Хромосома 20
(Перенаправлено с хромосомы 20 (человека) )
| Хромосома 20 | |
|---|---|
 20-я пара хромосом человека после G-бэндинга . Один от матери, другой от отца. | |
 Хромосома 20 пара в мужской кариограмме человека . | |
| Функции | |
| Длина ( б.п. ) | 66 210 255 б.п. (CHM13) |
| Количество генов | 516 ( ССДС ) [1] |
| Тип | Аутосома |
| Положение центромеры | Метацентрический [2] (28,1 Мбит/с [3] ) |
| Полные списки генов | |
| CCDS | Список генов |
| HGNC | Список генов |
| ЮниПрот | Список генов |
| NCBI | Список генов |
| Внешние программы просмотра карт | |
| Вместе | Хромосома 20 |
| Входить | Хромосома 20 |
| NCBI | Хромосома 20 |
| УКСК | Хромосома 20 |
| Полные последовательности ДНК | |
| RefSeq | NC_000020 ( ИСПРАВЛЕНО ) |
| ГенБанк | CM000682 ( ИСПРАВЛЕНО ) |
Хромосома 20 — одна из 23 пар хромосом у человека . Хромосома 20 охватывает около 66 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 2 до 2,5 процентов всей ДНК в клетках . Хромосома 20 была полностью секвенирована в 2001 году и, как сообщалось, содержала более 59 миллионов пар оснований. [4] С тех пор, благодаря улучшениям и исправлениям секвенирования, длина хромосомы 20 была обновлена до чуть более 66 миллионов пар оснований. [5]
Гены
[ редактировать ]Количество генов
[ редактировать ]Ниже приведены некоторые оценки количества генов в 20-й хромосоме человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотированию генома, их прогнозы количества генов в каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе «Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов проект совместного консенсусного кодирования последовательностей ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [6]
| По оценкам | Гены, кодирующие белки | Некодирующие гены РНК | Псевдогены | Источник | Дата выпуска |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 516 | — | — | [1] | 2016-09-08 |
| HGNC | 519 | 191 | 297 | [7] | 2017-05-12 |
| Вместе | 540 | 594 | 247 | [8] | 2017-03-29 |
| ЮниПрот | 550 | — | — | [9] | 2018-02-28 |
| NCBI | 555 | 487 | 333 | [10] [11] [12] | 2017-05-19 |
Список генов
[ редактировать ]Ниже приводится неполный список генов 20-й хромосомы человека. Полный список можно найти по ссылке в информационном окне справа.
- ADA : аденозиндезаминаза (дефицит аденозиндезаминазы)
- ANDP : кодирующий белок гомеобокс нейропротектора, зависимого от активности.
- AHCY : S-аденозилгомоцистеингидролаза.
- APMAP : кодирующий белок, белок, ассоциированный с плазматической мембраной адипоцитов.
- ARFGEF2 : фактор обмена гуаниновых нуклеотидов АДФ-рибозилирования 2 (ингибированный брефельдином А)
- BCAS1 : последовательность 1, амплифицированная карциномой молочной железы.
- BLCAP : белок, связанный с раком мочевого пузыря.
- BMP2 : костный морфогенетический белок 2 (дифференцировка остеобластов).
- BPIFA1 : кодирующий белок BPI, содержащий семейство A, член 1
- BPIFA2 : кодирующий белок BPI, содержащий семейство A, член 2
- BPIFA3 : кодирующий белок BPI, содержащий семейство A, член 3
- BPIFA4P : некодирующий псевдоген складки BPI, содержащей семейство A, член 4P.
- BPIFB1 : кодирующий белок BPI, содержащий семейство B, член 1
- BPIFB2 : кодирующий белок BPI, содержащий семейство B, член 2
- BPIFB3 : кодирующий белок BPI, содержащий семейство B, член 3
- BPIFB4 : кодирующий белок BPI, содержащий семейство B, член 4
- BPIFB5P : некодирующий псевдоген складки BPI, содержащей семейство B, член 5P.
- BPIFB6 : кодирующий белок BPI, содержащий семейство B, член 6
- BPIFB9P : некодирующий псевдоген складки BPI, содержащей семейство B, член 9P.
- C20orf27 : кодирующий белок UPF0687, белок C20orf27.
