Мелореостоз

Мелореостоз
Мелореостоз
Специальность	Ревматология

Мелореостоз — это соматическое нарушение развития и мезенхимальная дисплазия , при которой костная кора расширяется и становится гиперплотной в склеротомальном расположении. Заболевание начинается в детстве и характеризуется утолщением костей. Боль является частым симптомом, и кость может выглядеть как капающий воск свечи. ^{[ 1 ]}

Причина

случайно возникшая соматическая мутация гена MAP2K1 во время развития плода. Считается, что причиной является ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]} Неизвестно, могут ли мутации LEMD3 вызывать изолированный мелореостоз при отсутствии остеопойкилоза или синдрома Бушке-Оллендорфа . ^{[ 4 ]}

Диагностика

Мелореостоз — это мезенхимальная дисплазия, проявляющаяся в виде участков капающего воска или текущего воска свечи. ^{[ 5 ]} Заболевание можно обнаружить на рентгенограмме из-за утолщения костной коры, напоминающего «капающий воск свечи». Он включен в спектр дисплазий костей , включая пикнодизостоз и остеопойкилоз . ^{[ 6 ]} Заболевание имеет тенденцию быть односторонним и моностотическим (т.е. затрагивает одну кость), обычно поражается только одна конечность. Также сообщалось о случаях поражения нескольких конечностей, ребер и костей позвоночника. Случаев поражения черепа и костей лица не зарегистрировано. Мелореостоз может быть связан с болью, физической деформацией, проблемами кожи и кровообращения, контрактурами и функциональными ограничениями. Это также связано с доброкачественной внутреннего уха дисплазией , известной как остеосклероз . ^{[ 7 ]}

Уход

Заболевание прогрессирует, причем конечная тяжесть симптомов часто зависит от возраста начала. В тяжелых случаях ампутация проводилась, когда консервативные меры, такие как физиотерапия и регионарная анестезия, оказались неэффективными. ^{[ 8 ]}

См. также

Список рентгенографических данных, связанных с кожными заболеваниями

Ссылки

^ «Определение мелореостоза» . Medicinenet.com . Архивировано из оригинала 10 сентября 2017 года . Проверено 9 июля 2018 г.
^ « Мелореостоз | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov. Проверено 22 января 2019 г.
^ Кан Х, Джа С, Денг З, Фратцль-Зельман Н, Кабрал В.А., Ивович А, Мейлан Ф, Хансон Э.П., Ланге Е, Кац Дж, Рошгер П., Клаушофер К., Коуэн Э.В., Сигел Р.М., Марини Дж.К., Бхаттачарья Т. апрель 2018). «Соматические активирующие мутации MAP2K1 вызывают мелореостоз» . Природные коммуникации . 9 (1): 1390. Бибкод : 2018NatCo...9.1390K . дои : 10.1038/s41467-018-03720-z . ПМЦ 5895796 . ПМИД 29643386 .
^ Чжан Ю., Кастори М., Ферранти Дж., Парадизи М., Вордсворт Б.П. (июнь 2009 г.). «Новые и рецидивирующие мутации LEMD3 зародышевой линии, вызывающие синдром Бушке-Оллендорфа и остеопойкилез, но не изолированный мелореостоз». Клиническая генетика . 75 (6): 556–61. дои : 10.1111/j.1399-0004.2009.01177.x . ПМИД 19438932 . S2CID 5201411 .
^ С уважением, Хани. «Мелореостоз — Справочная статья по радиологии — Radiopaedia.org» . Радиопедия.орг . Проверено 9 июля 2018 г.
^ Азуз М.Е., Гринспен А. «Мелореостоз - Orpha.net» (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 16 августа 2016 г. Проверено 28 июля 2010 г.
^ Субхас Н., Сундарам М., Бауэр Т.В., Зейтц В.Х., Рехт, член парламента (февраль 2008 г.). «Оссификация суставной губы и механическое ограничение движения сустава: внекостные проявления мелореостоза». Скелетная радиология . 37 (2): 177–81. дои : 10.1007/s00256-007-0405-4 . ПМИД 18030463 . S2CID 22628990 .
^ Грэм Л.Е., Парк RC (апрель 2005 г.). «Мелореостоз - необычная причина ампутации». Международная организация по протезированию и ортопедии . 29 (1): 83–6. дои : 10.1080/17461550500066808 . ПМИД 16180380 . S2CID 21308725 .

Внешние ссылки

01061 в ХОР

[1] «Определение мелореостоза» . Medicinenet.com . Архивировано из оригинала 10 сентября 2017 года . Проверено 9 июля 2018 г.

[2] « Мелореостоз | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov. Проверено 22 января 2019 г.

[3] Кан Х, Джа С, Денг З, Фратцль-Зельман Н, Кабрал В.А., Ивович А, Мейлан Ф, Хансон Э.П., Ланге Е, Кац Дж, Рошгер П., Клаушофер К., Коуэн Э.В., Сигел Р.М., Марини Дж.К., Бхаттачарья Т. апрель 2018). «Соматические активирующие мутации MAP2K1 вызывают мелореостоз» . Природные коммуникации . 9 (1): 1390. Бибкод : 2018NatCo...9.1390K . дои : 10.1038/s41467-018-03720-z . ПМЦ 5895796 . ПМИД 29643386 .

[pmid19438932-4] Чжан Ю., Кастори М., Ферранти Дж., Парадизи М., Вордсворт Б.П. (июнь 2009 г.). «Новые и рецидивирующие мутации LEMD3 зародышевой линии, вызывающие синдром Бушке-Оллендорфа и остеопойкилез, но не изолированный мелореостоз». Клиническая генетика . 75 (6): 556–61. дои : 10.1111/j.1399-0004.2009.01177.x . ПМИД 19438932 . S2CID 5201411 .

[5] С уважением, Хани. «Мелореостоз — Справочная статья по радиологии — Radiopaedia.org» . Радиопедия.орг . Проверено 9 июля 2018 г.

[6] Азуз М.Е., Гринспен А. «Мелореостоз - Orpha.net» (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 16 августа 2016 г. Проверено 28 июля 2010 г.

[pmid18030463-7] Субхас Н., Сундарам М., Бауэр Т.В., Зейтц В.Х., Рехт, член парламента (февраль 2008 г.). «Оссификация суставной губы и механическое ограничение движения сустава: внекостные проявления мелореостоза». Скелетная радиология . 37 (2): 177–81. дои : 10.1007/s00256-007-0405-4 . ПМИД 18030463 . S2CID 22628990 .

[pmid16180380-8] Грэм Л.Е., Парк RC (апрель 2005 г.). «Мелореостоз - необычная причина ампутации». Международная организация по протезированию и ортопедии . 29 (1): 83–6. дои : 10.1080/17461550500066808 . ПМИД 16180380 . S2CID 21308725 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]