остеомаляция
| остеомаляция | |
|---|---|
 | |
| Холекальциферол (витамин D3 ) , дефицит которого является наиболее распространенной причиной остеомаляции. | |
| Специальность | Ортопедия |
Остеомаляция — заболевание, характеризующееся размягчением костей , вызванное нарушением костного метаболизма , главным образом из-за недостаточного уровня доступного фосфата , кальция и витамина D или из-за резорбции кальция. Нарушение костного метаболизма приводит к недостаточной минерализации костей .
Остеомаляция у детей известна как рахит , поэтому использование термина «остеомаляция» часто ограничивается более легкой формой заболевания у взрослых. Признаки и симптомы могут включать диффузные боли в теле, мышечную слабость и хрупкость костей. В дополнение к низким системным уровням циркулирующих минеральных ионов (например, вызванным дефицитом витамина D или истощением фосфатов почками), которые приводят к снижению минерализации костей и зубов, накоплению белков и пептидов, ингибирующих минерализацию (таких как остеопонтин и пептиды ASARM), а небольшие ингибирующие молекулы (такие как пирофосфат) могут встречаться во внеклеточном матриксе костей и зубов, локально вызывая гипоминерализацию матрикса (остеомаляцию/одонтомаляцию). [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7]
Взаимосвязь, описывающая локальную, физиологическую двойную негативную (ингибирующую ингибиторы) регуляцию минерализации, получила название « принцип трафарета минерализации», согласно которому пары фермент-субстрат отпечатывают паттерны минерализации во внеклеточном матриксе (особенно это описано для кости) путем разрушения ингибиторов минерализации ( например , Фермент TNAP/TNSALP/ALPL, ослабляющий ингибирование пирофосфата, и фермент PHEX, ослабляющий ингибирование остеопонтина). [8] [9] Принцип трафаретной минерализации особенно актуален для остеомаляции и одонтомаляции, наблюдаемых при гипофосфатазии (ГПП) и Х-сцепленной гипофосфатемии (XLH).
Наиболее распространенной причиной остеомаляции является дефицит витамина D , который обычно образуется под воздействием солнечного света и, в меньшей степени, из пищи. [10] Наиболее специфическим скрининговым тестом на дефицит витамина D у здоровых людей является определение уровня 25(OH)D в сыворотке . [11] Менее распространенные причины остеомаляции могут включать наследственный дефицит витамина D или фосфата (который обычно выявляется в детстве) или злокачественные новообразования.
Добавки витамина D и кальция — это меры, которые можно использовать для профилактики и лечения остеомаляции. Витамин D всегда следует назначать вместе с добавками кальция (поскольку они действуют вместе в организме), поскольку большинство последствий дефицита витамина D являются результатом нарушения гомеостаза минеральных ионов. [11]
Жители домов престарелых и пожилое население, не выходящее из дома, подвергаются особому риску дефицита витамина D, поскольку эти группы населения обычно мало подвергаются воздействию солнца. Кроме того, с возрастом снижается эффективность синтеза витамина D в коже и всасывание витамина D из кишечника, что еще больше увеличивает риск в этих группах населения. Другие группы риска включают людей с абсорбцией, вызванной желудочно-кишечным шунтированием или целиакией , а также людей, которые иммигрируют из теплого климата в холодный климат, особенно женщин, которые носят традиционные вуали или платья, предотвращающие пребывание на солнце. [12]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Многие последствия этого заболевания совпадают с более распространенным остеопорозом , но оба заболевания существенно различаются. [ нужна ссылка ]
- Диффузная в суставах и боль костях (особенно в позвоночнике, тазу и ногах)
- Мышечная слабость
- Трудности при ходьбе , часто вразвалку.
- Гипокальциемия (положительный симптом Хвостека )
- Сжатие позвонков и уменьшение роста.
- Уплощение таза
- Слабые, мягкие кости.
