Наследственная остеодистрофия Олбрайта

Наследственная остеодистрофия Олбрайта
Наследственная остеодистрофия Олбрайта
	Наследственная остеодистрофия Олбрайта имеет аутосомно-доминантный тип наследования.
Специальность	Эндокринология
Симптомы	Кальцификация сосудистого сплетения, полные щеки.
Причины	Дефицит субъединицы Gs-альфа
Метод диагностики	кальций, фосфор, ПТГ, анализ мочи на фосфор и циклический АМФ
Уход	Связующие фосфаты, дополнительный кальций
Назван в честь	Фуллер Олбрайт

Наследственная остеодистрофия Олбрайта — разновидность остеодистрофии . ^{[ 4 ]} и классифицируется как фенотип псевдогипопаратиреоза типа 1А ; это состояние, при котором организм не реагирует на гормон паращитовидной железы . ^{[ 1 ]}

Признаки и симптомы

Расстройство характеризуется следующим: ^{[ 1 ]}

Гипогонадизм
Брахидактилический синдром
сосудистого сплетения Кальцификация
Гипоплазия зубной эмали
Полные щеки
Гипокальциемическая тетания

Лица с наследственной остеодистрофией Олбрайта имеют низкий рост , характерно укороченные четвертую и пятую пястные кости , округлое лицо и часто легкую интеллектуальную отсталость. ^{[ 5 ]}

Генетика

Это состояние связано с генетическим импринтингом . Считается, что он наследуется по аутосомно- доминантному типу и, по-видимому, связан с дефицитом субъединицы Gs-альфа . ^{[ 2 ]}

Механизм

Механизм этого состояния обусловлен снижением передачи сигналов Gs в гормонах, связанных с передачей сигнала , то есть когда сигнал из внешней клетки вызывает изменения внутри клетки (в функции). Клетки почечных канальцев экспрессируют только материнские аллели (вариантная форма гена). ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Диагностика

Диагноз наследственной остеодистрофии Олбрайта основывается на следующих исследованиях: ^{[ 9 ]}

Клинические особенности
Сывороточный кальций , фосфор, ПТГ ^{[ 10 ]}
Анализ мочи на цАМФ и фосфор ^{[ 11 ]}

Уход

Лечение заключается в поддержании нормального уровня кальция, фосфора и витамина D. При необходимости будут использоваться фосфатсвязывающие препараты, дополнительный кальций и витамин D. ^{[ 3 ]}

История

Расстройство носит имя Фуллера Олбрайта , который охарактеризовал его в 1942 году. ^{[ 12 ]} Он также был ответственен за название этого синдрома «синдром бантамки Себрайта» в честь курицы бантамки Сибрайта , которая демонстрирует аналогичную нечувствительность к гормонам. Гораздо реже используется термин синдром Мартина-Олбрайта, имеется в виду Эрик Мартин. ^{[ 13 ]}

См. также

Псевдопсевдогипопаратиреоз

Ссылки

Эта статья включает общедоступный текст со страницы 798 20-го издания «Анатомии Грея» (1918 г.).

^ Jump up to: ^а ^б ^с «Наследственная остеодистрофия Олбрайта» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS. Архивировано из оригинала 11 февраля 2017 года . Проверено 9 февраля 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б Коттлер, Мари (2004). «Альфа-наследственная остеодистрофия» (PDF) . Сирота . Архивировано (PDF) из оригинала 26 апреля 2021 г. Проверено 12 февраля 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б Клигман, Роберт (2016). Учебник педиатрии Нельсона. 20-е изд . Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевир. стр. глава 572. ISBN 978-1-4557-7566-8 .
^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. п. 657. ИСБН 978-1-4160-2999-1 .
^ Гаравелли Л; Педори С; Занакка С; и др. (апрель 2005 г.). «Наследственная остеодистрофия Олбрайта (псевдогипопаратиреоз типа Ia): клинический случай с новой мутацией GNAS1». Акта Биомед . 76 (1): 45–8. ПМИД 16116826 .
^ «Запись OMIM — # 103580 — ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ, ТИП IA; PHP1A» . omim.org . Архивировано из оригинала 18 января 2017 года . Проверено 12 февраля 2017 г.
^ Купер, Джеффри М. (2000). «Пути внутриклеточной передачи сигналов» . Синауэр Ассошиэйтс. Архивировано из оригинала 5 апреля 2018 г. Проверено 26 июня 2024 г.
^ Справочник, Дом генетики. «Что такое ген?» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 16 мая 2020 г. Проверено 12 февраля 2017 г.
^ «Псевдогипопаратиреоз: Медицинская энциклопедия MedlinePlus» . medlineplus.gov . Архивировано из оригинала 13 февраля 2017 года . Проверено 12 февраля 2017 г.
^ «Псевдогипопаратиреоз» . Архивировано из оригинала 13 февраля 2017 г. Проверено 12 февраля 2017 г.
^ Цзе, WJ; Сондерс, Дж.; Драммонд, солдат (1975). «Мочевой 3'5'-циклический АМФ. Диагностический тест при псевдогипопаратиреозе» . Арч Дис Чайлд . 50 (8): 656–658. дои : 10.1136/adc.50.8.656 . ПМЦ 1545541 . ПМИД 173244 .
^ Ф. Олбрайт, Ч. Х. Бернетт, П. Х. Смит и др. Псевдогипопаратиреоз – пример «синдрома Сибрайта-Бантама»; сообщение о трех случаях. Эндокринология, Балтимор, 1942, 30: 922-932.
^ Д. Мартин, Ж. Бурдиллон. Случай хронической идиопатической тетании. Терапевтическая неудача трансплантации аденомы паращитовидной железы. Медицинский обзор франкоязычной Швейцарии, Лозанна, 1940, 60: 1166-1177.

