Глаза отсутствуют гомолог 2

ЕЯ2
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	3GEB, 3HB0, 3HB1, 4EGC
Идентификаторы
Псевдонимы	EYA2 , EAB1, коактиватор транскрипции EYA и фосфатаза 2
Внешние идентификаторы	Опустить : 601654 ; МГИ : 109341 ; Гомологен : 40711 ; Генные карты : EYA2 ; ОМА : EYA2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 20 (human)
End	47,188,844 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	165,613,647 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	olfactory zone of nasal mucosa; ; Achilles tendon; ; parotid gland; ; mucosa of esophagus; ; nasal epithelium; ; mucosa of paranasal sinus; ; right uterine tube; ; minor salivary glands; ; tibial nerve; ; mucosa of transverse colon;
	Top expressed in
	Nasal placode; ; cranial nervi; ; vagus nerve; ; accessory nerve; ; optic recess; ; Jacobson's organ; ; lip; ; epithelium of stomach; ; genital tubercle; ; glossopharyngeal nerve;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	phosphoprotein phosphatase activity; metal ion binding; protein binding; protein tyrosine phosphatase activity; hydrolase activity; magnesium ion binding; transcription factor binding;
Cellular component	cytoplasm; nucleoplasm; mitochondrion; nucleus; cytosol;
Biological process	striated muscle tissue development; regulation of transcription, DNA-templated; protein dephosphorylation; transcription, DNA-templated; cellular response to DNA damage stimulus; multicellular organism development; extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand; mesodermal cell fate specification; mitochondrial outer membrane permeabilization; positive regulation of DNA repair; peptidyl-tyrosine dephosphorylation; DNA repair; negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand; chromatin organization; anatomical structure development;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2139
	14049
	ENSG00000064655
	ENSMUSG00000017897
	О00167
	О08575
	НМ_005244 ; НМ_172110 ; НМ_172111 ; НМ_172112 ; НМ_172113
	НМ_001271962 ; НМ_001271963 ; НМ_010165
	НП_005235 ; НП_742108
	НП_001258891 ; НП_001258892 ; НП_034295
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

В глазах отсутствует гомолог 2 — белок , который у человека кодируется EYA2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Этот ген кодирует член подсемейства белков отсутствия глаз (EYA) . Кодируемый белок может быть посттрансляционно модифицирован и может играть роль в развитии глаз. Подобный белок у мышей может действовать как активатор транскрипции. Для этого гена идентифицировано пять вариантов транскрипта, кодирующих три различные изоформы. ^{[ 6 ]}

Взаимодействия

Было показано, что EYA2 взаимодействует с GNAI2. ^{[ 7 ]} и ГНАЗ . ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000064655 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000017897 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Абдельхак С, Калацис В, Хейлиг Р, Компаин С, Самсон Д, Винсент С, Вейль Д, Круо С, Сахли И, Лейбович М, Битнер-Глинджич М, Фрэнсис М, Лакомб Д, Виньерон Дж, Шарахон Р, Бовен К, Бедбедер П., Ван Регемортер Н., Вайссенбах Дж., Пети К. (февраль 1997). «Человеческий гомолог гена отсутствия глаз у дрозофилы лежит в основе бранхио-ото-ренального (BOR) синдрома и идентифицирует новое семейство генов». Природная генетика . 15 (2): 157–64. дои : 10.1038/ng0297-157 . ПМИД 9020840 . S2CID 28527865 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: в глазах EYA2 отсутствует гомолог 2 (дрозофила)» .
^ Jump up to: ^а ^б Fan X, Brass LF, Poncz M, Spitz F, Maire P, Manning DR (октябрь 2000 г.). «Альфа-субъединицы Gz и Gi взаимодействуют с глазами, в которых отсутствует кофактор транскрипции Eya2, предотвращая его взаимодействие с шестью классами гомеодомен-содержащих белков» . Журнал биологической химии . 275 (41): 32129–34. дои : 10.1074/jbc.M004577200 . ПМИД 10906137 .