- Легкий разрыв
- Сгибание костей
Остеомаляция у взрослых начинается незаметно с болей в поясничной области (нижней части спины) и бедрах, а затем распространяется на руки и ребра. Боль симметричная, не иррадиирующая, сопровождается чувствительностью пораженных костей. Проксимальные мышцы слабы, трудно подниматься по лестнице и вставать из положения сидя на корточках . [13] В результате деминерализации кости становятся менее жесткими. Физические признаки включают деформации, такие как трехлучевой таз. [14] и лордоз . У больного типичная «переваливающаяся» походка. Однако эти физические признаки могут быть результатом предшествующего остеомаляциального состояния, поскольку кости не восстанавливают свою первоначальную форму после деформации.
Могут развиться патологические переломы из-за нагрузки. В большинстве случаев единственным предполагаемым симптомом является хроническая усталость , тогда как боли в костях не возникают спонтанно, а проявляются только при надавливании или ударах. [13] Она отличается от почечной остеодистрофии , при которой последняя проявляется гиперфосфатемией .
Причины
[ редактировать ]Причины остеомаляции у взрослых разнообразны, но в конечном итоге приводят к дефициту витамина D:
- Недостаточное количество питательных веществ или нарушение метаболизма витамина D или фосфора.
- Почечный канальцевый ацидоз
- Неправильное питание во время беременности
- мальабсорбции Синдром
- Гипофосфатемия [15]
- Хроническая почечная недостаточность
- Опухолевая остеомаляция ( онкогенная остеомаляция )
- Длительная противосудорожная терапия [16]
- Целиакия [17]
- Отравление кадмием , болезнь итай-итай
Существует два основных механизма остеомаляции:
- недостаточное всасывание кальция из кишечника из-за недостатка кальция в пище, дефицита или резистентности к действию витамина D или из-за невыявленной целиакии. [18]
- дефицит фосфатов, вызванный увеличением почечных потерь.
Диагностика
[ редактировать ]Биохимические данные
[ редактировать ]
Биохимические особенности сходны с таковыми при рахите . Основным фактором является аномально низкая концентрация витамина D в сыворотке крови. [13] Основные типичные биохимические результаты включают: [19]
- Низкий уровень кальция в сыворотке и моче.
- Низкий уровень фосфатов в сыворотке, за исключением случаев почечной остеодистрофии.
- Повышенная сывороточная щелочная фосфатаза (из-за увеличения компенсаторной активности остеобластов )
- Повышенный паратиреоидный гормон (из-за низкого содержания кальция)
Кроме того, сканирование костей с технецием покажет повышенную активность (также из-за увеличения количества остеобластов).
| Состояние | Кальций | Фосфат | Щелочная фосфатаза | Паратиреоидный гормон | Комментарии |
|---|---|---|---|---|---|
| Остеопения | незатронутый | незатронутый | нормальный | незатронутый | снижение костной массы |
| остеопетроз | незатронутый | незатронутый | повышенный | незатронутый [ нужна ссылка ] | толстые плотные кости, также известные как мраморная кость |
| Остеомаляция и рахит | уменьшился | уменьшился | повышенный | повышенный | мягкие кости |
| Фиброзно-кистозный остит | повышенный | уменьшился | повышенный | повышенный | коричневые опухоли |
| Болезнь Педжета костей | незатронутый | незатронутый | вариабельная (в зависимости от стадии заболевания) | незатронутый | аномальная архитектура костей |
Рентгенологические характеристики
[ редактировать ]Рентгенологические проявления включают в себя: [ нужна ссылка ]
- Псевдопереломы , также называемые зонами Лузера.
