CLCN7

CLCN7
Идентификаторы
Псевдонимы	CLCN7 , CLC-7, CLC7, OPTA2, OPTB4, PPP1R63, хлоридный потенциалзависимый канал 7, HOD
Внешние идентификаторы	Опустить : 602727 ; МГИ : 1347048 ; Гомологен : 56546 ; Генные карты : CLCN7 ; OMA : CLCN7 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	1,475,084 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 17 (mouse)
End	25,381,078 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right adrenal cortex; ; left adrenal cortex; ; right hemisphere of cerebellum; ; stromal cell of endometrium; ; granulocyte; ; right lobe of thyroid gland; ; left lobe of thyroid gland; ; spleen; ; anterior pituitary; ; right frontal lobe;
	Top expressed in
	superior surface of tongue; ; gallbladder; ; ganglion of vagus nerve; ; stroma of bone marrow; ; neural layer of retina; ; right kidney; ; decidua; ; entorhinal cortex; ; perirhinal cortex; ; ankle joint;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	nucleotide binding; ion channel activity; antiporter activity; ATP binding; chloride channel activity; voltage-gated chloride channel activity; protein binding; chloride transmembrane transporter activity; transmembrane transporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; lysosome; cytoplasmic vesicle; lysosomal membrane; membrane; nucleoplasm; intracellular membrane-bounded organelle;
Biological process	ion transmembrane transport; chloride transport; ion transport; regulation of anion transmembrane transport; response to pH; transmembrane transport; chloride transmembrane transport; transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1186
	26373
	ENSG00000103249
	ENSMUSG00000036636
	P51798
	О70496
	НМ_001114331 ; НМ_001287
	НМ_011930 ; НМ_001317404
	НП_001107803 ; НП_001278
	НП_001304333 ; НП_036060
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Альфа-субъединица 7 хлоридного канала, также известная как H ⁺/Cl ⁻ обменный транспортер 7 — это белок , который у человека кодируется геном CLCN7 . ^[5] В меланоцитарных клетках этот ген регулируется транскрипционным фактором, связанным с микрофтальмией . ^[6]^[7]

Клиническое значение

Сообщалось, что мутации в гене CLCN7 связаны с аутосомно-доминантным остеопетрозом II типа, редким заболеванием костей. ^[8]

См. также

Хлоридный канал

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000103249 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036636 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: хлоридный канал CLCN7 7» .
^ Медоуз Н.А., Шарма С.М., Фолкнер Г.Дж., Островский М.К., Хьюм Д.А., Кэссиди А.И. (2007). «Экспрессия Clcn7 и Ostm1 в остеокластах корегулируется транскрипционным фактором микрофтальмии» . Ж. Биол. Хим . 282 (3): 1891–904. дои : 10.1074/jbc.M608572200 . ПМИД 17105730 .
^ Хук К.С., Шлегель Н.К., Айххофф О.М., Видмер Д.С., Преториус С., Эйнарссон С.О., Валгейрсдоттир С., Бергштейнсдоттир К., Щепский А., Даммер Р., Стейнгримссон Э. (2008). «Новые цели MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии микрочипов ДНК» . Пигментно-клеточная меланома Res . 21 (6): 665–76. дои : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . ПМИД 19067971 . S2CID 24698373 .
^ Кудерт А.Е., Дель Фатторе А., Баулар С., Оласо Р., Шильц С., Колле С., Тети А., де Вернежуль MC (2014). «Дифференциально экспрессируемые гены в остеокластах II типа аутосомно-доминантного остеопетроза открывают известные и новые пути биологии остеокластов» (PDF) . Лаб. Инвестируйте . 94 (3): 275–85. дои : 10.1038/labinvest.2013.140 . ПМИД 24336069 . S2CID 5097233 .

