остеопетроз
 | Эта статья нуждается в дополнительных цитатах для проверки . ( октябрь 2016 г. ) |
| Остеопетроз у взрослых (болезнь Альберса-Шенберга) | |
|---|---|
 | |
| Рентгенограмма таза . больного остеопетрозом взрослой формы (болезнь Альберса-Шенберга) Обратите внимание на плотный внешний вид. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Остеопетроз , буквально « каменная кость » , также известный как болезнь мраморной кости или болезнь Альберса-Шенберга , представляет собой чрезвычайно редкое наследственное заболевание , при котором кости твердеют и становятся более плотными , в отличие от более распространенных заболеваний, таких как остеопороз , при которых кости становятся менее плотными. и более хрупкие, или остеомаляция , при которой кости размягчаются. Остеопетроз может привести к растворению и разрушению костей. [ 1 ]
Это одна из наследственных причин остеосклероза . [ 2 ] Считается прообразом остеосклерозирующей дисплазии. Причиной заболевания считают нарушение работы остеокластов и их неспособность резорбировать кость. Хотя остеопетроз человека представляет собой гетерогенное заболевание, включающее различные молекулярные поражения и ряд клинических особенностей, все формы имеют единую патогенную связь в остеокластах. Точные молекулярные дефекты или местонахождение происходящих мутаций неизвестны. [ 3 ] Остеопетроз впервые описал в 1903 году немецкий радиолог Альберс-Шенберг .
Признаки и симптомы
[ редактировать ]
Несмотря на избыточное костеобразование, у людей с остеопетрозом кости, как правило, более хрупкие, чем обычно. Легкий остеопетроз может не вызывать никаких симптомов и не вызывать проблем. [ 4 ]
Однако серьезные формы могут привести к следующему: [ 4 ]
- Задержка роста , деформация и повышенная вероятность переломов.
- У пациентов наблюдается анемия, рецидивирующие инфекции и гепатоспленомегалия из-за расширения кости, что приводит к сужению костного мозга и экстрамедуллярному кроветворению.
- Это также может привести к слепоте , параличу лицевого нерва и глухоте из-за повышенного давления на нервы со стороны лишней кости.
- кортикальной кости Аномальная морфология
- Аномальная форма тел позвонков
- Нарушение терморегуляции
- Аномалия ребер
- Аномалия эпифизов позвонков морфологии
- Боль в костях
- черепно-мозговых нервов Паралич
- Краниосиностоз
- Нарушение слуха
- Гипокальциемия
| Состояние | Кальций | Фосфат | Щелочная фосфатаза | Паратиреоидный гормон | Комментарии |
|---|---|---|---|---|---|
| Остеопения | незатронутый | незатронутый | нормальный | незатронутый | снижение костной массы |
| остеопетроз | незатронутый | незатронутый | повышенный | незатронутый [ нужна ссылка ] | толстые плотные кости, также известные как мраморная кость |
| Остеомаляция и рахит | уменьшился | уменьшился | повышенный | повышенный | мягкие кости |
| Фиброзно-кистозный остит | повышенный | уменьшился | повышенный | повышенный | коричневые опухоли |
| Болезнь Педжета костей | незатронутый | незатронутый | вариабельная (в зависимости от стадии заболевания) | незатронутый | аномальная архитектура костей |
Злокачественный детский остеопетроз
[ редактировать ]
Аутосомно-рецессивный остеопетроз (АРО), также известный как злокачественный детский остеопетроз или детский злокачественный остеопетроз (ИМО), представляет собой редкий тип скелетной дисплазии, характеризующийся отчетливой рентгенологической картиной общей повышенной плотности костей с фундаментальным поражением медуллярной части. Инфантильный остеопетроз обычно проявляется в младенчестве. Диагноз в основном основывается на клинической и рентгенологической оценке, подтверждаемой, где это применимо, анализом генов. [ 5 ] В результате облитерации костномозгового канала и расширения кости может возникнуть тяжелая панцитопения , сдавление черепных нервов и патологические переломы. неблагоприятный При отсутствии лечения прогноз . Классические рентгенологические особенности включают появление эндокостей или «кости в кости» в позвоночнике, тазе и проксимальном отделе бедра, верхних конечностях и коротких трубчатых костях рук. Кроме того, существует деформация колбы Эрленмейера 2-го типа, которая характеризуется отсутствием нормального диафизарно-метафизического моделирования дистального отдела бедренной кости с аномальным рентгенологическим видом трабекулярной кости и чередованием рентгенопрозрачных метафизарных полос. [ 5 ]