- Выпячивание вертлужной впадины , поражение тазобедренного сустава
Профилактика
[ редактировать ]Профилактика остеомаляции зависит от адекватного потребления витамина D и кальция или других методов лечения, если остеомаляция наследственная (генетическая). Добавки витамина D3 часто необходимы из-за нехватки источников витамина D в современном рационе. [13]
Уход
[ редактировать ]Пищевая остеомаляция хорошо лечится пероральным приемом 2000–10 000 МЕ витамина D3 ежедневно. Витамин D3 (холекальциферол) обычно усваивается легче, чем витамин D2 (эргокальциферол). Остеомаляция вследствие мальабсорбции может потребовать лечения путем инъекций или ежедневного перорального приема. [20] значительное количество витамина D3.
Этимология
[ редактировать ]Остеомаляция происходит от греческих слов остео-, что означает «кость», и малация , что означает «мягкость». В прошлом болезнь также была известна как малакостеон и его латинский эквивалент mollities ossium . Остеомаляция связана с увеличением времени созревания остеоида. [ нужна ссылка ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Макки, доктор медицины; Басс, диджей; Резников Н. (13 декабря 2021 г.). «Минеральная мозаика в кости и принцип трафарета для минерализации внеклеточного матрикса». Журнал структурной биологии . 214 (1): 107823. doi : 10.1016/j.jsb.2021.107823 . ПМИД 34915130 . S2CID 245187449 .
- ^ Басс, диджей; Резников Н.; Макки, доктор медицины (1 ноября 2020 г.). «Кроссфибриллярная минеральная мозаика в нормальной кости и кости мыши Hyp, выявленная с помощью 3D-микроскопии FIB-SEM» . Журнал структурной биологии . 212 (2): 107603. doi : 10.1016/j.jsb.2020.107603 . ПМИД 32805412 . S2CID 221164596 .
- ^ Лосось, Б; Барде, К; Койак, BR; Барух, Б; Наджи, Дж; Роу, PS; Опсал Виталь, С; Лингларт, А; Макки, доктор медицины; Шоссен, К. (август 2014 г.). «Аномальная локализация остеопонтина и матриксного внеклеточного фосфогликопротеина, а также дифференцировка одонтобластов в Х-сцепленных гипофосфатемических зубах». Исследование соединительной ткани . 55 (Приложение 1): 79–82. дои : 10.3109/03008207.2014.923864 . ПМИД 25158186 . S2CID 19702315 .
- ^ Букпесси, Т; Хоак, Б; Койак, BR; Леже, Т; Гарсия, К; Викарт, П; Уайт, член парламента; Глорьё, Ф.Х.; Лингларт, А; Шоссен, К; Макки, доктор медицины (21 ноября 2016 г.). «Остеопонтин и зубо-костная патобиология Х-сцепленной гипофосфатемии». Кость . 95 : 151–161. дои : 10.1016/j.bone.2016.11.019 . ПМИД 27884786 .
- ^ Баррос, Нью-Мексико; Хоак, Б; Невес, РЛ; Аддисон, Западная Нью-Йорк; Ассис, DM; Муршед, М; Кармона, АК; Макки, доктор медицины (март 2013 г.). «Протеолитический процессинг остеопонтина с помощью PHEX и накопление фрагментов остеопонтина в кости мыши Hyp, мышиная модель Х-сцепленной гипофосфатемии» . Журнал исследований костей и минералов . 28 (3): 688–99. дои : 10.1002/jbmr.1766 . ПМИД 22991293 .
- ^ Макки, доктор медицины; Хоак, Б; Аддисон, Западная Нью-Йорк; Баррос, Нью-Мексико; Миллан, JL; Шоссен, К. (октябрь 2013 г.). «Минерализация внеклеточного матрикса в тканях пародонта: белки неколлагенового матрикса, ферменты и связь с гипофосфатазией и Х-сцепленной гипофосфатемией» . Пародонтология 2000 . 63 (1): 102–22. дои : 10.1111/прд.12029 . ПМЦ 3766584 . ПМИД 23931057 .