- CSRP2BP : кодирующий белок белок , связывающий CSRP2.
- CST9L : цистатин-9-подобный
- CSTL1 : Цистатиноподобный 1
- CTCFL : фактор, подобный CCCTC-связывающему фактору
- CTNNBL1 : бета-катениноподобный белок 1.
- DBNDD2 : белок 2, содержащий домен дисбиндина.
- DDX27 : полипептид МЕРТВОГО бокса 27.
- DEFB118 , DEFB119 , DEFB126 , DEFB127 , DEFB129 : гены бета-дефенсина.
- DLGAP4 : Диски, крупноассоциированный белок 4.
- DNAJC5 : белок цистеиновой нити.
- EDEM2 : альфа-маннозидазоподобный 2, усиливающий деградацию ER
- EDN3 : эндотелин 3
- ENTPD6 : эктонуклеозидтрифосфатдифосфогидролаза 6.
- ESF1 : гомолог ядрышкового белка процессинга пре-рРНК ESF1.
- FAM210B : кодирующий белок FAM210B.
- FASTKD5 : кодирующий белок 5, содержащий домен киназы FAST (FASTKD5)
- FITM2 : кодирующий белок трансмембранный белок 2, индуцирующий накопление жира.
- GZF1 : кодирующий белок GDNF-индуцируемый белок 1 цинкового пальца
- GMEB2 : белок 2, связывающий модулирующие глюкокортикоиды элементы.
- GNAS1 : субъединица Gs-альфа (мембранный G-белок)
- GSS : глутатионсинтетаза.
- HSPA12B : кодирующий белок, член 12b семейства белков теплового шока a (hsp70).
- ITPA : кодирующий фермент инозинтрифосфатпирофосфатазу.
- JAG1 : зубчатый 1 (синдром Алажиля)
- JPH2 : кодирующий белок Junctophilin 2.
- KIAA1755 : кодирующий белок Kiaa1755.
- ДЕВУШКА : кодирующий белок центросомный белок Кизуна.
- Куа-УЭВ :
- L3MBTL : кодирующий белок Летальный (3) белок, подобный злокачественной опухоли головного мозга.
- LIME1 : кодирующий белок Lck-взаимодействующий трансмембранный адаптер 1
- LZTS3 : кодирующий белок лейциновой молнии, предполагаемый член семейства 3 супрессоров опухолей.
- MIR124-3 : кодирующий белок MIR124-3.
- MIR499A : кодирующий белок микроРНК 499a.
- MROH8 : кодирующий белок maestro, похожий на повторяющийся член семейства 8.
- NAPB : кодирующий белок Бета-растворимый белок прикрепления NSF
- NDUFAF5 : кодирующий белок НАДН: фактор сборки комплекса убихиноноксидоредуктаза 5.
- Nnat : кодирующий белок нейронатин.
- NOL5A : кодирующий белок Ядрышковый белок 56
- NRSN2 : кодирующий белок нейренсин-2.
- OCSTAMP : кодирующий белок, трансмембранный белок, стимулирующий остеокласты.
- OTOR : кодирующий белок отораплин.
- OXT : кодирующий белок окситоцин/нейрофизин и препропептид.
- PANK2 : пантотенат-киназа 2 ( нейродегенерация, связанная с пантотенат-киназой )
- PKIG : кодирующий белок цАМФ-зависимый ингибитор протеинкиназы гамма.
- PLAGL2 : кодирующий белок Белок цинкового пальца PLAGL2
- POLR3F : кодирует фермента, направленную на ДНК-РНК-полимеразу III. субъединицу RPC6
- ЦЕНА 285 :
- PRNP : прионный белок (p27-30) (болезнь Крейцфельдта-Якоба, синдром Герстмана-Штрауслера-Шейнкера, фатальная семейная бессонница)
- PXMP4 : кодирующий белок пероксисомальный мембранный белок 4.
- R3HDML : кодирующий белок, содержащий домен R3H
- RTF2 : кодирующий гомолог белка RTF2.
- SALL4 : салоподобный 4 (дрозофила)
- SERINC3 : кодирующий белок, включающий серин 3.
- SHLD1 : кодирует субъединицу 1 комплекса белка Shieldin.
- SLC17A9 : кодирующий белок, член 9 семейства растворенных носителей 17.