Точная и ранняя диагностика детского остеопетроза важна для лечения осложнений, генетического консультирования и своевременного назначения соответствующего лечения, а именно трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК), которая предлагает удовлетворительный метод лечения для значительного процента детского остеопетроза. [ 6 ] Улучшение рентгенологических поражений костей после ТГСК при детском остеопетрозе было предложено в качестве важного показателя успеха терапии. Несколько публикаций с ограниченным числом участников исследования продемонстрировали разрешение рентгенологической патологии скелета после ТГСК. [ 7 ] [ 8 ]
Взрослый остеопетроз
[ редактировать ]Аутосомно-доминантный остеопетроз (АДО) также известен как болезнь Альберса-Шенберга. Большинство из них не знают, что у них есть это расстройство, поскольку у большинства людей не наблюдается никаких симптомов. Однако у тех, у кого проявляются симптомы, обычно наблюдается искривление позвоночника ( сколиоз ) и множественные переломы костей. Существует два типа остеопетроза у взрослых на основании рентгенографических, биохимических и клинических особенностей.
| Характеристика | Тип I | Тип II |
|---|---|---|
| Склероз черепа | Выраженный склероз преимущественно свода. | Склероз преимущественно основания |
| Позвоночник | Не имеет признаков склероза | Показывает внешний вид сэндвича [ 9 ] |
| таз | Нет эндокостей | Показывает эндокости таза. |
| Риск перелома | Низкий | Высокий |
| Сывороточный кислый фосфат | Нормальный | Очень высокий |
У многих пациентов наблюдаются боли в костях . Дефекты очень распространены и включают невропатии вследствие ущемления черепных нервов , остеоартрит и туннельный синдром запястья . Около 40% пациентов страдают от повторных переломов костей. У 10% пациентов развивается остеомиелит нижней челюсти .
Причины
[ редактировать ]Различные типы остеопетроза вызваны генетическими изменениями (мутациями) как минимум в одном из десяти генов. Родитель ничего не может сделать до, во время или после беременности, чтобы вызвать остеопетроз у ребенка. [ 4 ]
Гены, связанные с остеопетрозом, участвуют в развитии и/или функционировании остеокластов — клеток, которые разрушают костную ткань, когда старая кость заменяется новой (ремоделирование кости). Этот процесс необходим для поддержания костей крепкими и здоровыми. Мутации в этих генах могут привести к появлению аномальных остеокластов или их слишком малому количеству. Если это произойдет, старая кость не сможет разрушиться, поскольку образуется новая, поэтому кости становятся слишком плотными и склонными к разрушению. [ 4 ]
- Мутации в гене CLCN7 вызывают большинство случаев аутосомно-доминантного остеопетроза, 10-15% случаев аутосомно-рецессивного остеопетроза (наиболее тяжелая форма) и все известные случаи промежуточного аутосомного остеопетроза.
- Мутации гена TCIRG1 вызывают около 50% случаев аутосомно-рецессивного остеопетроза.
- Мутации гена IKBKG вызывают Х-сцепленный остеопетроз.
- Мутации в других генах являются менее распространенными причинами остеопетроза.
- Примерно у 30% процентов заболевших причина неизвестна. [ нужна ссылка ]
В норме рост костей представляет собой баланс между остеобластами (клетками, создающими костную ткань) и остеокластами (клетками, разрушающими костную ткань). У людей с остеопетрозом наблюдается дефицит остеокластов, что означает, что слишком мало кости резорбируется, что приводит к образованию слишком большого количества кости.
