388 ; НП_034294 ; НП_001389588 ; НП_001389589 ;
	NP_001389590; NP_001389591
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

В глазах отсутствует гомолог 1 — белок , который у человека кодируется EYA1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Этот ген кодирует член подсемейства белков отсутствия глаз (EYA) . Кодируемый белок может играть роль в развитии почек, жаберных дуг, глаз и ушей. Мутации этого гена были связаны с синдромом бранхиооторенальной дисплазии , бранхиоотическим синдромом и спорадическими случаями врожденной катаракты и аномалий переднего отрезка глаза. Подобный белок у мышей может действовать как активатор транскрипции . Для этого гена были идентифицированы четыре варианта транскрипта, кодирующие три различные изоформы. ^{[ 6 ]}

Взаимодействия

Было показано, что EYA1 взаимодействует с SIX1 . ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000104313 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025932 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Абдельхак С, Калацис В, Хейлиг Р, Компайн С, Самсон Д, Винсент С, Вейль Д, Круо С, Сахли И, Лейбович М, Битнер-Глинджич М, Фрэнсис М, Лакомб Д, Виньерон Дж, Шарахон Р, Бовен К, Бедбедер П., Ван Регемортер Н., Вайссенбах Дж., Пети С. (март 1997 г.). «Человеческий гомолог гена отсутствия глаз у дрозофилы лежит в основе бранхио-ото-ренального (BOR) синдрома и идентифицирует новое семейство генов». Нат Жене . 15 (2): 157–64. дои : 10.1038/ng0297-157 . ПМИД 9020840 . S2CID 28527865 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: в глазах EYA1 отсутствует гомолог 1 (дрозофила)» .
^ Буллер, К; Сюй Х; Маркиз V; Шванке Р; Сюй PX (ноябрь 2001 г.). «Молекулярные эффекты мутаций домена Eya1, вызывающих дефекты органов при синдроме BOR» . Хм. Мол. Жене . 10 (24). Англия: 2775–81. дои : 10.1093/hmg/10.24.2775 . ISSN 0964-6906 . ПМИД 11734542 .