Дальнейшее чтение

Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Дж.Ю., Лю В., Гиббс Р.А. (апрель 1996 г.). «Метод «двойного адаптера» для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Аналитическая биохимия . 236 (1): 107–13. дои : 10.1006/abio.1996.0138 . ПМИД 8619474 .
Циммерман Дж. Э., Буй К. Т., Стейнгримссон Э., Нэгл Д. Л., Фу В., Генин А., Спиннер Н. Б., Коупленд Н. Г., Дженкинс Н. А., Букан М., Бонини Н. М. (февраль 1997 г.). «Клонирование и характеристика двух позвоночных гомологов гена отсутствия глаз у дрозофилы» . Геномные исследования . 7 (2): 128–41. дои : 10.1101/гр.7.2.128 . ПМИД 9049631 .
Ю В., Андерссон Б., Уорли К.С., Музный Д.М., Дин Ю., Лю В., Рикафренте Дж.Ю., Вентланд М.А., Леннон Дж., Гиббс Р.А. (апрель 1997 г.). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК» . Геномные исследования . 7 (4): 353–8. дои : 10.1101/гр.7.4.353 . ПМК 139146 . ПМИД 9110174 .
Дункан М.К., Кос Л., Дженкинс Н.А., Гилберт Д.Д., Коупленд Н.Г., Томарев С.И. (июль 1997 г.). «Глаза отсутствуют: семейство генов, обнаруженное в нескольких типах многоклеточных животных» . Геном млекопитающих . 8 (7): 479–85. дои : 10.1007/s003359900480 . ПМИД 9195991 . S2CID 9660145 .
Борсани Г, ДеГранди А, Баллабио А, Бульфоне А, Бернард Л, Банфи С, Гаттузо К, Мариани М, Диксон М, Доннаи Д, Меткалф К, Уинтер Р, Робертсон М, Экстон Р, Браун А, ван Хейнинген В, Хэнсон Я (январь 1999 г.). «EYA4, новый ген позвоночных, связанный с глазами дрозофилы, отсутствует» . Молекулярная генетика человека . 8 (1): 11–23. дои : 10.1093/hmg/8.1.11 . ПМИД 9887327 .
Fan X, Brass LF, Poncz M, Spitz F, Maire P, Manning DR (октябрь 2000 г.). «Альфа-субъединицы Gz и Gi взаимодействуют с глазами, в которых отсутствует кофактор транскрипции Eya2, предотвращая его взаимодействие с шестью классами гомеодомен-содержащих белков» . Журнал биологической химии . 275 (41): 32129–34. дои : 10.1074/jbc.M004577200 . ПМИД 10906137 .
Кларк С.В., Фи BE, Кливленд JL (февраль 2002 г.). «Неправильное выражение глаз в отсутствие семьи запускает программу апоптоза» . Журнал биологической химии . 277 (5): 3560–7. дои : 10.1074/jbc.M108410200 . ПМИД 11700312 .
Гонорар Б.Е., Дойл, Калифорния, Кливленд, Дж.Л. (февраль 2002 г.). «Новый белок Eyes Absent 2 экспрессируется в человеческом глазу». Джин . 285 (1–2): 221–8. дои : 10.1016/S0378-1119(02)00404-3 . ПМИД 12039049 .
Фужерусс Ф., Дюран М., Лопес С., Суэл Л., Деминьон Дж., Торнтон С., Одзаки Х., Каваками К., Барбет П., Бекманн Дж.С., Мэр П. (2003). «Экспрессия Six и Eya во время сомитогенеза человека и активации семейства генов MyoD». Журнал исследований мышц и подвижности клеток . 23 (3): 255–64. дои : 10.1023/А:1020990825644 . ПМИД 12500905 . S2CID 42497614 .
Чжан Л., Ян Н., Хуан Дж., Буканович Р.Дж., Лян С., Барчетти А., Веццани С., О'Брайен-Дженкинс А., Ван Дж., Уорд М.Р., Куррегес М.К., Фракчиоли С., Медина А., Катсарос Д., Вебер Б.Л., Кукос G (февраль 2005 г.). «Коактиватор транскрипции глаз дрозофилы, у которого отсутствует гомолог 2, активируется при эпителиальном раке яичников и способствует росту опухоли» . Исследования рака . 65 (3): 925–32. дои : 10.1158/0008-5472.925.65.3 . ПМИД 15705892 . S2CID 25423765 .
Руал Дж.Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н., Берриз Г.Ф., Гиббонс Ф.Д., Дрез М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С, Лламосас Е, Чевик С, Бекс С, Ламеш П, Сикорски Р.С., Ванденхаут Дж, Зогби Х.И., Смоляр А, Босак С., Секерра Р., Дусетт-Стамм Л., Кьюсик М.Е., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видал М. ( октябрь 2005 г.). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .

Внешние ссылки

PDBe-KB предоставляет обзор всей информации о структуре, доступной в PDB для глаз человека при отсутствии гомолога 2 (EYA2).

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 20 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000064655 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000017897 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9020840-5] Абдельхак С, Калацис В, Хейлиг Р, Компаин С, Самсон Д, Винсент С, Вейль Д, Круо С, Сахли И, Лейбович М, Битнер-Глинджич М, Фрэнсис М, Лакомб Д, Виньерон Дж, Шарахон Р, Бовен К, Бедбедер П., Ван Регемортер Н., Вайссенбах Дж., Пети К. (февраль 1997). «Человеческий гомолог гена отсутствия глаз у дрозофилы лежит в основе бранхио-ото-ренального (BOR) синдрома и идентифицирует новое семейство генов». Природная генетика . 15 (2): 157–64. дои : 10.1038/ng0297-157 . ПМИД 9020840 . S2CID 28527865 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: в глазах EYA2 отсутствует гомолог 2 (дрозофила)» .

[pmid10906137-7] Jump up to: ^а ^б Fan X, Brass LF, Poncz M, Spitz F, Maire P, Manning DR (октябрь 2000 г.). «Альфа-субъединицы Gz и Gi взаимодействуют с глазами, в которых отсутствует кофактор транскрипции Eya2, предотвращая его взаимодействие с шестью классами гомеодомен-содержащих белков» . Журнал биологической химии . 275 (41): 32129–34. дои : 10.1074/jbc.M004577200 . ПМИД 10906137 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]