Дальнейшее чтение

Брандт С., Йентч Т.Дж. (1996). «ClC-6 и ClC-7 — два новых широко экспрессируемых члена семейства хлоридных каналов CLC». ФЭБС Летт . 377 (1): 15–20. дои : 10.1016/0014-5793(95)01298-2 . ПМИД 8543009 . S2CID 717696 .
Эон Э., Пиге Б., Мюнье Ф. и др. (1996). «Связывание аутосомно-доминантных радиальных друз (malattia leventinese) с хромосомой 2p16-21». Арх. Офтальмол . 114 (2): 193–8. doi : 10.1001/archopht.1996.01100130187014 . ПМИД 8573024 .
Леннон Дж., Оффрэ К., Полимеропулос М., Соарес М.Б. (1996). «Консорциум IMAGE: комплексный молекулярный анализ геномов и их экспрессии» . Геномика . 33 (1): 151–2. дои : 10.1006/geno.1996.0177 . ПМИД 8617505 .
Эггермонт Дж (1998). «Экзон-интронная архитектура генов хлоридных каналов человека не консервативна». Биохим. Биофиз. Акта . 1397 (2): 156–60. дои : 10.1016/s0167-4781(98)00014-1 . ПМИД 9565675 .
Уайт К.Е., Коллер Д.Л., Такач И. и др. (1999). «Локусная гетерогенность аутосомно-доминантного остеопетроза (АДО)» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 84 (3): 1047–51. дои : 10.1210/jcem.84.3.5578 . ПМИД 10084593 . S2CID 46056019 .
Дэниелс Р.Дж., Педен Дж.Ф., Ллойд С. и др. (2001). «Последовательность, структура и патология полностью аннотированного конца 2 МБ короткого плеча 16 хромосомы человека» . Хм. Мол. Жене . 10 (4): 339–52. дои : 10.1093/хмг/10.4.339 . ПМИД 11157797 .
Корнак У., Каспер Д., Бёсль М.Р. и др. (2001). «Потеря хлоридного канала ClC-7 приводит к остеопетрозу у мышей и человека» . Клетка . 104 (2): 205–15. дои : 10.1016/S0092-8674(01)00206-9 . ПМИД 11207362 .
Клейрен Э., Бенишу О., Ван Хул Э. и др. (2002). «Болезнь Альберса-Шенберга (аутосомно-доминантный остеопетроз, тип II) возникает в результате мутаций в гене хлоридного канала ClCN7». Хм. Мол. Жене . 10 (25): 2861–7. дои : 10.1093/hmg/10.25.2861 . ПМИД 11741829 .
Харада К., Тойоока С., Майтра А. и др. (2002). «Аберрантное метилирование промотора и молчание гена RASSF1A в детских опухолях и клеточных линиях». Онкоген . 21 (27): 4345–9. дои : 10.1038/sj.onc.1205446 . ПМИД 12082624 . S2CID 26627369 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Кампос-Ксавье А.Б., Сарайва Ж.М., Рибейро Л.М. и др. (2003). «Мутации гена хлоридного канала 7 (CLCN7) при промежуточном аутосомно-рецессивном остеопетрозе». Хм. Жене . 112 (2): 186–9. дои : 10.1007/s00439-002-0861-9 . ПМИД 12522560 . S2CID 33010093 .
Waguespack SG, Koller DL, White KE и др. (2004). «Мутации гена хлоридного канала 7 (ClCN7) и аутосомно-доминантный остеопетроз типа II». Дж. Боун Майнер. Рез . 18 (8): 1513–8. дои : 10.1359/jbmr.2003.18.8.1513 . ПМИД 12929941 . S2CID 23907779 .
Фраттини А., Панграцио А., Сусани Л. и др. (2004). «Мутации хлоридного канала ClCN7 ответственны за тяжелый рецессивный, доминантный и промежуточный остеопетроз» . Дж. Боун Майнер. Рез . 18 (10): 1740–7. дои : 10.1359/jbmr.2003.18.10.1740 . ПМИД 14584882 . S2CID 20966489 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Хенриксен К., Грэм Дж., Шаллер С. и др. (2004). «Характеристика остеокластов пациентов, несущих мутацию G215R в ClC-7, вызывающую аутосомно-доминантный остеопетроз типа II» . Являюсь. Дж. Патол . 164 (5): 1537–45. дои : 10.1016/S0002-9440(10)63712-1 . ПМК 1615650 . ПМИД 15111300 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Кёттген М., Бенцинг Т., Зиммен Т. и др. (2005). «Торговля TRPP2 белками PACS представляет собой новый механизм регуляции ионных каналов» . ЭМБО Дж . 24 (4): 705–16. дои : 10.1038/sj.emboj.7600566 . ПМК 549624 . ПМИД 15692563 .
Петтерссон У., Альбага О.М., Мироло М. и др. (2006). «Полиморфизмы гена CLCN7 связаны с МПК у женщин» . Дж. Боун Майнер. Рез . 20 (11): 1960–7. дои : 10.1359/JBMR.050717 . ПМИД 16234969 . S2CID 22530335 .
Корнак У., Остертаг А., Брэнгер С. и др. (2006). «Полиморфизмы гена CLCN7 модулируют плотность костной ткани у женщин в постменопаузе и у пациентов с аутосомно-доминантным остеопетрозом II типа». Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 91 (3): 995–1000. дои : 10.1210/jc.2005-2017 . ПМИД 16368748 . S2CID 25948191 .
Олсен Дж.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–48. дои : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . ПМИД 17081983 . S2CID 7827573 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW об остеопетрозе, связанном с CLCN7
CLCN7 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
человека Расположение генома CLCN7 и CLCN7 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000103249 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036636 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: хлоридный канал CLCN7 7» .

[pmid17105730-6] Медоуз Н.А., Шарма С.М., Фолкнер Г.Дж., Островский М.К., Хьюм Д.А., Кэссиди А.И. (2007). «Экспрессия Clcn7 и Ostm1 в остеокластах корегулируется транскрипционным фактором микрофтальмии» . Ж. Биол. Хим . 282 (3): 1891–904. дои : 10.1074/jbc.M608572200 . ПМИД 17105730 .

[pmid19067971-7] Хук К.С., Шлегель Н.К., Айххофф О.М., Видмер Д.С., Преториус С., Эйнарссон С.О., Валгейрсдоттир С., Бергштейнсдоттир К., Щепский А., Даммер Р., Стейнгримссон Э. (2008). «Новые цели MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии микрочипов ДНК» . Пигментно-клеточная меланома Res . 21 (6): 665–76. дои : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . ПМИД 19067971 . S2CID 24698373 .

[pmid24336069-8] Кудерт А.Е., Дель Фатторе А., Баулар С., Оласо Р., Шильц С., Колле С., Тети А., де Вернежуль MC (2014). «Дифференциально экспрессируемые гены в остеокластах II типа аутосомно-доминантного остеопетроза открывают известные и новые пути биологии остеокластов» (PDF) . Лаб. Инвестируйте . 94 (3): 275–85. дои : 10.1038/labinvest.2013.140 . ПМИД 24336069 . S2CID 5097233 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]