Генная вариация
[ редактировать ]| Имя | МОЙ БОГ | Ген |
|---|---|---|
| ОПТА1 | 607634 | LRP5 Рецептор |
| ОПТА2 | 166600 | CLCN7 Хлоридный канал |
| ОПТБ1 | 259700 | TCIRG1 АТФаза |
| ОПТБ2 | 259710 | РАНКЛ |
| ОПТБ3 | 259730 | CA2 ( почечный канальцевый ацидоз ) |
| ОПТБ4 | 611490 | CLCN7 Хлоридный канал |
| ОПТБ5 | 259720 | OSTM1 Убиквитинлигаза |
| ОПТБ6 | 611497 | PLEKHM1 Адаптерный белок |
| ОПТБ7 | 612301 | TNFRSF11A (рецептор RANK) |
Механизмы
[ редактировать ]Нормальный рост костей достигается за счет баланса между образованием кости остеобластами и резорбцией кости (разрушением костного матрикса) остеокластами. [ 10 ] При остеопетрозе количество остеокластов может быть сниженным, нормальным или повышенным. Самое главное, что дисфункция остеокластов опосредует патогенез этого заболевания. [ 11 ]
Остеопетроз вызывается лежащими в его основе мутациями, которые препятствуют закислению ямки резорбции остеокластов, например, из-за дефицита фермента карбоангидразы, кодируемого геном СА2 . [ 12 ] Карбоангидраза необходима остеокластам для производства протонов. Без этого фермента перекачка ионов водорода ингибируется, а резорбция кости остеокластами нарушается, поскольку для диссоциации гидроксиапатита кальция из костного матрикса необходима кислая среда. Поскольку резорбция кости не происходит, а костеобразование продолжается, образуется избыточная кость. [ 13 ]
Мутации как минимум в девяти генах вызывают различные типы остеопетроза. Мутации в гене CLCN7 ответственны примерно за 75 процентов случаев аутосомно-доминантного остеопетроза, от 10 до 15 процентов случаев аутосомно-рецессивного остеопетроза и всех известных случаев промежуточного аутосомного остеопетроза. Мутации гена TCIRG1 вызывают около 50 процентов случаев аутосомно-рецессивного остеопетроза. Мутации в других генах являются менее распространенными причинами аутосомно-доминантных и аутосомно-рецессивных форм заболевания. Х -сцепленный тип остеопетроза, OL-EDA-ID, возникает в результате мутаций гена IKBKG . Примерно в 30 процентах всех случаев остеопетроза причина заболевания неизвестна. [ 14 ]
Гены, связанные с остеопетрозом, участвуют в формировании, развитии и функционировании специализированных клеток, называемых остеокластами. Эти клетки разрушают костную ткань во время ремоделирования кости — нормального процесса, при котором старая кость удаляется и на ее месте создается новая. Кости постоянно перестраиваются, и этот процесс тщательно контролируется, чтобы кости оставались крепкими и здоровыми. [ 14 ]
Мутации в любом из генов, связанных с остеопетрозом, приводят к появлению аномальных или отсутствующих остеокластов. Без функциональных остеокластов старая кость не разрушается по мере образования новой. В результате кости по всему скелету становятся необычайно плотными. Кости также имеют аномальную структуру, что делает их склонными к переломам. Эти проблемы с ремоделированием кости лежат в основе всех основных особенностей остеопетроза. [ 14 ]
Диагностика
[ редактировать ]Дифференциальный диагноз остеопетроза включает другие заболевания, вызывающие остеосклероз . Они представляют собой широкий спектр заболеваний с клинически и рентгенологически разнообразными проявлениями. К дифференциальному диагнозу относятся наследственные остеосклерозирующие дисплазии, такие как; нейропатический детский остеопетроз, детский остеопетроз с почечным тубулярным ацидозом, детский остеопетроз с иммунодефицитом, детский остеопетроз с синдромом дефицита адгезии лейкоцитов (LAD-III), пикнодизостоз (остеопетроз акроостеолитический), остеопойкилоз ( синдром Бушке-Оллендорфа ), полосатая остеопатия с краниальным склерозом , смешанные склерозирующие скелетные дисплазии , прогрессирующая диафизарная дисплазия ( болезнь Камурати-Энгельмана ), СОСТ-ассоциированные склерозирующие скелетные дисплазии . [ 5 ] Кроме того, дифференциальный диагноз включает приобретенные состояния, индуцирующие остеосклероз, такие как остеосклеротические метастазы, особенно карциномы предстательной железы и молочной железы, болезнь Педжета костей , миелофиброз ( первичное заболевание или вторичный по отношению к интоксикации или злокачественному новообразованиям), болезнь Эрдгейма-Честера , остеосклерозирующие типы остеомиелита. , серповидно-клеточная анемия , гипервитаминоз D и гипопаратиреоз . [ 15 ]