- SLC2A4RG : кодирующий белок -регулятор SLC2A4.
- SLX4IP : кодирующий белок, взаимодействующий с SLX4 белком
- SNPH : кодирующий белок синтафилин.
- SPATA2 : кодирующий белок 2, связанный со сперматогенезом.
- SPEF1 : кодирующий белок 1 жгутикового белка сперматозоидов.
- SRXN1 : кодирующий белок сульфиредоксин-1.
- STAU1 : кодирующий белок. Двухцепочечный РНК-связывающий белок, гомолог 1 Staufen.
- STK35L1 : кодирующий белок STK35L1.
- SUN5 : кодирующий белок белок 5, содержащий домен SUN.
- TASP1 : кодирующий фермент треонин-аспартазу 1.
- тТГ : тканевая трансглутаминаза (аутоантиген целиакии)
- TMEPAI : кодирующий белок. Трансмембранный белок простаты, индуцированный андрогенами.
- TTPAL : кодирующий белок , подобный белку-переносчику токоферола (альфа).
- UCKL1 : кодирующий фермент , подобный уридин-цитидинкиназе 1.
- UQCC : кодирующий фермент комплекс убихинол-цитохром с-редуктазы, шаперон, гомолог CBP3.
- VAPB : белок B и C, ассоциированный с VAMP (мембранный белок, связанный с пузырьками).
- YTHDF1 : кодирующий семейство белков YTH-доменов, член 1
- ZFP64, кодирующий белок, гомолог белка 64 цинкового пальца, изоформы 1 и 2
- ZGPAT : кодирующий белок CCCH-типа с цинковым пальцем с белком, содержащим домен G-патча.
- ZHX3 : кодирующий белок «Цинковые пальцы» и белок 3 гомеобоксов.
- ZNF334 : кодирующий белок Белок 334 цинкового пальца
- ZNF343 : кодирующий белок Белок 343 цинкового пальца
- ZSWIM3 : кодирующий белок типа SWIM с цинковым пальцем, содержащий 3
- ZMYND8 : кодирующий фермент протеинкиназу C-связывающий белок 1.
- ZNF133 : кодирующий белок Белок 133 цинкового пальца
Болезни и расстройства
[ редактировать ]Следующие заболевания относятся к числу тех, которые связаны с генами на хромосоме 20: [13]
- Наследственная остеодистрофия Олбрайта
- Синдром артериальной извитости
- Дефицит аденозиндезаминазы
- Синдром Алажиля
- Галактосиалидоз - CTSA
- Сахарный диабет зрелого возраста 1 типа
- Нейрональный цероидный липофусциноз
- Нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой
- Трансмиссивная губчатая энцефалопатия (прионные заболевания)
- синдром Ваарденбурга
Цитогенетическая полоса
[ редактировать ]Идеограммы G-бэндинга 20 хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 20-й хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Паттерны G-диапазона 20-й хромосомы человека в трех разных разрешениях (400, [14] 550 [15] и 850 [3] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах ISCN (2013). [16] Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты митотического процесса . [17]
| Хр. | Рука [19] | Группа [20] | ISCN начинать [21] | ISCN останавливаться [21] | Базовая пара начинать | Базовая пара останавливаться | Пятно [22] | Плотность |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 20 | п | 13 | 0 | 333 | 1 | 5,100,000 | гнег | |
| 20 | п | 12.3 | 333 | 513 | 5,100,001 | 9,200,000 | GPS | 75 |
| 20 | п | 12.2 | 513 | 624 | 9,200,001 | 12,000,000 | гнег | |
| 20 | п | 12.1 | 624 | 915 | 12,000,001 | 17,900,000 | GPS | 75 |
| 20 | п | 11.23 | 915 | 1164 | 17,900,001 | 21,300,000 | гнег | |
| 20 | п | 11.22 | 1164 | 1275 | 21,300,001 | 22,300,000 | GPS | 25 |
| 20 | п | 11.21 | 1275 | 1441 | 22,300,001 | 25,700,000 | гнег | |
| 20 | п | 11.1 | 1441 | 1608 | 25,700,001 | 28,100,000 | акцент | |
| 20 | д | 11.1 | 1608 | 1774 | 28,100,001 | 30,400,000 | акцент | |
| 20 | д | 11.21 | 1774 | 1927 | 30,400,001 | 33,500,000 | гнег | |
| 20 | д | 11.22 | 1927 | 2051 | 33,500,001 | 35,800,000 | GPS | 25 |
| 20 | д | 11.23 | 2051 | 2232 | 35,800,001 | 39,000,000 | гнег | |
| 20 | д | 12 | 2232 | 2439 | 39,000,001 | 43,100,000 | GPS | 75 |
| 20 | д | 13.11 | 2439 | 2578 | 43,100,001 | 43,500,000 | гнег | |
| 20 | д | 13.12 | 2578 | 2758 | 43,500,001 | 47,800,000 | GPS | 25 |
| 20 | д | 13.13 | 2758 | 3077 | 47,800,001 | 51,200,000 | гнег | |
| 20 | д | 13.2 | 3077 | 3299 | 51,200,001 | 56,400,000 | GPS | 75 |
| 20 | д | 13.31 | 3299 | 3382 | 56,400,001 | 57,800,000 | гнег | |
| 20 | д | 13.32 | 3382 | 3493 | 57,800,001 | 59,700,000 | GPS | 50 |
