MTMR2

MTMR2
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	1LW3, 1M7R, 1ZSQ, 1ZVR
Идентификаторы
Псевдонимы	MTMR2 , CMT4B, CMT4B1, белок 2, родственный миотубулярину
Внешние идентификаторы	Опустить : 603557 ; МГИ : 1924366 ; Гомологен : 22951 ; GeneCards : MTMR2 ; ОМА : MTMR2 — ортологи
Номер ЕС	3.1.3.64
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 11 (human)
End	95,925,315 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	13,806,481 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	sperm; ; parotid gland; ; cartilage tissue; ; tibia; ; buccal mucosa cell; ; stromal cell of endometrium; ; Achilles tendon; ; corpus callosum; ; Epithelium of choroid plexus; ; bronchial epithelial cell;
	Top expressed in
	spermatocyte; ; zygote; ; genital tubercle; ; tail of embryo; ; spermatid; ; secondary oocyte; ; ventricular zone; ; right kidney; ; interventricular septum; ; visual cortex;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	protein homodimerization activity; phosphatase activity; protein binding; protein tyrosine phosphatase activity; phosphatidylinositol phosphate phosphatase activity; hydrolase activity; protein tyrosine/serine/threonine phosphatase activity; phosphatidylinositol-3-phosphatase activity; phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate 3-phosphatase activity;
Cellular component	cytoplasm; synaptic membrane; cytosol; endosome; early endosome membrane; membrane; vacuolar membrane; synaptic vesicle; dendritic spine; axon; dendrite; extracellular exosome; nucleus; postsynaptic density; intracellular membrane-bounded organelle; endosome membrane; cell projection; perinuclear region of cytoplasm;
Biological process	negative regulation of endocytosis; phosphatidylinositol metabolic process; negative regulation of receptor catabolic process; myelin assembly; lipid metabolism; negative regulation of receptor internalization; protein dephosphorylation; neuron development; protein tetramerization; negative regulation of excitatory postsynaptic potential; dendritic spine maintenance; phosphatidylinositol dephosphorylation; positive regulation of early endosome to late endosome transport; phosphatidylinositol biosynthetic process; peptidyl-tyrosine dephosphorylation; negative regulation of myelination; inositol phosphate dephosphorylation; dephosphorylation; regulation of phosphatidylinositol dephosphorylation;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	8898
	77116
	ENSG00000087053
	ENSMUSG00000031918
	Q13614
	Q9Z2D1
	НМ_001243571 ; НМ_016156 ; НМ_201278 ; НМ_201281
показывать НМ_023858 ; НМ_001372573 ; НМ_001373873 ; НМ_001373874 ; НМ_001373875 ;
	NM_001373876; NM_001373877; NM_001373878
	НП_001230500 ; НП_057240 ; НП_958435 ; НП_958438
показывать НП_076347 ; НП_001359502 ; НП_001360802 ; НП_001360803 ; НП_001360804 ;
	NP_001360805; NP_001360806; NP_001360807
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 2, родственный миотубулярину, также известный как фосфатидилинозитол-3,5-бисфосфат-3-фосфатаза или фосфатидилинозитол-3-фосфатфосфатаза, представляет собой белок , который у людей кодируется геном MTMR2 . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Функция

Этот ген является членом семейства миотубуляринов и кодирует предполагаемую тирозинфосфатазу. Белок также содержит домен GRAM . ^{[ 5 ]} Мутации в этом гене являются причиной болезни Шарко-Мари-Тута типа 4B, аутосомно-рецессивной демиелинизирующей нейропатии. Было обнаружено множество альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов, но биологическая ценность некоторых вариантов не определена. ^{[ 8 ]}