Дальнейшее чтение

Таккер, Раджеш В.; Уайт, Майкл П.; Эйсман, Джон; Игараси, Такаси (2013). Генетика биологии костей и заболеваний скелета . Академическая пресса. ISBN 9780123878304 . Проверено 12 февраля 2017 г.
Хендерсон, Кэтрин Э.; Барански, Томас Дж.; Бикель, Перри Э.; Беспорядок, Уильям Э. (2009). Консультация по узкой эндокринологии Вашингтонского руководства . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN 9780781791540 . Проверено 12 февраля 2017 г.

Внешние ссылки

У Схолии есть тематический профиль наследственной остеодистрофии Олбрайта .

[nih-1] Jump up to: ^а ^б ^с «Наследственная остеодистрофия Олбрайта» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS. Архивировано из оригинала 11 февраля 2017 года . Проверено 9 февраля 2017 г.

[or-2] Jump up to: ^а ^б Коттлер, Мари (2004). «Альфа-наследственная остеодистрофия» (PDF) . Сирота . Архивировано (PDF) из оригинала 26 апреля 2021 г. Проверено 12 февраля 2017 г.

[nel-3] Jump up to: ^а ^б Клигман, Роберт (2016). Учебник педиатрии Нельсона. 20-е изд . Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевир. стр. глава 572. ISBN 978-1-4557-7566-8 .

[Bolognia-4] Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. п. 657. ИСБН 978-1-4160-2999-1 .

[pmid16116826-5] Гаравелли Л; Педори С; Занакка С; и др. (апрель 2005 г.). «Наследственная остеодистрофия Олбрайта (псевдогипопаратиреоз типа Ia): клинический случай с новой мутацией GNAS1». Акта Биомед . 76 (1): 45–8. ПМИД 16116826 .

[6] «Запись OMIM — # 103580 — ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ, ТИП IA; PHP1A» . omim.org . Архивировано из оригинала 18 января 2017 года . Проверено 12 февраля 2017 г.

[7] Купер, Джеффри М. (2000). «Пути внутриклеточной передачи сигналов» . Синауэр Ассошиэйтс. Архивировано из оригинала 5 апреля 2018 г. Проверено 26 июня 2024 г.

[8] Справочник, Дом генетики. «Что такое ген?» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 16 мая 2020 г. Проверено 12 февраля 2017 г.

[medl-9] «Псевдогипопаратиреоз: Медицинская энциклопедия MedlinePlus» . medlineplus.gov . Архивировано из оригинала 13 февраля 2017 года . Проверено 12 февраля 2017 г.

[10] «Псевдогипопаратиреоз» . Архивировано из оригинала 13 февраля 2017 г. Проверено 12 февраля 2017 г.

[11] Цзе, WJ; Сондерс, Дж.; Драммонд, солдат (1975). «Мочевой 3'5'-циклический АМФ. Диагностический тест при псевдогипопаратиреозе» . Арч Дис Чайлд . 50 (8): 656–658. дои : 10.1136/adc.50.8.656 . ПМЦ 1545541 . ПМИД 173244 .

[12] Ф. Олбрайт, Ч. Х. Бернетт, П. Х. Смит и др. Псевдогипопаратиреоз – пример «синдрома Сибрайта-Бантама»; сообщение о трех случаях. Эндокринология, Балтимор, 1942, 30: 922-932.

[13] Д. Мартин, Ж. Бурдиллон. Случай хронической идиопатической тетании. Терапевтическая неудача трансплантации аденомы паращитовидной железы. Медицинский обзор франкоязычной Швейцарии, Лозанна, 1940, 60: 1166-1177.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]