Глаза отсутствуют гомолог 4

Eya4
Идентификаторы
Псевдонимы	EYA4 , CMD1J, DFNA10, EYA Transcriptional Coactivator и Phosphatase 4
Внешние идентификаторы	Омим : 603550 ; MGI : 1337104 ; Гомологен : 3025 ; Genecards : Eya4 ; OMA : EYA4 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	133,532,128 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 10 (mouse)
End	23,350,786 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	biceps brachii; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; seminal vesicula; ; gastrocnemius muscle; ; Achilles tendon; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; mucosa of paranasal sinus; ; muscle of thigh; ; bronchial epithelial cell; ; right ventricle;
	Top expressed in
	vestibular sensory epithelium; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; olfactory epithelium; ; triceps brachii muscle; ; spermatid; ; sternocleidomastoid muscle; ; body of femur; ; temporal muscle; ; ankle; ; muscle of thigh;
	More reference expression data
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	protein binding; phosphoprotein phosphatase activity; hydrolase activity; metal ion binding; protein tyrosine phosphatase activity;
Cellular component	cytoplasm; nucleus;
Biological process	multicellular organism development; anatomical structure morphogenesis; peptidyl-tyrosine dephosphorylation; regulation of transcription, DNA-templated; hearing; DNA repair; transcription, DNA-templated; visual perception; cellular response to DNA damage stimulus; positive regulation of DNA repair; negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand; cell differentiation; chromatin organization; anatomical structure development;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2070
	14051
	ENSG00000112319
	EMSMUSM000000000010461
	O95677
	Q9Z191
showNM_001301012 ; NM_001301013 ; NM_004100 ; NM_172103 ; NM_172104 ;
	NM_172105; NM_001370458; NM_001370459
	NM_010167 ; NM_001347372
showNP_001287941 ; NP_001287942 ; NP_004091 ; NP_742101 ; NP_742103 ;
	NP_001357387; NP_001357388
	NP_001334301 ; NP_034297
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Глаза отсутствуют гомолог 4 - это белок , который у людей кодируется EYA4 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Этот ген кодирует член глаза, отсутствующего (EYA) подсемейства белков . Кодированный белок может действовать как активатор транскрипции и быть важным для дальнейшей функции зрелого органа Корти . Мутации в этом гене связаны с постлингальной, прогрессирующей, аутосомно -доминантной потерей слуха в глухоте, аутосомно -доминантной бессинтроматической сенсоренарации 10. Три варианта транскрипта, кодирующие различные изоформы, были идентифицированы для этого гена. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000112319 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg0000000010461 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Borsani G, Degrandi A, Ballabio A, Bulfone A, Bernard L, Banfi S, Gattuso C, Mariani M, Dixon M, Donnai D, Metcalfe K, Winter R, Robertson M, Axton R, Brown A, Van Heyning V, Hanson I (Mar 1999). «EYA4, новый ген позвоночных, связанный с отсутствием глаз от дрозофилы» . Hum Mol Genet . 8 (1): 11–23. doi : 10.1093/hmg/8.1.11 . PMID 9887327 .
^ Уэйн С., Робертсон Н.Г., Деклау Ф., Чен Н., Верховен К., Прасад С., Транебджарг Л., Мортон С.К., Райан А.Ф., Ван Кэмп Г., Смит Р.Дж. (февраль 2001 г.). «Мутации в активаторе транскрипции EYA4 вызывают глухоту позднего начала в локусе DFNA10» . Hum Mol Genet . 10 (3): 195–200. doi : 10.1093/hmg/10.3.195 . PMID 11159937 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: Eya4 глаза отсутствуют гомолог 4 (drosophila)» .

Дальнейшее чтение

O'Neill Me, Marietta J, Nishimura D, et al. (1996). «Ген для аутосомно-доминантной прогрессирующей несиндромической потери слуха в позднем начале, DFNA10, отображает хромосому 6» . Гул Мол Генет . 5 (6): 853–856. doi : 10.1093/hmg/5.6.853 . PMID 8776603 .
Schönberger J, Levy H, Grünig E, et al. (2000). «Дилатационная кардиомиопатия и сенсориневральная потеря слуха: наследственный синдром, который отображается до 6Q23-24» . Циркуляция . 101 (15): 1812–1818. doi : 10.1161/01.cir.101.15.1812 . PMID 10769282 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–16903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Pfister M, Tóth T, Thiele H, et al. (2004). «Вставка в 4 п.н. в Эйа-гомологичный регион (EYAHR) EYA4 вызывает нарушение слуха в венгерской семье, связанном с DFNA10» . Мол Медик 8 (10): 607–611. doi : 10.1007/bf03402171 . PMC 2039947 . PMID 12477971 .
Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, et al. (2003). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы человека 6» . Природа . 425 (6960): 805–811. Bibcode : 2003natur.425..805m . doi : 10.1038/nature02055 . PMID 14574404 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «Статус, качество и расширение полноразмерного проекта кДНК NIH: коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Res . 14 (10b): 2121–2127. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Schönberger J, Wang L, Shin JT, et al. (2005). «Мутация в транскрипционном коактиваторе EYA4 вызывает дилатационную кардиомиопатию и сенсонирусную потерю слуха». НАТ Генет . 37 (4): 418–422. doi : 10.1038/ng1527 . PMID 15735644 . S2CID 20760254 .
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов человеческих генов» . Геном Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA, et al. (2006). «Основанный на вероятности подход для высокопроизводительного анализа фосфорилирования белка и локализации сайта». НАТ Биотехнол . 24 (10): 1285–1292. doi : 10.1038/nbt1240 . PMID 16964243 . S2CID 14294292 .
Makishima T, Madeo AC, Brewer CC, et al. (2007). «Несиндромическая потеря слуха DFNA10 и новая мутация EYA4: доказательства корреляции нормального фенотипа сердца с усеченными мутациями домена EYA» . Являюсь. J. Med. Генет. А 143 (14): 1592–1598. doi : 10.1002/ajmg.a.31793 . PMID 17567890 . S2CID 20167944 .
Hildebrand MS, Coman D, Yang T, et al. (2007). «Новая мутация сайта сплайсинга в EYA4 вызывает потерю слуха DFNA10». Являюсь. J. Med. Генет. А 143 (14): 1599–1604. doi : 10.1002/ajmg.a.31860 . PMID 17568404 . S2CID 40602803 .

Эта статья о гене о хромосоме человека 6 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000112319 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg0000000010461 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid9887327-5] Borsani G, Degrandi A, Ballabio A, Bulfone A, Bernard L, Banfi S, Gattuso C, Mariani M, Dixon M, Donnai D, Metcalfe K, Winter R, Robertson M, Axton R, Brown A, Van Heyning V, Hanson I (Mar 1999). «EYA4, новый ген позвоночных, связанный с отсутствием глаз от дрозофилы» . Hum Mol Genet . 8 (1): 11–23. doi : 10.1093/hmg/8.1.11 . PMID 9887327 .

[pmid11159937-6] Уэйн С., Робертсон Н.Г., Деклау Ф., Чен Н., Верховен К., Прасад С., Транебджарг Л., Мортон С.К., Райан А.Ф., Ван Кэмп Г., Смит Р.Дж. (февраль 2001 г.). «Мутации в активаторе транскрипции EYA4 вызывают глухоту позднего начала в локусе DFNA10» . Hum Mol Genet . 10 (3): 195–200. doi : 10.1093/hmg/10.3.195 . PMID 11159937 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: Eya4 глаза отсутствуют гомолог 4 (drosophila)» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]