Глаза отсутствуют гомолог 4

EYA4
Идентификаторы
Псевдонимы	EYA4 , CMD1J, DFNA10, коактиватор транскрипции EYA и фосфатаза 4
Внешние идентификаторы	Опустить : 603550 ; МГИ : 1337104 ; Гомологен : 3025 ; Генные карты : EYA4 ; ОМА : EYA4 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	133,532,128 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 10 (mouse)
End	23,350,786 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	biceps brachii; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; seminal vesicula; ; gastrocnemius muscle; ; Achilles tendon; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; mucosa of paranasal sinus; ; muscle of thigh; ; bronchial epithelial cell; ; right ventricle;
	Top expressed in
	vestibular sensory epithelium; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; olfactory epithelium; ; triceps brachii muscle; ; spermatid; ; sternocleidomastoid muscle; ; body of femur; ; temporal muscle; ; ankle; ; muscle of thigh;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	protein binding; phosphoprotein phosphatase activity; hydrolase activity; metal ion binding; protein tyrosine phosphatase activity;
Cellular component	cytoplasm; nucleus;
Biological process	multicellular organism development; anatomical structure morphogenesis; peptidyl-tyrosine dephosphorylation; regulation of transcription, DNA-templated; hearing; DNA repair; transcription, DNA-templated; visual perception; cellular response to DNA damage stimulus; positive regulation of DNA repair; negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand; cell differentiation; chromatin organization; anatomical structure development;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	2070
	14051
	ENSG00000112319
	ENSMUSG00000010461
	О95677
	Q9Z191
показывать НМ_001301012 ; НМ_001301013 ; НМ_004100 ; НМ_172103 ; НМ_172104 ;
	NM_172105; NM_001370458; NM_001370459
	НМ_010167 ; НМ_001347372
показывать НП_001287941 ; НП_001287942 ; НП_004091 ; НП_742101 ; НП_742103 ;
	NP_001357387; NP_001357388
	НП_001334301 ; НП_034297
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гомолог 4 в глазах отсутствует — белок , который у человека кодируется EYA4 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Этот ген кодирует член подсемейства белков отсутствия глаз (EYA) . Кодируемый белок может действовать как активатор транскрипции и иметь важное значение для продолжения функционирования зрелого кортиева органа . Мутации в этом гене связаны с постлингвальной, прогрессирующей, аутосомно-доминантной тугоухостью при глухоте, аутосомно-доминантным несиндромальным нейросенсорным 10 локусом. Для этого гена были идентифицированы три варианта транскрипта, кодирующие различные изоформы. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000112319 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000010461 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Борсани Дж., ДеГранди А., Баллабио А., Бульфоне А., Бернард Л., Банфи С., Гаттузо К., Мариани М., Диксон М., Доннаи Д., Меткалф К., Уинтер Р., Робертсон М., Экстон Р., Браун А., ван Хейнинген В., Хэнсон. Я (март 1999 г.). «EYA4, новый ген позвоночных, связанный с глазами дрозофилы, отсутствует» . Хум Мол Жене . 8 (1): 11–23. дои : 10.1093/hmg/8.1.11 . ПМИД 9887327 .
^ Уэйн С., Робертсон Н.Г., ДеКлау Ф., Чен Н., Верховен К., Прасад С., Транебьярг Л., Мортон CC, Райан А.Ф., Ван Кэмп Дж., Смит Р.Дж. (февраль 2001 г.). «Мутации в активаторе транскрипции EYA4 вызывают позднюю глухоту в локусе DFNA10» . Хум Мол Жене . 10 (3): 195–200. дои : 10.1093/hmg/10.3.195 . ПМИД 11159937 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: в глазах EYA4 отсутствует гомолог 4 (дрозофила)» .