Взаимодействия

Было показано, что MTMR2 взаимодействует с SBF1 . ^{[ 9 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000087053 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031918 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б «RecName: Full = белок 2, родственный миотубулярину; AltName: Full = фосфатидилинозитол-3,5-бисфосфат-3-фосфатаза; AltName: Full = фосфатидилинозитол-3-фосфатфосфатаза» . Проверено 7 марта 2020 г.
^ Лапорт Дж., Ху Л.Дж., Крец С., Мандель Дж.Л., Киошис П., Кой Дж.Ф., Клаук С.М., Пустка А., Даль Н. (июль 1996 г.). «Ген, мутировавший при Х-сцепленной миотубулярной миопатии, определяет новое предполагаемое семейство тирозинфосфатаз, консервативное у дрожжей». Нат. Жене . 13 (2): 175–82. дои : 10.1038/ng0696-175 . ПМИД 8640223 . S2CID 30028223 .
^ Лапорт Дж., Блондо Ф., Буж-Белло А., Тентлер Д., Крец К., Даль Н., Мандель Дж.Л. (декабрь 1998 г.). «Характеристика семейства генов фосфатазы двойной специфичности миотубулярина от дрожжей до человека» . Хм. Мол. Жене . 7 (11): 1703–12. дои : 10.1093/hmg/7.11.1703 . ПМИД 9736772 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: белок 2, родственный миотубулярину MTMR2» .
^ Ким С.А., Вакрацис П.О., Файрстейн Р., Клири М.Л., Диксон Дж.Э. (апрель 2003 г.). «Регуляция связанной с миотубулярином (MTMR) 2-фосфатидилинозитолфосфатазы с помощью MTMR5, каталитически неактивной фосфатазы» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 100 (8): 4492–7. Бибкод : 2003PNAS..100.4492K . дои : 10.1073/pnas.0431052100 . ПМЦ 153583 . ПМИД 12668758 .

Дальнейшее чтение

Превитали СК, Кваттрини А, Болино А (2007). «Демиелинизирующая нейропатия Шарко-Мари-Тута типа 4B: расшифровка роли фосфатаз MTMR». Эксперт преподобный Мол Мед . 9 (25): 1–16. дои : 10.1017/S1462399407000439 . ПМИД 17880751 . S2CID 8602743 .
Бегли М.Дж., Тейлор Г.С., Брок М.А., Гош П., Вудс В.Л., Диксон Дж.Э. (2006). «Молекулярные основы распознавания субстрата с помощью MTMR2, фосфоинозитидфосфатазы семейства миотубуляринов» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 103 (4): 927–32. Бибкод : 2006PNAS..103..927B . дои : 10.1073/pnas.0510006103 . ПМЦ 1347996 . ПМИД 16410353 .
Робинсон Флорида, Диксон Дж. Э. (2005). «Фосфоинозитид-3-фосфатаза MTMR2 связана с MTMR13, мембраносвязанной псевдофосфатазой, которая также мутирует при болезни Шарко-Мари-Тута типа 4B» . Ж. Биол. Хим . 280 (36): 31699–707. дои : 10.1074/jbc.M505159200 . ПМИД 15998640 .
Бегли М.Дж., Тейлор Г.С., Ким С.А., Вейн Д.М., Диксон Дж.Э., Стаки Дж.А. (2003). «Кристаллическая структура фосфоинозитидфосфатазы, MTMR2: понимание миотубулярной миопатии и синдрома Шарко-Мари-Тута» . Мол. Клетка . 12 (6): 1391–402. дои : 10.1016/S1097-2765(03)00486-6 . ПМИД 14690594 .
Превитали С.К., Зерега Б., Шерман Д.Л., Брофи П.Дж., Дина Г., Кинг Р.Х., Салих М.М., Фельтри Л., Кваттрини А., Раваццоло Р., Врабец Л., Монако А.П., Болино А. (2003). «Связанная с миотубулярином 2-протеинфосфатаза и белок легкой цепи нейрофиламентов, оба мутированные при нейропатиях ШМТ, взаимодействуют в периферических нервах» . Хм. Мол. Жене . 12 (14): 1713–23. дои : 10.1093/hmg/ddg179 . ПМИД 12837694 .
Ким С.А., Вакрацис П.О., Файрстейн Р., Клири М.Л., Диксон Дж.Э. (2003). «Регуляция связанной с миотубулярином (MTMR) 2-фосфатидилинозитолфосфатазы с помощью MTMR5, каталитически неактивной фосфатазы» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 100 (8): 4492–7. Бибкод : 2003PNAS..100.4492K . дои : 10.1073/pnas.0431052100 . ПМЦ 153583 . ПМИД 12668758 .
Нелис Э., Эрдем С., Тан Э., Лёфгрен А., Цойтерик С., Де Йонге П., Ван Броекховен С., Тиммерман В., Топалоглу Х. (2002). «Новая гомозиготная миссенс-мутация в гене белка 2, связанного с миотубулярином, связанная с рецессивной болезнью Шарко-Мари-Тута с неравномерно сложенными миелиновыми оболочками». Нервно-мышечная. Беспорядок . 12 (9): 869–73. дои : 10.1016/S0960-8966(02)00046-9 . ПМИД 12398840 . S2CID 1140443 .
Болино А., Муглиа М. , Конфорти Ф.Л., ЛеГерн Е., Салих М.А., Георгиу Д.М., Христодулу К., Хаусманова-Петрусевич I, Мандич П., Шеноне А., Гамбарделла А., Боно Ф., Кваттрон А., Девото М., Монако AP (2000). «Тип 4B Шарко-Мари-Тута вызван мутациями в гене, кодирующем белок-2, родственный миотубулярину». Нат. Жене 25 (1): 17–9. дои : 10.1038/75542 . ПМИД 10802647 . S2CID 8983559 .
Болино А., Леви Э.Р., Маглия М., Конфорти Ф.Л., ЛеГерн Э., Салих М.А., Георгиу Д.М., Христодулу Р.К., Хаусманова-Петрусевич I, Мандич П., Гамбарделла А., Кваттрон А., Девото М., Монако AP (2000). «Генетическое уточнение и физическое картирование гена CMT4B на хромосоме 11q22». Геномика . 63 (2): 271–8. дои : 10.1006/geno.1999.6088 . ПМИД 10673338 .
Кикуно Р., Нагасе Т., Исикава К., Хиросава М., Миядзима Н., Танака А., Котани Х., Номура Н., Охара О (1999). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XIV. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . ДНК Рез . 6 (3): 197–205. дои : 10.1093/dnares/6.3.197 . ПМИД 10470851 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о невропатии Шарко-Мари-Тута типа 4