Уход
[ редактировать ]Это было первое генетическое заболевание, которое лечили с помощью трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (остеокласты происходят из гемопоэтических предшественников). [ нужна ссылка ] Лечения не существует, хотя лечебная терапия с трансплантацией костного мозга изучается в клинических испытаниях. Считается, что здоровый костный мозг обеспечит клетки, из которых будут развиваться остеокласты. [ 4 ] Если осложнения возникают у детей, пациентов можно лечить D. витамином Также было показано, что гамма-интерферон эффективен и может сочетаться с витамином D. Эритропоэтин использовался для лечения любой сопутствующей анемии . Кортикостероиды могут облегчить как анемию, так и стимулировать резорбцию кости. Переломы и остеомиелит можно лечить как обычно. [ 4 ] Лечение остеопетроза зависит от конкретных симптомов и степени тяжести у каждого человека. Поэтому варианты лечения должны оцениваться индивидуально. Нутритивная поддержка важна для улучшения роста, а также повышает чувствительность к другим вариантам лечения. Диета с дефицитом кальция была полезна для некоторых больных людей. [ 4 ]
Лечение необходимо при инфантильной форме: [ 4 ]
- Витамин D ( кальцитриол ), по-видимому, стимулирует спящие остеокласты, что стимулирует резорбцию кости.
- Гамма-интерферон может иметь долгосрочные преимущества. Он улучшает функцию лейкоцитов (что приводит к меньшему количеству инфекций), уменьшает объем костей и увеличивает объем костного мозга.
- Эритропоэтин можно использовать при анемии, а кортикостероиды — при анемии и для стимуляции резорбции кости.
Трансплантация костного мозга (ТКМ) улучшает некоторые случаи тяжелого детского остеопетроза, связанного с недостаточностью костного мозга, и дает наилучшие шансы на долгосрочное выживание для людей с этим типом. [ 4 ]
При педиатрическом (детском) остеопетрозе из-за переломов иногда требуется хирургическое вмешательство. Остеопетроз у взрослых обычно не требует лечения, но осложнения заболевания могут потребовать вмешательства. Хирургическое вмешательство может потребоваться по эстетическим или функциональным причинам (например, множественные переломы, деформация и потеря функции) или при тяжелом дегенеративном заболевании суставов. [ 4 ]
Прогноз
[ редактировать ]Долгосрочный прогноз для людей с остеопетрозом зависит от подтипа и тяжести состояния у каждого человека. Тяжелые детские формы остеопетроза связаны с сокращением продолжительности жизни, при этом большинство нелеченых детей не доживают до первого десятилетия жизни. Трансплантация костного мозга, по-видимому, излечила некоторых младенцев с ранним началом заболевания. Однако долгосрочный прогноз после трансплантации неизвестен. У тех, у кого заболевание началось в детстве или подростковом возрасте, эффект заболевания зависит от конкретных симптомов (в том числе от того, насколько хрупкие кости и насколько сильна боль). Продолжительность жизни при взрослых формах нормальная. [ 16 ]
Распространенность
[ редактировать ]рождается примерно от восьми до 40 детей в США Ежегодно со злокачественным инфантильным типом остеопетроза. Один из каждых 100 000–500 000 человек рождается с этой формой остеопетроза. Более высокие показатели были обнаружены в Дании и Коста-Рике . Мужчины и женщины страдают в равном количестве. [ 17 ]