Дальнейшее чтение

О'Нил М.Э., Мариетта Дж., Нисимура Д. и др. (1996). «Ген аутосомно-доминантной прогрессирующей несиндромальной потери слуха с поздним началом, DFNA10, картирован на хромосоме 6» . Хм. Мол. Жене . 5 (6): 853–856. дои : 10.1093/hmg/5.6.853 . ПМИД 8776603 .
Шёнбергер Дж., Леви Х., Грюниг Э. и др. (2000). «Дилятационная кардиомиопатия и нейросенсорная потеря слуха: наследственный синдром, который соответствует 6q23-24» . Тираж . 101 (15): 1812–1818. дои : 10.1161/01.cir.101.15.1812 . ПМИД 10769282 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–16903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Пфистер М., Тот Т., Тиле Х. и др. (2004). «Вставка длиной 4 п.н. в гомологичную область eya (eyaHR) EYA4 вызывает нарушение слуха в венгерской семье, связанное с DFNA10» . Мол. Мед . 8 (10): 607–611. дои : 10.1007/BF03402171 . ПМК 2039947 . ПМИД 12477971 .
Мунгалл А.Дж., Палмер С.А., Симс С.К. и др. (2003). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 6 человека» . Природа . 425 (6960): 805–811. Бибкод : 2003Natur.425..805M . дои : 10.1038/nature02055 . ПМИД 14574404 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–2127. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Шенбергер Дж., Ван Л., Шин Дж.Т. и др. (2005). «Мутация транскрипционного коактиватора EYA4 вызывает дилатационную кардиомиопатию и нейросенсорную тугоухость». Нат. Жене . 37 (4): 418–422. дои : 10.1038/ng1527 . ПМИД 15735644 . S2CID 20760254 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геном Рез . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМК 1356129 . ПМИД 16344560 .
Босолей С.А., Виллен Дж., Гербер С.А. и др. (2006). «Вероятностный подход к высокопроизводительному анализу фосфорилирования белков и локализации сайтов». Нат. Биотехнология . 24 (10): 1285–1292. дои : 10.1038/nbt1240 . ПМИД 16964243 . S2CID 14294292 .
Макишима Т., Мадео AC, Брюэр CC и др. (2007). «Несиндромальная потеря слуха DFNA10 и новая мутация EYA4: доказательства корреляции нормального сердечного фенотипа с усеченными мутациями домена Eya» . Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 143 (14): 1592–1598. дои : 10.1002/ajmg.a.31793 . ПМИД 17567890 . S2CID 20167944 .
Хильдебранд М.С., Коман Д., Ян Т. и др. (2007). «Новая мутация сайта сплайсинга в EYA4 вызывает потерю слуха DFNA10». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 143 (14): 1599–1604. дои : 10.1002/ajmg.a.31860 . ПМИД 17568404 . S2CID 40602803 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 6 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000112319 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000010461 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9887327-5] Борсани Дж., ДеГранди А., Баллабио А., Бульфоне А., Бернард Л., Банфи С., Гаттузо К., Мариани М., Диксон М., Доннаи Д., Меткалф К., Уинтер Р., Робертсон М., Экстон Р., Браун А., ван Хейнинген В., Хэнсон. Я (март 1999 г.). «EYA4, новый ген позвоночных, связанный с глазами дрозофилы, отсутствует» . Хум Мол Жене . 8 (1): 11–23. дои : 10.1093/hmg/8.1.11 . ПМИД 9887327 .

[pmid11159937-6] Уэйн С., Робертсон Н.Г., ДеКлау Ф., Чен Н., Верховен К., Прасад С., Транебьярг Л., Мортон CC, Райан А.Ф., Ван Кэмп Дж., Смит Р.Дж. (февраль 2001 г.). «Мутации в активаторе транскрипции EYA4 вызывают позднюю глухоту в локусе DFNA10» . Хум Мол Жене . 10 (3): 195–200. дои : 10.1093/hmg/10.3.195 . ПМИД 11159937 .

[entrez-7] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: в глазах EYA4 отсутствует гомолог 4 (дрозофила)» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]