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 11 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000087053 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031918 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[Q13614.4-5] Перейти обратно: ^а ^б «RecName: Full = белок 2, родственный миотубулярину; AltName: Full = фосфатидилинозитол-3,5-бисфосфат-3-фосфатаза; AltName: Full = фосфатидилинозитол-3-фосфатфосфатаза» . Проверено 7 марта 2020 г.

[pmid8640223-6] Лапорт Дж., Ху Л.Дж., Крец С., Мандель Дж.Л., Киошис П., Кой Дж.Ф., Клаук С.М., Пустка А., Даль Н. (июль 1996 г.). «Ген, мутировавший при Х-сцепленной миотубулярной миопатии, определяет новое предполагаемое семейство тирозинфосфатаз, консервативное у дрожжей». Нат. Жене . 13 (2): 175–82. дои : 10.1038/ng0696-175 . ПМИД 8640223 . S2CID 30028223 .

[pmid9736772-7] Лапорт Дж., Блондо Ф., Буж-Белло А., Тентлер Д., Крец К., Даль Н., Мандель Дж.Л. (декабрь 1998 г.). «Характеристика семейства генов фосфатазы двойной специфичности миотубулярина от дрожжей до человека» . Хм. Мол. Жене . 7 (11): 1703–12. дои : 10.1093/hmg/7.11.1703 . ПМИД 9736772 .

[entrez-8] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: белок 2, родственный миотубулярину MTMR2» .

[pmid12668758-9] Ким С.А., Вакрацис П.О., Файрстейн Р., Клири М.Л., Диксон Дж.Э. (апрель 2003 г.). «Регуляция связанной с миотубулярином (MTMR) 2-фосфатидилинозитолфосфатазы с помощью MTMR5, каталитически неактивной фосфатазы» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 100 (8): 4492–7. Бибкод : 2003PNAS..100.4492K . дои : 10.1073/pnas.0431052100 . ПМЦ 153583 . ПМИД 12668758 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]