| 20 | д | 13.33 | 3493 | 3770 | 59,700,001 | 64,444,167 | гнег |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б «Результаты поиска — 20[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («имеет ccds»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . CCDS Release 20 для Homo Sapiens . 08.09.2016 . Проверено 28 мая 2017 г.
- ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Гирляндная наука. п. 45. ИСБН 978-1-136-84407-2 .
- ^ Перейти обратно: а б Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
- ^ Делоукас П; и др. (2001). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ 20 хромосомы человека» . Природа . 414 (6866): 865–871. Бибкод : 2001Natur.414..865D . дои : 10.1038/414865a . ПМИД 11780052 .
- ^ «Хромосома 20 человека разумного, первичная сборка GRCh37.p13» . Национальный центр биотехнологической информации . Проверено 17 октября 2013 г.
- ^ Пертеа М., Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Геном Биол . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . ПМК 2898077 . ПМИД 20441615 .
- ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 20» . Комитет по генной номенклатуре Хьюго . 12 мая 2017 г. Проверено 19 мая 2017 г.
- ^ «Хромосома 20: Краткое описание хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 г.
- ^ «Хромосома человека 20: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . ЮниПрот . 28 февраля 2018 г. Проверено 16 марта 2018 г.
- ^ «Результаты поиска — 20[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («кодирующий белок генотип»[Свойства] И живой[prop]) — Ген» . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
- ^ "Результаты поиска - 20[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ( ("genetype miscrna"[Свойства] OR "генотип ncrna"[Свойства] OR "генотип rrna"[Свойства] OR "генотип trna"[Свойства] ИЛИ "генотип scrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства]) НЕ "генотип, кодирующий белок"[Свойства] И живой[prop]) - Ген" . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
- ^ "Результаты поиска - 20[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("генотип псевдо"[Свойства] И живой[prop]) - Ген" . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
- ^ Гилберт Ф (1997). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека». Генетический тест . 1 (3): 225–229. дои : 10.1089/gte.1997.1.225 . ПМИД 10464650 .
- ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 4 марта 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
- ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (550 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 11 августа 2015 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
- ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013 г.). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Каргерское медицинское и научное издательство. ISBN 978-3-318-02253-7 .
- ^ Сетакулвичай, В.; Манитпорнсут, С.; Вибунрат, М.; Лилакиацакун, В.; Ассавамакин, А.; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешения на уровне полос изображений хромосом человека» . 2012 Девятая Международная конференция по информатике и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. дои : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8 . S2CID 16666470 .
- ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
- ^ " p ": Короткая рука; « q »: Длинная рука.
- ^ Номенклатуру цитогенетических полос см. в статье locus .
- ^ Перейти обратно: а б Эти значения (начало/конец ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
- ^ gpos : область, положительно окрашенная G-полосами , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, отрицательно окрашенная G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; acen Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.
Внешние ссылки
[ редактировать ]
На Wikimedia Commons есть медиафайлы, связанные с 20-й хромосомой человека .
- Национальные институты здравоохранения. «Хромосома 20» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 3 августа 2004 года . Проверено 6 мая 2017 г.
- «Хромосома 20» . Информационный архив проекта «Геном человека», 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 г.