Взрослый тип остеопетроза поражает около 1250 человек в США. Один из каждых 200 000 человек страдает остеопетрозом взрослого типа. Более высокие показатели были обнаружены в Бразилии . Мужчины и женщины страдают в равном количестве. [ 17 ]
Остеопетроз поражает одного новорожденного из каждых 20 000–250 000. [ 18 ] во всем мире, но вероятность гораздо выше в российском регионе Чувашии (1 на каждые 3500–4000 новорожденных) из-за генетических особенностей чувашей . [ 19 ] [ 20 ]
Недавние исследования
[ редактировать ]Недавние исследования показали, что систематическое введение RANKL в течение одного месяца мышам Rankl(-/-), которые очень напоминают заболевание человека, значительно улучшает фенотип кости и оказывает благотворное влияние на костный мозг, селезенку и тимус; серьезные побочные эффекты возникают только в том случае, если мышей подвергают явному чрезмерному лечению. В целом, это предоставило доказательства того, что фармакологическое введение RANKL представляет собой подходящий вариант лечения для пациентов с RANKL-дефицитом ARO, который должен быть подтвержден в пилотном клиническом исследовании. [ 21 ]
Интерферон гамма-1b одобрен FDA для замедления прогрессирования заболевания у пациентов с тяжелым злокачественным остеопетрозом. [ 22 ]
Известные случаи
[ редактировать ]- Лорел Берч [ 23 ]
- Лил Баб
- Анри де Тулуз-Лотрек (возможно) [ нужна ссылка ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Болезнь мраморной кости: обзор остеопетроза и его последствий для здоровья полости рта для стоматологов» . Cda-adc.ca . Проверено 17 октября 2013 г.
- ^ Лам Д.К., Шандор ГК, Холмс Х.И., Кармайкл Р.П., Клоки СМ (2007). «Мраморная болезнь костей: обзор остеопетроза и его последствий для здоровья полости рта для стоматологов» . Джей Кан Дент Ассоц . 73 (9): 839–43. ПМИД 18028760 .
- ^ Старк, Зорница; Саварираян, Рави (20 февраля 2009 г.). «Остеопетроз» . Сиротский журнал редких заболеваний . 4 :5. дои : 10.1186/1750-1172-4-5 . ISSN 1750-1172 . ПМЦ 2654865 . ПМИД 19232111 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж «Болезнь Альберса-Шенберга — CheckOrphan» . www.checkorphan.org . 31 декабря 2014 года . Проверено 13 декабря 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с Елсобский Т.А., Елсобский Е, Садек И., Эльсаед С.М., Хаттаб М.Ф. (2016). «Случай детского остеопетроза: радиоклинические особенности с учетом обновленной литературы» . Представитель кости . 4 : 11–16. дои : 10.1016/j.bonr.2015.11.002 . ПМЦ 4926827 . ПМИД 28326337 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Орчард П.Дж., Фаст А.Л., Ле Радемахер Дж., Хе В., Боеленс Дж.Дж., Хорвиц Э.М.; и др. (2015). «Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при детском остеопетрозе» . Кровь . 126 (2): 270–6. doi : 10.1182/blood-2015-01-625541 . ПМЦ 4497967 . ПМИД 26012570 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Эльсобки Т.А., Эль-Хаддад А., Эльсобки Э., Эльсаед С.М., Сакр Х.М. (2017). «Реверс рентгенологической патологии скелета при злокачественном детском остеопетрозе после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток» . Египет J Radiol Nucl Med . 48 (1): 237–43. дои : 10.1016/j.ejrnm.2016.12.013 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Хашеми Тахери А.П., Радмард А.Р., Кураки С., Бехфар М., Пак Н., Хамиди А.А.; и др. (2015). «Рентгенологическое разрешение злокачественных изменений скелета при детском остеопетрозе после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток». Детский рак крови . 62 (9): 1645–9. дои : 10.1002/pbc.25524 . ПМИД 25820806 . S2CID 11287381 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Никнеджад, Мохаммадтаги. «Сэндвич-тело позвонка | Справочная статья по радиологии | Radiopaedia.org» . Радиопедия .