Дальнейшее чтение

Стоппа-Лионнет Д., Картер П.Е., Мео Т., Тоси М. (1990). «Кластеры внутригенных повторов Alu предрасполагают локус ингибитора C1 человека к вредным перестройкам» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 87 (4): 1551–5. Бибкод : 1990PNAS...87.1551S . дои : 10.1073/pnas.87.4.1551 . ПМЦ 53513 . ПМИД 2154751 .
Винсент Дж., Калацис В., Абдельхак С. и др. (1998). «Синдромы BOR и BO являются аллельными дефектами EYA1». Время. Дж. Хум. Жене . 5 (4): 242–6. дои : 10.1159/000484770 . ПМИД 9359046 .
Абдельхак С., Калацис В., Хейлиг Р. и др. (1998). «Кластеризация мутаций, ответственных за бранхио-ото-ренальный (BOR) синдром в глазах, в которых отсутствует гомологичная область (eyaHR) EYA1» . Хм. Мол. Жене . 6 (13): 2247–55. дои : 10.1093/hmg/6.13.2247 . ПМИД 9361030 .
Пиньони Ф., Ху Б., Завитц К.Х. и др. (1998). «Белки So и Eya, отвечающие за глазную спецификацию, образуют комплекс и регулируют множество этапов развития глаз дрозофилы» . Клетка . 91 (7): 881–91. дои : 10.1016/S0092-8674(00)80480-8 . ПМИД 9428512 . S2CID 269908 .
Кумар С., Кимберлинг В.Дж., Уэстон, доктор медицинских наук и др. (1998). «Идентификация трех новых мутаций в белке EYA1 человека, связанных с бранхио-ото-ренальным синдромом» . Хм. Мутат . 11 (6): 443–9. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:6<443::AID-HUMU4>3.0.CO;2-S . ПМИД 9603436 . S2CID 26027737 .
Калацис В., Сахли И., Эль-Амрауи А., Пети С. (1999). «Экспрессия Eya1 в развивающемся ухе и почках: к пониманию патогенеза бранхио-ото-ренального (БОР) синдрома». Дев. Дин . 213 (4): 486–99. doi : 10.1002/(SICI)1097-0177(199812)213:4<486::AID-AJA13>3.0.CO;2-L . ПМИД 9853969 . S2CID 20398554 .
Кумар С., Деффенбахер К., Кремерс К.В. и др. (1999). «Бранхио-ото-ренальный синдром: идентификация новых мутаций, молекулярная характеристика, распределение мутаций и перспективы генетического тестирования». Жене. Тест . 1 (4): 243–51. дои : 10.1089/gte.1997.1.243 . ПМИД 10464653 .
Ото Х., Камада С., Таго К. и др. (1999). «Сотрудничество шестерки и еи в активации генов-мишеней посредством ядерной транслокации еи» . Мол. Клетка. Биол . 19 (10): 6815–24. дои : 10.1128/mcb.19.10.6815 . ПМК 84678 . ПМИД 10490620 .
Адзума Н., Хиракияма А., Иноуэ Т. и др. (2000). «Мутации человеческого гомолога гена отсутствия глаз дрозофилы (EYA1), обнаруженные у пациентов с врожденной катарактой и аномалиями переднего отрезка глаза» . Хм. Мол. Жене . 9 (3): 363–6. дои : 10.1093/hmg/9.3.363 . PMID 10655545 .
Рикард С., Боксер М., Тромпетер Р., Битнер-Глинджич М. (2000). «Важность клинической оценки и молекулярного тестирования при жаберно-ото-ренальном (БОР) синдроме и перекрывающихся фенотипах» . Дж. Мед. Жене . 37 (8): 623–7. дои : 10.1136/jmg.37.8.623 . ПМК 1734672 . ПМИД 10991693 .
Рикард С., Паркер М., Вант Хофф В. и др. (2001). «Ото-фацио-цервикальный (OFC) синдром представляет собой синдром делеции смежных генов с участием EYA1: молекулярный анализ подтверждает аллелизм с синдромом BOR и еще больше сужает критическую область синдрома Дуэйна до 1 см». Хм. Жене . 108 (5): 398–403. дои : 10.1007/s004390100495 . ПМИД 11409867 . S2CID 8451069 .
Намба А., Абэ С., Шинкава Х. и др. (2001). «Генетические особенности потери слуха, связанной с аномалиями уха: анализ мутаций PDS и EYA1» . Дж. Хум. Жене . 46 (9): 518–21. дои : 10.1007/s100380170033 . ПМИД 11558900 .
Фукуда С., Курода Т., Чида Э. и др. (2002). «Семья, страдающая синдромом бранхио-ото с мутациями EYA1». Auris Nasus Larynx . 28 Приложение: С7–11. дои : 10.1016/s0385-8146(01)00082-7 . ПМИД 11683347 .
Буллер С., Сюй Х, маркиз В. и др. (2002). «Молекулярные эффекты мутаций домена Eya1, вызывающих дефекты органов при синдроме BOR» . Хм. Мол. Жене . 10 (24): 2775–81. дои : 10.1093/hmg/10.24.2775 . ПМИД 11734542 .
Одзаки Х., Ватанабэ Ю., Икеда К., Каваками К. (2002). «Нарушенные взаимодействия между мышиными мутациями Eyal, обнаруженными у пациентов с бранхио-ото-ренальным синдромом, и белками Six, Dach и G» . Дж. Хум. Жене . 47 (3): 107–16. дои : 10.1007/s100380200011 . ПМИД 11950062 .
Сюй ПХ, Чжэн В., Лаклеф С. и др. (2002). «Eya1 необходим для морфогенеза тимуса, паращитовидной и щитовидной железы млекопитающих» . Разработка . 129 (13): 3033–44. дои : 10.1242/dev.129.13.3033 . ПМЦ 3873877 . ПМИД 12070080 .
Верворт В.С., Смит Р.Дж., О'Брайен Дж. и др. (2003). «Геномные перестройки EYA1 составляют большую часть семей с синдромом BOR» . Евро. Дж. Хум. Жене . 10 (11): 757–66. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200877 . ПМИД 12404110 .
Фужерусс Ф., Дюран М., Лопес С. и др. (2003). «Экспрессия Six и Eya во время сомитогенеза человека и активации семейства генов MyoD». Дж. Мышцы Res. Клетка. Мотиль . 23 (3): 255–64. дои : 10.1023/А:1020990825644 . ПМИД 12500905 . S2CID 42497614 .
Яшима Т., Ногучи Ю., Исикава К. и др. (2003). «Мутация гена EYA1 у пациентов с синдромом бранхио-ото». Акта Отоларингол . 123 (2): 279–82. дои : 10.1080/0036554021000028103 . ПМИД 12701758 . S2CID 24399383 .

Эта статья о гене человека й хромосомы незавершена 8 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000104313 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025932 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9020840-5] Абдельхак С, Калацис В, Хейлиг Р, Компайн С, Самсон Д, Винсент С, Вейль Д, Круо С, Сахли И, Лейбович М, Битнер-Глинджич М, Фрэнсис М, Лакомб Д, Виньерон Дж, Шарахон Р, Бовен К, Бедбедер П., Ван Регемортер Н., Вайссенбах Дж., Пети С. (март 1997 г.). «Человеческий гомолог гена отсутствия глаз у дрозофилы лежит в основе бранхио-ото-ренального (BOR) синдрома и идентифицирует новое семейство генов». Нат Жене . 15 (2): 157–64. дои : 10.1038/ng0297-157 . ПМИД 9020840 . S2CID 28527865 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: в глазах EYA1 отсутствует гомолог 1 (дрозофила)» .

[pmid11734542-7] Буллер, К; Сюй Х; Маркиз V; Шванке Р; Сюй PX (ноябрь 2001 г.). «Молекулярные эффекты мутаций домена Eya1, вызывающих дефекты органов при синдроме BOR» . Хм. Мол. Жене . 10 (24). Англия: 2775–81. дои : 10.1093/hmg/10.24.2775 . ISSN 0964-6906 . ПМИД 11734542 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]