- ^ Букпесси, Т; Гоше, К; Леже, Т; Лосось, Б; Ле Фаудер, Дж; Виллиг, К; Роу, PS; Гарабедян, М; Мейлак, О; Шоссен, К. (август 2010 г.). «Аномальное присутствие матриксного внеклеточного фосфогликопротеинового кислого пептида, богатого серином и аспартатом, в гипофосфатемическом дентине человека» . Американский журнал патологии . 177 (2): 803–12. дои : 10.2353/ajpath.2010.091231 . ПМЦ 2913338 . ПМИД 20581062 .
- ^ Резников Н.; Хоак, Б.; Басс, диджей; Аддисон, Западная Нью-Йорк; Баррос НМТ; Макки, доктор медицины (2020). «Биологическое трафаретирование минерализации в скелете: местное ферментативное удаление ингибиторов во внеклеточном матриксе». Кость . 138 : 115447. doi : 10.1016/j.bone.2020.115447 . ПМИД 32454257 . S2CID 218909350 .
- ^ Макки, доктор медицины; Басс, диджей; Резников, Н. (2022). «Минеральная мозаика в кости и принцип трафарета для минерализации внеклеточного матрикса». Журнал структурной биологии . 214 (1): 107823. doi : 10.1016/j.jsb.2021.107823 . ПМИД 34915130 . S2CID 245187449 .
- ^ «Остеомаляция: Медицинская энциклопедия MedlinePlus» . medlineplus.gov .
- ^ Перейти обратно: а б Лонго, Дэн Л.; и др. (2012). Принципы внутренней медицины Харрисона (18-е изд.). Нью-Йорк: МакГроу-Хилл. ISBN 978-0-07174889-6 .
- ^ Питомник, Калифорния; Дрейк, Монтана; Херли, Д.Л. (август 2010 г.). «Дефицит витамина D у взрослых: когда сдавать анализы и как лечить» . Труды клиники Мэйо . 85 (8): 752–7, викторина 757-8. дои : 10.4065/mcp.2010.0138 . ПМЦ 2912737 . ПМИД 20675513 .
- ^ Перейти обратно: а б с д «Остеомаляция и рахит» . Библиотека медицинских концепций Lecturio . Проверено 23 августа 2021 г.
- ^ Чакраворти, Северная Каролина (1980). «Трехлучевая деформация таза при болезни Педжета костей» . Последипломный медицинский журнал . 56 (653): 213–5. дои : 10.1136/pgmj.56.653.213 . ПМЦ 2425842 . ПМИД 7393817 .
- ^ «Фонд исследований аутоиммунитета, наука, лежащая в основе витамина D» . Проверено 19 июля 2011 г.
- ^ Пак, Элисон (2008). «Здоровье костей у людей с эпилепсией: нарушено ли оно и каковы факторы риска» . Захват . 17 (2): 181–6. дои : 10.1016/j.seizure.2007.11.020 . ПМИД 18187347 . S2CID 16490292 .
- ^ «Определение и факты о целиакии. Каковы осложнения целиакии?» . НИДДК . Июнь 2016 года . Проверено 26 мая 2018 г.
- ^ Басу, РА; Элмер, К.; Бабу, А.; Келли, Калифорния (2000). «Целиакия все еще может проявляться остеомаляцией!» . Ревматология . 39 (3): 335–336. дои : 10.1093/ревматология/39.3.335 . ПМИД 10788547 .
- ^ Холик, Майкл Ф. (19 июля 2007 г.). «Дефицит витамина D». Медицинский журнал Новой Англии . 357 (3): 266–281. дои : 10.1056/NEJMra070553 . ПМИД 17634462 . S2CID 18566028 .
- ^ Эйсман, Джон А. (1988). «6 Остеомаляция». Клиническая эндокринология и обмен веществ Байера . 2 (1): 125–55. дои : 10.1016/S0950-351X(88)80011-9 . ПМИД 3044328 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]| Базы данных органов управления : Национальные |
|---|