- ^ Аллен, Мэтью Р.; Берр, Дэвид Б. (2014). Базовая и прикладная биология кости . Сан-Диего: Академическая пресса. стр. 75–90. ISBN 9780124160156 .
- ^ Мемет, Акер; Рувински, Алекс; Хшавиа, Саар; Та-Шма, Асаф; Шааг, Авраам; Зенвирт, Шамир; Израиль, Шошана; Вайнтрауб, Майкл; Тарабоулос, Альберт; Бар-Шавит, Цви; Эльпелег, Орли (апрель 2012 г.). «Мутация SNX10 вызывает злокачественный остеопороз младенчества» . Журнал медицинской генетики . 49 (4): 221–6. doi : 10.1136/jmedgenet-2011-100520 . ПМИД 22499339 . Проверено 19 августа 2016 г.
- ^ Аскмир М.К. и др.: На пути к лучшему пониманию и новым методам лечения остеопетроза. Br J Haematol 140:597, 208
- ^ Основная патология Роббинса Кумара, Аббаса, Фаусто и Митчелла, 8-е издание
- ^ Jump up to: а б с Справочник, Дом генетики. «остеопетроз» . Домашний справочник по генетике . Проверено 13 декабря 2017 г.
- ^ Иде Л.Л., Форрестер Д.М., Готцеген С.Дж., Масих С., Патель Д.Б., Вачон Л.А.; и др. (2011). «Склерозирующая костная дисплазия: обзор и дифференциация от других причин остеосклероза». Радиографика . 31 (7): 1865–82. дои : 10.1148/rg.317115093 . ПМИД 22084176 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ «Остеопетроз | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 13 декабря 2017 г. Проверено 13 декабря 2017 г.
- ^ Jump up to: а б «Остеопетроз – NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 13 декабря 2017 г.
- ^ «Остеопетроз: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov .
- ^ "Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) - ДНК-диагностика - Центр Молекулярной Генетики" . www.dnalab.ru .
- ^ Медицинская генетика Чувашии Archived February 1, 2016, at the Wayback Machine
- ^ Ло Яконо, Надя; Блэр, Гарри К.; Полиани, Пьетро Л.; Маррелла, Вероника; Фикара, Франческа; Кассани, Барбара; Факкетти, Фабио; Фонтана, Елена; Геррини, Маттео М. (декабрь 2012 г.). «Спасение остеопетроза при введении RANKL мышам Rankl(-/-): новая терапия RANKL-зависимого ARO у человека» . Журнал исследований костей и минералов . 27 (12): 2501–2510. дои : 10.1002/jbmr.1712 . ISSN 1523-4681 . ПМИД 22836362 .
- ^ «Список орфанных препаратов FDA | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Архивировано из оригинала 23 ноября 2021 г. Проверено 1 сентября 2021 г.
- ^ Маддан, Хизер (23 сентября 2007 г.). «Художница округа Марин Лорел Берч умерла в возрасте 61 года от редкого заболевания костей» . Хроники Сан-Франциско . Проверено 23 декабря 2007 г.
Библиография
[ редактировать ]- Пенна, Сара; Капо, Валентина; Палагано, Элеонора; Собакки, Кристина; Вилла, Анна (19 февраля 2019 г.). «Одна болезнь, много генов: значение для лечения остеопетрозов» . Границы эндокринологии . 10:85 . дои : 10.3389/fendo.2019.00085 . ПМК 6389615 . ПМИД 30837952 .
- Сусани, Люсия; Панграцио, Алессандра; Собакки, Кристина; Таранта, Анна; Мортье, Герт; Саварираян, Рави; Вилла, Анна; Орчард, Пол; Веццони, Паоло; Альбертини, Альберто; Фраттини, Анналиса; Пагани, Франко (сентябрь 2004 г.). «TCIRG1-зависимый рецессивный остеопетроз: анализ мутаций, функциональная идентификация дефектов сплайсинга и спасение in vitro с помощью мяРНК U1» . Человеческая мутация . 24 (3): 225–235. дои : 10.1002/humu.20076 . ПМИД 15300850 . S2CID 31788054 .
- Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW об остеопетрозе, связанном с CLCN7